CC BY
24
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НЕЙРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА
Салихова С.М., Маджидова Я.Н. Кафедра неврологии, детской неврологии и медицинской генетики Ташкентского педиатрического медицинского института, Ташкент, Узбекистан.
Введение. Синдром Дауна (СД) является генетическим отклонением в развитии и самой часто встречающейся хромосомной аномалией, влияющей на психическое развитие и умственную отсталость со статистической встречаемостью один случай на 700800 новорожденных [Шабалов, 2009]. Фенотипиче-ские признаки позволяют с большой долей вероятности предположить СД сразу после родоразрешения и назначить исследование кариотипа. При МРТ избирательно страдает гиппокамп, в результате чего нарушаются связи различных мозговых структур между собой. Как следствие, страдают память, внимание, обучаемость [Fenoll R., 2017 Rafii M.S., et al.,2017].
Цель исследования. Изучить нейрофизиологические особенности детей с синдромом Дауна.
Материалы и методы: в процессе ретроспективного исследования проведен нейрофизиологический анализ (ЭЭГ, МРТ исследования) у 18 детей (10 девочек, 8 мальчиков) с СД. Возраст пациентов на момент анализа клинических данных варьировал от 6 до 12 лет.
Результаты исследования. При проведение ЭЭГ исследования отмечен единичный очаг эпиактив-ности в затылочном отделе, низкоамплитудный тип ЭЭГ регистрировался у 8 детей, высокоамплитудная, медленно волновая тетта активность отмечалась у 4 детей. Снижение биоэлектрической активности головного мозга, выраженные общемозговые изменения встречались — у 4 пациентов. Замедление заднего доминантного ритма, дисфункция в срединных структурах головного мозга регистрировались у 2 детей. У всех детей отмечалась межполушарная асимметрия головного мозга.
При МРТ исследование головного мозга выявлена гипоплазия мозжечка у 13 детей, которая затрудняет формирование реакций равновесия и осуществления видов деятельности, требующих координацию, гипотонию, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры, а также плавности речи. Склероз гиппо-кампа регистрировался у 5 детей. Гиппокамп является одним из ключевых зон головного мозга, ответственный за восприятие и память, и имеет обширные нейронные связи с множествами мозговыми структурами.
Заключение. Анализируя результаты исследования обследуемых детей, установили, что гипоплазия мозжечка и склероз гиппокампа выступают общая мышечная гипотония, трудности формирования координации движений, от выполнения простых локомоторных и мануальных функций до артикуляции, фонации и восприятии.
АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ НАБЛЮДЕНИЯ БОЛЬНЫХ АЛЬФА МАННОЗИДОЗОМ В СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ КЛИНИКЕ
Семячкина А.Н.1, Николаева Е.А.1, Воскобоева Е. Ю.2, Захарова Е. Ю. 2
1ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е.Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова, Москва 2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», Москва.
Актуальность. Альфа-маннозидоз обусловлен недостаточностью лизосомного фермента альфа-маннозидазы, возникшей в результате мутаций в гене MAN2B1, локализованном на длинном плече хромосомы 19 — 19р13.13. Актуальность диагностики заболевания связана с разработкой патогенетической терапии ферментозаместительным препаратом -велманаза альфа.
Цель исследования: анализ результатов клинического наблюдения за 15 детьми с альфа-маннозидо-зом, находившихся на обследовании в отделе клинической генетики НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева
Методы: оценка фенотипических признаков про-бандов, определение активности лизосомного фермента альфа-маннозидазы в лимфоцитах и сухих пятнах крови, ДНК-диагностика (поиск мутаций в гене МШ2В1).
Результаты. Представлены результаты обследования 15 больных с альфа-маннозидозом в возрасте от 1 года до 12 лет. Диагноз установлен на основании совокупности фенотипических признаков и крайне низкой активности лизосомального фермента альфа-маннозидазы в лимфоцитах периферической крови. У 14 пробандов проведена молекулярно-генетиче-ская верификация диагноза. Установлено, что для всех наблюдавшихся больных был типичен «гурлер-подобный» фенотип, более легкий, чем при синдроме Гурлер. По тяжести заболевания дети были разделены на 2 группы: тяжелая (1 ребенок) и средне-тяжелая (14 детей) формы.
Болезнь имела прогредиентный характер течения, и в случае отсутствия патогенетической терапии прогноз для больных остается неблагоприятным. Как показало наблюдение на протяжении десятилетий происходит неуклонное прогрессирование когнитивных, нейромышечных и скелетных нарушений, приковывающих большинство пациентов к инвалидному креслу. При этом продолжительность их жизни остается достаточно высокой, как правило, более 50 лет.
Заключение. Ранняя диагностика и раннее начало ферментозаместительной терапии — наилучший способ максимально ограничить прогрессирование заболевания, а эффективное медико-генетическое консультирование способствует его профилактике.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
