CC BY
12
Ремедиум. 2022. Т. 26, № 2. — 122 — Remedium. 2022. Vol. 26, no. 2.
Вопросы права, этики, психологии Issues of law, ethics, psychology
Оригинальная статья УДК 614.2
doi:10.32687/1561-5936-2022-26-2-122-125
«Новые» редкие заболевания и дефицит бюджета: «велика» ли проблема?
Илья Александрович КомаровЕлена Юрьевна Красильникова2, Оксана Юрьевна Александрова3
1—3Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко,
г. Москва, Российская Федерация
1iliya_komarov@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-1518-184X 2eukrasilnikova@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-9813-7085 3aou18@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-0761-1838
Аннотация. Новой дополнительной задачей для организаторов здравоохранения субъектов РФ в 2012—2021 гг. стало удовлетворение потребности пациентов с редкими заболеваниями в лекарственных препаратах, которые зарегистрированы на территории РФ для лечения заболеваний, не вошедших в существующие перечни с установленным лекарственным обеспечением («высокозатратные нозологии» и Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности) — «новых» редких болезней. По результатам исследования установили количество диагностированных и получающих терапию пациентов с такими редкими заболеваниями, а также дефицит бюджета для лекарственного обеспечения пациентов с болезнями из отмеченного Перечня.
Ключевые слова: редкие болезни, орфанные лекарственные препараты, лекарственное обеспечение, здравоохранение, бюджет, регионы РФ
Для цитирования: Комаров И. А., Красильникова Е. Ю., Александрова О. Ю. «Новые» редкие заболевания и дефицит бюджета: «велика» ли проблема? // Ремедиум. 2022. № 2. Т. 26, С. 122—125. doi:10.32687/1561-5936-2022-26-2-122-125.
Original Article
"New" rare diseases and budget deficiency: is the problem "great"?
Ilya A. Komarov1M, Elena Yu. Krasilnikova2, Oksana Yu. Aleksandrova3
1-3N. A. Semashko National Research Institute of Public Health, Moscow, Russian Federation
1iliya_komarov@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-1518-184X
2eukrasilnikova@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-9813-7085
3aou18@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-0761-1838
Abstract. A new additional task for healthcare organizers of the constituent entities of the Russian Federation in the period from 2012 to 2021 becomes the satisfaction of the need of patients with rare diseases in therapy with drugs that were registered in the Russian Federation for the treatment of diseases that are not included in the programs of preferential drug provision for patients with rare (orphan) diseases of the federal and regional levels ("high-cost nosologies" and the List life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases that lead to a reduction in life expectancy of citizens or their disability) — "new" rare diseases. Based on the results of the study, the number of diagnosed and treated patients with such rare diseases was established as well as the budget deficit for drug provision of patients with diseases from the noted List.
Keywords: rare diseases, orphan drugs, drug supply, healthcare, budget, regions of the Russian Federation
For citation: Komarov I. A., Krasilnikova E. Yu., Aleksandrova O. Yu. "New" rare diseases and budget deficiency: is the problem "great"? Remedium. 2022;26(2):122-125. (In Russ.). doi:10.32687/1561-5936-2022-26-2-122-125.
Введение
Новой дополнительной задачей для организаторов здравоохранения субъектов РФ в 2012—2021 гг. стало удовлетворение потребности пациентов с редкими заболеваниями в терапии лекарственными препаратами (ЛП), которые были зарегистрированы на территории России для лечения заболеваний, не вошедших в существующие перечни с установленным лекарственным обеспечением («высокозатратные нозологии» и Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — ПРЖЗ) — «новых» редких болезней. Такая
ситуация сложилась в связи с тем, что эти программы в указанный период не расширялись за счёт включения в них «новых» редких болезней. Таким образом, в 2012—2021 гг. в России сформировалась когорта пациентов, страдающих редкими заболеваниями, которые не получили право на лекарственное обеспечение по факту наличия у них редкой патологии. Многие пациенты с редкими заболеваниями с момента постановки диагноза являются или быстро становятся инвалидами в силу особенностей течения болезни и/или отсутствия адекватного лечения. Обязательства по лекарственному обеспечению пациентов-инвалидов возложены на субъекты РФ в соответствии с Постановлением Правитель-
© И. А. Комаров, Е. Ю. Красильникова, О. Ю. Александрова, 2022
