CC BY
874
© В. Л. Ижевская ЭТИчЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ ПРЕНАТАЛьНОй
ДИАГНОСТИКИ
Учреждение Российской академии медицинских наук Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
УДК: 618.2-056.7-07
■ Представлен обзор литературы, посвященный анализу этических проблем пренатальной диагностики (ПД). Особое внимание моральным проблемам при определении показаний к процедуре и медико-генетическом консультировании в связи с ПД.
■ Ключевые слова: пренатальная диагностика; биоэтика; генетическое тестирование.
Введение
Пренатальная диагностика (ПД) наследственных болезней и врожденных пороков развития — одно из направлений деятельности медико-генетической службы. ПД включает различные методы выявления здоровья развивающегося плода: биохимический скрининг беременных женщин, ультразвуковое исследование плода, исследование ДНК, РНК или хромосом плода в биологическом материале, полученном при инвазивных (амни-оцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез) или неинвазив-ных (исследование клеток, ДНК и РНК плода из крови матери), процедурах.
ПД с момента ее внедрения в медицинскую практику в конце 60-х годов XX века и до настоящего времени вызывает бурные общественные дискуссии [1]. Главная причина такого общественного внимания связана с ее прямым следствием, а именно: с прерыванием беременности пораженным плодом. Хотя число абортов, проводящихся после ПД, гораздо меньше, чем число абортов по социальным причинам, из-за неудачной контрацепции или по личным мотивам (по данным зарубежных авторов их доля не превышает 1 % от всех абортов) [26], ПД активно критикуется представителями разных религиозных организаций, сторонниками движения в защиту жизни [2, 5, 19]. Широкое общественное обсуждение привело к созданию ряда нормативных актов, этических руководств, призванных регламентировать этот вид медико-генетической помощи [10, 11, 23]. Обзору современного состояния проблемы посвящена настоящая работа.
Цель и показания к ПД: этические аспекты
В основных документах, посвященных ПД указывается, что целью ПД является предоставление родителям и врачам информации о здоровье плода [23].
Исходя из этой цели, ПД должна быть доступна всем граждан, но в первую очередь семьям с наиболее значимыми медицинскими показаниями, независимо от их возможностей оплатить тест или любых других соображений. Отсутствие равной возможности использовать ПД не только несправедливо, но и может повлечь за собой социальное неравенство. Дифференцированное использование ПД различными социальными слоями может привести к несбалансированному распределению наследственных болезней по социальным классам. Те, кто более образован, информирован и имеет экономические привилегии, используют систему медико-генетической помощи наиболее эффективно. Более того, бремя ухода за больными детьми может в большей степени лечь на тех, кто менее всего может позволить себе это и имеет меньше возможностей получить адекватное лечение и социальную поддержку [20].
Когда медицинские ресурсы общества ограничены, приоритеты должны формироваться на основании серьезности генети-
204
обзоры
ческого заболевания для семьи и популяции и величины риска [12, 27]. При наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна всем беременным женщинам, независимо от их взглядов на аборт. Врач не должен ставить предварительным условием ПД желательность аборта пораженным плодом, однако он должен представлять, что большинство пар, обращающихся за ПД, могут изменить свое решение после получения результата теста, указывающего на наличие у плода серьезного заболевания, приводящего к инвалидности, независимо от первоначальных установок.
ПД должна проводиться строго на добровольной основе. Предложение врача пройти ПД не означает принуждение, это информация. Решение, сделанное на основе пренатального теста, должна принять семья. Только будущие родители должны решить, является ли риск наследственного заболевания достаточным основанием для пренатального тестирования и прерывания беременности, если у плода будет найдена патология. Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть уважен и защищен в рамках семьи, законодательства и культуры страны. Только супруги, а не врачи или представители государственных, религиозных, общественных организаций, должны решить сохранить или прервать беременность в этом случае [10, 23].
На индивидуальный выбор могут влиять личное отношение к святости человеческой жизни, желание предотвратить страдания человека, социальные и экономические условия жизни, наличие или отсутствие адекватного лечения или социальной поддержки инвалидов и хронически больных. Учитывая различия людей во взглядах на прерывание беременности, было бы невероятным ожидать всегда универсального решения этой проблемы. Отсюда, наилучшим представляется основываться на принятии и уважении взглядов других. Это значит, что процедура аборта после ПД должна быть доступной, если это не противоречит законодательству, и бесплатной. Ни одна женщина не может принуждаться к аборту или донашиванию плода.
