Социально-этические и правовые проблемы в медицин ской генетике Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

УДК 070.11+616.071 © Шумская Е.И., 2015 СОЦИАЛЬНО-ЭТИЧЕСКИЕ И ПРАВОВЫЕ ПРОБЛЕМЫ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Аннотация. В статье осуществлен анализ основных социально-этических проблем в медицинской генетике, связанных с реализацией программ скрининга, инвазивной диагностики и медико-генетического консультирования.

Ключевые слова: медицинская генетика, проблемы генетики, генетическое тестирование, социально-психологические подходы.

© Shumskaya E.I., 2015 SOCIO-ETHIC AND LEGAL PROBLEMS IN THE MEDICAL

GENETICS

Abstract. The article analyzes the key social and ethical issues in medical genetics related to the implementation of screening programs, invasive diagnosis and genetic counseling.

Keywords: medical genetics, problems of genetics, genetic testing, social and psychological approaches.

Актуальность исследования. Современная генетика, а особенно генетика человека - одна из наиболее бурно развивающихся областей научного знания. Характерно при этом, что многие ее достижения очень быстро находят свои практические приложения в области медицины и социально-психологической сфере общества. Этот стремительный прогресс медицинской генетики неизбежно сопровождается появлением все новых моральных и юридических проблем, которые требуют не только обсуждения и исследования, но и принятия чрезвычайно ответственных решений на уровне как общества в целом, так и отдельной семьи в частности.

Цель исследования. Выявить основные социально-психологические проблемы медицинской генетики и разобрать механизмы их юридического и морально-психического регулирования.

Результаты исследования. Традиционно медицинская этика ориентирована, прежде всего, на взаимоотношения между двумя индивидами - врачом и пациентом. Одна из основных особенностей этических проблем медицинской генетики состоит в том, что наследственные заболевания, возникающие при поражении наследственного аппарата передаются потомкам. Проблемы, изучаемые в медицинской генетике, имеют семейный, а не только индивидуальный характер, как это бывает при обычных заболеваниях. Другой особенностью медицинской генетики, которая проявляется и в специфике социально-психологических проблем, является то, что для очень небольшого числа наследственных болезней имеется более или менее успешное лечение. Преимущественно приходится ограничиваться мерами профилактики и диагностики этих нарушений. Причем, в осуществлении эффективной профилактики существенное значение имеют психологические факторы. Именно последнее обстоятельство обуславливает наличие таких специфических проблем, как этичность диагностики того или иного патологического состояния, если отсутствует достаточно эффективный метод его лечения. Существуют большие сомнения относительно того, захочет ли человек знать свою судьбу, не имея возможности ее избежать [1].

Специфика предмета медицинской генетики и ее методов предопределяет специфичность и ее психолого-этической проблематики. Перед врачом встаёт ряд вопросов, например: как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, доступность меди-ко-генетичкской помощи (консультирования, тестирования и др.) для различных слоев населения.

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными психологическими проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации. Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь человеку или супружеской паре, генетик должен получить информацию об их соматических и психических признаках, и кроме того, касающихся целой группы людей - его (или их) родственников. Однако, если родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент (пробанд) спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера, негативных качествах личности и всего того, что медицинский генетик может считать относящимся к интересующим его как влияющие на наследственные признаки? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность об этом?

Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения

мнений. Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач - пациент", а в практике медицинской генетики работа врача ведется с семьей (родом).

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов. Этично ли сообщать человеку об имеющейся у него предрасположенности к тому или иному заболеванию, если медицина не может еще предотвратить его развитие? Врач должен оперировать представлениями о возможных изменениях психического состояния человека, получающего столь важную и психотравмирующую для него информацию. Как гарантировать и обеспечить конфиденциальность материалов генетического тестирования? Должна ли информация о результатах генетического обследования быть доведена до всех членов семьи [2]?

Генетическое скринирование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором, прежде всего, поражается нервная система. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему общему результату. Так же как и при тестировании, при применении программ скрининга возможен серьёзный психологический конфликт, в основе которого - столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости эффективного материального

обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекционную работу.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи методов инвазивной диагностики, проведение которой связано с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если к врачам с просьбой о проведении пренатального тестирования плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний и риск наследственной патологии у нее минимален, то в данном случае возникает не будет ли нанесен ей вред. Хотя нерожденный плод и не защищен законом, но с моральной точки зрения он обладает правом на жизнь и его интересы должны приниматься в расчет. Если же имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь. Можно ли рассматривать получение неблагоприятного прогноза при прена-тальной генетической диагностике в качестве основания для аборта? Данный вопрос изложен в Перечене медицинских показаний для искусственного прерывания беременности (утвержден приказом Минздравсоцразвития от 5 декабря 2007 г. № 736): класс XVII. врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.

