CC BY
13
клшына nefliaipifl
УДК 618.179:616-053.1-079.7]:313.13
ЗБОРОВСЬКА Н.В., ЛУК'ЯНЕНКО Н.С., К1ЦЕРА Н.1. Державна установа «1нститут спадково! патологи Нацюнально! академИ медичнихнаук Укра!ни», м. Львв
особливост соматичного i репродуктивного статусу у жыок, qki народили дитину 3 природженими вадами розвитку, та ix визначення 3 використанням методу «випадок — контроль», за даними львiвсьkого обласного ключного перинатального центру за 2007-2009 роки
Резюме. Проведено 36ip та аналп клiнiко-еniдемiологiчнuх i медико-статистичних даних 1з 162 джерел первинног документацп (стори пологiв (форма 096/о) i розвитку новонароджених (форма 097/о)) про дтей, якг народились у Львiвському обласному клШчному перинатальному центрi в 2007—2009роках i3 природженими вадами розвитку, з використанням методу «випадок — контроль», шляхом заповнення реестрацШних карт.
При порiвняннi спектра показнитв репродуктивного анамнезу вiдмiчено бшьший вiдсоток померлих дтей, мертвонароджень, анемипри вагiтностi, гестозу першог половини вагiтностi, гестозу другог по-ловини вагтностi, патологiчних пологiву матерiв, ят народили дитину з природженою вадоюрозвитку, шж у жшок контрольноi групи.
Вроджет аномалп за даними ультразвуково'г' дiагностики тд час вагiтностi виявлено у 31,6 %. Дiагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — Кiарi (spina bifida i внутршня гiдроцефалiя); по 3 ви-падки гiдроцефалii, гастрошизису, атрезп тонкого кишечника; по 2 випадки множинних природжених вадрозвитку, синдрому гтоплазп лiвих вiддiлiв серця, синдрому Дауна, вродженог дiафрагмальноi кисти, омфалоцеле, вроджено'г' атрезп прямо'г' кишки; по одному випадку spina bifida, вродженог вiдсутностi передплiччя та m^i, рабдомюми лiвого шлуночка, енцефалоцеле. Ключовi слова: природжет вадирозвитку, новонароджет, Львiвська область.
Вступ
У сучасних comMbHO-eKOHOMi4Hm умовах в Укра-ЗСш спостертаеться попршення громадського здоров'я [1]. У зв'язку з цим мають мюце ознаки порушення спадкового здоров'я та патолопчш змши процешв репродуктивного розвитку. Ця проблема е досить актуальною, оскшьки йдеться про майбутш поколшня. Особливе занепокоення викликае стан репродуктивного здоров'я, що е невщ'емною складовою здоров'я нащЗ в цшому та мае стратепчне значення для забезпе-чення сталого розвитку суспшьства [2—4].
Основою психiчного, соматичного та репродуктивного здоров'я визнано геномне здоров'я, а май-бутне медицини — це рщкюш спадковi захворювання та змша ЗЗх патогенетичного лшування з урахуванням механiзмiв розвитку хвороби на етюлопчне — генними конструкщями, нуклеЗшовими кислотами тощо [5, 6].
Загальновщомо, що в людських популяциях уже на-копичений тягар генетичноЗ[ патолопЗ[ i бтьше н1ж 10 %
швалщизащЗ в бвропейському регюш припадае саме на природжет вади та спадковi хвороби, що протягом останшх роыв займають одне з чтьних мiсць у дитячш захворюваностi, iнвалiдностi та смертност [7, 11, 12, 15].
Упровадження мониторингу природжених вад розвитку (ПВР) дозволяе вивчити базовий рiвень поши-реностi природженоЗ[ патолопЗ[ серед новонароджених. Отримаш щорiчнi данi щодо динамiки ПВР дають можливiсть проводити аналiз ефективностi пренаталь-ноЗ[ дiагностики та коректувати основнi напрямки про-фiлактики ПВР [8, 10].
