CC BY
75
Випадок ¡з практики / Case Report
УДК 616-071+616-08+616.71-007.15 ЛЕМБРИКI.C., ЯКИМ1В C.I.1, ЛЕСЮКО.В.1
АВНЗ «1вано-Франювсыкий нацюнальний медичний унверситет» 1ОДКЛ м. 1вано-Франювсык
СУЧАСН ПОГЛЯДИ НА СИНДРОМ ДЕ TOHi — ДЕБРЕ — ФАНКОНк ДАН ЛПЕРАТУРИ ТА ОПИС КЛЮЧНОГО ВИПАДКУ
Резюме. Вступ. У сmаmmi вiдображенi особлuвостi переб^ хвороби (синдрому) де Тот — Дебре — Фан-кот у дтей рiзного вку залежно вiд форми захворювання. Мета дослщження полягала у вивчент клтжи синдрому в дитячому вщ. Матер1ал 1 методи. Наведено дан зарубiжноiлтератури за остант 5—10ро-шв, присвячет цш проблемi. Описано випадок недуги у хворого 16 рошв. Результати та обговорення. Встановлено, що даний синдром успадковуеться за автосомно-рецесивним типом, зустрiчаеться ргдко й уражае переважно ксткову тканину, скелет та нирки. Це, в свою чергу, суттево впливае на ркт
i розвиток дитини загалом. Серед ^шчних особливостей патологи, крiм ознак рахту, Ыд видлити полiурiю, полiдипсiю, затримку зросту, а також рiзш ступет дегiдратацii. Лабораторне доЫдження у хворих 1з синдромом де Тон — Дебре — Фанкот демонструе наявнсть протетурп, гтофосфатемй, гiпокалiемii та метаболiчного ацидозу. Лжуванпя передбачае замсну терапт залежно вгд дисбалансу основного обмту, а також призначення дiуретикiв та метаболiтiв втамту Б. Унашому випадку па-щент отримав адекватну дозу втамту Бз лкувальною метою, метаболiчш препарати, а також курс масажу та лжувально1' фЬзкультури. Висновки. Синдром де Тон — Дебре — Фанкот е рiдкiсною ензи-мопатiею, що переважно уражае ксткову тканину, скелет та нирки. Знання особливостей переб^у захворювання у рiзш вiковi перюди суттево допомагае клтщисту у верифжаци дiагнозу, залучент вузьких спецiалiстiв, розробц адекватно'1'тактики лкування.
Ключовi слова: дти, синдром (хвороба) де Тот — Дебре — Фанкош, дiагностика, лтування.
Вступ
Хвороба (синдром) де Тош — Дебре — Фанкош бшьш вщома в лiтературi як глюкозо-амшо-фосфат^абет, або рахiтоподiбне захворювання [1, 6, 10].
Мета дослдження — вивчити особливост тереби синдрому де Тош — Дебре — Фанкош у дитячому вщь
Матер\ал \ методи
На першому еташ дослщження нами проведено ан^з науково! лггератури за останш 5—10 роюв, присвячено! данш проблем^ на другому — клтчне обстеження та спостереження за хворим iз синдромом де Тош — Дебре — Фанкош. О^м загально-клтчних лабораторно-шструментальних методiв обстеження, пащенту проведено дослщження сечi на уринолiзис, рентгенографго оргашв грудно! клгг-ки та кистей для ощнки антропометричних параме-трiв, ендокринного статусу, а також ультразвукове дослщження щитоподiбноi залози.
У процес обстеження було досягнуто повного комплайенсу i3 хворим, узято згоду MaTepi на про-ведення уах л^вально^агностичних заходiв.
Результати та обговорення
Вперше симптоматику вказано! нозолоп! у 1903 рощ описав Abderhalden, який виявив кристали цистину в печшщ та нирках 21-мюячно! дитини [5].
1з 1924 по 1931 рж Lignac та Fanconi незалежно один вщ одного спостерпали декшька випадюв тяжкого рахиу iз затримкою фiзичного розвитку (кар-ликовiстю), глюкозурiею та альбумiнурiею [3, 5, 6].
Через 2 роки шший дослiдник de Toni додав до клтчно! симптоматики, згадано! вище, гшофосфа-темiю, а Дебре iз спiвавт. — амшоацидурш [1, 3, 5, 8].
