Клиническая медицина список научных статей
-
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ МУТАЦИЙ BRCA1, BRCA2 И CHEK2 У ПАЦИЕНТОК С ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫМ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Проведено генетическое тестирование 849 пациенток с диагнозом «рак молочной железы» на наличие наиболее распространенных мутаций генов BRCA1 (185delAG, 300T>G, 4153delA,5382insC), BRCA2 (6174delT) и CHEK2 (1100delC). Установлено статистически значимое увеличение суммарной частоты мутаций генов...
2015 / Мартинков Виктор Николаевич, Силин Аркадий Евгеньевич, Надыров Эльдар Аркадьевич, Тропашко Ирина Брониславовна, Силина Алла Александровна, Мартыненко Светлана Михайловна -
ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ АВСВ1 И CYP2C19 НА РАЗВИТИЕ РЕЦИДИВИРУЮЩИХ КОРОНАРНЫХ СОБЫТИЙ У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМ КОРОНАРНЫМ СИНДРОМОМ С ПОДЪЕМОМ СЕГМЕНТА ST, ПОДВЕРГШИХСЯ ЧРЕСКОЖНЫМ КОРОНАРНЫМ ВМЕШАТЕЛЬСТВАМ
Для лечения и вторичной профилактики ишемической болезни сердца применяется препарат клопидогрел. Его клиническая эффективность может снижаться вследствие генетических полиморфизмов изоферментов, участвующих в метаболизме препарата. Наиболее важную роль в метаболизме клопидогрела играет ген...
2014 / Митьковская Наталья Павловна, Статкевич Татьяна Васильевна, Галицкая Светлана Сергеевна, Балыш Елена Михайловна, Постоялко А.С., Смирнова Елена Сергеевна, Гусина Ася Александровна, Сулимчик Е.А. -
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЫ (C677T) У ПАЦИЕНТОВ С КРУПНООЧАГОВЫМ ИНФАРКТОМ МИОКАРДА И РЕЦИДИВИРУЮЩИМИ КОРОНАРНЫМИ СОБЫТИЯМИ
Целью работы являлось изучение распространенности полиморфизма C677T гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы у пациентов с острым крупноочаговым инфарктом миокарда (ИМ), течение которого осложнилось развитием рецидивирующих коронарных событий (РКС). В исследование были включены 92 пациента в...
2014 / Митьковская Наталья Павловна, Статкевич Татьяна Васильевна, Балыш Елена Михайловна, Гусина Ася Александровна, Патеюк Ирина Васильевна, Картун Людмила Владимировна, Сулимчик Е.А. -
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЭКСЦИЗИОННОЙ РЕПАРАЦИИ ДНК КАК ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ ФАКТОР ПРОГРЕССИИ РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ: ИССЛЕДОВАНИЕ НА ПАЦИЕНТАХ БЕЛАРУСИ
Представлены результаты генотипирования образцов ДНК, полученных от 336 пациентов в возрасте от 31 года до 88 лет с установленным диагнозом рака мочевого пузыря (РМП) по полиморфизму генов экцизионной репарации XPD asp312Asn, XRCC1 arg399Gln, OGG1 Ser326Cys и ERCC6 Met1097Val. Проанализировано...
2014 / Савина Наталья Викторовна, Никитченко Наталья Васильевна, Романюк Ольга Петровна, Кужир Татьяна Дановна, Поляков А.Л., Ролевич Александр Игоревич, Красный Сергей Анатольевич, Гончарова Роза Иосифовна -
РОЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК В ОЦЕНКЕ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РИСКА РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ
Необходимость оценки риска развития заболевания у пробанда или риска повторного случая заболевания в семье является постоянной в практике врача-генетика и рассматривается собственно как одна из главных целей медико-генетического консультирования. Внедрение в клиническую практику методов...
2014 / Максимов Владимир Николаевич, Воевода Михаил Иванович, Максимова Юлия Владимировна -
ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ГЕНОМА У ПОТЕНЦИАЛЬНЫХ НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИЙ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА СИНДРОМЫ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТИ
Исследовано состояние генома у семи пациентов с предполагаемым диагнозом синдром хромосомной нестабильности (СХН) и 10 членов их семей с помощью цитогенетического анализа и разрабатываемой технологии диагностики геномной нестабильности, основанной на применении метода ДНК-комет. Частота аберраций...
