Научная статья на тему 'Редкий клинический случай в педиатрии - синдром Вильсона-Коновалова'

Редкий клинический случай в педиатрии - синдром Вильсона-Коновалова Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
653
119
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Гордиенко Л.М., Илюхина Т.А., Барсукова С.В., Дребнева С.А.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

Текст научной работы на тему «Редкий клинический случай в педиатрии - синдром Вильсона-Коновалова»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

неоднозначно. В настоящее время ведется поиск показателей, позволяющих объективно оценить тяжесть и остроту аллергического воспаления у детей раннего возраста.

Цель: оценить диагностическую значимость определения эозинофильного катионного протеина в копро-фильтрате у детей раннего возраста с аллергической энтеропатией.

Материалы и методы. Под наблюдением находилось 30 детей (основная группа) в возрасте от 6 до 12 месяцев с персистирующей диареей, кожным синдромом и отягощенным аллергологическим анамнезом. При комплексном клинико-лабораторном обследовании данным пациентам выставлен диагноз аллергическая энтеропатия. Группу контроля составили 20 здоровых младенцев с неотягощенным аллергоанамнезом. Всем

наблюдаемым детям определяли уровень эозинофильного катионного белка в копрофильтрате иммуно-ферментным методом (ELISA KIT), реактивы фирмы Immundiagnostik.

Результаты исследования. В ходе исследования выявлено, что у детей с аллергической энтеропатией содержание эозинофильного катионного белка в 2,5 раза превышает показатели контрольной группы, что составило 518,74±63,17 нг/мл и 192,50±21,15нг/ мл соответственно (Р<0,05).

Выводы. Полученные данные позволяют улучшить неинвазивную диагностику аллергической энтеропа-тии и могут быть использованы в клинической практике для разработки патогенетической терапии данного состояния у детей.

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ ТЕЗИСЫ

РЕЗУЛЬТАТЫ СУТОЧНОГО РН-МОНИТОРИРО-ВАНИЯ ПРИ ГАСТРОЭЗОФАГЕАЛЬНОЙ РЕФ-ЛЮКСНОЙ БОЛЕЗНИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ИЗБЫТОЧНОЙ МАССОЙ ТЕЛА И ОЖИРЕНИЕМ.

Бородина Г.В.1, Павловская Е.В.1, Сурков А.Г.1, Багаева М.Э.1,2, Кутырева Е.Н.1, Строкова Т.В}-2. 1ФГБНУ «НИИ питания», г. Москва 2ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва

Введение. Результаты исследований свидетельствуют о росте частоты гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) в странах с высокой распространенностью ожирения. Высокий индекс массы тела (ИМТ) ассоциируется с повышением риска ГЭРБ. Цель исследования: изучение взаимосвязи избыточной массы тела, ожирения и основных показателей комбинированной 24-часовой рН-импедансометрии пищевода у детей с хроническим гастритом. Пациенты и методы: Обследовано 87 детей, страдающих хроническим гастритом: 38 (43,7%) мальчиков и 49 (56,3%) девочек, в возрасте 15,0 [14,3; 15,1] лет. Определялись антропометрические показатели: масса тела (МТ), рост, ИМТ, Z-score ИМТ МТ расценивали как избыточную при превышении 1,0 Z-score, ожирение диагностировалось при превышении 2,0 Z-score ИМТ Пациенты разделены на 2 группы: I — 38 (43,7%) детей с нормальной МТ; II — 49 (56,3%) пациентов с избыточной МТ и ожирением: Всем детям проведены ЭГДС, комбинированная 24-часовая рН-импедансометрия пищевода.

Результаты. ГЭРБ подтверждена у 48 (55,2%) из 87 детей: у (по 24 ребенка в каждой группе). При этом ГЭРБ диагностирована у 63,2% детей при нормальной МТ и 49,0% — при избыточной (p=0,187). Анализ показателей суточного мониторирования рН показал,

что у детей с избыточной МТ отмечалось большее общее число рефлюксов (46,0 [38,6; 50,1]) по сравнению с пациентами с нормальной МТ (36,5 [28,8; 43,6], р=0,062). У больных с избыточной МТ отмечалось большее число кислых рефлюксов (27,5 [21,8; 31,4] против 18,0 [12,1; 23,7]; р=0,025). Различий между группами в количестве жидких и смешанных рефлюк-сов, а также слабокислых и щелочных рефлюксов не выявлено. Показатели клиренса пищевода были выше при избыточной МТ (1,5 [1,4; 3,1] против 0,2 [0,0; 1,7]; р=0,011) и (7,2 [5,0; 12,5] мин против 3,3 [2,6; 6,4] мин; р=0,003). Показатель DeMeester при избыточной МТ составил 11,2 [9,1; 17,3], при нормальной — 6,7 [4,4; 10,7] (р=0,009).

Заключение: Несмотря на одинаковую частоту встречаемости ГЭРБ, у детей с избыточной МТ и ожирением отмечались более высокие показатели патологических кислых ГЭР при суточном мониторинге внутрипищеводного рН. Избыточная МТ у детей является фактором, отягощающим течение ГЭРБ.

РЕДКИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ В ПЕДИАТРИИ - СИНДРОМ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Гордиенко Л.М., Илюхина Т.А., Барсукова С.В., Дребнева С.А.