Однак найбшьш суттевий внесок у вивчення да-ного рахiтоподiбного захворювання вшс Fanconi,
© Лембрик 1.С., Якимiв С.1., Лесюк О.В., 2013 © «Здоров'я дитини», 2013 © Заславський О.Ю., 2013
назвавши патологго «нефротично-глюкозурична карликовiсть у поеднанш з гiпофосфатемiчним ра-хггом» та встановивши, що в основi 11 розвитку ле-жить порушення функцй проксимального сегмента нефрона [6, 10].
Етюлопя синдрому де Тош — Дебре — Фанконi невщома. Розрiзняють такi варiанти перебiгу захво-рювання: первинний вроджений (спадковий), щю-патичний та вторинний варiант, який зусщчаеться найчастiше [1, 5, 6].
Первинний синдром, або хвороба де Тот — Дебре — Фанкот, — це генетично детермшована ензимопа-тя, частота 11 у популяцп становить 1 : 20 000 або 1 : 40 000 населення вщповщно [1, 3, 6, 10]. Успад-ковуеться захворювання за автосомно-рецесивним типом, причому гетерозиготи практично не хво-ршть. Для дано1 нозологп характерне порушення транспорту через нирковi канальцi фосфатiв, глю-кози, амшокислот [6, 10].
Шопатичний синдром де Тот — Дебре — Фанко-т виявляють у випадку вщсутносп будь-яко1 явно1 причини [5]. Для цього варiанта характернi повторш епiзоди депдратацп, ознаки рахiту та затримка розвитку. Не вс симптоми можуть виявлятися одразу: iнодi захворювання манiфестуе у бiльш старшому вшд лише з явищ нирково'1 недостатностi.
Серед причин вторинного синдрому де Тот — Дебре — Фанкот найбшьш поширеш спадковi хво-роби обмiну: цистиноз, галактоземiя, тирозинемiя [2, 9].
Цистиноз виникае внаслщок мутацiй специфiч-ного гена СТЫБ iз подальшим розвитком дефектiв у лiзосомах, через що у них починае накопичувати-ся цистин [2, 9]. Малюковий, або нефропатичний, цистиноз характеризуеться акумулящею цистину в уск клiтинах органiзму i зустрiчаеться приблизно в 1 випадку з 200 000 малююв, народжених живими. Цистиноз у пщлггковому та дорослому вшд поедну-еться з низьким умютом цистину в рогiвцi та юст-ковому мозку i нерщко призводить до грубих пору-шень функцп нирок.
Галактозем1я викликаеться дефiцитом активност галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, що призводить до накопичення галактозо-1-фосфату в органах та системах, зокрема у печшщ, нирках, головному мозку, яечниках, кришталику ока [3, 4, 6, 10].
Тирозинем1я (I тип) е результатом дефщиту фу-марилацетоацетатно'1 пдролазно'1 активностi, ген яко1 розмiщений на 15-й хромосомь Мутацп цього гена призводять до порушень тирозинового мета-болiзму та ураження печiнки, нирок i периферiйних нервiв [3, 4, 6, 10].
У лiтературi також описаш випадки синдрому де Тонi — Дебре — Фанкош пiсля вживання анти-бiотикiв тетрациклiнового ряду, амшоглжозвддв (гентамiцину), цитостатикiв (6-меркаптопурину), а також отруень солями важких металiв [6, 10].
В основi уск варiантiв перебiгу синдрому де Тонi — Дебре — Фанкош лежить порушення реаб-сорбцп нутрiентiв у проксимальних канальцях не-
фрона [6, 10]. Уа порушення транспорту подшя-ють на 3 основнi категорй: альтерац1я транспортно1 функцП носПв через люмшальну мембрану; порушення енергетичного метаболiзму клiтини; патоло-гiчнi змiни на рiвнi тубулярних мембран [6, 8, 10].
Розрiзняють малюкову та дорослу форми синдрому де Тош — Дебре — Фанкош [1, 3, 6, 10].
Малюкова форма починаеться на першому рощ життя. Проявляеться частою блювотою, вщсутшстю апетиту, вщставанням у фiзичному та розумовому розвитку, схильшстю до частих шфекцшних захво-рювань iз тяжким перебяом. Пропорцiйний нанiзм, деформацй скелета та ниркова недостатшсть при цiй формi розвиваються поступово [1].
