CC BY
10
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА
Салихова С.М., Маджидова Я.Н. Кафедра неврологии, детской неврологии и медицинской генетики Ташкентского педиатрического медицинского института, Ташкент, Узбекистан.
Введение. Синдром Дауна (СД) является генетическим отклонением в развитии и самой часто встречающейся хромосомной аномалией, влияющей на психическое развитие и умственную отсталость со статистической встречаемостью один случай на 700800 новорожденных [Шабалов, 2009]. Фенотипиче-ские признаки позволяют с большой долей вероятности предположить СД сразу после родоразрешения и назначить исследование кариотипа. При МРТ избирательно страдает гиппокамп, в результате чего нарушаются связи различных мозговых структур между собой. Как следствие, страдают память, внимание, обучаемость [Fenoll R., 2017 Rafii M.S., et al.,2017].
Цель исследования. Изучить нейрофизиологические особенности детей с синдромом Дауна.
Материалы и методы: в процессе ретроспективного исследования проведен нейрофизиологический анализ (ЭЭГ, МРТ исследования) у 18 детей (10 девочек, 8 мальчиков) с СД. Возраст пациентов на момент анализа клинических данных варьировал от 6 до 12 лет.
Результаты исследования. При проведение ЭЭГ исследования отмечен единичный очаг эпиактив-ности в затылочном отделе, низкоамплитудный тип ЭЭГ регистрировался у 8 детей, высокоамплитудная, медленно волновая тетта активность отмечалась у 4 детей. Снижение биоэлектрической активности головного мозга, выраженные общемозговые изменения встречались — у 4 пациентов. Замедление заднего доминантного ритма, дисфункция в срединных структурах головного мозга регистрировались у 2 детей. У всех детей отмечалась межполушарная асимметрия головного мозга.
При МРТ исследование головного мозга выявлена гипоплазия мозжечка у 13 детей, которая затрудняет формирование реакций равновесия и осуществления видов деятельности, требующих координацию, гипотонию, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры, а также плавности речи. Склероз гиппо-кампа регистрировался у 5 детей. Гиппокамп является одним из ключевых зон головного мозга, ответственный за восприятие и память, и имеет обширные нейронные связи с множествами мозговыми структурами.
Заключение. Анализируя результаты исследования обследуемых детей, установили, что гипоплазия мозжечка и склероз гиппокампа выступают общая мышечная гипотония, трудности формирования координации движений, от выполнения простых локомоторных и мануальных функций до артикуляции, фонации и восприятии.
АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ НАБЛЮДЕНИЯ БОЛЬНЫХ АЛЬФА МАННОЗИДОЗОМ В СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ КЛИНИКЕ
Семячкина А.Н.1, Николаева Е.А.1, Воскобоева Е. Ю.2, Захарова Е. Ю. 2
1ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва 2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва.
Актуальность. Альфа-маннозидоз обусловлен недостаточностью лизосомного фермента альфа-маннозидазы, возникшей в результате мутаций в гене MAN2B1, локализованном на длинном плече хромосомы 19 — 19р13.13. Актуальность диагностики заболевания связана с разработкой патогенетической терапии ферментозаместительным препаратом -велманаза альфа.
Цель исследования: анализ результатов клинического наблюдения за 15 детьми с альфа-маннозидо-зом, находившихся на обследовании в отделе клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
Методы: оценка фенотипических признаков про-бандов, определение активности лизосомного фермента альфа-маннозидазы в лимфоцитах и сухих пятнах крови, ДНК-диагностика (поиск мутаций в гене МШ2В1).
Результаты. Представлены результаты обследования 15 больных с альфа-маннозидозом в возрасте от 1 года до 12 лет. Диагноз установлен на основании совокупности фенотипических признаков и крайне низкой активности лизосомального фермента альфа-маннозидазы в лимфоцитах периферической крови. У 14 пробандов проведена молекулярно-генетиче-ская верификация диагноза. Установлено, что для всех наблюдавшихся больных был типичен «гурлер-подобный» фенотип, более легкий, чем при синдроме Гурлер. По тяжести заболевания дети были разделены на 2 группы: тяжелая (1 ребенок) и средне-тяжелая (14 детей) формы.
Болезнь имела прогредиентный характер течения, и в случае отсутствия патогенетической терапии прогноз для больных остается неблагоприятным. Как показало наблюдение на протяжении десятилетий происходит неуклонное прогрессирование когнитивных, нейромышечных и скелетных нарушений, приковывающих большинство пациентов к инвалидному креслу. При этом продолжительность их жизни остается достаточно высокой, как правило, более 50 лет.