Сощальна значущiсть природженоЗ[ патолопЗ[ вщо-ма: в УкраЗМ вона стабiльно займае друге мюце в струк-турi смертностi дiтей першого року життя, що означае, окрiм iнших вщомих аспектiв, суттевий вплив на се-редню тривалiсть життя, очiкувану при народженш. Майже кожний третiй мертвонароджений також мае цю патологiю. Значним е ЗЗ внесок в швалщизащю да-тей [9, 13, 14].
Мета роботи: доповнення реестру «модельних» природжених вад розвитку серед новонароджених у Львiвському обласному ктшчному перинатальному центрГ за перiод 2007—2009 рокiв, порiвняння репродуктивного, соматичного та генетичного анамнезу, особливостей перебГгу дано! ваптносл у жшок, якi народили дГтей i3 ПВР, та контрольно! групи, оцiнка фак-торiв ризику виникнення ПВР серед новонароджених.
Завданням даного дослГдження було проаналГзу-вати частоту та спектр природжених вад розвитку серед новонароджених методом «випадок — контроль» за перюд 2007—2009 роив та оцшити фактори ризику виникнення ПВР серед новонароджених при порГв-нянш репродуктивного, соматичного та генетичного анамнезу, особливостей перебГгу ваптносл у жшок, яы народили дггей iз ПВР, та контрольно! групи за 2007-2009 роки.
Матер1али та методи
Для реaлiзaцi! означено! мети було проведено збiр та аналГз клiнiко-епiдемiологiчних i медико-статистичних даних iз джерел первинно! документацГ! (юторГ! поло-гiв (форма 096/о) i розвитку новонароджених (форма 097/о)) про дггей, яы народились у Львiвському обласному клiнiчному перинатальному центрГ в 2007-2009 роках Гз ПВР, з використанням методу «випадок — контроль», шляхом заповнення реестрацшних карт. ДГагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — ЮарГ (spina bifida i внутршня гГдроцефалГя); по 3 випадки гГдроцефалГ!, гастрошизису, атрезГ! тонкого кишечника; по 2 випадки множинних природжених вад розвитку (МПВР), синдрому гшоплазГ! лГвих вГддГлГв серця, синдрому Дауна, вроджено! дГафрагмально! кисти, ом-фалоцеле, вроджено! атрезГ! прямо! кишки; по одному випадку spina bifida, вроджено! вГдсутносл передплГччя та кисл, рабдомюми лГвого шлуночка, енцефалоцеле.
На кожен випадок ПВР заповнено «Карту реестрацГ! дитини з вродженою аномалГею» та як контроль 1 «Карту реестрацГ! здорово! доношено! дитини» на здорову доношену дитину ще! ж стал (згГдно з методичними ре-комендацГями «ОргашзацГя генетичного мониторингу»). Заповнено 162 карти на дггей Гз природженими вадами розвитку та 162 карти на здорових дггей.
Отримаш даш стандартизован зпдно з МГжнарод-ною статистичною класифшащею хвороб та спорГд-нених проблем охорони здоров'я десятого перегляду (МКХ-10) та оброблеш методами варГацшно! статистики за допомогою пакета програм Statistika 5 та Microsoft Excel 2000: визначали сшввГдношення шаншв (odds ratio — OR). СшввГдношення шаншв — спошб порГв-няння чи ймовГршсть того, що певна подГя е однаковою для обох груп. СшввГдношення шаншв, що дорГвнюе 1, свГдчить про те, що подГя з однаковою ймовГршстю вГд-буваеться в обох групах. СшввГдношення шаншв бГльше одинищ означае, що подгя бГльш ГмовГрна в груш мате-рГв, яы народили дГтей Гз ПВР. СшввГдношення шаншв менше одинищ означае, що подГя менш ймовГрна у гру-m матерГв, яы народили дГтей Гз ПВР [4].
СшввГдношення шаншв розраховувалося за формулою:
ОЯ = ий/ Ьс,
де а — ыльысть випадкiв угруш матерiв, якi народили дiтей iз ПВР; Ь — вiдсутнiсть випадыв у групi мате-рiв, якГ народили дiтей iз ПВР; с — кшьысть випадкiв у контрольнш групi; сС — вiдсутнiсть випадыв у конт-рольнiй групi [4].