Традиционно аборт был этически приемлем и узаконен при риске тяжелого наследственного заболевания у плода, но эта точка зрения сформировалась, когда можно было диагностировать пренатально небольшое число тяжелых наследственных заболеваний [18, 19]. Однако и при ПД тяжелых наследственных болезней могут возникать этические дилеммы. Это отчасти связано с тем, что проявление наследственных, в том числе патологических, признаков подвержено широкой вариации, которую обнаруживают как само проявление или непроявление генотипа, так и время и степень манифестации [3, 19]. Поэтому, даже об-
наружив определенное изменение в геноме, часто нельзя дать однозначный прогноз о его влиянии на здоровье человека, а, следовательно, нельзя предложить однозначную рекомендацию, о сохранении и лечении пораженного плода или прерывании беременности.
В настоящее время ПД применяется для все возрастающего количества заболеваний и не все они тяжелые или с ранним началом. Например, возможно обнаружение у плода моногенного заболевания, не приводящего к тяжелой инвалидизации и снижению продолжительности жизни больного, или носительства патологической мутации в генах х хромосомы (например, в гене дистрофина) у плодов женского пола. В этих случаях значительно возрастает роль информационного контакта врача и семьи для предоставления полной информации об особенностях клинического проявления заболевания или характере репродуктивного поведения носительницы мутации в х хромосоме. Принцип свободы выбора семьей репродуктивного решения должен быть сохранен, но выбор должен быть информированным [3].
Информация о здоровье плода, полученная в результате ПД, может использоваться для приготовления к рождению ребенка с аномалиями. Проведение ПД для помощи супружеским парам в подготовке к рождению больного ребенка, имея в виду, что они понимают и принимают риск процедуры, этически приемлемо, если риск для плода минимален [8, 27]. В некоторых случаях информация о состоянии плода может сделать роды более безопасными для матери и ребенка. Некоторые супружеские пары используют информацию о болезни ребенка для планирования раннего лечения, ухода за ним, реабилитации и образования. Некоторые пары меняют свое мнение о приемлемости прерывания беременности после получения результата, указывающего на потенциальную инвалидность ребенка. Отказаться провести ПД значит предрешить поведение пары. В действительности трудно заранее предсказать ответ супругов на конкретный результат теста. Считается, что по мере появления эффективных методов лечения наследственных болезней будет увеличиваться доля ПД для подготовки к рождению ребенка, нуждающегося в лечении [27].
Существует точка зрения о том, что ПД может быть нравственно оправдана, только если она нацелена на лечение заболеваний на возможно более ранней стадии и подготовку родителей к рождению больного ребенка [5].
Одним из главных медицинских показаний к ПД диагностике является беременность с высоким риском рождения ребенка с наследственными заболеваниями или врожденными аномалиями.
В некоторых редких случаях для предотвращения тяжелых х-сцепленных заболеваний, которые здоровая мать может передать своим сыновьям, признается моральная оправданность отбора по полу. Такое использование ПД подпадает под этическую приемлемость пренатального тестирования для предупреждения серьезных генетических заболеваний. По мере того, как появляется все больше возможностей непосредственного тестирования генов заболеваний, сцепленных с полом, такое показание к ПД становится все более редким [23].
Большинство врачей соглашаются с показаниями к ПД, основанными на величине риска и тяжести заболевания [16]. Меньше согласия по вопросу, какое заболевание следует признать достаточно серьезным для ПД. По мнению некоторых специалистов, позднее начало заболевания после долгого периода здоровой и полноценной жизни (как, например, при хорее Гентингтона) может позволить отнести заболевание к несерьезным. По другому мнению, ранняя смерть ребенка с тяжелым заболеванием избавляет родителей от долгого ухода за ним и делает такое состояние менее серьезным, чем то, при котором больные долго живут. Расщелина губы/неба может быть несерьезным заболеванием при доступности адекватного лечения, но может признаваться серьезным там, где лечение недоступно [12, 27].
Сегодня трудно предсказать, что может признаваться серьезным заболеванием в будущем. Ряд заболеваний фатальных ранее (например, му-ковисцидоз), в настоящее время лечатся (хотя и не излечиваются) и более социально приемлемы [6]. Другими словами, многие болезни сегодня менее серьезны, чем были раньше из-за медицинских, законодательных и социальных достижений. С другой стороны, во многих случаях медицина может продлить жизнь больного, не улучшая его умственного или физического состояния. Родители могут стать слишком старыми для ухода за взрослым больным или умственно отсталым потомком.
Родители также сильно различаются в оценке серьезности заболевания. Что одна пара приемлет, другая может счесть слишком серьезным в свете их родительских ожиданий, культурных традиций, экономической ситуации, собственных жизненных целей. Как показано разными исследованиями причин абортов из-за заболевания, выявленного у плода, наиболее серьезными признаются тяжелая умственная отсталость, ранняя смерть или тяжелая физическая инвалидность [15].
В вопросе о серьезности заболевания, которое выявляется пренатально, предлагается придерживаться «родительско-центристского» подхода [27, 23]. Следуя принципу автономии, врач должен уважать мнение полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им самим
определить серьезность состояния своего будущего ребенка. Решение лучше оставить тому, кто будет растить ребенка.
