CC BY
22
Матер1али конференцм
Proceedings of the Conference
почки
НИРКИ KIDNEYS
DOI: 10.22141/2307-1257.7.4.2018.148518
Науково-практична конференщя
п /Т ■ ■ w ■ ■■■
«Клшннии випадок у нефрологи. 11th REENA™ CME Course»: огляд ключових питань
For cite: Pocki. 2018;7(4):291-294. doi: 10.22141/2307-1257.7.4.2018.148518
14 вересня 2018 року в Нацюнальнш медичнiй академи шслядипломно! освiти iMeHi П.Л. Шупика вщбулася науково-практична конференц1я «Kni-нiчний випадок в нефрологи. 11th REENA™ CME Course», яка в Украш стала визначною подieю для нефрологiв, дитячих нефролопв i лiкарiв сум1жних спещальностей. Цей захщ щорiчно вщбуваеться 8-й рж поспшь у рамках нефролопчно! iнiцiативи ка-федри нефрологи i НЗТ НМАПО iменi П.Л. Шупика. Конференц1я вiдбулась згiдно з реестром МОЗ/ НАМН Укра!ни, вона представлена на офщшному сайтi НМАПО й www.nephrology.kiev.ua. Цього року захщ був пiдтриманий Всесвiтнiм товариством дитячих нефролопв (IPNA) i М1жнародною асоцiацiею нефрологiв (ISN). Мiсцем проведення конферен-ци традицiйно став «Гранд Аамрал Resort and SPA» (м. 1ршнь), який визначений два роки поспшь як кращий SPA Укра!ни та Схдно! бвропи.
Програма конференций включала чотири двого-динних блоки, у другий день роботи проводилися клтчш семшари.
ПсршГ два блоки були присвячеш рщюсним ди-тячим хворобам нирок i персошфжаци !х лжуван-ня. Лекци «Fanconi Syndrome — the most common sign of rare kidney disease» i «Rare CKD in children: personalized approach in cystinosis, cystinuria, PTA» були представлен президентом бвропейсько! асо-щаци дитячих нефролопв Elena N. Levtchenko, MD, Prof, Head of Dep of Pediatric Nephrology, Leven, Belgium.
Синдром Фанкош — це генералiзоване уражен-ня проксимальних канальщв, що супроводжуеть-ся глюкозурiею й мiкропротешурiею в поеднаннi з гiпокалiемiею, гiпофосфатемiею, гiпоурикемiею
(рщко — гшонатр1ем1ею), проксимальним нирково-кальц1евим ацидозом (втрата натр1ю, кал1ю, кальц1ю, фосфору, сечово! кислоти, альбум1н1в, ам1нокислот, глюкози, бжарбонапв 1з сечею), затримкою росту, пол1ур1ею, пол1дипс1ею, блюванням 1 низьким апе-титом, г1потенз1ею, зневодненням, рахiтом 1 вщста-ванням розвитку в дггей 1 остеомаляц1ею в дорослих.
Причиною синдрому Фанкош е набут1 (часть ше) 1 вроджен1 порушення мембранного транспорту й рецепторного ендоцитозу, метабол1чш хворо-би, 1нш1 невщом1 чинники. Генетична д1агностика включае при зрозумшому д1агноз1 секвестрування ген1в або дослщження генетично! панел1 на синдром Фанкош, у бшьш складних випадках — секвестру-вання екзону.
Л1кування синдрому Фанкош включае симп-томатичну терап1ю замщення втрат (в1дновлення води, натр1ю, калго, наприклад, застосування кал1ю хлориду (2—10 ммоль/кг/добу) або натрш-калго фосфату (40—60 мг/кг/добу)), прийом в1там1ну 25(ОН^ у вигляд1 активних метабол1т1в (alphacalcidol або calcitriol), можливо, з кальщем 1 специф1чну терап1ю при хворобах, асоцшованих 1з синдромом Фанкон1.
Цистиноз, автосомно-рецесивне захворювання, що характеризуеться наявшстю глюкозури й про-те'шури (найбшьш часта серед генетичних причин розвитку синдрому Фанкош) 1 л1зосомальним на-копиченням кристал1в цистину, як1 виявляються як д1агностичний тест, зокрема в ропвщ, у 90 % дггей ман1фестуе саме синдромом Фанкон1 1з розвитком термшально! хрошчно! нирково! недостатносп до 10 рок1в.
