CC BY
46
Випадок ¡3 практики
^¿HJ
и
УДК 616.12-007.2+613.95+616-071+616-08
ЦИМБАЛ1СТА О.Л.1, ФОМЕНКО Н.М.1, МЕЛЬНИК Т.М.2, ШУСТАКЕВИЧ О.Л2, ЦАРУКЛ.Я.2, П1ЛЕЦЫКА Л.1.2, РАБ1Й G.I.2, ГОЙНАЛЬ М.О.1, МОРОЗ М.ДЛ СУШКО ¡.В.2 1ДВНЗ «¡вано-Франювсыкий нацюнальний медичний унверситет» 2Обласна дитяча клнчна л1карня, м. ¡вано-Франювсык
СИНДРОМ ХОЛТ — ОРАМА
Резюме. Наведено випадок синдрому Холт — Орама у дитини 1 року 4 мк.: гiпоплазiя правоI кистi, часткова синдактил1я 2, 3, 4-го пальщв, дефект мiжпередсердноi перегородки. Неодноразово ди-тина лiкувалась 1з приводу наростання серцевоi недостатностi, рецидивуючоi пневмони застшно-бактерiального генезу. Остання гостталЬзащя зумовлена клiнiкою правобiчного отоантриту, ускладненого субперюстальним абсцесом скронево'1' кктки. Гiстологiчно — туберкульоз скронево'1' кктки.
Ключовi слова: дти, вади розвитку, дiагностика, тератя.
Синдром Холт — Орама видшений у самостшну нозолопчну одиницю в 1960 р. M. Holt, S. Oram, як описали поеднання вад розвитку кистей та серця в декшькох поколшнях одше! родини [1—3]. Деяш ав-тори використовують назву синдрому за основними складовими, тобто синдром «рука — серце». У лгге-ратурi описано бшьше шж 200 спостережень захво-рювання. Названа поеднана вада розвитку кистей та серця зумовлена автосомно-домшантним геном iз повною пенетрантшстю та варiабельною експре-сившстю. Бшьшють випадшв е ммейними, хлопчики та дiвчатка уражаються з однаковою частотою. Патогенез синдрому до кшця не ясний, деяш автори [3, 4] припускають вплив мутагенного гену, що од-ночасно порушуе нормальне диференцiювання серця i верхнiх кiнцiвок. Вiдомо, що воно вщбуваеться приблизно в один i той же час. Вади верхшх кiнцiвок е постiйною ознакою синдрому, при цьому спектр аномалш вельми рiзноманiтний: вiд фокомели до мМмальних аномалiй, що виявляються тшьки рент-генологiчно. Найбiльш характерними е гiпоплазiя та дигiталiзацiя першого пальця кисп, яке у двох тре-тин хворих поеднуеться з гiпоплазiею, синдактилiею iнших пальцiв, деколи олiгодактилiею. У переважно! кiлькостi пацiентiв виявляються крiм цього гшопла-зiя шсток зап'ястя та передплiч, у рщких випадках вiдмiчаються дефекти кiсток плечового пояса, ребер, хребта [3—5]. Шдтвердженням значно! варiабельнос-тi патологiчного гену слугують випадки, коли у хворих ураження кшщвок е единою ознакою синдрому, однак у них народжувались дии з повною ключною картиною синдрому Холт — Орама. Уроджеш вади серця при даному захворюванш спостертються у
85 % випадшв серед хворих. Найбiльш характерними е дефекти мiжпередcердноl перегородки вторинного типу. Рщше зустрiчаються дефекти мiжшлуночковоl перегородки та аномали клапанiв та судин. З огляду на наведет лггературш даш описання клiнiчного ви-падку, що спостерiгався нами, е щкавим.