Альтернативами «родительско-центристскому» подходу являются запрещение аборта после ПД или разрешение аборта только для заболеваний, при которых ожидаются ранняя смерть или развитие тяжелой неврологической патологии вскоре после рождения ребенка. Первая альтернатива основана на мнении, что плод и новорожденный равны в своих правах. Большинство людей в мире не разделяют такие взгляды. Запрещение аборта плода с выявленной патологией заставит некоторых родителей принять бремя, которое им непосильно.
При второй альтернативе правительство (или общество) формулирует список заболеваний, для которых разрешен аборт. Большинство экспертов сходятся во мнении, что давать законодательное, медицинское или социальное определение серьезности заболевания очень опасно. Это посягает на право семей самостоятельно строить свою жизнь различными путями в зависимости от их собственных жизненных ценностей и социальных условий. Установление законодательных стандартов серьезности заболевания, выявленного у плода, может привести к принуждению части семей к неприемлемым для них решениям; установление медицинских стандартов серьезности наследственного заболевания в контексте ПД и селективного аборта может изменить баланс сил в пользу представителей государственных структур, во вред интересам семьи и женщины. Поэтому большинство этических подходов заключаются в том, чтобы оставить селективный аборт по результатам пренатального тестирования в рамках широкого контекста аборта по желанию и позволить женщинам и супругам самим решить насколько серьезно заболевание, выявленное у плода, на основании их точек зрения на собственную личную и социальную ситуацию.
По мнению экспертов ВОЗ [27], наилучшим подходом к ПД так называемых «менее серьезных» состояний является предоставление родителям наиболее полной непредвзятой информации. Это особенно важно, в случаях, когда родители не имеют личного опыта относительно заболевания. Как поступят родители после неблагоприятного результата теста, в большой степени зависит от того, что врач-генетик скажет им в поддержку. Например, меньшее число родителей решили прервать беременность плодом с нарушениями числа половых хромосом, если получили полную консультацию [21].
Пренатальное тестирование на заболевания с поздним началом, таким как хорея Гентингтона, вызывает трудные этические проблемы. И требует специального консультирования [23]. Если родители твердо настроены против аборта, информация
от теста не принесет пользы ни им, ни ребенку, но может принести существенный вред ребенку после рождения от стигматизации в семье или обществе. Если, после консультации, родители продолжают отказываться от возможности аборта, более этичным способом действий будет отказаться от проведения пренатального теста. Проведение обследования плода на заболевание с поздним началом становится в данном случае эквивалентным тестированию ребенка, которое эксперты ВОЗ рекомендуют отложить до достижения совершеннолетия [27]. Однако если родители готовы рассмотреть возможность аборта, лучше уважить их автономию и провести тест, имея в виду возможное изменение их позиции после получения результата.
ПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии здоровья плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет при ограниченных ресурсах здравоохранения, чем ПД по медицинским показаниям. Только болезненное беспокойство у будущей матери, клинически подтвержденное психиатром или психологом, может оправдать проведение процедуры на гуманитарной основе [23].
ПД тяжелых наследственных заболеваний морально оправдывается, если риск патологии плода значительно превышает риск развития осложнений в результате инвазивной процедуры. Однако при инвазивной ПД тяжелого заболевания с низким риском для плода могут возникать этические проблемы. Наиболее часто с этой ситуацией сталкиваются беременные женщины, прошедшие неинвазивный скрининг для выявления риска хромосомной патологии плода. Риски рождения больного ребенка и развития осложнений в результате инвазивной процедуры в данном случае сопоставимы, что создает трудности при принятии семьей решения.
Медико-генетическое консультирование при ПД
Обязательное проведение медико-генетического консультирования — один из этических принципов ПД [11, 23]. ПД должна сопровождаться пре- и по-слетестовым медико-генетическим консультированием в поддерживающей непринужденной атмосфере, которое позволяет супругам сделать выбор, наилучший с точки зрения их жизненных ценностей и родительских целей. Консультирование особенно важно до проведения процедуры для осуществления супругами полностью информированного выбора, оно облегчает проведение по-слетестовой консультации для тех, у кого плод поражен, так как будущие родители лучше подготовлены к возможности такого исхода.
Этические принципы «автономии личности» и «не причинения вреда» требуют [10, 23], чтобы
женщина знала цели теста до его начала. Это применимо ко всем видам ПД. Женщина и ее семья еще до того, как она сдаст кровь для определения сывороточных маркеров хромосомной патологии плода, должны знать, что этот тест может быть первым шагом на пути к инвазивной диагностике и возможному решению об аборте. Она должна иметь право и возможность отказаться от теста, если не желает сталкиваться с необходимостью принятия такого решения. В идеале, все решения о тестировании должны принимать супруги. Если они не могут прийти к согласию, женщина должна принять окончательное решение, так как именно она подвергается инвазивной процедуре и будет ухаживать за больным ребенком, если он родится.