Д1агностика цистинозу проводиться на пщстав1 генетичного анал1зу, наявних гранул цистину в ро-
гiвцi протягом одного року й piBra цистину в грану-лоцитах, а саме: норма < 0,3 нмоль 1/2 цистину/мг бшка, гетерозиготи < 1 нмоль 1/2 цистину/мг бшка, дiагностичне значимий рiвень > 2 нмоль 1/2 цистину/мг бшка, пацieнти, якi отримують терапiю, — < 1 нмоль 1/2 цистину/мг бшка.
Л^вання включае прийом цистеамiну 1,3— 1,9 г/м2/добу, вщновлення водного балансу, при-значення iндометацину й гормонально! замюно! терапп за необхiдностi (гормон росту, тироксин, тестостерон тощо), блокаторiв ренш-анпотензин-альдостероново! системи (РААС).
Видiляють 2 типи цистинури: автономно-реце-сивний тип A (мутац1я гена SLC3A1) та автономно-домiнантний тип B (мутац1я гена SLC7A9).
Л^вання цистинурп передбачае гшергщрата-цiю, обмеження натрiю, олуження сечi (цитрат на-трiю), застосування цистинзв'язуючих агентiв, ви-далення цистинових камешв.
Диференцiальна дiагностика цистинозу й цистинурп наведена в табл. 1.
Третя лекцiя проф. Elena N. Levtchenko була при-свячена нирковому нецукровому дiабету, який мае зчеплену з Х-хромосомою (90 %) автосомно-реце-сивну (9 %) й автономно-домшантну (1 %) форми. Лiкування залишаеться класичним: гiдрохлортiазид
(3 мг/кг/добу), амшорид (0,3 мг/кг/добу) i шдомета-цин (2 мг/кг/добу).
Дiагностицi, клтчному спостереженню й ве-денню пацieнтiв i3 туберозним склерозом, а також сучасному стану допомоги й регiстрy таких пащен-тiв був присвячений виступ декана терапевтичного факультету НМАПО iменi П.Л. Шупика доцента С.В. Куштренко. Лектор навела клiнiчнi випадки, наголосила на yраженнi нирок, продемонструвала можливосп активно! спiвпрацi i3 батьками хворих дггей.
«Primary hyperoxaluria: modern diagnostic and treatment» була представлена Larisa S. Prikhodina, MD, Prof, Head of Dep of Pediatric Nephrology, Moscow, Russian Federation. Це група ультрарщкю-них автосомно-рецесивних захворювань i3 пщви-щеною продyкцiею оксалатiв унаслщок порушеного синтезу ферментiв печiнки з розвитком нефрокаль-цинозу i/або уролтазу, прогресуванням у хронiчнy ниркову недостатнють при типах 1 i 2. Резюме ви-ступу наведено в табл. 2.
У другому вистут «Steroid-resistant nephrotic syndrome in children: new insights in genetics» Larisa S. Prikhodina зробила акцент на молекулярно-гене-тичному тестуванш, що дае можливють не верифь кувати морфолопчний варiант при нефробюпсп в
Таблиця 1. Цистиноз i цистинур 'я
Кл^чж прояви Цистиноз Цистинурiя
Затримка росту Так Hi
Синдром Фанкон Так Hi
Сечокам'яна хвороба Рiдко Так
Хрошчна ниркова недостатнють У дитячому вщ У дорослому вщ
Позаренальн прояви Так Hi
Спадковють АР АР, АД
Тип 1 Тип 2 Тип 3
Ген AGXT (MIM # 259900) Purdue P., 1991 GRHPR (MIM #260000) Cramer S.D., 1999; Rumsby G., Cregeen D.P., 1999 HOGA1 (MIM #613616) Belostotsky R., 2010
Локалiзацiя 2q37.3 (> 200 мутацiй) 9p13.2 (> 40 мутацiй) 10q24.2 (> 30 мутацiй)
Вiк манiфестацií Д^и до 18 рокiв (> 80 %) Дiти, дорослi Дiти, дорослi
Клiнiчна картина Нефрокальциноз, уролiтiаз, хронiчна ниркова недостатнють Уролiтiаз, хронiчна ниркова недостатнiсть у д^ей зрiдка Уролiтiаз, хронiчна ниркова недостатнють?
