CC BY
85
МЕНЕДЖМЕНТ
PEMEOUUM
Н.В. КОСЯКОВА1, к.фарм.н., Р.И. ЯГУДИНА2, д.ф.н., профессор, Н.И. ГАВРИЛИНА, к.фарм.н. 10.21518/1561-5936-2017-1-2-53-56
Доступность медицинской помощи
И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ЮФО
В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-генетической диагностики орфан-ных заболеваний и осуществляется подтверждающая диагностика 12 редких заболеваний. Для 16 заболеваний имеется система диспансерно-динамического наблюдения. Подтверждение 5 орфанных заболеваний, в соответствии с разработанной «дорожной картой», осуществляется путем направления биологических материалов пациентов в лаборатории г. Москвы. Лекарственная помощь больным с редкими заболеваниями оказывается на всех этапах медицинской помощи. Пациенты с 4 редкими заболеваниями обеспечиваются базовой патогенетической терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий». Лекарственное обеспечение других больных с орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ. На терапию орфанных больных выделяется от 11,7 до 43,7% средств региональных бюджетов льготного лекарственного обеспечения, недостающие средства поступают в виде субвенций из федерального бюджета.
Лекарственное обеспечение как неотъемлемая часть комплекса медицинских услуг, оказываемых населению, является одной из основных задач российского здравоохранения. Оно включает отдельные направления, различающиеся по механизмам реализации, источникам финансирования и нормативной базе. Особую актуальность приобретает лекарственное обеспечение больных орфанными (редкими) заболеваниями. Для орфанного заболевания характерны 3 признака [1, 2]: + его распространенность, согласно российскому законодательству, составляет не более 1 случая на 10 000 человек, ф оно является хроническим и жизне-угрожающим, приводящим к сокращению продолжительности жизни граждан или инвалидности, + требует патогенетического лечения специфическим лекарственным средством, которому присвоен статус «орфанного».
1 Фармацевтическое управление Министерства здравоохранения Ростовской области.
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова.
Ключевые слова:
орфанные больные, доступность лекарственной помощи, финансовые затраты, ЮФО
В ЮФО количество орфанных больных, по данным регионального сегмента Федерального регистра, составляет 981 человек [3]. Уровень распространенности орфанных заболеваний представлен в таблице 1.
В последние годы были приняты нормативные документы, позволяющие создать основы для организации диагностики и лечения пациентов с орфанны-ми заболеваниями, определены источники финансирования этих мероприятий. По действующему законодательству пациенты с 4 редкими заболеваниями (гемофилия, муковисцидоз, гипофи-зарный нанизм, болезнь Гоше) обеспечиваются в полном объеме базовой патогенетической лекарственной терапией за счет средств федерального бюджета по программе «Семь нозологий», лекарственное обеспечение больных с другими орфанными заболеваниями является бюджетным обязательством субъектов РФ.
Этиология орфанных заболеваний весьма разнообразна, некоторые из них относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных аутоиммунных процессов, около 80% имеют генетическую природу. Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с на-
Keywords: orphan patients, availability of drug assistance, financial costs, SFD
In the SFD on the basis of medical genetic centres and advice function laboratory of molecular-genetic diagnosis orphan diseases, confirming the diagnosis of rare diseases 12. For 16 system diseases outpatient follow-up. 5 confirmation orphan diseases, in accordance with the road map, is carried out by sending biological materials patients in a laboratory in Moscow. Drug assistance for patients with rare diseases is provided at all stages of care. Patients with 4-ring rare diseases provided by the underlying pathogenetic therapy at the expense of the federal budget on a programme of "seven nosologies. Other drugs for patients with orphan diseases is a budgetary commitment of subjects of the Russian Federation. Orphan patients for therapy from 11.7% to 43.7 per cent of regional budgets of preferential drug supply, missing funds come in the form of subsidies from the federal budget.
N.V. KOSYAKOVA1, PhD in pharmaceutics, R.I. YAGUDINA2, D.Sc.(Pharm.), Prof., N.I. GAVRILINA, PhD in pharmaceutics. ACCESS TO HEALTH CARE AND PROVISION OF MEDICINES FOR PATIENTS WITH RARE DISEASES IN THE SOUTHERN FEDERAL DISTRICT.