Таблица 1
Количество диагностированных и получающих терапию пациентов с редкими заболеваниями, не вошедшими в существующие перечни с установленным лекарственным обеспечением для редких болезней (данные 56 субъектов РФ) по состоянию на 31.12.2020 [3]
Количество Количество больных, получающих ЛП
диагностирован- для лечения редких заболеваний,
Заболевание ных больных за счёт бюджетных средств
из них дети из них дети до 18 лет
всего до 18 лет всего
Акромегалия и гипофизарный гигантизм, Е22.0 1507 22 1327 10
Ахондроплазия, Q77.4 204 142 8 3
Болезнь Гентингтона, G10 206 3 144 1
Болезнь Помпе, Е74.0 50 23 21 16
Болезнь Стилла взрослых, М06.1 160 0 87 0
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонаткиназы, D89.0 32 2 1 1
Дефицит лизосомной кислой липазы, Е75.5 68 30 45 22
Идиопатический лёгочный фиброз, 184.1 2231 14 313 5
Криопирин-ассоциированный периодический синдром, М08.2 293 216 160 120
Лёгочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями, 127.8 308 72 177 48
Мукополисахаридоз ^А, Е76.2 50 37 32 24
Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0 669 516 121 75
Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Е83.3 52 38 31 26
Нарушения цикла мочевины, Е72.2 17 15 10 6
Недостаточность биотинидазы, Е53.8 23 13 15 8
Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Е75.4 23 25 10 10
Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0 139 70 41 2
Первичные иммунодефицита, D80.0—D80.8, D82.0, D82.1, D82.4, D82.8, D82.9, D83.0,
D83.1, D83.8, D84.8, D84.9 1259 528 867 443
Полицитемия истинная, D45 1727 3 592 3
Рахитоподобные заболевания, Е83.3, Е83.5 888 117 279 18
Семейная средиземноморская лихорадка, Е85.0 84 52 36 12
Синдром короткой кишки, К90.8, К90.9, К91.1, К91.2, К91.8 978 230 925 204
Спинальная мышечная атрофия, G12 1017 620 534 261
Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, Е85.4 + 143.1* 11 0 3 1
Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1 + G63.3* 116 12 15 8
Туберозный склероз, Q85.1 451 428 288 244
Хроническая тромбоэмболическая лёгочная гипертензия, 127.8 335 45 191 27
С3 гломерулопатия, N 04 795 268 117 55
^А нефропатия (Болезнь Берже), N 02 73 58 5 3
Итого... 13 766 3599 6395 656
ства РФ от 30.07.1994 № 890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» и территориальными программами государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Пациенты-инвалиды с «новыми» редкими заболеваниями «растворились» в группе региональных льготников-инвалидов, они не учитываются в федеральных регистрах пациентов с редкими заболеваниями; бремя редких заболеваний, которыми они страдают, не оценено и находится за рамками внимания организаторов здравоохранения, развивающих систему лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями [1, 2].
Материалы и методы
Изучены данные о расходах и дефиците регионального бюджета на заболевания из ПРЖЗ. Кроме того, 56 регионов предоставили данные о пациентах с отдельными редкими заболеваниями, не входящими в отмеченные ранее перечни с установленным лекарственным обеспечением.
Нет информации из Амурской, Архангельской , Владимирской, Волгоградской, Иркутской, Калининградской, Калужской, Кировской, Костромской, Курганской, Новгородской, Самарской, Тверской
областей, республик Адыгея, Башкортостан, Бурятия, Дагестан, Ингушетия, Калмыкия, Карачаево-Черкесская, Коми, Крым, Мордовия, Саха (Якутия), Чеченская, Чувашская; Еврейской автономной области, Камчатского, Краснодарского краев.
Результаты
Система государственного учёта пациентов с отдельными редкими заболеваниями, оказавшимися за рамками «орфанного регулирования», как единой группы не сформирована, однако полученные данные дают некоторое представление об этой когорте пациентов (табл. 1). Количество пациентов с редкими заболеваниями, не имеющих лекарственного обеспечения по факту наличия редкого диагноза, в настоящий момент сопоставимо с количеством больных, учтённых в Федеральном регистре пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями.
В 2021 г. дети с редкими заболеваниями, включенными в перечень заболеваний, утверждаемый фондом «Круг добра», получили возможность льготного лекарственного обеспечения за счёт средств, полученных в результате повышения ставки налога на доходы физических лиц.
Однако 73% пациентов, учтённых в табл. 1 — взрослые, а это значит, что они могут рассчитывать на лекарственное обеспечение при имеющемся редком заболевании только при наличии статуса инва-
Таблица 2
Бюджет на закупку ЛП и специализированных продуктов лечебного питания, предназначенных для лечения редких
жизнеугрожающих заболеваний, руб. [3]
Показатель
Бюджет 2019 г.