Консультирование до проведения ПД должно включать обсуждение с семьей как минимум:
• названия и общих характеристик основных заболеваний, которые выявляет тест; список заболеваний не должен быть исчерпывающим;
• характеристики заболеваний должны приводиться в терминах, описывающих их влияние на будущее ребенка, родителей, семейной жизни;
• возможности лечения заболевания после рождения ребенка и доступности поддерживающего ухода;
• вероятности (риска) для плода иметь заболевание, выраженной разными способами (проценты, доли, словесно);
• вероятности случайных и неожиданных находок в результате ПД;
• альтернатив, доступных для тех, у кого выявлена патология плода, например, доносить плод и ухаживать за ребенком дома; поместить ребенка в приют; отдать ребенка на усыновление; прервать беременность; провести пренатальное лечение плода или раннее лечение ребенка после рождения;
• возможности ошибочных результатов лабораторных и УЗИ исследований;
• что большинство заболеваний, диагностированных у плода, не лечатся до рождения, и знание родителей и врачей об их наличии не может помочь плоду;
• что тест не гарантирует рождения здорового ребенка, так как есть много заболеваний, которые не выявляются до рождения или не могут быть выявлены пренатально, если нет данных о том, что в семье высокий риск по этим состояниям;
• медицинских рисков для плода и матери вследствие процедуры тестирования;
• немедицинских рисков, если они есть;
• что неинвазивный скрининг беременных может быть первым шагом по дороге к инвазивной ПД и к возможному решению об аборте;
• цены проведения теста и источников возможного возмещения затрат для супругов;
• названий и адресов организаций больных с генетическими аномалиями, с которыми супружеская пара может контактировать, если захочет. Проведение ПД сразу после медико-
генетической консультации уменьшает вероятность отказа женщины от процедуры. Однако для предотвращения принуждения, предпочтительно иметь период ожидания между консультацией и инвазивной процедурой от 1 до 7 дней [27].
Очень важны время, способ и скорость сообщения родителям результатов тестирования, чтобы они имели больше возможностей для обдумывания решения. После ПД при послетестовом медико-генетическом консультировании семье должны быть сообщены результаты теста, относящиеся к здоровью плода. Они включают и выявленные аномалии половых хромосом и заболевания, которые врачами могут не считаться серьезными. Врач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках, включая полный спектр вариабельности проявлений каждого обсуждаемого состояния.
Результаты, не относящиеся к здоровью (пол плода в отсутствие х-сцепленного заболевания, нормальные характеристики фенотипа в отсутствие генетических синдромов) не должны сообщаться родителям в сроках беременности, когда возможен аборт по желанию женщины. Эти данные не подпадают под законодательно закрепленное право на информацию о состоянии здоровья, но могут привести некоторые семьи к использованию аборта для селекции по нормальным признакам.
Неясные или противоречивые результаты тестов должны быть также сообщены семье. Семьи следует информировать о новых или других интерпретациях результатов теста.
Все нормальные результаты, включая результаты скрининга сывороточных маркеров у беременных женщин, должны быть своевременно сообщены для предупреждения излишнего беспокойства пациентов.
При случайном выявлении не-отцовства врач должен думать о благополучии семьи, при этом помня, что женщина более уязвима в физическом, социальном, психологическом и экономическом отношениях. В идеале ситуацию раскрытия случайно обнаруженного не-отцовства можно предотвратить, сообщив о такой возможности одной женщине до тестирования, чтобы она могла отказаться от процедуры.
Информация о не-отцовстве должна быть сообщена матери, даже если в браке больше не планируют иметь детей или нет генетического риска. Она может иметь значение для семейных отношений и поэтому должна быть известна, по крайней
мере, одному члену семьи. Если нельзя встретиться с одной матерью, лучше не сообщать такую информацию никому, чем подвергнуть риску ее и ее ребенка. Если супруг/партнер прямо спрашивает он ли отец ребенка, врач-генетик должен следовать принципу не причинения вреда матери.
Если у плода выявлена патология, то в процессе послетестового медико-генетического консультирования, необходимо предоставить полную информацию о заболевании. Она должна включать описание всего спектра вариабельности тяжести состояния, наиболее частых симптомов, его характеризующих. Эти симптомы должны быть описаны в терминах функциональных эффектов. Врач-генетик должен объяснить семье как будет жить больной от рождения до смерти. Если он будет испытывать боль или страдания, об этом надо сообщать. Необходимо описать возможное влияние болезни ребенка на семейную жизнь (включая брак), а также финансовые и эмоциональные затраты, возможности лечения, образования и социальной поддержки для больного, наличие специальных приютов. Врач-генетик должен сказать о возможности родить больного ребенка и отдать его на усыновление, если это возможно.