Дитина Т.Л. (дiвчинка), 27.06.2006 р.н. (1 рш 4 Mic.), надiйшла в пульмонологiчне вщдшення 3i скаргами мами на високу гарячку, задишку, рiз-ку в'ялicть, судомну готовшсть, кашель, знижений апетит. З анамнезу: дiвчинка народилась вiд пер-шо! вагiтноcтi, що перебiгала з гестозом друго! по-ловини, загрозою переривання. Пологи передчас-нi (35—36 тижшв гестаци), дiвчинка народилася з ознаками ЗВУР (диспластичний варiант), масою тiла 2500 г, оцiнкою за Апгар 5—6 балiв. Надалi дитина неодноразово лшувалася cтацiонарно в ОДКЛ iз приводу повторних пневмонш у поеднаннi з па-толопею серцево-судинно! системи, консультована в науково-практичному медичному центрi дитячо! кардюлоги та кардiохiрургil МОЗ Укра!ни. Питання хiрургiчноl корекцп вади серця вiдcтрочено у зв'язку зi складною супутньою патолопею. Неодноразово лiкувалаcь iз приводу судомного синдрому.
При надходженш в ОДКЛ стан дуже тяжкий, тяжшсть зумовлена шфекцшним токсикозом, ди-хальною (II ст.) та серцево-судинною недоcтатнicтю (НК IIA), у свщомосп, в'яла, висока гарячка (до 39— 40 °С), судомна готовнicть. Фенотип дитини: гшо-статура: вага — 8,2 кг, рют — 71 см, тобто маcо-роcтовi показники виходили за межi третього центиля. Мар-муровий малюнок шкiри, акроцiаноз. Тургор тканин знижений. Участь допомiжних м'язiв в акт дихання.
Випадок i3 практики
6(27) • 2010
Пдроцефальна конфiгурацiя голови, велике пм'ячко розмiром 1,0 х 1,5, ппертелоризм, нерiзко вираже-ний епiкант, широко розставлеш очi, широке пере-шсся, готичне пiднебiння, коротка шия, права кисть гшоплазована, особливо перший палець iз наявною частковою синдактилieю 2, 3, 4-го пальщв. При аус-культацп в легенях прослуховувались рiзнокалiбернi вологi хрипи з двох сторш по всiх легеневих полях. При перкуси над легенями чергування дшянок вко-рочення перкуторного звуку з тимпаштом. Задишка в споко! (ЧД 40—46/хв). Границi серцево! тупостi по-ширенi влiво (лiва межа — по переднш аксилярнiй лшп). Тони серця ослаблеш, прослуховуеться сис-толiчний шум на верхiвцi, точцi Боткша, що проводиться в аксилярну дшянку, середньо! iнтенсивностi, вiдмiчаeться схильшсть до тахшарди. Живiт м'який, печшка виступае з-пiд краю реберно! дуги на 3 см, край гладкий, еластичний, не болючий. Нижнш полюс селезшки пальпуеться по краю реберно! дуги, гладкий, еластичний, не болючий. Функщя кишечника не порушена. Пастозшсть гомшок, мiжлопa-точного простору. Сечовипускання вшьне, дiурез достатнш.
Результати досл1дження
Ехокaрдiоскопiя (з допплер-приставкою): поши-ренi камери серця: лiвий шлуночок 3,6 см (норма — 3,0 ± 0,4), правий шлуночок 1,9 см (норма — 1,2 ± 0,3), легенева aртерiя 2,1 см (норма — 1,7 ± 0,3). Сумарна скоротливють знижена, фракщя вигнання — 45 % (норма 55—70 %). Клапани серця: мiтрaльний — ре-гургiтaцiя +, аортальний — норма, тристулковий — регурптащя +, клапан легенево! артери — регурггга-цiя +. Тиск у легеневш артери — 52 мм рт.ст. Листки перикарда не змшеш. Х1д мaгiстрaльних судин пра-вильний. У середнш третинi мiжпередсердно! перегородки вiзуaлiзуeться дефект 12 мм. Наявна додат-кова хорда лiвого шлуночка.
ЕКГ: ритм синусовий, ЧСС 133 — 146 за хвилину. Ознаки ппертрофп лiвого шлуночка i правих камер серця, симптом ранньо! реполяризацп шлуночкiв, феномен вкорочення РQ. Альтерaцiя комплексiв QRS.
УЗД вилочково! залози: ознаки гшоплазп, фь брознi змiни.
НСГ: розширення зовшшшх шляхiв вiдтоку лш-вору в поеднанш з вентрикулодилaтaцieю I ст.
Ехо-ЕГ: ознаки шдвищеного внутршньочереп-ного тиску злiвa.