ГБОУ ВПО ОрГМУ Минздрава России, ГБУЗ ОДКБ, г. Оренбург

Анализ анамнеза жизни и заболевания ребенка Д. 10 лет позволил выявить факторы риска формирования и клинические особенности течения заболевания. В семье данного ребенка отягощена наследственность по патологии органов пищеварения, сосудистым заболеваниям (артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца). Установлены биологические факторы риска (ФР): осложненное течение II беременности (токсикоз, кольпит), асфиксия в родах (двукратное

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015

Раздел 2 Педиатрия

обвитие пуповины). Определены клинические особенности заболевания: маломанифестное течение, протекающее с изолированным абдоминальным болевым синдромом, гепатомегалией (118*48мм), умеренным повышением эхогенности печени. При обследовании выявлены стойкие перегибы желчного пузыря, в средней трети — единичное фиксированное образование; повышение уровня АЛТ (до 215 ЕД/л), АСТ (до 170 Ед/л); по данным фиброэластографии — Стадия F 0 по METAVIR. КТ брюшной полости — увеличение размеров печени, паренхима умеренно зернистая. По данным генетического исследования крови (г.Москва): в гене митохондриальной АТФазы (АТР 7b) выявлена мутация болезни Вильсона Н 1069 Q в гомозиготном состоянии.

Мальчику Д, 10-ти лет установлен диагноз: болезнь Вильсона, абдоминальная форма: хронический гепатит (криптогенный), активная фаза, латентное течение. Стадия F 0 по METAVIR. Аномалия формы желчного пузыря: 2 стойких перегиба тела. Хронический гастрит с очаговой фолликулярной гиперплазией слизистой тела и антрального отдела, Нр-ассоциированный, эрозивный проксимальный дуоденит. Дуоденогастральный рефлюкс. Миокарди-одистрофия смешанного генеза, малосимптомный вариант, с сохранной сократительной способностью миокарда, хроническое течение. Выводы: Особенность клинического случая: манифестация болезни Вильсона-Коновалова у мальчика школьного возраста; генетически подтвержденная (в гене митохондриальной АТФазы (АТР 7b) мутация Н 1069 Q в гомозиготном состоянии), маломанифестные неспецифические клинические проявления в виде абдоминальной формы заболевания без признаков поражения ЦНС. (Достигнута положительная динамика заболевания на фоне проводимой комплексной базисной терапии.)

РОЛЬ НУТРИТИВНОЙ ПОДДДЕРЖКИ В ФОРМИРОВАНИИ И ТЕЧЕНИИ НАРУШЕНИЙ МИНЕРАЛЬНОГО ОБМЕНА НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ С ОЧЕНЬ НИЗКОЙ МАССОЙ ТЕЛА ПРИ РОЖДЕНИИ

Грищенко А.В., Дмитриева А.В., Михалев Е.В. ГБОУ ВПО СибГМУ МЗ России, г. Томск

Введение: В связи с совершенствованием неонаталь-ной помощи значительно повысилась выживаемость детей с весом менее 1500гр. при рождении. Организация рационального вскармливания является фактором способным решить ряд проблем возникающих в неонатальном периоде.

Цель работы: определить факторы риска влияющие на формирование и течение остеопении недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении. Материалы и методы: В исследование было включено 66 детей, рожденных ранее 32 недель гестации, с весом менее 1500гр. У всех детей состояние при рождении расценивалось как тяжелое. В респираторной

поддержке нуждались 98% детей. Парентеральное питание у всех детей начиналось в первые часы жизни. Начало трофического питания у всех детей приходилось на средний возраст 55 часов жизни. С переходом на полное энтеральное питание 25% из них получали специализированную смесь для недоношенных детей, 17% грудное молоко+ специализованную смесь и 58% обогащенное грудное молоко. К 1му месяцу жизни положительная динамика показателей отмечалась у всех детей, независимо от вида энтерального субстрата. Длительность проведения парентерального питания у детей с весом 1250-1500гр. Составляла 10,4 дня против 14,6 у детей, рожденных с весом 1000-1250гр. Минеральный обмен оценивался по биохимическим параметрам крови ( Са, Р и щелочная фосфатаза) при исключении других причин, способных влиять на вышеперечисленные показатели. Оценка проводилась трехкратно, в первые сутки, 14-16 день жизни и 1 месяц. Повышение ЩФ и снижение содержания Р были выявлены у18% детей, из них 75 % это дети с весом 1000-1250гр. при рождении. Изменение биохимических параметров впервые регистрировались на 14-16 сутки жизни. К 1му месяцу жизни положительная динамика показателей отмечалась у всех детей, независимо от вида энтерального субстрата. Заключение: Масса при рождении менее 1500 г и длительность парентерального питания более 14 дней являются факторами риска развития остеопении недоношенных детей. Для благоприятного течения осте-опении в качестве продукта энтерального питания должно использоваться обогащенное грудное молоко, а при его отсутствии специализированная формула для недоношенных детей.

ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ БАРЬЕРА КИШКИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА С ИНФЕКЦИОННОЙ ДИАРЕЕЙ

Жнивина Н.Е., Дмитриев А.В.

ГБОУ ВПО РязГМУ Минздрава России, г. Рязань

Введение. Нарушение целостности кишечного барьера ведет к повышению его проницаемости, что является одним из патогенетических механизмов развития ряда заболеваний. Наиболее значим учитывая долговременные последствия этот феномен у детей раннего возраста.

Цель исследования — оценить проницаемость кишечного барьера для неметаболизируемых сахаров у детей первого года жизни при острой кишечной инфекции. Материалы и методы. В исследование были включены 66 детей в возрасте от 3 до 12 месяцев, находившиеся в стационаре по поводу острой кишечной инфекции. У всех обследованных отмечалась однотипная клиника водянистой диареи, в 38% была верифицирована ро-тавирусная инфекция. Группа сравнения составили 20 детей без признаков патологии желудочно-кишечного тракта. Проницаемость кишечного барьера оценивали по экскреции с мочой лактулозы и маннитола после оральной нагрузки данными сахарами в дозе, соответ-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИКПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 4, 2015

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.