Необходимо объяснить родителям, что они не должны чувствовать свою вину за происшедшее. Их поступки не вызвали наследственное заболевание, оно не является результатом их поведения до беременности. Очень важно, чтобы эта информация достигла мужа, чтобы предупредить возможные обвинения женщины. Если поведение родителей привело к пороку развития или заболеванию плода (прием алкоголя, наркотиков матерью, несоблюдение диеты женщиной с гиперфенилала-нинемией, физическое насилие над женщиной со стороны партнера), может быть непродуктивно усиливать чувство вины. Цель консультирования в таких случаях — предупредить дальнейшее ухудшение здоровья плода. Ее можно достичь путем обучения родителей, предоставления возможности аборта, предоставления поддерживающей среды на добровольной основе (преимущественно направление в клиники), где мать может продолжить беременность без наркотиков или алкоголя, с соответствующей диетой и др.
Большинство беременностей, при которых проводится ПД, — желанные. Поэтому многие женщины, для которых морально приемлемо прерывание нежелательной беременности по личным мотивам, испытывают эмоциональную боль и вину при прерывании беременности плодом с патологией. Мать, узнавшая о том, что ее плод имеет наследственное заболевание, должна принять свое решение на основании генетических характеристик плода. Если она выбирает аборт, она может испытывать боль, сравнимую со смертью ребенка.
Если она решает доносить плод, она и ее семья принимают ответственность за него [27].
Некоторые из наиболее часто диагностирующихся пренатально состояний, включая синдром Дауна и аномалии половых хромосом, широко варьируют в своих проявлениях. В большинстве стран оптимальная медицинская помощь и социальная поддержка не доступны, и большинство детей с наследственными заболеваниями не развивают своих возможностей, особенно если семейные ресурсы ограничены. В США исследования свидетельствуют, что семьи, имеющие детей с умственной отсталостью, живут полно, так же как семьи с нормальными детьми [27]. Так бывает в странах с развитой социальной поддержкой людей с ограниченными возможностями. Принимая решение, полностью проинформированная женщина должна взвесить возможность обеспечить жизнь своему больному ребенку против возможности, что ему потребуется помощь, которую семья не сможет ему предоставить.
Женщинам, выбравшим прерывание беременности пораженным плодом, необходимо описать различные доступные методы аборта, объяснить риск каждого. Если семья выбрала прерывание беременности, важно, чтобы до аборта после сообщения неблагоприятных результатов теста, прошел, по крайней мере, один день. Это позволяет женщине и ее партнеру выйти из первоначального шока и уменьшает возможность принятия скоропалительных решений. С другой стороны, врач-генетик должен быть уверен, что супруги имели время принять решение.
Использование ПД в немедицинских целях
Особая проблема — использование ПД не по медицинским показаниям. Она включает селекцию по полу в отсутствие х-сцепленного заболевания, пренатальное определение отцовства, типи-рование тканей плода для возможного донорства после рождения.
Отбор по полу по желанию родителей ставит две этические проблемы: могут ли супруги выбрать пол своего ребенка, и является ли аборт узаконенным следствием такого выбора.
Прямое требование ПД для селекции по полу в западных странах возникает относительно редко из-за отсутствия четкого культурного предпочтения детей определенного пола, личного и общественного протеста против аборта в таких целях. Информация о поле плода обычно сообщается родителям, если они этого хотят, хотя некоторые клиники не сообщают ее, за исключением особых случаев. Некоторые страны приняли законы, запрещающие сообщение родителям пола плода в течение периода, когда аборт легален [26].
ПД для селекции по полу распространена в некоторых развивающихся странах, где семьи предпочитают иметь сыновей, в основном, по экономическим причинам. В странах Азии (Китай, Индия и др.) это привело к несбалансированности соотношения полов.
Этические аргументы, которые приводят в пользу селекции по полу, следующие: улучшение качества жизни ребенка желанного пола, семьи с желанным соотношением детей разного пола и матери, так как она меньше рожает и ее статус в семье повышается, ограничение размера популяции.
Каждый из этих аргументов может быть опровергнут. хотя отбор по полу может предотвратить плохое обращение с нежеланными девочками и их матерями на короткое время, он не исправит несправедливости по отношению к женщинам во многих странах. Во-первых, быть женщиной это не то, что можно назвать природным недостатком (а в терминах продолжительности жизни это — биологическое преимущество), это — недостаток только в контексте социальной предвзятости и дискриминации женщин. Подобным образом, быть мужчиной — это не природное или биологическое преимущество, а только социальное в контексте несправедливых нравов общества. Именно предвзятость и дискриминационные обычаи следует менять, а не избегать рождений девочек, чтобы не усиливать несправедливую дискриминацию женщин. Во-вторых, стабильное отношение полов — общественное благо, которое, среди прочего, сохраняет для членов моногамного общества реальные шансы вступить в брак [9]. Аргументы против всех типов отбора по полу основаны на предпосылках, что все виды селекции по полу, включая селекцию для «сбалансированной семьи» в некоторых западных странах, помогают поддержанию гендерных стереотипов и сексизма [25]. Селекция по полу нарушает принцип равенства полов, закрепленный в декларации прав человека [24].
