CC BY
36
К^ДПребёнка
КлУчна пед1атр1я / Clinical Pediatrics
УДК 616-056.7+616-053.2 КАШ1НА-ЯРМАК В.Л.
ДУ«1нститутохорони здоров'я дпей та п1длшв НациональноI академИмедичнихнаук Укра'/ни», м. Харюв
СТАН СОМАТИЧНОГО ЗДОРОВ'Я ДПЕЙ РАННЬОГО вку
¡3 СИНДРОМОМ ДАУНА
Резюме. 1з метою удосконалення медичного супроводження дтей раннього вжу 1з синдромом Дауна проведено аналЬз особливостей розвитку 35 дтей вком вгд одного мсяця до трьох рошв ш регулярною формою трисомп 21. Установлено високу частоту обтяженого перинатального анамнезу, вiдхилень по-казнишв фЬзичногорозвитку. Шдзначено, що в перiодiраннього дитинства стан соматичного здоров'я дтей 1з синдромом Дауна визначають наявнсть уроджених аномалт серцево-судинно'1 системи та т-ших оргашв, функцюнальт порушення оргашв травлення, щитоподiбноiзалози. Оцшка особливостей соматичного здоров'я мае важливе значення в обТрунтувант обсягiв реабштацтних заходiв при медичному спостереженш за такими дтьми. Ключовi слова: дти, синдром Дауна, стан здоров'я.
Синдром Дауна (СД) е найпоширешшою хромосомною патолопею. Частота народження дггей з цим захворюванням становить 1 на 800—1000 ново-народжених без статево!, етшчно! або географГчно! рiзницi серед батьюв одного вГку. За даними де-яких авторiв [2, 6, 11], стан здоров'я батьюв i чин-ники оточуючого середовища суттево не впливають на частоту народження дггей iз СД, лише якщо вж батьюв перевищуе 35 роюв на час зачаття, ризик народження дитини з шею патолопею значно тдви-щуеться.
Прогноз у першi роки життя цих пацiентiв обу-мовлюють наявнiсть вроджених вад розвитку вну-трiшнiх органiв i знижена адаптивнiсть. Вродженi вади серця, частше у виглядi ендокардiального дефекту, вщзначаються у 40 % новонароджених. Вони повиннi виключатися ехокардiографiчним скринш-гом вiдразу пiсля народження дитини. Установлен-ня наявностi серйозно! вади серця у дитини iз СД потребуе медично! та хГрурпчно! корекцГ! в тому ж обсязi, що i для дитини без хромосомно! патологи [4, 5, 9].
Серед шших вроджених аномалш слщ зазначити високу частоту реестраци вад розвитку шлунково-кишкового тракту (близько 12 %, частше атрезГя дванадцятипало! кишки), органа зору (близько 6 % за рахунок вроджено! катаракти та глаукоми), значно ргдше опорно-рухового апарату (вроджений вивих стегна за частотою не вгдрГзняеться вiд попу-ляцiйного рiвня, однак клiнiчно бiльш виражений у зв'язку iз загальною м'язовою гшотошею) [9].
Значну проблему для дггей перiоду новонаро-дженостi Гз СД становить м'язова гшотонш г в про-цесi природного вигодовування, що утруднюеться зниженням координацГ! смоктання та ковтання. Вигодовування починае займати бгльше часу, великий язик також спричинюе труднощГ смоктання. У зв'язку з гшотошею мускулатури кишечника часто виникають запори [3, 8].
Таким чином, новонароджеш Гз СД мають певш особливосп та потребують нагляду педГатра-неона-толога. Батьки таких дггей повинш бути пошфор-мован лжарями щодо особливостей догляду за ди-тиною, стану ц здоров'я, дитину слгд направити на додаткове обстеження.