На рентгеногрaмi оргaнiв грудно! клiтки: мно-жинш вогнищевi тiнi середньо! iнтенсивностi з не-чiткими контурами по вмх легеневих полях iз двох сторш, бшьше в проекцп базальних сегменпв. Правий корiнь iнфiльтровaний, лiвий — за тiнню серця. Легеневий малюнок посилений за рахунок шфшь-трaцi!. Синуси вiльнi, куполи дiaфрaгми чiткi. Тiнь серця збiльшенa в розмiрaх за рахунок лiвого шлуночка i правого передсердя.
Анaлiзи кровi: НЬ — 88—92—100 г/л; Ер. — 2,7— 3-3,0; Л. — 4,0-4,1-4,2; Е. 3-0-4 %; п/я — 7-9;
лiмф. — 31—35 %; ШОЕ — 5—4 мл/год. Протешогра-ма: заг. бшок — 77,9—64,6—60,8 г/л; альбумши 34,6— 30,2—28,2 г/л; глобулiновi фракцii — без запальних реакцш. IgG — 6,2 г/л, IgA — 0,6 г/л, IgM — 0,5 г/л.
Карютип дитини 46,ХХ.
Бiохiмiчне дослщження KpoBi. Коагулограма: протромбiновий iндекс — 85—81 %, час рекальцифь кацп — 78—86 с, фiбриноген А заг. — 4440—2442 мг/л, тромботест — норма.
Бшрубш: загальний — 14,4—18,0—16,2 мкмоль/л, непрямий — 10,8—12,6 мкмоль/л, прямий — 5,4— 3,6 мкмоль/л, АЛТ — 0,33 мкмоль/л, АСТ — 0,44— 0,33 мкмоль/л, Са — 2,06, залiзо — 9,67, хлориди — 102,6, сечовина — 5,7—4,8 ммоль, креатинш — 95,8— 53,3 ммоль/л, цукор кровi — 5,5 ммоль/л.
Заг. ан. сечк св. жовт. мутн., бшок — немае/слши, Л. — 1-2-3-4 у п/з, Еп 1-2-3-5-6 у п/з. Фосфати +, Рн 7,0, солi+.
Копроскошя: Л. — 1-2 у п/з, н.ж. — 2-3 у п/з, ер. (-).
На пiдставi вищевикладеного встановлено дiа-гноз: синдром Холт — Орама: уроджена вада серця — дефект мiжпередсердноi перегородки (12 мм), гшо-плазiя правоi кист в поеднанш з синдактилiею 2, 3, 4-го пальщв. Ускладнення: недостатшсть кровооб^у за праволiвошлуночковим типом IIA, легенева гшер-тензiя II ступеня (52 мм рт.ст.). Двобiчна вогнищева застiйно-бактерiальна пневмонiя, рецидивуючий перебiг, ДН II. Бшково-енергетична недостатнiсть (дефiцит ваги 22 %). Уроджена субкомпенсована гiдроцефалiя, ешлептичний синдром, вторинна iму-нолопчна недостатнiсть. Дефiцитна анемiя I ступеня. Затримка психомоторного розвитку. Лшування проводилось зпдно з наказами МОЗ Украши № 18 вiд 13.01.2005 «Дитяча пульмонолопя» та № 362 вш 19.07.2005 «Дiагностика та лшування кардюревмато-логiчних хвороб у дией», посиндромна терапiя.
Через два мю. дитина надходить у ЛОР-вщдшення зi скаргами мами на наявнiсть припухлост в правiй завушнiй дiлянцi, зниження слуху, неспокш дитини, якi з'явились в останш два днi.