Доросла (тзня) форма захворювання дебютуе на 3-6-му роках життя i характеризуеться повшьним наростанням явищ остеомаляц^1 та гiпокалiемiч-ними паралiчами [1]. Загальний стан хворого за-звичай мало порушуеться. Характерш полiурiя та полiдипсiя, карликовють, тяжкi деформацП скелета.
Захворювання виникае наприкшщ першого — на початку другого року життя та характеризуеться трiа-дою симптомiв: гiпофосфатемiчнiураження скелета, генералiзована амiноацидурiя таренальна глюкозурiя, спровоковаш порушенням функцiй тубулярного апарату нефрона [1, 6—8]. Спочатку з'являються анорек^, блювота, запори, полiурiя, що супрово-джуються зневодненням та виснаженням хворого, гiпотрофiею, появою лихоманки. Згодом стають помггними патологiчнi змши скелета у виглядi ви-кривлення трубчастих кiсток, кiфозу або юфосколь озу, патологiчних переломiв.
Дiагноз синдрому де Тош — Дебре — Фанкош ба-зуеться на порiвняннi результата клiнiчних та лабо-раторних дослiджень iз вiковою нормою, а також на пiдставi клiренсу лактату до креатиншу як найбгльш чутливого тесту щодо уражень проксимального ка-нальця нефрона [1, 7, 8, 10]. Вибiр дiагностичного тесту визначаеться характером патологи.
Електролггний дисбаланс, зокрема гiпокалiемiя, характеризуеться м'язовою гiпотонiею, артерiаль-ною гiпотензiею, адинамiею та змшами на ЕКГ [1, 3, 7]. Мае мюце метаболiчний ацидоз, тдвищення вмiсту лужно1 фосфатази у сироватщ кровi [1, 3, 5, 9]. У хворих виявляють порушення концентрацш-но1 функцП нирок (гiпостенурiю, полiурiю), iнодi помiрну проте1нурiю, генералiзовану гшерамшо-ацидурiю, пiдвищену екскрецiю фосфатiв, глюкози, кальщю, калiю, цитратiв. Реакц1я сечi зазвичай луж-на або нейтральна. Глюкозур1я iнодi бувае першим симптомом недуги.
Рентгенолопчно виявляють виражений остео-пороз iз тяжкими порушеннями в метаепiфiзарних росткових зонах юсток [6, 8, 10].
При морфолопчному дослiдженнi у нирках по-ряд iз iнтерстицiйним фiброзом, атрофiею та кiс-тозним розширенням канальцiв нирок виявляють кристали цистину всередиш iнтерстицiйних клiтин [6, 8, 10]. Крiм цього, у кожному конкретному ви-
падку можуть спостерiгатися iншi тубулярн дефек-ти, якi виявляють шляхом свилово'1 MiKpocKoniï (дегенерац1я, атрофiя) або ж методом мжродисекцИ (звуження та вкорочення проксимального каналь-ця нефрона у виглядГ лебедино'1 шш). Вщ iнших ту-булопатiй та юсткових деформацiй його вiдрiзняe поеднане ураження багатьох парщальних функцiй проксимальних та/або дистальних вщдшв нефрона [4, 7, 9, 10].
Основним у лжувант е дiетотерапiя з обмежен-ням ацидогенних амiнокислот, вуглеводiв та вжи-ванням продуктiв, якi мiстять фосфор, тобто ка-пустяно-морквяна дiета [1, 4]. Слщ вiдзначити, що кшьюсть бiлка у рацiонi хворо'1 дитини суттево не обмежують, а кшьюсть рщини навiть збiльшують у порiвняннi з вiковою нормою. Деякi форми синдрому де Тош — Дебре — Фанкош вимагають елiмiнащï нущенпв, таких як тирозин, галактоза, фруктоза та фешлаланш [1, 3, 5, 7, 9].