У подальшому, протягом перших роюв життя, нагляд за цими дгтьми повинен виконуватися педГа-тром з урахуванням консультацш лжарГв-спешалю-пв: невролога у зв'язку з високою частотою судом-них пароксизмГв Г залишковими проявами патологи центрально! нервово! системи, офтальмолога (про-фглактика порушень рефракцГ! та розвитку катаракти), отоларинголога (сурдолога), кардюлога (нагляд тсля оперативного втручання або консервативне лГкування при неможливостГ або вГдсутностГ необ-хГдностГ оперативного) [1, 7].
Бгльшють дГтей Гз СД ростуть повгльшше порГв-няно з шшими дГтьми того ж вжу. СтупГнь дефщи-
© Кашiна-Ярмак В.Л., 2013 © «Здоров'я дитини», 2013 © Заславський О.Ю., 2013
ту маси тша може бути вщ пом1рного з наявн1стю у дитини гшостатури до значного нав1ть пор1вняно з деф1цитом росту [10].
На сьогодш б1льш1сть матер1ал1в стосовно роз-витку на р1зних етапах дитинства та обГрунтування пщход1в до реабштацшних заход1в для д1тей 1з СД пщготовлеш закордонними вченими, залишаються не визначеними критери ефективност1 медичного спостереження за такими пац1ентами щодо сома-тичного, псих1чного та психолог1чного здоров'я. Тому метою даного дослщження е удосконалення медичного супроводження д1тей раннього вжу 1з СД на пщстав1 визначення особливостей стану !х здоров'я.
Матер1али та методи
Проанал1зовано даш перинатального анамнезу, ф1зичного розвитку, стану соматичного здоров'я 35 д1тей вжом вщ одного м1сяця до трьох роюв 1з регулярною формою трисоми 21, як1 проходять ре-абштацшш курси на баз1 БФ «1нститут раннього втручання для д1тей з порушеннями розвитку та дь тей-швалщв».
Сшввщношення хлопчик1в 1 д1вчаток серед но-вонароджених становило 1,5 : 1 (21 хлопчик 1 14 дь вчаток).
Анал1з перинатального анамнезу проводився за даними медичних докуменпв (обмшних карт поро-д1ль, витяпв 1з карт новонароджених, 1стор1й хвороб дггей, як1 знаходилися на обстеженш в перинатальному центр1).
Ощнка ф1зичного розвитку проводилася з ураху-ванням показник1в маси т1ла та росту (довжини т1ла) вщповщно до центильних 1 сигмальних таблиць та графтв, запропонованих Всесв1тньою оргашзащ-ею охорони здоров'я для визначення ф1зичного розвитку д1тей раннього вжу [12].
Р1вень стану соматичного здоров'я визначався при клтчному огляд1 лжаря-пед1атра, при необ-хщносп додаткових консультацш отоларинголога, офтальмолога, ендокринолога, копролог1чного до-слщження та дослщження калу на дисбактерюз.
Результати та Тх обговорення
В1д першо! ваг1тност1 була народжена третина да-тей (35,71 %). 46,43 % матер1в мали вж на час зачаття понад 30 роюв 1 28,57 % батьюв — понад 35 рок1в.
Ф1зюлопчний переб1г ваг1тност1 в1дзначався лише у 19,21 % матер1в, серед патологи ваптносп майже з однаковою частотою рееструвалися: анеми (26,92 %), гестози ваптносп (26,92 %) та 1мунш кон-фл1кти за групою кров1 1 резус-фактором (19,21 %). Також досить часто матер1 протягом ваптносп хво-р1ли на гостр1 ресшраторш захворювання (30,76 %) та у 30,76 % з них вщзначалися ознаки шфекцшно-запальних захворювань сечостатево! системи. Звер-тае на себе увагу, що майже в половини матер1в па-толог1чн1 стани ваптносп поеднувалися.
Переб1г полог1в не мав ф1зюлопчного характеру у 88,00 % породшь за рахунок випадк1в передчасних
полопв (24,00 %), слабкост1 пологово! д1яльност1 (20,00 %) або, навпаки, стр1мких полог1в (20,00 %). П'ята частина дггей народилася в сташ асф1ксй р1з-ного ступеня тяжкосп.