Нет убедительных доказательств того, что селекция по полу снижает рост популяции в развивающихся странах. Образование женщин в этих странах и повышение возможности их трудоустройства вне дома более эффективно сдерживают рост рождаемости, чем селекция по полу [25]. В развитых странах селекция пола, вероятно, не оказывает влияния на размер популяции.
Имеется дополнительный аргумент против селекции по полу после зачатия. ПД в этих целях — злоупотребление дорогими и в некоторых странах ограниченными медицинскими ресурсами. Отбор по полу подрывает главный резон, который морально оправдывает диагностику и селективный аборт — профилактику тяжелых наследственных заболеваний [27].
Законы, запрещающие селекцию по полу, не всегда могут прекратить ее практику. Лучший подход к решению проблемы — законодательная и образовательная деятельность в направлении установления реального равенства полов, против ген-дерных стереотипов и установление морального климата, осуждающего селекцию по полу [25].
Селекция по полу по желанию родителей не имеет отношения к медицине и работники здравоохранения не должны проводить ее. В случаях, когда врач считает, что отбор по полу является одной из целей семьи, пришедшей на ПД, он может сообщить информацию о его поле после того, как минует срок легального прерывания беременности [23]. В некоторых странах, в том числе с середины 2000-х годов в Китае и Индии, эта практика установлена законодательно. Эта информация не относится к состоянию здоровья плода. Врач-генетик должен сказать супругам причину отказа в такой информации.
В случаях сомнительного отцовства женщина или ее партнер могут требовать пренатального тестирования. В международных документах по этике принято, что морально оправдано проведение дородовой диагностики отцовства, только если беременность наступила после изнасилования и инцеста. В случаях, когда беременность наступила после криминальных действий, особенно важно знать правду, чтобы женщина могла принять решение об аборте. В остальных случаях пренатальное тестирование отцовства признано этически неприемлемым [23].
Однако в докладах экспертов ВОЗ последних лет высказывается мнение, что пренатальное тестирование отцовства не имеет таких же неблагоприятных последствий для общества, как селекция пола [27]. Нет убедительных данных о том, что отказ от пренатального определения отцовства приводит к уменьшению или возрастанию числа абортов в этих ситуациях. Поэтому предлагается рассматривать каждую ситуацию отдельно в свете социальных, культурных и семейных норм. Врач-генетик должен указать на риск процедуры для плода и проинформировать о нем. В некоторых случаях для процедуры могут быть медицинские показания.
Иногда супружеские пары с тяжело больным ребенком хотят знать, сможет ли их следующий ребенок после рождения стать донором для живущего больного ребенка. Информация о плоде нужна им, чтобы планировать будущее уже имеющегося у них больного ребенка. Такая информация, кроме того, нужна им, чтобы сохранить время, абортируя неподходящий плод, для зачатия другого, который может подойти для трансплантации. Польза в данной ситуации ожидается не для плода, а для его
родственника. С целью предупредить возможный вред для плода, рекомендуется подождать с типи-рованием его тканей до рождения [27]. Однако в связи с большей моральной приемлемостью пре-димплантационной диагностики в некоторых странах в настоящее время разрешено генетическое тестирование и отбор эмбрионов, которые могут стать донорами для уже живущих больных сибсов.
Отношение к ПД обществ людей с ограниченными возможностями
В зарубежной литературе обсуждается еще один аспект ПД. Некоторые авторы считают, что все более активное использование ПД отнимает социальные ресурсы у людей с недостатками, тогда как другие считают, что этому нет доказательств.
Большинство опасений людей с ограниченными возможностями по поводу широкого распространения ПД связано с изменением восприятия аномалий в обществе в целом. Как отмечает B. Albert, председатель Комитета по биоэтике Европейского подразделения Международной ассоциации инвалидов (Disabled People International, DPI), концепция репродуктивного выбора является глубоко порочной, так как она формирует такой социальный и медицинский климат, при котором у инвалидов, по сути, не остается выбора [14]. В ноябре 2000 г. Европейское подразделение DPI, включающее в себя объединения инвалидов из 130 стран, обратилось к общественности разных стран со специальным воззванием по поводу использования новых генетических технологий для выявления и селективного аборта плодов с врожденными и наследственными заболеваниями. Эта деятельность, как отмечается в воззвании, оскорбляет человеческое достоинство инвалидов, ущемляет их жизненные права и рассматривает их как ненужное бремя [13]. Генетическое консультирование оценивается ими как директивное и дезинформирующее родителей относительно реального опыта инвалидов. Критерии тяжести аномалий плода, которые являются показанием для аборта, выбраны также без учета этого опыта и основаны на мифах, страхах и стереотипах.