Вщновлення водно--електролггаого дисбалансу слщ проводити як пероральним, так i парентераль-ним уведенням рщини [2, 4, 6, 8, 10]. Метаболiчний ацидоз коригують введенням 3—10 мг/кг/д натрiю бжарбонату, а введення петлевих дiуретикiв у дозi 1—3 мг/кг/д е необхщним для зниження ниркового порогу при виведенш бiкарбонатiв iз рiдиною. Па-ралельно дiуретики мають здатнiсть у шдвищенш кiлькостi виводити калiй з оргашзму, тому його не-стачу слщ компенсувати препаратами калiю. Ком-пенсацiя дефiциту фосфатiв (1—3 г/д) та вггамшу D слщ проводити вщповщними препаратами (1,25-ди-гiдроксивiтамiн D3 або 1a-гiдроксивiтамiн D3 — метаболии вiтамiну D) [2, 4, 6, 8, 10].
Цистиноз слщ коригувати спещальними препаратами, не вс з яких, на жаль, зареестроваш в Украш. Це препарати, яю знижують рiвень цистину (цистеамш (цистафос, цистагон)); лiки, яю зв'язують токсини (D-пенiциламiн, трiентину гщ-рохлорид); iнгiбiтор деградацИ тирозину (нтзшон) [2, 4, 6, 8, 10].
Слщ зазначити, що втрати глюкози, амшокис-лот та сечово! кислоти не е симптоматичними i не вимагають замюно'1 терапИ [2, 4, 8, 10]. У лiтературi з'являються данi щодо застосування L-карнiтину для пщвищення м'язового тонусу при синдромi де Тонi — Дебре — Фанкош, однак вони доволi супе-речливi та вимагають доопрацювання.
У випадку тяжких уражень печшки при хворобi Вiльсона (вторинний синдром де Тош — Дебре — Фанкош) показана трансплантацiя печшки, а при цистинозi — трансплантацiя нирок (цистин акуму-люватиметься у моноцитах та клггинах iнтерстицiю, однак не у клггинах проксимальних канальцiв нефрона) [2, 6, 10].
Прогноз захворювання. За умови неускладненого перебяу, шсля 8 роюв життя настае покращення чи навiть одужання. Прогноз переб^ е несприятли-вим у випадку розвитку ХНН.
Нижче наводимо витяг з юторИ хвороби № 10673/12.
Хворий Л.Т., 1996 р.н., надшшов у нефрологiчне вщдшення ОДКЛ м. 1вано-Франювська зi скаргами на вщставання у фiзичному та психомоторному роз-витку, викривлення хребта. З анамнезу хвороби ви-явлено, що дiагноз тубулопатп (синдром де Тош — Дебре — Фанкош) вперше встановлено у 1996 рощ гад час стащонарного л^вання на ендокринолопч-ному лiжку. Отримував неодноразове л^вання вь тамiном D2, на фонi чого стан тимчасово покращу-вався.
Анамнез життя. 1з виписки юторп амбулаторного хворого вщомо, що дитина народилася вiд термшо-вих пологiв. До 10 мiсяцiв хлопчик розвивався нормально. У 1998 рощ неврологом ОДКЛ дiагностовано ДЦП. Атаксична форма. Вщ стацiонарного лжуван-ня у неврологiчному вiддiленнi мати вщмовилася.
Об'ективно: загальний стан хворого — серед-ньо1 тяжкостi. Виражене вщставання у фiзичному та психомоторному розвитку. Диспропорцшна тi-лобудова: велика голова, коротка шия, деформа-цiя грудно1 клiтки (сколiоз IV ступеня), О-подiбна деформацiя нижнiх кiнцiвок. Шюрш покриви та видимi слизовi — звичайного кольору, язик — во-логий, помiрно обкладений бiлим нальотом. Пер-куторно над легенями — ясний легеневий звук, аускультативно — везикулярне дихання. Меж1 серця вiдповiдають вiковiй норм^ тони чистi, рит-мiчнi. Живи" м'який, чутливий. Печшка +1,5 см. Селезшка не збiльшена. Сечовипускання вшьне, не болюче. Статевий розвиток за чоловiчим типом, водянка лiвого яечка.
