CC BY
11
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
к нерегулярности обследований и нарушению диспансерного наблюдения, что нередко приводит к поздней диагностике ВПР Все изложенное выше указывает на внушительные резервы снижения ВПР.
СИСТЕМНАЯ ГЕНОМИКА В ПЕДИАТРИИ: ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Юров И.Ю.1'23, Ворсанова С. Г.1Юров Ю. Б.12 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Москва
2ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
3ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва.
На современном этапе развития биомедицины одним из наиболее эффективных способов определения молекулярных и клеточных механизмов заболевания является анализ геномных вариаций в контексте их влияния на внутриклеточные процессы с помощью изучения эпигенома (транскрип-тома), протеома и метаболома с использованием принципов системной биологии. Фактически, данная методология представляет собой практическую основу такого современного направления биомедицины, как системная геномика, соединяющая в себе приемы геномной и системной биологии/медицины. Достижения в области этого направления позволили предложить методы для оценки влияния совокупности геномных вариаций отдельно взятого индивидуума (вариома) для молекулярной диагностики или определения генетического механизма заболева-
ния. С помощью анализа баз данных, посвященных экспрессии генов, интерактому и метаболому, становится возможным классифицировать все выявленные геномные изменения клеток в зависимости от ткани, в которых экспрессируются гены, затронутые ими, а также от молекулярных процессов (генных/геномных сетей или pathways). Классификация геномных вариаций в соответствии с генными сетями, в которых участвуют перестроенные/мутированные гены, представляет собой эффективный прием поиска процессов-кандидатов дисфункции различных систем организма (например, центральной нервной системы). Более того, становится возможным корректировать отдельные процессы, нарушенные из-за геномной вариации, достигая значимых терапевтических успехов (Iourov et al., 2015). Помимо этого, вариом может определять патогенность тех или иных геномных вариаций, представляя собой не фактическую совокупность изменений в индивидуальном геноме, а своего рода «среду» в которой определяется ее патогенное или иное значение. Внедрение технологий системной геномики в педиатрическую диагностическую практику позволяет определять ранее неизвестные механизмы нарушения психики у детей, среди которых особое место занимает нарушение сохранности стабильности генома, регуляция клеточного цикла и запрограммированная клеточная гибель. Исследования в области системной геномики нарушения развития центральной нервной системы у детей поддержаны грантом РФФИ и CITMA (Ciencia, Tecnología y MedioAmbi-entedelaRepúblicadeCuba) в рамках научного проекта № 18-515-34005, Госзаданием Минздрава России № AAAA-A18-118051590122-7, а также Госзаданием Министерства науки и высшего образования России № AAAA-A19-119040490101-6.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2020; 65:(4)