Результата та Тх обговорення
Народжеш дiти з ПВР вiд першо! вагiтностi ста-новлять 37,9 %, друго! — 31,6 %, третьо! вагiтностi —
25.3 %, четверто! — 3,8 %, п'ято! — 1,3 %. У контрольнш груш вГд першо! ваптносл народжено 48,1 % дггей, друго! — 29,1 %, третьо! ваптносл — 12,6 %, четверто! — 5,1 %, п'ято! ваптносл — 2,5 %, шосто! — 1,3 %. Серед дослГджувано! групи першГ пологи були у 45,6 % матерiв, друп — у 40,5 %, трет — у 12,7 % матерiв, чет-вертi — в 1,3 %. У контрольнш груш першГ пологи були у 60,7 % матерiв, друп — у 26,6 %, трел — у 8,9 % мате-рГв, четверл — в 1,3 %, п'ят — в 1,3 % матерiв.
Бажаною вагiтнiсть була майже в усГх матерiв (97,0 %) в обох групах, небажаною: 1,2 % — матерГ, яы народили дггей Гз ПВР, та 0,3 % — у контрольнш груш. 1нтервал мГж останшми ваптностями стано-вив 4,5 ± 2,5 року, у трьох випадках — 17,4 ± 2,2 року матерГв, яы народили дГтей Гз ПВР, та 3,8 ± 2,7 року в контрольнш груш.
У жшок, яы народили дггей Гз ПВР, перша ваптшсть закГнчилася артифщальним абортом у 6,3 % випадыв, у контрольнш груш — в 4,7 %. СамовГльним викиднем першого триместру закГнчилося 6 ваптностей у жшок у дослГджуванш груш (7,6 % випадыв), у контрольнш груш самовГльний викидень першого триместру був у 4 випадках (5,1 %) (р > 0,05).
У груш матерГв, яы народили дггей Гз ПВР, у 5 випадках дГти померли (6,3 %), у контрольнш груш — в 1 випадку (1,3 %) (р < 0,05).
Мертвонароджеш спостерГгалися у 2 випадках (2,5 %) у жшок, яы народили дггей Гз ПВР, та в жодно-му випадку контрольно! групи (р < 0,05).
Середне значення вГку початку менструацГ! у матерГв, якГ народили дГтей Гз ПВР, становило 13,8 ± 0,9 року Г не мало статистично значимо! рГзнищ (р > 0,05) з контрольною групою — 13,5 ± 0,9.
Менструальний цикл матерГв обох груп — 20—35 дшв, у 5 випадках — 40—45 дшв; менструацГ! тривали 3—8 дшв.
Регулярне вживання гормональних контрацепти-вГв спостерГгалося в 0,47 % жшок, яы народили дГтей Гз ПВР, та в 0,75 % жшок контрольно! групи.
Протягом ваптносл анемГя була дГагностована у
26.4 % випадыв у дослГджуванш групи та у 13,7 % — у контрольнш груш (р < 0,05). Ризик народження дитини з ПВР при анемГ! у матерГ становив 2,3.
Гестоз першо! половини ваптносл у матерГв, яы народили дГтей Гз ПВР, був у 30 % випадыв та в 8,7 % — у контрольнш груш (р < 0,05). Ризик народження дитини з ПВР при гестозГ першо! половини ваптносл становив 4,3, тобто був значно вищим у жшок, яы народили дГтей Гз ПВР, порГвняно з контрольною групою.
4(39) • 2012
Клтт'чна пед!атр!я
Гестоз друго! половини BariTHOCTi в MaTepiB у 40 % випaдкiв групи ПВР та в 22,5 % — контрольно! групи (р < 0,05). Ризик народження дитини i3 ПВР при гесто-3i друго! половини вагггносп становив 2,2, тобто сшввГдношення шаншв було вищим у жшок, яы народили дггей i3 ПВР.
Перший строк проведення ультразвукового досль дження (УЗД) у мaтерiв, яы народили дiтей i3 ПВР, — 10,8 ± 7,7, у контрольнш груш — 8,9 ± 4,5 тижня. Вдру-ге УЗД було проведено в середньому в 27,5 ± 5,4 тижня, в контрольнш груш — в 24, 7 ± 5,8 тижня.