Об'ем доЫджень. Загальний аналiз кровк НЬ — 110 г/л, ер. — 3,4 ммоль/л, Кп — 0,9, л. — 4,6 • 1012/л, е. — 2 %, п. — 4 %, с. — 66 %, л. — 22 %, м. — 6 %, ШОЕ — 3 %. Бiохiмiчний аналiз кровк загальний бшрубш — 15,22, прям. — 2,56, непрям. — 12,66, загальний бшок — 70,2, АлАТ — 0,46, АсАТ — 0,42, холестерин — 2,66, р-лшопротещи — 2500, К — 4,48, Ыа — 143,4, Р — 50,2, Са — 1,5, креатинш — 45,0, се-човина — 5,10. УЗД ОЧП: ознаки периваскулярно'1 шфшьтраци печшки, збшьшення селезшки. УЗД кистей: виражених деструктивних змiн не виявле-но. Бюлопчний вiк вiдповiдае паспортному. Рент-генографiя ОГК: S-подiбне викривлення хребта у грудному вщдш вправо, у поперековому — влiво. Величина кута викривлення становить у грудному вщдш 61 градус, у поперековому — 38 градуав. Виражена ротацiя хребщв на вершиш Рентгено-графiя колшних суглобiв: ознаки рах1ту. Тести ури-нолiзису: тест на амiноацидурiю рiзко позитивний. Консультацiя ендокринолога: субнанiзм на фош ендокринопатй. Консультацiя невролога: метабо-лiчна енцефалопатiя. Консультацiя генетика: рахь топодiбне захворювання (тубулопатiя). Синдром де Тош — Дебре — Фанкош. Автосомно-рецесивний тип успадкування. Лiкування: збагачена фосфором дiета, мiлдронат 1 табл. 3 рази/день — 12 дшв, D3 (аквадетрим) 2 крапли щоденно — 1,5 мiс. щоквар-тально, кальцинова — 1 табл. 2 рази/день — 1 мю. щоквартально, урохол — 10 крапель 3 рази/день
всередину — 1 Mic., ЛФК, масаж грудопоперекового вщщлу хребта, електроcтимуляцiя m'm3îb спини, па-рафiновi аплжацИ кожного мicяця — 10 разiв.
Висновки
1. Синдром де Тош — Дебре — Фанкош е гене-тично зумовленою ензимопатiею, що мае рiзнi кль нiчнi прояви залежно вщ вiку та форми патологИ.
2. Знання особливостей перебяу дано! нозологИ, незважаючи на спорадичшсть виявлення у популя-цiï, дозволить клшщисту вчасно залучити до вери-фжацИ дiагнозу фахiвцiв вузького профшю, а також пiдiбрати оптимальну терапевтичну тактику залежно вщ фоново'1 патологИ.
Список лiтeратyри
1. Kapitsinou P. Acute renal failure in an AIDS patient on teno-fovir: a case report / P. Kapitsinou, N. Ansari // J. Med. Case Reports. — 2008. — 31. — Р. 2:94.
2. Knorr M. Fanconi syndrome caused by antiepileptic therapy with valproic Acid/ M. Knorr, J. Schaper, M. Harjes // Epilepsia. — 2004. — 45(7). — P. 868-71.
3. Levtchenko E.N. Strict cysteamine dose regimen is required to prevent nocturnal cystine accumulation in cystinosis/E.N. Levtchenko, C.M. van Dael, A.C. de Graaf-Hess // Pediatr. Nephrol. — 2005; Epub ahead of print:[Medline].
4. Long-term follow-up of well-treated nephropathic cystinosis patients / R. Kleta, I. Bernardini, M. Ueda et al. // J. Pediatr. — 2004. — 145(4). — P. 555-60.
5. Nitisinone: new drug. Type 1 tyrosinemia: an effective drug// Prescrire Int. — 2007. — 16(88). — P. 56-8.
6. Quimby D. Fanconi syndrome associated with use of tenofovir in HIV-infected patients: a case report and review of the literature / D. Quimby, M. Brito//AIDSRead. — 2005. — 15(7). — P. 357-64.
7. Riva S. The Fanconi-Bickel syndrome: a case of neonatal onset / S. Riva, C. Ghisalberti, R. Parini // J. Perinatol. — 2004. — 24(5). — P. 322-3.
8. Thirumurugan A. Urinary L-lactate excretion is increased in renal Fanconi syndrome / A. Thirumurugan, A. Thewles, R. Gilbert // Nephrol. Dial Transplant. — 2004. — 19(7). — P 1767-73.
9. Watanabe T. Secondary renal Fanconi syndrome caused by valproate therapy/ T. Watanabe, H. Yoshikawa, S. Yamazaki// Pediatr. Nephrol. — 2005. — 20(6). — P. 814-7.