Важно, чтобы доступность генетических тестов не привела к иллюзии, что большинство случаев инвалидности устранимо с помощью генетического тестирования и ПД и потому неприемлемо для общества. Социальные и экономические программы по предупреждению недоношенности и низкого веса ребенка при рождении должны идти рука об руку с просвещением населения о генетике и ПД [27, 20]. Предупреждение заболеваний путем рационального питания беременных, прена-тальной помощи, предупреждения физического и
210
обзоры
психического насилия и ПД не противоречит увеличению помощи уже живущим людям с аномалиями. По мере старения общества, ожидается, что больше людей будут иметь нарушения всех типов, включая умственные. В этой связи важно возрастание, а не уменьшение, медицинской и социальной поддержки инвалидов. Важно также предотвратить любое принуждение в использовании ПД. Гуманизация и образование общества — один из способов решения этой проблемы.
Этические аспекты применения предимплантационной диагностики и новых неинвазивных методов ПД
Предимплантационная диагностика принимается семьями и обществом как альтернатива аборту. Эта альтернатива, однако, дорогостояща и может не привести к живорождению. Поскольку до сих пор нет согласия, когда начинается жизнь или когда она приобретает моральное значение, нет согласия о моральном статусе эмбриона, то нет единого мнения о том, считать ли возможное разрушение эмбриона с наследственным заболеванием до имплантации эквивалентным аборту [4, 27]. Этические проблемы и консультирование при предимплантационной диагностике аноло-гичны таковым для ПД, за исключением того, что беременность не наступает до успешной имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Так как некоторые семьи и культуры рассматривают предим-плантационную диагностику как морально более предпочтительную, такая возможность должна предлагаться семьям при достаточности ресурсов здравоохранения [27].
В последнее время проводятся активные исследования возможности использования клеток крови, ДНК и РНК плода, циркулирующих в кровотоке беременной женщины, для ПД патологии плода. Такое исследование позволяет получить информацию о здоровье плода без риска потери беременности в результате инвазивной процедуры получения материала для генетического анализа. При этом важно понимать, что неинвазивность процедуры не позволяет избежать этических проблем, свойственных ПД. Поэтому особое внимание должно быть уделено информированному согласию и информированному выбору при использовании неинвазивной ПД. Так как эти технологии еще проходят этапы исследований и клинических испытаний, их применение должно сопровождаться обязательной предтестовой медико-генетической консультацией, включающей информацию обо всех ограничениях методов. Однако уже высказываются опасения, что благодаря использованию неинвазивных методов возможно увеличение использования ПД диагностики в немедицинских це-
лях, например, для селекции по полу, определения отцовства и т. д. [17, 22].
Заключение
Нравственный фактор никогда еще не был так важен для развития биологии и медицины. Именно научные открытия послужили причиной того, что этика, имеющая прямое отношение к проблемам человеческой жизни, становится объектом пристального внимания не только среди круга специалистов, но в самом широком смысле становится связующим звеном, позволяющим разрешить проблему доверия всех членов общества к научному сообществу. Представленный обзор этических проблем ПД показывает, насколько неоднозначно воспринимается этот вид медицинской помощи в обществе. Суммируя сказанное, необходимо подчеркнуть, что в настоящее время профессиональным сообществом приняты нормы использования ПД. ПД должна проводиться только для получения семьёй или врачами информации о здоровье плода. Она должна быть добровольной и доступной для семей, имеющих медицинские показания, и только будущие родители могут решить, является ли заболевание плода основанием для прерывания беременности или информация о болезни плода будет использована ими для подготовки к рождению больного ребенка и возможного его лечения
Работа частично финансировалась РФФИ, проект 10-06-00377а.
Литература
1. Бочков Н. П. Этические проблемы современной генетики // Биомедицинская этика. Вып.3. / ред. В. И. Покровский, Ю. М. Лопухин. — М.: Медицина, 2002. — С. 64-70.
2. Заявление Церковно-общественного совета по биомедицинской этике при Московской Патриархии по проблеме пренатальной диагностики патологии плода. URL http://www. patriarchia.ru/318648.html (дата обращения 12.05.2010)
3. Иванов В. И., Ижевская В. Л. Генетика человека: этические проблемы настоящего и будущего. Проблемы евгеники // Биомедицинская этика. Вып.1. / ред. В. И. Покровский. — М.: Медицина, 1997. — С. 98-115.
4. Курило Л. Ф. Некоторые морально-этические проблемы репродукции человека // Биомедицинская этика. Вып.1. / ред. В. И. Покровский. — М.: Медицина, 1997. — С. 151-171.