Отже, при проведенш ультразвукового обстеження матерГв дослГджувано! групи не виявлено статистично значимо! рГзнищ (р > 0,05) з контрольною групою.
ДвГчГ до 28 тижшв ваптносл УЗ-дослГдження було проведено у 45,2 % випадыв жшок, яы народили дггей Гз ПВР, та у 48,9 % — контрольно! групи (р > 0,05).
Уроджеш аномалГ! при проведенш УЗД виявлено в 30 випадках (37,5 %).
ДГагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — Ki-арГ (spina bifida i внутршня гГдроцефалГя); по 3 випадки гГдроцефалГ!, гастрошизису, атрезГ! тонкого кишечника; по 2 випадки МПВР, синдрому гшоплазГ! лГвих вГддшв серця, синдрому Дауна, вроджено! дГафраг-мально! кисти, омфалоцеле, вроджено! атрезГ! прямо! кишки; по одному випадку spina bifida, вроджено! вГдсутносл передплГччя та кисл, рабдомюми лГвого шлу-ночка, енцефалоцеле.
Ускладненими пологи були у 35,7 % випадкГв жь нок, якГ народили дГтей Гз ПВР, та 33,8 % — контрольно! групи (р > 0,05). Патолопчш пологи (кесарГв розтин) спостерГгалися у 26 випадках дослГджувано! групи матерГв (32,5 %), у контрольнш груш — в 11 випадках (13,7 %). Отже, порГвнюючи кГлькГсть випадкГв патолопчних полопв у матерГв Гз групи ПВР, виявлено статистично значиму рГзницю (р < 0,05) з контрольною групою.
При порГвнянш генетичного анамнезу матерГв, якГ народили дГтей Гз ПВР, виявлено один випадок кривоши! у матерГ, яка народила дитину з вродженою атрезГею прямо! кишки при передчасних пологах. У контрольнш груш не спостерГгалося жодного випадку аномалГй розвитку в матерГв.
Серед близьких родичГв жГнок, у яких народилися дти з ПВР, та матерГв, якГ народили здорових дГтей, не було зареестровано жодного випадку аномалГй розви-тку та генетичних порушень.
На облшу в жшочш консультаций за мюцем прожи-вання були вш жГнки, за винятком 3 у дослГджуванш груш та 2 — у контрольнш.
Таким чином, зареестровано бГльшу кГлькГсть випадкГв померлих дГтей (6,3 %), мертвонароджень (2,5 %), анемГ! при ваптносл (26,4 %), гестозу першо! половини ваптносл (30 %), гестозу друго! половини ваптносл (40 %), патолопчних полопв (32,5 %) у жГнок, якГ народили дГтей Гз ПВР, нГж у матерГв контрольно! групи (1,3; 0; 13,7; 8,7; 22,5; 13,7 % випадкГв вГдповГдно).
При порГвняннГ Гнших особливостей гГнекологГч-ного анамнезу (порядковий номер вагГтностГ та поло-пв, штервал мГж останшми ваптностями, кГлькГсть ар-
тифГцГальних абортГв, самовГльних викиднГв першого триместру ваптносл, вш початку менструацГ!, трива-лють менструального циклу, регулярне вживання гор-мональних контрацептивГв), перебГгу дано! ваптносл (наявнГсть Гмунного конфлГкту, проведення рентгено-лопчного обстеження, УЗД), ускладнених полопв та генетичного анамнезу не встановлено статистично значимо! рГзнищ мГж даними у матерГв, якГ народили дГтей Гз ПВР, та контрольною групою.
Висновки
При порГвняннГ спектра показникГв репродуктивного анамнезу вГдмГчено бГльший вГдсоток померлих дГтей, мертвонароджень, анемГ! при ваптносл, гестозу першо! половини ваптносл, гестозу друго! половини ваптносл, патолопчних полопв у матерГв, якГ народили дитину з природженою вадою розвитку, нГж у жГнок контрольно!групи.