10. Wilmer M.J. Elevated oxidized glutathione in cystinotic proximal tubular epithelial cells / M.J. Wilmer, A. de Graaf-Hess, H.J. Blom // Biochem. Biophys. Res. Commun. — 2005. — 337(2). — P. 610-4.
OTpuMaHO 16.09.13 □
ЛембрикИ.С., Якымив С.И.1, Лесюк О.В.1
ГВУЗ «Ивано-Франковский национальний медицинский
университет»»
ОДКБ г. Ивано-Франковск
СОВРЕМЕННЫЕ ВЗГЛЯДЫ НА СИНДРОМ ДЕ ТОНИ — ДЕБРЕ — ФАНКОНИ: ДАННЫЕ ЛИТЕРАТУРЫ И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Резюме. Введение. В статье отображены особенности течения болезни (синдрома) де Тони — Дебре — Фанкони у детей разного возраста в зависимости от формы заболевания. Цель исследования состояла в изучении особенностей течения синдрома в детском возрасте. Материал и методы. Представлены данные иностранной литературы за последние 5—10 лет, посвященные этой проблеме. Описан случай заболевания у больного 16 лет. Результаты и обсуждение. Установлено, что данный синдром имеет аутосом-но-рецессивный тип наследования, встречается редко и поражает преимущественно костную ткань, почки. Это, в свою очередь, существенно влияет на рост и развитие больного ребенка в целом. Среди клинических особенностей синдрома, кроме признаков рахита, следует выделить полиурию, полидипсию, задержку роста, а также различную степень дегидратации. Лабораторное исследование у больных синдромом де Тони — Дебре — Фанкони демонстрирует наличие протеинурии, гипофосфатемии, гипо-калиемии и метаболического ацидоза. Лечение предусматривает заместительную терапию в зависимости от метаболического дисбаланса, а также назначение диуретиков и метаболитов витамина D. В нашем случае пациент получил адекватную дозу витамина D с лечебной целью, метаболические препараты, а также курс массажа и лечебной физкультуры. Выводы. Синдром де Тони — Дебре — Фанкони является редкой энзимопатией, преимущественно поражающей костную ткань, позвоночник, почки. Знание особенностей течения заболевания в разные возрастные периоды существенно помогает клиницисту в постановке диагноза, привлечении узких специалистов, выработке адекватной тактики лечения.
Ключевые слова: дети, синдром де Тони — Дебре — Фанкони, диагностика, лечение.
LembrykI.S., YakymivS.I.Lesyuk O.V.1
State Higher Educational Institution «Ivano-Frankivsk National
Medical University»
1RegionalState Clinical Hospital, Ivano-Frankivsk, Ukraine
MODERN VIEWS ON DE TONI — DEBRE — FANCONI SYNDROME: THE LITERATURE DATA AND CASE REPORT
Summary. Introduction. In the article features of clinical course of de Toni — Debre — Fanconi disease (syndrome) in children of different age, depending on form of the disease are represented. The objective of investigation was to study clinical peculiarities of the syndrome in childhood. Materials and Methods. Data of foreign literature on this problem for the last 5—10 years are shown. Case report of the disease in 16-year-old patient is described. Results and Discussion. It was proved that this syndrome has autosomal-recessive pattern of inheritance. It is rare in population, and injures mostly bone tissues, kidneys. This condition, in turn, has significant influence at the development and height of the child in general. Clinical features of the syndrome, besides signs of rickets, include: polyuria, poly-dypsia, growth inhibition, and different degrees of dehydration. Laboratory findings in children with de Toni — Debre — Fanconi syndrome demonstrates presence of proteinuria, hypo-phosphatemia, hypokalemia and metabolic acidosis. Treatment involves replacement therapy depending on the metabolic imbalance, as well as administration of diuretics and vitamin D metabolites. In our case, the patient received an adequate dose of vitamin D for therapeutic purposes, metabolic products, as well as a course of massage and physical therapy. Conclusions. De Toni — Debre — Fanconi syndrome is a rare enzymopathy, mainly affecting bone, spine, kidneys. Knowledge of the characteristics of the disease in different age periods greatly help the clinician in establishing diagnosis, involvement of highly specialized doctor, developing an adequate treatment strategy.
Key words: children, de Toni — Debre — Fanconi syndrome, diagnostics, treatment.