При народженн1 61,50 % д1тей мали масу в1д 3000 до 3500 грам1в. Серед д1тей з масою т1ла при на-родженш менше 3000 грам1в 60,00 % народилися передчасно. Ц1 дан1 тдтверджують результати до-сл1джень 1нших автор1в, у яких вказуеться на вщпо-в1дн1сть маси т1ла при народженш в б1льшост1 д1тей 1з СД середшм популяц1йним показникам [6].
Але в подальшому, починаючи вже з перших мь сяц1в життя, 82,61 % оглянутих д1тей в1дставали у ф1зичному розвитку (ФР). На час обстеження т1ль-ки 17,39 % пащенпв (14,29 % хлопчик1в 1 22,22 % д1вчаток) мають показники зросту та маси, що вщ-повщають в1ковим нормам. Розпод1лення вар1ан-т1в в1дхилень антропометричних даних залежно в!д стат1 наведено на рис. 1. Для хлопчиюв 1з СД бшьш характерним е вар1ант одночасного дефщиту росту та маси тша, а для д1вчаток — затримка росту при в1дсутност1 деф1циту маси тша.
Анал1зуючи особливост1 розвитку дггей 1з СД на першому рощ життя, слщ в1дзначити, що дв1 трети-ни !х матер1в вщзначають значн1 труднощ1 в орга-шзаци вигодовування сво!х д1тей (слабк1сть смок-тання, зригування, порушення дефекацИ у вигляд1 запор1в). На процес вигодовування впливають ана-том1чн1 особливост1 носоглотки та великий язик, що призводить до утруднення дихання через ню 1 проходження !ж1, а також досить виражена м'язова гшотон1я та моторш порушення кишечника за гшо-тон1чним типом. Вказан1 особливост1 обумовлюють також високу поширен1сть гастроезофагеального рефлюксу в таких дггей. Наявн1сть значного гастро-езофагеального рефлюксу може приводити до апное та закиду вм1сту до бронх1ального дерева з розви-тком стридору або повторних бронхопневмон1й.
Окр1м моторних прояв1в для д1тей 1з СД е харак-терними порушення всмоктування 1нгред1ент1в !ж1, в1там1н1в, мжроелеменпв (синдром мальабсорбцИ). У даному дослщженш явища порушення травлен-ня у вигляд1 синдрому мальабсорбцй рееструвалися
ФР Затримка Дефщит Затримка вiдповiдаe росту маси тша росту та нормi дефщит
маси тша
□ Хлопчики ■Дiвчатка
Рисунок 1. Частота вар 'ант'в ф 'зичного розвитку в дтей ¡з синдромом Дауна, %
у 28,90 % дггей, данi копролопчного дослiдження вказували на наявнiсть лактазно! або, рщше, глю-теново! недостатносп, що погребувало корекцп ра-щону. Цi данi збiгаюгься з результатами дослщжень закордонних авгорiв щодо функщонування травно! системи у дiгей iз СД [3].
Психомоторний розвиток в ранньому перiодi об-стежених пащентш мав значнi особливосгi у виглядi затримки сгагокiнегичних функцiй. На рис. 2 подано середнш вж появи моторних функцiй порiвняно iз середнопопуляцiйними даними.
Слщ зазначити, що 69,20 % дггей вiком понад 13 мгсяцш не ходили, а середнш вж появи ще! на-вички в пацieнгiв без затримки становив 12,5 мюяця (12 мгсяцш у популяц!!).
Серед iнших особливостей звертае на себе увагу тзня поява зубiв (бгльше н1ж у половини (56,25 %) дггей старше одного року перший зуб прорiзався у 10—12 мгсящв) та порушення фiзiологiчного порядку !х появи при вщсутносп клiнiчних ознак рахиу (у третини дiгей без затримки прорiзування зубiв).