Об'ективно: справа вушна раковина вщстов-бурчена. У завушнш дiлянцi округлоi форми утвiр, флюктуацiя. Шкiра над ним не змшена, без ознак за-палення. Пункцiя правоi завушноi дшянки, антрото-мiя: вiдсмоктано 5 мл густого гною жовто-зеленого кольору; розрiз м'яких тканин: велика кшьшсть густого гншного вмiсту. Узура шстки в ранi, що веде в антрум, де виявлено деструкщю шстки, грануляцii, гнiйний умiст. КТ головного мозку: у мозковш тка-ниш вогнищ тотально'! щiльностi не виявлено. Шлу-ночки гiдроцефально поширенi. У скроневих шстках спостерiгаеться виражена деструкщя з лiзисом у дь лянщ зовнiшнiх слухових проходiв i внутршнього вуха, тут же окремi щшьш кiстковi фрагменти. Псто-логiчне дослшження грануляцiй — ознаки туберку-льозного запалення. Реакщя Манту 2ТО — пап. 6 мм. Помви кровi на стерильнiсть — росту не було. Помв гною з рани: стрептокок ешдермальний, чутливий до тейкопланшу i цефуроксиму.
90
^¿Г/ребёнка
6(27) • 2010
Випадок i3 практики
Пстолопчне дослiдження тканин з рани — явища специфiчного туберкульозного запалення.
Для лшування туберкульозу скронево! шстки ди-тина переведена в дитяче вщдшення обласного фти-зiопульмонологiчного центру.
Таким чином, особливост наведеного випадку синдрому Холт — Орама полягають у поеднанш ура-ження кист у виглядi 11 гшоплазп та синдактилп, що е типовим для даного синдрому та ураженням серця у виглядi вроджено! вади серця (дефект мiжперед-сердно! перегородки) з серцево-судинною недостат-нiстю 11А ступеня. Хiрургiчне лiкування вроджено! вади серця не проведено через супутню соматичну патолопю.
Дитина перебувае пiд диспансерним спостере-женням кардiолога, генетика, ортопеда, отримуе симптоматичну терашю, що направлена на лшуван-
ня серцево-судинно! недостатност (дигоксин, ве-рошпiрон, аспаркам).
Список л1тератури
1. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей. — М.: Триада-Х, 2004.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. — М.: Гэотар-медицина, 2007. — 454 с.
3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — Л.: Медицина, 1995.
4. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствий Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. — М.: Медицина, 1993.
5. Медична генетика / За ред. О.Я. Гречатно', Р.В. Бога-тирьово', О.П. Волосовця. — Ки'в: Медицина, 2007.
Отримано 15.09.10 □
Цимбалиста O.A.1, Фоменко H.H.1, Мельник Т.М.2, Шустакевич Е.Д.2, Царук A.ß.2, Пилецька А.И.2, Рабий С.И.2, Гойналь М.А.1, Мороз М.Д.2, Сушко И.В.2 ТВУУ «Ивано-Франковский национальный медицинский университет»
Областная детская клиническая больница, г. Ивано-Франковск
СИНДРОМ ХОЛТ — ОРАМА
Резюме. Представлен случай синдрома Холт — Орама у ребенка 1 года 4 мес.: гипоплазия правой кисти, частичная синдактилия 2, 3, 4-го пальцев, дефект межпредсердной перегородки. Неоднократно ребенок лечился по поводу нарастания сердечной недостаточности, рецидивирующей пневмонии застойно-бактериального генеза. Последняя госпитализация обусловлена клиникой правостороннего отоантрита, осложненного субпериостальным абсцессом височной кости. Гистологически — туберкулез височной кости.
Ключевые слова: дети, пороки развития, диагностика, терапия.
Tsymbalista O.L.1, Fomenko N.M.1, Melnik T.M.2, Shustakevich O.D.2, TsarukL.Ya.2, Piletska L.I.2, Rabiy Ye.I.2, GoinalM.O.1, Moroz M.D.2, Sushko I.V.2
1SHEI «Ivano-Frankivsk National Medical University»
2Regional Children's Clinical Hospital, Ivano-Frankivsk, Ukraine
HOLT — ORAMA SYNDROME
Summary. A case of Hole — Orama syndrome in a baby of 1 year and 4 months old has been considered: right hand hypoplasia, partial syndactyly of 2nd, 3rd, 4th fingers, atrial septal defect. The baby was treated repeatedly because of cardiac failure increasing, recurrent pneumonia of congestive bacterial genesis. The last hospitalization was caused by right otoantritis clinical picture, complicated by subperiosteal abscess of the temporal bone. Histologically the tuberculosis of temporal bone was detected.
Key words: children, malformations, diagnostics, therapy.