2010 / Савина Н.В., Смаль М.П., Кужир Т.Д., Хурс О.М., Егорова Т.М., Политыко А.Д., Гончарова Р.И. -
ОЦЕНКА СТАТУСА ГЕНОМА МЕТОДАМИ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА И ДНК-КОМЕТУ ПАЦИЕНТОВ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ
Исследовано состояние генома в группе из 12 пациентов с врожденными пороками развития с использованием цитогенетических методов, флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) и гель-электрофореза единичных клеток (метода ДНК-комет). Клинические проявления позволили предположить синдром Вильямса (СВ) у ...
2009 / Савина Н.В., Смаль М.П., Кужир Т.Д., Хурс О.М., Егорова Т.М., Исакович Л.В., Политыко А.Д., Гончарова Р.И. -
ГЕНОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. АНАЛИЗ ЛОКУСА 22Q11
В работе представлена характеристика геномных заболеваний. Описаны геномные болезни, генетический дефект при которых локализован в области генома человека 22q11. Рассмотрены молекулярные и цитогенетические механизмы геномных болезней, распространённость в популяции, применяемые...
2009 / Политыко А.Д., Хурс О.М., Лир Т. -
ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА ПРЯМОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ РЕДКИХ МУТАЦИЙ ГЕНА ATR7B У БЕЛОРУССКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ КОНОВАЛОВА-ВИЛЬСОНА
Болезнь Коновалова-Вильсона (БКВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта меди и приводящее к токсической аккумуляции меди в печени, мозге и других органах. Развитие БКВ обусловлено мутациями в гене АТР7В. Известно более 300 мутаций гена АТР7В. Спектр мутаций...
2009 / Дубовик С.В., Гусина Н.Б. -
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЭКСПАНСИИ CTG-ПОВТОРОВ В ГЕНЕ DMPK У ПАЦИЕНТОВ С МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИЕЙ 1 ТИПА
Миотоническая дистрофия 1 типа - мультисистемное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У больных имеет место экспансия тандемных тринуклеотидных повторов CTG, расположенных в 3′-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19q13.2-q13.3. Мы обследовали 75 пациентов из 36 семей с ...
2009 / Осадчук Т.В., Моссэ К.А., Румянцева Н.В. -
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ДУПЛИКАЦИИ ГЕНА РМР22 У ПАЦИЕНТОВС НЕВРАЛЬНОЙ АМИОТРОФИЕЙ ШАРКО-МАРИ-ТУС
Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус (СМТ) - генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний периферической нервной системы. Примерно в 70% семей с СМТ 1 типа обнаруживают дупликацию генаРМР22, являющуюся причиной СМТ 1А типа. Для идентификации дупликации использован метод...
2009 / Осадчук Т.В., Моссэ К.А., Румянцева Н.В. -
СИНДРОМ ВИЛЛЬЯМСА В БЕЛАРУСИ: МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ И ХАРАКТЕРИСТИКА ВАРИАБЕЛЬНОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ
Синдром Вилльямса (СВ) - генетическое заболевание, встречающееся с частотой 1 на 25 000-7 500 новорожденных. Причиной заболевания является микроделеция 7q11.23. Для проведения лабораторной диагностики использован метод FISH. Генетический дефект установлен у 24 из 39 обследованных пациентов (62%) с...
2009 / Хурс О.М., Политыко А.Д., Румянцева Н.В., Исакович Л.В., Кулак В.Д., Егорова Т.М., Наумчик И.В. -
ГОЛОСОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ2021 / Daria Hemmerling, Benedetta Signorelli, Wojciech Wojakowski, Michał Tendera, Tomasz Jadczyk
-
МЕТОД ИНТРАОПЕРАЦИОННОЙ ICG-ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ ВИЗУАЛИЗАЦИИ ЛИМФАТИЧЕСКИХ УЗЛОВ ПРИ РОБОТ-АССИСТИРОВАННОЙ РАДИКАЛЬНОЙ ЦИСТЭКТОМИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАКОМ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
Ведение. Рак мочевого пузыря занимает лидирующие позиции среди проблем мирового здравоохранения. Общепризнанным стандартом лечения мышечно-инвазивной формы рака мочевого пузыря служит радикальная цистэктомия. Обязательным этапом оперативного вмешательства выступает двусторонняя тазовая...