5. Основы социальной концепции Русской Православной Церкви // Информационный бюллетень отдела внешних церковных связей Московского Патриархата. — 2000. — № 8. — С. 79
6. Attitudes toward abortion among parents of children with cystic fibrosis / Wertz D. C. [et al.] // Am. J. Public Health. — 1991. — Vol. 81. — P. 992-996.
7. Boyle R. J., Savulesku J. Prenatal Diagnosis for minor Genetic Abnormalities is Ethical // The American Journal of Bioethics. — 2003. — Vol. 3, N 1. — P. 60-65.
8. ClarkS. L., DeVore G. R. Prenatal diagnosis for couples who would not consider abortion // Obstet. Gynecol. — 1989. — Vol. 73. — P. 1035-1037.
9. Coale A. J. Excess female mortality and the balance of the sexes in the population: an estimate of the number of "missing females" // Populat. Develop. Rev. — 1991. — Sept. — P. 517-523.
10. Council of Europe, 1990. Recommendation R(90)13 of the Committee of Ministers to Member States on Prenatal Genetic Screening, Prenatal Genetic Diagnosis, and Associated Genetic Counselling // Texts of the Council of Europe on Biomedical Matters. — Strasbourg, 1993. — P. 53-55. — CDBI/INF/(93)2.
11. Council of Europe. Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of Human Being with regard to the application of biology and medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine. — Strasbourg, 1997. — DIR/JUR 96,14
12. Current Trends in Early Prenatal Diagnosis / B. Modell. — Geneva: WHO, 1992.
13. DPI Europe Position Statement on Bioethics and Human Rights. Disabled People Speak on the New Genetics. URL http: // www. mindfully.org/GE/Disabled-People-Speak.htm. (дата обращения 20.03.2011).
14. DPI Position Paper on Bioethics. URL http: // www.v1.dpi.org. (дата обращения 20.03.2011).
15. Ekwo E. E., Kim J. O., Gosselink C. Parental perceptions of the burden of disease // Am. J. Med. Genet. — 1987. — Vol. 28. — P. 955-963.
16. Etics and Human genetics: A cross-cultural perspective / eds. D. C. Wertz, J. C. Fletcher. — Berlin: Springer-Verlag, 1989.
17. Expert recommendations for non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) in the UK. URL http://www.phgfoundation.org (дата обращения 20.03.2011).
18. Fletcher J. C., Berg K, Tranoy K. E. Ethical aspects of medical Genetics. A proposal for guidelines in genetic counseling, prenatal diagnosis and screening // Clinical Genetics. — 1985. — Vol. 27. — P. 199-205.
19. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment / ed. A.Milunsky. — 4th ed. — Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1998. — 1074 p.
20. Genomics and World Health. Report of a WHO scientific Group. — Geneva: WHO, 2002. — 125 p.
21. Holmes-Siedle M., Ryyanen M., Lindenbaum R. H. Parental decisions regarding termination of pregnancy following prenatal detection of sex chromosome abnormalities // Prenat. Diagn. — 1987. — Vol. 7. — P. 239-294.
22. Newson A. J. Ethical aspects arising from non-invasive fetal diagnosis // Seminars in Fetal Neonatal Medicine. — 2008. — Vol. 13. — P. 103-108.
23. Proposed International Guidelines on Ethical issues in Medical Genetics and Genetic Services. Report of WHO Meeting on Ethical Issues in Medical Genetics. Human Genetics Programme. — Geneva: WHO, 1997. — 15 p.
24. United Nations, 1949. General Assembly. Universal Declaration of Human Rights // Yearbook of United Nations, December 10, 1948. — N.Y., 1949. — P. 535-537.
25. United Nations. The World's Women, Trends and Statistics 1970-1990. — N. Y.: United Nations, 1991.
26. Wertz D. C., Fletcher J. C. Sex selection and prenatal diagnosis: a 37 — Nation Survay // Social Sciences and Medicine. — 1998. — Vol. 46. — P. 255-273.
27. Wertz D. C., Fletcher J. C., Berg K. Review of ethical Issues in medical genetics. Geneva: WHO, 2001. — 103 p.
ethical problems of prenatal diagnostics Izhevskaya V. L.
■ Summary: Some ethical problems of prenatal diagnostics (PD) with special attention to moral problems to indications for PD and genetic counseling are discussed.
■ Key words: prenatal diagnostics; bioethics; genetic testing.
■ Адреса авторов для переписки-
Ижевская Вера Леонидовна — д. м. н., заместитель директора по научной работе.
Медико-генетический научный центр РАМН. 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1. E-mail: [email protected].
Izhevskaya Vera Leonidovna — Ph. D., deputy director for science. Medical Genetics Research Center RAMS. 115478, Moscow, st. Moskvorechye, 1. E-mail: [email protected].