Особливого контролю при медичному супро-водженнi дiгей iз СД заслуговуе стан серцево-су-динно! системи. У нашому дослiдженнi лише в од-ше! дитини при проведенш ехокардiоскопiчного дослiдження при народженш не було встановлено анагомiчних змш. У половини пацiенгiв (57,14 %) ввдзначалося функцiонуюче овальне вiкно, у 20,00 % — вторинний дефект м1жпередсердно! перегородки некритичних розмiрiв. 20,00 % дней мали комбшоваш вроджеш вади серця, у зв'язку з чим бгльшгсть iз них (шгсть iз семи дiгей) були про-оперованi кардiохiрургами у 6—12 мюящв, одна дитина знаходиться тд наглядом кардiохiрургiв. Наявнiсгь та характер анатомiчних особливостей серцево-судинно! системи мають важливе зна-чення у виборi обсяпв фiзичноi реабглггащ! дiгей iз СД.
Щодо наявносп вроджених вад розвитку iнших органiв слiд зазначити, що тгльки в одше! дитини (2,86 %) дiагносговано вроджену агрезiю дванадця-типало! кишки в поеднаннi з кiльцеподiбною пщ-шлунковою залозою (проведено реконструктивну
16 14 12
10-К 8 6 4 2
GW
9,1
ш
14,8
10
Утримання голови
Сидiння
Стояння
□ Дiти i3 синдромом Дауна ■ Середньопопуляцшш данi
Рисунок 2. Поява основних моторних функцй у дтей раннього в!ку ¡з синдромом Дауна, мсяц
операщю в неонатальному перюда) та у двох дiвчат проведено оперативне втручання з приводу вродже-но! катаракти та вроджено! непрохщносп ^зного каналу.
Враховуючи вiдомi з лггератури данi [3] стосовно бгльш високо! частоти в патолог!! щигоподiбноi за-лози дiгей iз СД, у наших пащентш було проведено скриншгове дослщження рiвня в кровi тиреотроп-ного гормону та вiльного тироксину. Даш клшчно-го огляду, лабораторного обстеження та ультразвукового дослщження щитоподiбноi залози дозволили виявити гшотиреоз у 2 iз 16 дггей (12,50 %), яким було призначено замгсну терашю L-гироксином. Оцiнка функщонального стану щигоподiбноi залози, на нашу думку, повинна бути обов'язковою при спостереженш за дiгьми iз СД у зв'язку з ц значен-ням в iнгелекгуальному розвитку та забезпеченнi основних систем дитячого оргашзму.
Таким чином, дiги раннього в^ iз синдромом Дауна мають певш особливосгi розвитку та функщонування основних систем оргашзму. Цей факт повинен бути врахований при медичному супрово-дженш таких дггей у першу чергу лiкарем-педiагром, адже стан !х здоров'я визначае обсяг шдивщуальних програм лiкування та реабштацп. Вщхилення най-часгiше проявляються у виглядi анагомiчних особливостей серцево-судинно! системи, порушення функщонування оргашв травлення, щитоподiбноi залози. Поiнформованiсгь багькiв стосовно стану здоров'я !х дитини мае важливе значення як для коригування грубих вад розвитку (своечасне опера-тивне втручання), так i функцiональних вщхилень, якi в деяких випадках потребують лише режимно! корекци. Об'еднання зусиль спещалгспв рiзного профiлю (лiкарiв, реабштолопв, логопедiв та ш-ших) забезпечить найсуттевшу фiзичну та сощаль-ну адаптащю таких пацiентiв протягом перюду ди-тинства.
Список л1тератури
1. Бабаян В.В. Состояние здоровья детей с синдромом Дауна [Текст] / В.В. Бабаян, А.Ф. Виноградов, Г.М. Зубарева // Рос. вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — № 1. — С. 24-28.
2. Барашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей [Текст] / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков//М.: ТриадаХ, 2004. — 560с.