Вроджеш аномалГ! за даними ультразвуково! даа-гностики виявлено у 31,6 %. ДГагностовано 4 випадки синдрому Арнольда — КГарГ (spina bifida Г внутрГшня гГдроцефалГя); по 3 випадки гГдроцефалГ!, гастрошизису, атрезГ! тонкого кишечника; по 2 випадки МПВР, синдрому гшоплазГ! лГвих вГддшв серця, синдрому Дауна, вроджено! дГафрагмально! кисти, омфалоцеле, вроджено! атрезГ! прямо! кишки; по одному випадку spina bifida, вроджено! вГдсутносл передплГччя та кисл, рабдомюми лГвого шлуночка, енцефалоцеле.
Перспективи подальших дослщжень. Отримаш даш свГдчать про необхГднГсть подальшого вивчення осо-бливостей соматичного i репродукцшного статусу у жГнок, якГ народили дитину з ПВР, Гз використанням методу «випадок — контроль», мошторингу природже-них вад розвитку серед новонароджених та дитячого населення з метою оцГнки та факторам ризику виник-нення ПВР.
Список л1тератури
1. Сорокман Т.В. Оцнка медико-бюлогiчних факmорiв ризику виникнення уроджених вад серцево-судинног системи у дтей/ Т.В. Сорокман, Н.1. Шдвисоцька, 1.В. Ластiвка Л.В. Швичар // Здоровье ребенка. — 2010. — № 2. — С. 15-18.
2. Антонова И.В. Анализ частоты и структуры пороков развития органов мочевой и половой системы у новорожденных детей г. Омска/ И.В. Антонова //Педиатрия. — 2010. — № 3. — С. 135-137.
3. Запорожан В.М. Природжет вади розвитку з позицш епкенетики / В.М. Запорожан, 1.В. Руденко // ПАТ. — 2009. — № 1. — С. 92-95.
4. Annual Report 2003 with data for 2001 // International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System. Published by the International Centre for Birth Defects. Director P. Mastroiacovo. — Roma, Italy, 2004. — P. 112.
5. Запорожан В.М. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.1. Бажора та ш. / За ред. В.М. Запорожана. — Одеса: Одеський державний медичний утверситет, 2008. — 432 с.
6. Засипка Л.Г. Вплив на репродуктивну функцю комплексу факторiв зовншнього середовища/Л.Г. Засипка// Одеський медичний журнал. — 2008. — № 5(109). — С. 31-33.
7. Руденко В.1. Аналiз медичног документаци батьтв, у яких народилися дти з природженими вадами розвитку / В.1. Руденко// Одеський медичний журнал. — 2009. — № 2(112). — С. 59-62.
8. Приказ Минздрава Российской Федерации от 10.09.1998г. № 268 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей».
9. Тимченко О.1. Природжена nатологiя нервовог систе-ми: поширетсть вад нервовог трубки та можливостi фолieвоi кислоти у профыактищ гх виникнення / О.1. Тимченко, О.В. Линчак, Д. О. Микитенко, О. О. Полька, Т.М. Поканевич // Педiаmрiя, акушерство та гiнекологiя. — 2010. — Т. 72, № 1. — С. 18-24.
10. Руденко 1.В. Нозологiчнi форми та частота природжених пороюв серцево-судинног системи у новонароджених Одещи-ни / 1.В. Руденко//ПАТ. — 2009. — № 3. — С. 47-48.
11. Курцер М.А. Результаты пренатального скрининга хромосомной патологии в Москве / М.А. Курцер, В.А. Гнетецкая, В.В. Митькин и др. // Акушерство и гинекология. — 2010. — № 3. — С. 32-35.
12. Демикова Н.С. Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы / Н.С. Де-
микова, А.С. Лапина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — № 2. — С. 66-71.
13. Сорокман Т.В. Генетичний мотторинг. Частина II. Про-блеми мотторингу уроджених вад розвитку Лекцы 4/ Т.В. Сорокман, С.В. Сокольник, М.Г. Пнгуляк // Здоровье ребенка. — 2007. — № 7.
14. Мщенко Н. Щобдитина народилася здоровою. Актуальт аспекти пренатальног дiагностики / Н. Мщенко // ПАГ. — 2007. — № 5/1. — С. 18-19.
15. Сербинова О.В. Профессиональные вредности у родителей и состояние здоровья новорожденных и детей раннего возраста // Материалы научно-практической конференции «Генетика XXIст.». — Москва, 2006. — С. 64-66.