Лабораторна дiагностика Т екскрецiя Ox/Cr, глiколату Т екскрецiя Ox/Cr, L-глщерату Т екскрецiя Ox/Cr, глiколева ацидурiя
Терапiя Пiридоксин ? ?
Замiсна ниркова тератя Тх печiнки ^зольована комбiнована) Тх печiнки? 1зольована Тх нирки? ?
Таблиця 2. Первинна ппероксалур'я
дггей з уродженим або шфантильним нефротичним синдромом, асоцiйованим з NPHS1 або NPHS2 му-тац1ями.
Доповщь завiдувача кафедри нефрологи та нирково-замюно! терапп професора Д.Д. 1ванова (НМАПО iменi П.Л. Шупика) була присвячена ль куванню найчастiших захворювань, що спричиня-ють розвиток хротчно! нирково! недостатностi, i сучаснiй тактищ ренопротекцп.
1нфекци сечових шлях1в, що супроводжу-ють вродженi аномали розвитку сечово! системи i КАСиТ-синдром, залишаються важливою проблемою в сучаснш нефрологи. Якщо тактика лiкування телонефриту на сьогоднi не викликае труднощiв (цефалоспорини 3-! генерацп в дггей i фторхiнолони в дорослих), то призначення коректно! терапи при циститах, особливо рецидивуючих, викликае жваву полемжу з причини антибiотикорезистентностi. Ця проблема не стоиъ так гостро в Украш з причини незастосування антибютиюв при iнфекцiях нижнiх сечових шляхiв, зокрема рекомендованого фосфо-мiцину (лише для ваптних). Препаратом першого вибору залишаеться уроантисептик Макмiрор, що
особливо ефективний при рецидивуючому вульво-вапнт, тому що дie на грамнегативну й грампози-тивну флору (рис. 1). Фактично на сьогоднi це препарат номер один серед тих, що застосовують як для л^вання цистита, так i для призначення профь лактично! нiчноï дози з причини високо! ефектив-ност й вiдсутностi резистентностi до нього.
Рецидивуючим характером шфекцИ допомагае керувати вакцина уривак, що мютить антигени 5 найбгльш частих з6удник1в.
Сучасна тактика ренопротекцИ й диферен-цшований пщхд до ïï призначення залежно вгд розрахунково! швидкост1 клубочковоï фшьтрацИ (рШКФ) (i функцiонального ниркового резерву) подаш на рис. 2.
Серед блокатор!в РААС було зроблено наголос на дощльносп застосування ïx комбшацИ БР1МО-НЕЛ: БРаIапфМО(ксонiдин)НЕбiлетЛ(еркамен).
Prof Lionel Rostaing (Grenoble, France), лектор ISN, який входить у топ-20 трансплантолопв свггу, зробив доповщь «Як розширити пул донор1в нир-ки?». Тема е надзвичайно актуальною. Попит на нирковий трансплантат у свт значно перевищуе
Рисунок 1
Рисунок 2
Примтки: АТ — артерiальний тиск; iPAAC — '¡нпб'ггори решн-анг'ютензин-альдостероновоi системи; БРА — блокатори pe^nTopiB анпотензину; iАПФ — шпбтори анпотензинперетворювального ферменту.
пропозищю. Так, у Францп близько 15 000 пащенпв знаходяться у списку очжування на трансплантащю нирки; щорiчно проводиться близько 3500 нирко-вих трансплантацiй. Шляхи вирiшення проблеми: субоптимальш донори, у тому числi тсля кардiаль-но! смертi й вжом 60—90 рокiв, парне донорство, донори i3 розширеними показаннями, альтру!стичне донорство, несумiсна трансплантацiя ^муноадсорб-ц1я й ритуксимаб).
Доповiдi викликали жваве обговорення, прий-нята резолюц1я. Наступна конференцiя запланова-на на 13 вересня (п'ятницю) 2019 року.
Оргашзатором заходу виступила кафедра нефрологи та нирково-замюно! терапп НМАПО iменi П.Л. Шупика.
Фотоматерiали конференцп подано на сайп www.nephrology.kiev.ua
Пдготував проф. Д.Д. 1ванов ■
