CC BY
14
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ
Хлевная Л. А., Малова С.А., Лысенко Т. В. Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк.
Введение. Синдром ADULT — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к семейству синдромов EEC. Его название является аббревиатурой основных фенотипических признаков заболевания: acro-der-mato-ungual-lacrimal-tooth. Был выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1993 году.
Цель работы: провести клинико-генеалогический анализ родословной пробанда для выявления родственников с аналогичными повреждениями определить прогноз здоровья ребенка при настоящей беременности.
Материалы и методы. Беременная Б., 33 года. Обследована в 12 и 19 недель по программе комплексной пренатальной диагностики в Республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики г.Донецка. В анамнезе 1 анэмбриония, затем вторичное бесплодие в течение 8 лет.
Результаты. При осмотре беременной были отмечены пороки развития верхних и нижних конечностей: эктродактилия кистей и стоп, синдактилия. Кроме того, имелись признаки эктодермальной дисплазии: избыточная пигментация, односторонняя аплазия носо-слезного канала, отсутствие трех коренных зубов. Обращала на себя внимание асимметрия грудных желез. Интеллект сохранен.
У родственников 1-3 степени родства пороков развития конечностей и лицевого черепа не было. У отца женщины отмечалась избыточная пигментация.
По совокупности фенотипических и клинических признаков пациентке был выставлен диагноз: синдром ADULT.
По результатам комплексной пренатальной диагностики женщина не была включена в группу высокого генетического риска по рождению ребенка с наиболее распространенными анеуплоидиями. Однако при УЗИ у плода выявлена костная патология верхних и нижних конечностей, идентичная материнской. Учитывая характер поражения, было высказано предположение в пользу синдрома ADULT. Ребенок был рожден в 39-40 недель. В 3 месяца девочка осмотрена врачом педиатром-генетиком. Психомоторное развитие соответствовало возрастной норме. Имелись пороки развития верхних и нижних конечностей. Ввиду малого возраста другие признаки синдрома ADULT на момент осмотра отсутствовали.
Заключение. Учитывая то, что синдромы семейства ЕЕС характеризуются разной степенью пене-
трантности, нами высказано предположение в пользу семейного случая заболевания: отец пробанда, про-банд и ее ребенок.
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ ЗА ПЕРИОД НАБЛЮДЕНИЯ С 2014 ПО 2019 ГОДЫ
Шипилова Л.М., Старчикова Т.А., Белова О.А., Магомедова Р.А., Пятахина Т.А. Перинатальный центр ГУЗ «Саратовская городская клиническая больница №8»
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им В.И. Разумовского Минздрава России.
Врожденные пороки развития (ВПР) являются нередкой патологией у плодов и новорожденных. Проведенные исследования ВОЗ показали, что в разных странах мира частота ВПР составляет 3 — 6%.
Целью исследования явился анализ структуры ВПР за период наблюдения с 2014 по 2019 годы по данным перинатального центра ГКБ №8 г. Саратова.
Возраст матерей исследуемой категории детей колебался от 17 до 44 лет, в среднем — 33 года. По данным нашего учреждения, при рождении в 2014 году ВПР регистрировали у 4,3% детей, в 2015 году — у 3,4% детей, в 2016 году — у 4,2% детей, в 2017 году — у 4,2% детей, в 2018 году - у 3,9% детей и в 2019 году - у 3,86%.
ВПР определяются как структурные или функциональные аномалии, которые выявляются при рождении, а в последующем могут исчезнуть. Широкое внедрение в медицинскую практику ультразвукового пре и постнатального скрининга на приборах экспертного класса, предоставляет больше возможностей раннего выявления отклонений развития не только у плода, но и у эмбриона. Такая ранняя пренатальная диагностика позволяет будущим родителям и членам прена-тального консилиума принимать адекватное решение о целесообразности пролонгирования беременности и разработать алгоритм дополнительных обследований и консультаций, определиться со сроком родораз-решения.
В настоящее время большее число ВПР выявляют при втором скрининговом обследовании. По нашим данным, частота ВПР мочевыделительной системы снизилась у новорожденных с 28,5% в 2014 году до 9% в 2019 году ВПР ЦНС имеет тенденцию к снижению и в 2019 году составил 3,5% такую же тенденцию имеют тяжелые ВПР ВПС — в 2019 году составили 7,2%. Данные по ВПР желудочно-кишечного тракта различны по годам от 5,4% в 2015 году до 1,95% в 2019 году.
Таким образом, проведенный анализ показал, что еще недостаточна пренатальная диагностика. В нашем обществе санпросвет культура слабо прививается населением. Поздняя явка по беременности и недисциплинированность женщин приводят
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
к нерегулярности обследований и нарушению диспансерного наблюдения, что нередко приводит к поздней диагностике ВПР Все изложенное выше указывает на внушительные резервы снижения ВПР.
СИСТЕМНАЯ ГЕНОМИКА В ПЕДИАТРИИ: ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Юров И.Ю.1'23, Ворсанова С. Г.1Юров Ю. Б.12 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва
2ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
3ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва.
На современном этапе развития биомедицины одним из наиболее эффективных способов определения молекулярных и клеточных механизмов заболевания является анализ геномных вариаций в контексте их влияния на внутриклеточные процессы с помощью изучения эпигенома (транскрип-тома), протеома и метаболома с использованием принципов системной биологии. Фактически, данная методология представляет собой практическую основу такого современного направления биомедицины, как системная геномика, соединяющая в себе приемы геномной и системной биологии/медицины. Достижения в области этого направления позволили предложить методы для оценки влияния совокупности геномных вариаций отдельно взятого индивидуума (вариома) для молекулярной диагностики или определения генетического механизма заболева-
ния. С помощью анализа баз данных, посвященных экспрессии генов, интерактому и метаболому, становится возможным классифицировать все выявленные геномные изменения клеток в зависимости от ткани, в которых экспрессируются гены, затронутые ими, а также от молекулярных процессов (генных/геномных сетей или pathways). Классификация геномных вариаций в соответствии с генными сетями, в которых участвуют перестроенные/мутированные гены, представляет собой эффективный прием поиска процессов-кандидатов дисфункции различных систем организма (например, центральной нервной системы). Более того, становится возможным корректировать отдельные процессы, нарушенные из-за геномной вариации, достигая значимых терапевтических успехов (Iourov et al., 2015). Помимо этого, вариом может определять патогенность тех или иных геномных вариаций, представляя собой не фактическую совокупность изменений в индивидуальном геноме, а своего рода «среду» в которой определяется ее патогенное или иное значение. Внедрение технологий системной геномики в педиатрическую диагностическую практику позволяет определять ранее неизвестные механизмы нарушения психики у детей, среди которых особое место занимает нарушение сохранности стабильности генома, регуляция клеточного цикла и запрограммированная клеточная гибель. Исследования в области системной геномики нарушения развития центральной нервной системы у детей поддержаны грантом РФФИ и CITMA (Ciencia, Tecnología y MedioAmbi-entedelaRepúblicadeCuba) в рамках научного проекта № 18-515-34005, Госзаданием Минздрава России № AAAA-A18-118051590122-7, а также Госзаданием Министерства науки и высшего образования России № AAAA-A19-119040490101-6.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