Бюджет 2020 г.
Бюджет 2021 г.
Выделенный бюджет 8 737 246 596 9 456 367 860
Дефицит бюджета (недостающие средства на покрытие всей потребности) 651 572 150 760 478 342
10 394 264 102 (план) 656 413 234
лида за счёт средств региональных бюджетов. При качественном оказании медицинской помощи, включающей применение орфанных ЛП, доля взрослых пациентов ежегодно будет увеличиваться.
Информацию об объёмах финансирования лекарственного обеспечения пациентов с «новыми» редкими заболеваниями предоставили только 38 субъектов, что косвенно подтверждает факт «растворения» финансового бремени «новых» редких нозологий в объёмах регионального лекарственного обеспечения всех категорий граждан, обязательства по которому возложены на субъекты РФ. Всего в 2020 г. на лекарственное обеспечение пациентов с указанными выше нозологиями регионы, предоставившие информацию, потратили 8,3 млрд руб., при этом потребность в финансировании этой категории пациентов была оценена на уровне 10 млрд руб. Обе цифры являются приблизительными, т. к. не существует единого перечня ЛП, которыми обеспечивается указанная выше группа редких пациентов, и в расходах могла быть учтена как патогенетическая, так и симптоматическая терапия. Данные не предоставили Амурская, Архангельская, Владимирская, Волгоградская, Воронежская, Ивановская, Иркутская, Калининградская, Калужская, Кировская , Костромская, Курганская, Курская, Московская, Мурманская, Новгородская, Самарская, Сахалинская, Свердловская, Тверская, Тюменская области; республики Адыгея, Алтай, Башкортостан, Бурятия, Дагестан, Ингушетия, Калмыкия, Карачаево-Черкесская, Коми, Крым, Марий-Эл, Мордовия, Саха (Якутия), Татарстан, Тыва, Удмуртская, Хакасия ; Чеченская, Чувашская; Еврейская автономная область, Камчатский, Краснодарский, Ставропольский, Хабаровский края, город Севастополь, Чукотский автономный округ.
К 2021 г. в России сформировались 4 группы пациентов с редкими заболеваниями по механизму финансирования лекарственного обеспечения за счёт средств:
• федерального бюджета («высокозатратные нозологии»);
• фонда «Круг добра»;
• субъектов РФ по ПРЖЗ;
• субъектов РФ как инвалиды.
При этом только три первые группы пациентов получают лекарственное обеспечение по факту наличия у них редкого орфанного заболевания.
Для дальнейшего гармоничного формирования системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями в России необходимо расширить ПРЖЗ за счёт «новых» нозологий, для лечения которых орфанные ЛП зарегистрированы на территории РФ. Такой шаг позволит пациентам по-
лучать патогенетическое лечение по факту наличия редкого диагноза (без получения статуса «инвалид»), создаст преемственность лечения для детской когорты пациентов, обеспеченных сегодня за счет средств фонда «Круг добра», при переходе во взрослое звено, а также позволит вести регистр всех пациентов с редкими заболеваниями.
Оценочная доля дефицита бюджета от потребности (объёма бюджетных средств, необходимых для лекарственного обеспечения всех нуждающихся в нем пациентов) составила: 6% в 2019 г., 7% в 2020 г., 5% в плановом 2021 г. Однако реальный уровень дефицита может быть недооценен из-за непредоставления или некорректного предоставления информации отдельными регионами. При этом потребность в финансировании в 2019—2021 гг. выросла на 17,7% (табл. 2).
Долю дефицита от объёма потребности в 50 субъектах РФ, предоставивших информацию, можно рассчитать по нозологиям. Проанализируем подробнее показатели расходов, дефицита и потребности в финансировании для наиболее затратных но-зологий из ПРЖЗ: пароксизмальной ночной ге-моглобинурии (Маркиафавы—Микели), идиопати-ческой тромбоцитопенической пурпуры (синдром Эванса), других сфинголипидозов (болезнь Фабри, Ниманна—Пика), лёгочной (артериальной) гипер-тензии (идиопатической) (первичной).
В 2019—2020 гг. и в плановом 2021 г. наибольшая потребность в финансировании лекарственного обеспечения, объём фактических расходов и дефицит финансирования пришлись на долю пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией и иди-опатической тромбоцитопенической пурпурой (табл. 3).