2023 / Павлов В. Н., Урманцев М. Ф., Бакеев М. Р. -
РОССИЙСКОЕ РАНДОМИЗИРОВАННОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПО ВЫБОРУ ОПТИМАЛЬНОГО РЕЖИМА АНТИБИОТИКОПРОФИЛАКТИКИ ПРИ РАДИКАЛЬНОЙ ЦИСТЭКТОМИИ: ПЕРВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ MACS-TRIAL (NCT05392634)
Введение. Ключевым методом лечения инвазивного уротелиального рака или неинвазивной опухоли мочевого пузыря высокого риска остается радикальная цистэктомия (РЦЭ), которая обеспечивает наилучшие показатели выживаемости. При этом инфекционные осложнения, по данным ряда исследований, достигают 33 % от ...
2023 / Носов А. К., Беркут М. В., Мамижев Э. М., Галунова Т. Ю., Румянцева Д. И., Семейко Д. П., Рева С. А., Коняшкина С. Ю. -
РОБОТ-АССИСТИРОВАННАЯ ХИРУРГИЯ ПРИ ЛЕЧЕНИИ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННЫХ СТРИКТУР НИЖНЕЙ ТРЕТИ МОЧЕТОЧНИКА
Введение. Частота развития послеоперационных стриктур из-за ятрогенных повреждений мочеточника имеет тенденцию к увеличению. Для устранения стриктур выполняют реконструктивные операции открытым или лапароскопическим способами. Однако оба метода имеют недостатки. Роботическая хирургия позволяет...
2023 / Мосоян М. С., Шанава Г. Ш., Никулин Р. Е. -
ПЕРИОПЕРАЦИОННЫЕ ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ ПРИ МАММАРОКОРОНАРНОМ ШУНТИРОВАНИИ С ПРИМЕНЕНИЕМ РОБОТ-АССИСТИРОВАННОЙ ХИРУРГИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ DA VINCI
Введение. Внедрение мини-инвазивных хирургических технологий, в том числе и робот-ассистированных, позволило, с одной стороны, расширить показания к операциям, а с другой - породило ряд специфических проблем, связанных с техническими особенностями малоинвазивного лечения. Последнее заставляет...
2023 / Нуриманшин А. Ф., Богданов Р. Р., Хусаенова А. А. -
ЛАПАРОСКОПИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ ПРИ ОСТРОМ АППЕНДИЦИТЕ, ОСЛОЖНЕННОМ ПЕРИТОНИТОМ
Введение. Острый аппендицит (ОА) - одно из самых широко распространенных острых хирургических заболеваний брюшной полости. В настоящее время, по данным различных авторов, частота встречаемости составляет 22,8 на 10 000 населения. Ежегодно в мире от ОА и его осложнений умирает от 50 до 70 тыс....
2023 / Галимов О. В., Ханов В. О., Минигалин Д. М., Галимов Д. О., Сафаргалина А. Г., Галиуллин Д. Ф. -
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ИЗОЛИРОВАННОЙ АБДОМИНОПЛАСТИКИ И СОЧЕТАННОЙ ГЕРНИО-АБДОМИНОПЛАСТИКИ
Введение. Согласно статистическим данным отделения пластической хирургии клинического госпиталя «Мать и дитя» г. Уфа за 2019-2022 гг., хирургические вмешательства на передней брюшной стенке занимают 3-е место по популярности. Комплексность подхода в лечении пациентов с сочетанной патологией...
2023 / Тимербулатов М. В., Шорнина А. С., Лихтер Р. А., Каипов А. Э. -
РЕЗУЛЬТАТЫ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ДИАГНОЗОМ «НЕОРГАННАЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ОПУХОЛЬ ЗАБРЮШИННОГО ПРОСТРАНСТВА»
Введение. Проблема поиска наиболее оптимальной тактики диагностики и лечения злокачественных неорганных забрюшинных опухолей является актуальной по сей день. Это связано с рядом особенностей, к которым относятся: отсутствие единого подхода к лечению злокачественных неорганных забрюшинных опухолей,...
2023 / Омельченко Д. В., Васин А. Б.