Заключение. Ранняя диагностика и раннее начало ферментозаместительной терапии — наилучший способ максимально ограничить прогрессирование заболевания, а эффективное медико-генетическое консультирование способствует его профилактике.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ РЕДКОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ
Хлевная Л. А., Малова С.А., Лысенко Т. В. Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, Донецк.
Введение. Синдром ADULT — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, относящееся к семейству синдромов EEC. Его название является аббревиатурой основных фенотипических признаков заболевания: acro-der-mato-ungual-lacrimal-tooth. Был выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1993 году.
Цель работы: провести клинико-генеалогический анализ родословной пробанда для выявления родственников с аналогичными повреждениями определить прогноз здоровья ребенка при настоящей беременности.
Материалы и методы. Беременная Б., 33 года. Обследована в 12 и 19 недель по программе комплексной пренатальной диагностики в Республиканском специализированном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики г.Донецка. В анамнезе 1 анэмбриония, затем вторичное бесплодие в течение 8 лет.
Результаты. При осмотре беременной были отмечены пороки развития верхних и нижних конечностей: эктродактилия кистей и стоп, синдактилия. Кроме того, имелись признаки эктодермальной дисплазии: избыточная пигментация, односторонняя аплазия носо-слезного канала, отсутствие трех коренных зубов. Обращала на себя внимание асимметрия грудных желез. Интеллект сохранен.
У родственников 1-3 степени родства пороков развития конечностей и лицевого черепа не было. У отца женщины отмечалась избыточная пигментация.
По совокупности фенотипических и клинических признаков пациентке был выставлен диагноз: синдром ADULT.
По результатам комплексной пренатальной диагностики женщина не была включена в группу высокого генетического риска по рождению ребенка с наиболее распространенными анеуплоидиями. Однако при УЗИ у плода выявлена костная патология верхних и нижних конечностей, идентичная материнской. Учитывая характер поражения, было высказано предположение в пользу синдрома ADULT. Ребенок был рожден в 39-40 недель. В 3 месяца девочка осмотрена врачом педиатром-генетиком. Психомоторное развитие соответствовало возрастной норме. Имелись пороки развития верхних и нижних конечностей. Ввиду малого возраста другие признаки синдрома ADULT на момент осмотра отсутствовали.
Заключение. Учитывая то, что синдромы семейства ЕЕС характеризуются разной степенью пене-
трантности, нами высказано предположение в пользу семейного случая заболевания: отец пробанда, про-банд и ее ребенок.
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ ЗА ПЕРИОД НАБЛЮДЕНИЯ С 2014 ПО 2019 ГОДЫ
Шипилова Л.М., Старчикова Т.А., Белова О.А., Магомедова Р.А., Пятахина Т.А. Перинатальный центр ГУЗ «Саратовская городская клиническая больница №8»
ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им В.И. Разумовского Минздрава России.
Врожденные пороки развития (ВПР) являются нередкой патологией у плодов и новорожденных. Проведенные исследования ВОЗ показали, что в разных странах мира частота ВПР составляет 3 — 6%.
Целью исследования явился анализ структуры ВПР за период наблюдения с 2014 по 2019 годы по данным перинатального центра ГКБ №8 г. Саратова.
Возраст матерей исследуемой категории детей колебался от 17 до 44 лет, в среднем — 33 года. По данным нашего учреждения, при рождении в 2014 году ВПР регистрировали у 4,3% детей, в 2015 году — у 3,4% детей, в 2016 году — у 4,2% детей, в 2017 году — у 4,2% детей, в 2018 году - у 3,9% детей и в 2019 году - у 3,86%.
ВПР определяются как структурные или функциональные аномалии, которые выявляются при рождении, а в последующем могут исчезнуть. Широкое внедрение в медицинскую практику ультразвукового пре и постнатального скрининга на приборах экспертного класса, предоставляет больше возможностей раннего выявления отклонений развития не только у плода, но и у эмбриона. Такая ранняя пренатальная диагностика позволяет будущим родителям и членам прена-тального консилиума принимать адекватное решение о целесообразности пролонгирования беременности и разработать алгоритм дополнительных обследований и консультаций, определиться со сроком родораз-решения.
В настоящее время большее число ВПР выявляют при втором скрининговом обследовании. По нашим данным, частота ВПР мочевыделительной системы снизилась у новорожденных с 28,5% в 2014 году до 9% в 2019 году ВПР ЦНС имеет тенденцию к снижению и в 2019 году составил 3,5% такую же тенденцию имеют тяжелые ВПР ВПС — в 2019 году составили 7,2%. Данные по ВПР желудочно-кишечного тракта различны по годам от 5,4% в 2015 году до 1,95% в 2019 году.
Таким образом, проведенный анализ показал, что еще недостаточна пренатальная диагностика. В нашем обществе санпросвет культура слабо прививается населением. Поздняя явка по беременности и недисциплинированность женщин приводят
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