Заключение
Таким образом, на сегодняшний день существуют два важных направления в области совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями:
• разработка нормативно-правовой базы, в том числе относительно вопросов организации лекарственного обеспечения в отношении «новых» редких заболеваний;
• выделение дополнительных средств для устранения обозначенных дефицитов финансирования в области лечения редких жизнеугрожаю-щих заболеваний.
Возможным подходом к рассматриваемой проблеме является оценка целесообразности перевода соответствующего финансирования лекарственного обеспечения на федеральный уровень для заболе-
Таблица 3
Бюджет на закупку ЛП и специализированных продуктов лечебного питания, предназначенных для лечения редких жизнеугрожающих заболеваний (с разбивкой по нозологиям), руб. [3]
Бюджет 2019 г. Бюджет 2020 г. Бюджет 2021 г.
Заболевание выделен- дефицит выделен- дефицит план на дефицит п т/"\ тт -1/ ûtq
ный бюджет бюджета* ный бюджет бюджета* 2021 г. ишд/кс 1 Л (прогноз)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы—Микели) 3 946 459 734 312 465 509 3 708 403 048 310 428 550 3 928 914 641 166 670 969
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) 1 611 707 476 118 542 958 1 937 803 879 53 938 212 2 249 731 370 75 790 948
Дефект в системе комплемента 543 330 437 45 416 340 808 752 924 215 265 669 907 296 182 140 000 774
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения 35 544 118 3 041 854 41 263 926 3 001 900 49 493 990 3 469 641
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая
фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) 1 138 140 098 59 336 130 1 218 249 827 100 404 387 1 295 280 792 96 358 875
Тирозинемия 106 309 386 9 279 557 44 893 984 0 30 722 181 1 015 837
Болезнь «кленового сиропа» 11 497 089 1 995 150 10 881 424 387 009 9 683 137 14 660
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой
цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия) 24 939 529 112 735 44 660 439 211 922 61 420 300 6 400
Нарушения обмена жирных кислот 9 157 305 896 833 8 184 191 133 870 7 295 743 19 810
Гомоцистинурия 9 109 753 999 499 13 239 010 560 000 15 392 170 917 496
Глютарикацидурия 12 476 595 438 364 14 476 315 0 13 801 335 28 900
Галактоземия 1 699 279 142 743 2 851 756 785 3 344 396 305 825
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри—Андерсона),
Ниманна—Пика 892 300 965 28 458 610 939 833 695 25 408 507 1 148 581 233 106 018 733
Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия 6 040 617 1 459 785 13 024 744 543 226 8 483 052 486 705
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) 7 426 861 490 199 46 091 750 633 610 13 100 479 132 001
Незавершённый остеогенез 2 676 662 1 034 502 2 613 914 893 826 18 004 348 355 640
Лёгочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая)
(первичная) 883 904 981 67 461 385 1 110 262 234 48 666 868 1 118 117 519 80 750 510
Итого^ 9 242 720 886 651 572 150 9 965 487 060 760 478 342 10 925 283 302 672 343 724
Примечание. "Недостающие средства на покрытие всей потребности региона.
ваний, при которых продолжают использовать для данных целей средства региональных бюджетов.
СПИСОК ИСТОЧНИКОВ
1. Соколов А. А., Волгина С. Я., Нагибин О. А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7—8. С. 51—62.
2. Соколов А. А., Александрова О. Ю., Комаров И. А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7—8. С. 63—72.
Вклад авторов: все авторы сделали эквивалентный вклад в подготовку публикации.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Contribution of the authors: the authors contributed equally to this article.
The authors declare no conflicts of interests.
Статья поступила в редакцию 29.03.2022; одобрена после рецензирования 22.04.2022; принята к публикации 19.05.2022.
The article was submitted 29.03.2022; approved after reviewing 22.04.2022; accepted for publication 19.05.2022.
3. Ежегодный бюллетень Экспертного совета по редким (орфан-ным) заболеваниям. М.; 2021. 244 с.
REFERENCES
l.Sokolov АА, Volgina SYa, Nagibin OA. Analysis of rendering of specialized medical care to patients with rare diseases. Problemy standartizacii vzdravookhranenii. 2019;(7-8):51-62. (In Russ.)
2. Sokolov АА, Aleksandrova OYu, Komarov IA. Issues of high-technology medical service providing for patients with orphan diseases. Problemy standartizacii v zdravookhranenii. 2019;(7-8):63-72. (In Russ.)
3. Annual Bulletin of the Expert Council on Rare (Orphan) Diseases. Moscow; 2021. 244 p.
