СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

Хлевная Л. А., Малова С.А., Лысенко Т. В. Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк.

Введение. Синдром ADULT — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к семейству синдромов EEC. Его название является аббревиатурой основных фенотипических признаков заболевания: acro-der-mato-ungual-lacrimal-tooth. Был выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1993 году.

Цель работы: провести клинико-генеалогический анализ родословной пробанда для выявления родственников с аналогичными повреждениями определить прогноз здоровья ребенка при настоящей беременности.

Материалы и методы. Беременная Б., 33 года. Обследована в 12 и 19 недель по программе комплексной пренатальной диагностики в Республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики г.Донецка. В анамнезе 1 анэмбриония, затем вторичное бесплодие в течение 8 лет.

Результаты. При осмотре беременной были отмечены пороки развития верхних и нижних конечностей: эктродактилия кистей и стоп, синдактилия. Кроме того, имелись признаки эктодермальной дисплазии: избыточная пигментация, односторонняя аплазия носо-слезного канала, отсутствие трех коренных зубов. Обращала на себя внимание асимметрия грудных желез. Интеллект сохранен.

У родственников 1-3 степени родства пороков развития конечностей и лицевого черепа не было. У отца женщины отмечалась избыточная пигментация.

По совокупности фенотипических и клинических признаков пациентке был выставлен диагноз: синдром ADULT.

По результатам комплексной пренатальной диагностики женщина не была включена в группу высокого генетического риска по рождению ребенка с наиболее распространенными анеуплоидиями. Однако при УЗИ у плода выявлена костная патология верхних и нижних конечностей, идентичная материнской. Учитывая характер поражения, было высказано предположение в пользу синдрома ADULT. Ребенок был рожден в 39-40 недель. В 3 месяца девочка осмотрена врачом педиатром-генетиком. Психомоторное развитие соответствовало возрастной норме. Имелись пороки развития верхних и нижних конечностей. Ввиду малого возраста другие признаки синдрома ADULT на момент осмотра отсутствовали.

Заключение. Учитывая то, что синдромы семейства ЕЕС характеризуются разной степенью пене-

трантности, нами высказано предположение в пользу семейного случая заболевания: отец пробанда, про-банд и ее ребенок.

СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ ЗА ПЕРИОД НАБЛЮДЕНИЯ С 2014 ПО 2019 ГОДЫ

Шипилова Л.М., Старчикова Т.А., Белова О.А., Магомедова Р.А., Пятахина Т.А. Перинатальный центр ГУЗ «Саратовская городская клиническая больница №8»

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им В.И. Разумовского Минздрава России.

Врожденные пороки развития (ВПР) являются нередкой патологией у плодов и новорожденных. Проведенные исследования ВОЗ показали, что в разных странах мира частота ВПР составляет 3 — 6%.

Целью исследования явился анализ структуры ВПР за период наблюдения с 2014 по 2019 годы по данным перинатального центра ГКБ №8 г. Саратова.

Возраст матерей исследуемой категории детей колебался от 17 до 44 лет, в среднем — 33 года. По данным нашего учреждения, при рождении в 2014 году ВПР регистрировали у 4,3% детей, в 2015 году — у 3,4% детей, в 2016 году — у 4,2% детей, в 2017 году — у 4,2% детей, в 2018 году - у 3,9% детей и в 2019 году - у 3,86%.

ВПР определяются как структурные или функциональные аномалии, которые выявляются при рождении, а в последующем могут исчезнуть. Широкое внедрение в медицинскую практику ультразвукового пре и постнатального скрининга на приборах экспертного класса, предоставляет больше возможностей раннего выявления отклонений развития не только у плода, но и у эмбриона. Такая ранняя пренатальная диагностика позволяет будущим родителям и членам прена-тального консилиума принимать адекватное решение о целесообразности пролонгирования беременности и разработать алгоритм дополнительных обследований и консультаций, определиться со сроком родораз-решения.

В настоящее время большее число ВПР выявляют при втором скрининговом обследовании. По нашим данным, частота ВПР мочевыделительной системы снизилась у новорожденных с 28,5% в 2014 году до 9% в 2019 году ВПР ЦНС имеет тенденцию к снижению и в 2019 году составил 3,5% такую же тенденцию имеют тяжелые ВПР ВПС — в 2019 году составили 7,2%. Данные по ВПР желудочно-кишечного тракта различны по годам от 5,4% в 2015 году до 1,95% в 2019 году.

Таким образом, проведенный анализ показал, что еще недостаточна пренатальная диагностика. В нашем обществе санпросвет культура слабо прививается населением. Поздняя явка по беременности и недисциплинированность женщин приводят

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)