Таким образом, возможности преимплантационной и дородовой диагностики практически обесценили неполноценную жизнь в эмбриональной форме. О том, что евгенические умонастроения имеют довольно широкое распространение в современном российском обществе, свидетельствуют данные опроса, проведенного в 1995 г. Российским национальным комитетом по биоэтике РАН (РНКБ РАН) и Всероссийским центром изучения общественного мнения (ВЦИОМ). По данным этого опроса, 56% респондентов по общероссийской вы-

борке согласились с мнением, что населению России угрожает опасность физического вырождения, и только 21% выразили несогласие с этим. Около трети населения высказалось в пользу применения насильственной стерилизации наркоманов, больных СПИДом, психиатрических больных. Примерно столько же высказалось в пользу принудительного аборта плодов с диагностированными пороками развития и генетическими отклонениями. Улучшение здоровья населения, в том числе и путем снижения концентрации генов, детерминирующих развитие тяжелой патологии, можно считать морально оправданной целью здравоохранения. Неприемлемы с моральной точки зрения насильственные средства для реализации подобных целей, что имело место в практике американских и немецких евгеников в первой половине XX века [3].

Облегчить процесс понимания генетической информации призвано генетическое консультирование: профессионалы должны помочь пациенту, его семье осознать последствия возникающих ситуаций и принять информированное решение, основанное на их собственных социально-психологических ценностях и обстоятельствах. Генетическое консультирование исходит из того, что:

• наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида.

• решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено

• решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося

• существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок

• равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

Несомненно, что именно укрепление доверия общества к генетическим исследованиям - основная задача биоэтики, которая является не только неким ин-

теллектуальным «пространством» диалога, но и фактором, формирующим правовую базу существования науки [4].

В последнее десятилетие, учитывая важность совершенствования этического и правового регулирования научных исследований в области генетики и практического применения генетических знаний, многие международные и национальные организации ведут разработку соответствующих социально-психологических и юридических норм. В связи с этим следует упомянуть документы Всемирной Организации Здравоохранения:

• «Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека», принятая на Генеральной ассамблее ЮНЕСКО в 1997г.

• «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета (где геному человека целиком посвящены статьи 11-14 раздела VI). Комитет министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол, запрещающий клонирование человека;

• Рекомендация №Р(92)3 Комитета министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья;

• Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики (1997 год).

• Рекомендации по этике, юридическим и социальным последствиям генетического тестирования. Независимая экспертная группа Европейской комиссии ЕС, 2004

• Рекомендации «Об этико-правовой защите и безопасности генетических медицинских исследований в государствах-участниках СНГ» (Проект Форума комитетов по этике государств-участников СНГ, 2006 г.)

• Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация.

«Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО). Статья 5 подробно раскрывает значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом, могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними «рисков» и «польз». «Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица». В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях».

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с достижениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование): прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 14. (Запрет на выбор пола): не допускается использование вспомогательных медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

Общим для всех перечисленных документов является представление о том, что медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Подчеркивается необходимость обеспечения конфиденциальности генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Вводятся запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан.

Выводы. Медицинская генетика помогает диагностировать и предупреждать множество генетических заболеваний: нарушения метаболизма, врожденные пороки развития, хромосомные аномалии и др. Применение должно сочетаться с непременным учётом личностных качеств пациентов и их семей и особенностей их психики, что будет являться одним из эффективных путей решения социально-психологических и правовых проблем медицинской генетики. Ведь задача медицинской генетики - это забота о конкретных людях, их семьях, а также физически и психически здоровом поколении.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ:

1. Введение в биоэтику / Иванюшкин А.Я., Игнатьев В.Н., Коротких Р.В. и др. - М. : Прогресс-традиция, 1998. - 381с.

2. Силуянова И. В. Биоэтика и мировоззренческие традиции / И.В. Силуяно-ва // Человек. - 1995. - № 5. - С. 130.

3. Карканица О.А. Теоретический вклад евгеники в формирование биоэтики / О.А. Карканица // Труды БГТУ. Сер. История, философия, филология. - 2012. -№ 5. - С. 116-118.

4. Силуянова И. В. Этика генетики и «генетика» этики / И.В. Силуянова // Вестник РГМУ. - 2002. - № 4(25). - С. 65-71.