3. Жиянова П.Л., Поле Е.В. Малыш с синдромом Дауна. Книга для родителей [Текст] / П.Л. Жиянова, Е.В. Поле. — М.: Монолит, 2007. — 208 с.
4. Лимаренко М.П. Патология сердечно-сосудистой системы при наследственных заболеваниях и врожденных пороках развития у детей [Текст]/М.П. Лимаренко // Здоровье ребенка. — 2007. — № 6. — С. 50-56.
5. Лимаренко М.П. Изменения сердечно-сосудистой системы при наследственных заболеваниях и врожденных пороках развития у детей [Текст] /М.П. Лимаренко//Врачебная практика. — 2008. — № 1. — С. 31-35.
6. Наследственные болезни у детей [Электронный ресурс] / М.В. Краснов [и др.] // Практическая медицина. — 2009. — №7. — Режим доступа: http://www.pmarchive.ru/nasledstvennye-bolezni-u-detej/
7. Наследственные нарушения и нервно-психическое развитие детей [Текст]: Руководство для врачей / Под ред. П.А. Те-лина, Л.З. Казанцевой. — М.: Медицина, 2001. — 432 с.
0
8. Опыт организации лечебного питания у детей с синдромом Дауна в условиях детского реабилитационного центра [Текст]/ З.Г. Ларионова и др. // Соц. педиатрия и реабилитология. — 2011. — № 1. — С. 141-142.
9. Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна [Текст]/ Ю.И. Барашнев [и др.]// Рос. вестник перинаталогии и педиатрии. — 2004. — № 1. — С. 30-33.
10. Семенова Н.А. О чем говорят цифры? Физическое развитие детей с первого года жизни с синдромом Дауна [Текст]/
Н.А. Семенова, А.И. Чубарова // Синдром Дауна. XXI век. — 2012. — № 2(9). — С. 12-21.
11. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет [Текст] / Под ред. Ю.И. Барашнева. — М.: Триада X, 2007. — 280 с.
12. Тяжка О.В. Пед1атры [Текст] / О.В. Тяжка. — Вгнниця: Нова школа, 2011. — 1100 с.
Отримано 03.09.13 □
Кашина-Ярмак В.Л.
ГУ «Институт охраны здоровья детей и подростков Национальной академии медицинских наук Украины», г. Харьков
состояние соматического здоровья детей раннего возраста с синдромом дауна
Резюме. С целью усовершенствования медицинского сопровождения детей раннего возраста с синдромом Дауна проведен анализ особенностей развития 35 детей возрастом от одного месяца до трех лет с регулярной формой трисомии 21. Установлена высокая частота отягощенного перинатального анамнеза, отклонений показателей физического развития. Отмечено, что в периоде раннего детства состояние соматического здоровья детей с синдромом Дауна определяют наличие врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы и других органов, функциональные нарушения органов пищеварения, щитовидной железы. Оценка особенностей соматического здоровья имеет важное значение в обосновании объемов реабилитационных мероприятий при медицинском наблюдении за такими детьми.
Ключевые слова: дети, синдром Дауна, состояние здоровья.
Kashina-Yarmak V.L.
State Institution «Institute of Children and Adolescents Health Care of National Academy of Medical Sciences of Ukraine», Kharkiv, Ukraine
somatic health status of infants with down syndrome
Summary. In order to improve the medical surveillance of infants with Down syndrome, an analysis of developmental features of 35 children aged from 1 month to 3 years with Standard Trisomy 21 has been carried out. A high rate of burdened perinatal history, abnormal parameters of physical development has been detected. It is noted that in the period of early childhood the physical health status of children with Down syndrome is determined by the presence of congenital abnormalities of the cardiovascular system and other organs, functional disorders of the digestive system, the thyroid gland. Evaluation of features of physical health is important in substantiating the amount of rehabilitation in medical supervision for these children.
Key words: children, Down syndrome, health status.