Отримано 06.04.12 □
Зборовская Н.В., Лукьяненко Н.С., Кицера Н.И. Государственное учреждение «Институт наследственной патологии Национальной академии медицинских наук Украины», г. Львов
ОСОБЕННОСТИ СОМАТИЧЕСКОГО И РЕПРОДУКТИВНОГО СТАТУСА У ЖЕНЩИН, КОТОРЫЕ РОДИЛИ РЕБЕНКА С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ, И ИХ ОПРЕДЕЛЕНИЕ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МЕТОДА «СЛУЧАЙ — КОНТРОЛЬ», ПО ДАННЫМ ЛЬВОВСКОГО ОБЛАСТНОГО КЛИНИЧЕСКОГО ПЕРИНАТАЛЬНОГО ЦЕНТРА ЗА 2007-2009 ГОДЫ
Резюме. Проведены сбор и анализ клинико-эпидемио-логических и медико-статистических данных из 162 источников первичной документации (истории родов (форма 096/о) и развития новорожденных (форма 097/о)) о детях, которые родились во Львовском областном клиническом перинатальном центре в 2007—2009 годах с врожденными пороками развития, с использованием метода «случай — контроль», путем заполнения регистрационных карт.
При сравнении спектра показателей репродуктивного анамнеза отмечен больший процент умерших детей, мерт-ворождений, анемии при беременности, гестоза первой половины беременности, гестоза второй половины беременности, патологических родов у матерей, которые родили ребенка с врожденными пороками развития, чем у женщин контрольной группы. Врожденные аномалии по данным ультразвуковой диагностики во время беременности обнаружены в 31,6 %. Диагностированы 4 случая синдрома Арнольда — Киари (spina bifida и внутренняя гидроцефалия); по 3 случая гидроцефалии, гастрошизиса, атрезии тонкого кишечника; по 2 случая множественных ВПР, синдрома гипоплазии левых отделов сердца, синдрома Дауна, врожденной диафрагмальной грыжи, омфа-лоцеле, врожденной атрезии прямой кишки; по одному случаю spina bifida, врожденного отсутствия предплечья и кисти, рабдомиомы левого желудочка, энцефалоцеле.
Ключевые слова: врожденные пороки развития, новорожденные, Львовская область.
Zborovska N.V., Lukyanenko N.S., Kitsera N.I.
State Institution «Institute of Hereditary Pathology of National
Academy of Medical Sciences of Ukraine», Lviv, Ukraine
FEATURES OF SOMATIC AND REPRODUCTIVE STATUS OF WOMEN, WHO GAVE BIRTH TO A CHILD WITH CONGENITAL MALFORMATIONS, AND THEIR IDENTIFICATION USING «CASE — CONTROL» METHOD ACCORDING TO DATA OF LVIV REGIONAL CLINICAL PERINATAL CENTER IN 2007-2009 Summary. There were carried out collection and analysis of clinicoepidemiological and medical-statistic data from 162 sources of primary documentation (childbirth history (096/o form) and the development of newborns (097/o form)) about children with congenital malformations, who were born in Lviv Regional Clinical Perinatal Center in 2007—2009, using «case — control» method, by filling-in registration forms.
While comparing a range of reproductive anamnesis indices there was noticed a higher percentage ofdead children, stillbirths, anemia in pregnancy, gestosis in the first half of pregnancy, gestosis in the second half of pregnancy, abnormal labors in mothers who gave birth to a child with congenital malformations than in women of control group. According to ultrasound diagnosis congenital abnormalities in pregnancy were detected in 31.6 % of cases. There were diagnosed 4 cases of Arnold — Chiari syndrome (spina bifida and internal hydrocephalus); and 3 cases of each: hydrocephalus, gastroschisis, small intestinal atresia, and 2 cases of each: congenital malformations, hypoplastic left heart syndrome, Down's syndrome, congenital diaphragmatic hernia, omphalocele, congenital rectal atresia, and 1 case of each: spina bifida, congenital absence of forearm and hand, left ventricular rabdomioma, encephalocele.
Key words: congenital malformations, newborns, Lviv region.