1 Pharmacy Department at the Ministry of Healthcare in the Rostov region.
2 First Moscow State Medical University named after I.M. Sechenov.
53
ршшиим
МЕНЕДЖМЕНТ
следственной предрасположенностью. В нашей стране организован скрининг по пяти врожденным патологиям: фе-нилкетонурии, галактоземии, врожденному гипотиреозу, муковисцидозу и ад-реногенитальному синдрому. Это позволяет диагностировать заболевания уже в неонатальном периоде, в то время как другие редкие заболевания диагностируются только при появлении клинической симптоматики или проведении селективного скрининга [4]. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение способствуют сниже-
таблица 1 Уровень распространенности орфанных заболеваний в ЮФО
Территория Численность населения, тыс. человек (2016) Уровень распространенности на 10,0 тыс. человек
Республика Адыгея 451,471 0,6
Республика Калмыкия 278,855 0,3
Астраханская область 1 017,495 0,6
Волгоградская область 2 545,227 0,8
Ростовская область 4 242,261 0,6
Краснодарский край 5 514,250 0,8
Итого 14 049,559 0,7
таблица Количество редких заболеваний, для которых
проводится подтверждающая диагностика в ЮФО
Субъект Количество редких заболеваний, для которых осуществляется подтверждающая диагностика Количество орфанных заболеваний, для которых имеется
Все методы диагностики Уд. вес, % система диспансерно-динамического наблюдения
Республика Адыгея 12 50,0 5
Республика Калмыкия - - -
Астраханская область 9 38,0 10
Волгоградская область 6 25,0 10
Ростовская область 9 37,5 11
Краснодарский край 12 50,0 16
В крае осуществляется 2 8,3
молекулярная диагностика
нию тяжести заболевания, улучшают качество жизни больных и уменьшают негативные последствия для общества (социальная помощь, отвлечение родных и близких от трудовой деятельности, психологические нарушения и др.). Система оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями основана на подтверждающей диагностике, которая является основанием для определения процесса лечения (ам-булаторно или стационарно), назначения лекарственных препаратов. Важным моментом является мониторинг течения заболевания. В России проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика около 400 форм редких наследственных болезней. Лаборатории, осуществляющие диагностику, находятся в крупных городах. Только для двух заболеваний (шесть нозологических форм) —
галактоземии I, II, III типа и фенилкето-нурии — проводится биохимическая диагностика во всех субъектах Российской Федерации, поскольку они входят в программу массового скрининга новорожденных [4, 5].
Вопросами организации медицинской помощи больным орфанными заболеваниями занимаются органы управления здравоохранением субъекта РФ. В ЮФО на базе медико-генетических центров и консультаций функционируют лаборатории молекулярно-гене-тической диагностики, однако большинство методов подтверждающей диагностики являются малодоступными (табл. 2).
В Ростовской области проводится биохимическая диагностика редких форм нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений окисления жирных кислот с использованием
технологии тандемной масс-спектро-метрии. Это позволяет диагностировать тирозинемию, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановую ацидемию, метилма-лоновую ацидемию, пропионовую аци-демию), гомоцистинурию, глютарика-цидурию, нарушения обмена жирных кислот.
Для подтверждения 5 орфанных заболеваний, таких как болезнь Фабри (Фабри — Андерсона), болезнь Нимана — Пика, мукополисахаридоз I, II, VI типа, требуется проведение ферментной или молекулярно-генетической диагностики, которая осуществляется только в Москве. В Ростовской области разработана «дорожная карта», в соответствии с которой биологические материалы пациентов направляются в лаборатории Москвы для такой диагностики. Тактика оказания специализированной помощи больным с редкими (орфан-ными) заболеваниями основана на выделении 4 категорий пациентов [6]: + нуждающиеся в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории РФ лекарственные средства (курабельные больные);
+ нуждающиеся в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории РФ;
+ страдающие орфанными болезнями, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные средства; ф страдающие орфанными
54
ДОСТУПНОСТЬ МЕДПОМОЩИ И ЛО БОЛЬНЫХ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ЮФО
РЕМЕОШМ
55
таблица 3 Распределение орфанных заболеваний по характеру лекарственной терапии
Орфанные заболевания, Орфанные заболевания, для лечения Орфанные заболевания, при которых
для лечения которых применяют которых применяют препараты, применяют лечебное
препараты со статусом «орфанные» не относящиеся к «орфанным» специализированное питание
Гемолитико-уремический синдром D59.3 Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил-кетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1
Пароксизмальная ночная Наследственный дефицит факторов II Тирозинемия Е70.2
гемоглобинурия (Маркиафавы — (фибриногена), VII (лабильного),
Микели) D59.5 X (Стюарта — Прауэра) D68.2
Дефект в системе комплемента D84.1 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Болезнь «кленового сиропа» Е71.0
Тирозинемия Е70.2 Преждевременная половая зрелость Другие виды нарушений обмена
центрального происхождения Е22.8 аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1
Другие сфинголипидозы: Нарушения обмена меди (болезнь Нарушения обмена жирных кислот Е71.3
болезнь Фабри (Фабри — Андерсона), Вильсона) Е83.0
Нимана — Пика Е75.2
Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 Незавершенный остеогенез Q78.0 Гомоцистинурия Е72.1
Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) К7.0 Глютарикацидурия Е72.3
Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 Юношеский артрит с системным началом М08.2 Галактоземия Е74.2
Острая перемежающая
(печеночная) порфирия Е80.2
9 8 8
болезнями, нуждающиеся в паллиативной помощи.
В настоящее время для лечения редких заболеваний приказами Министерства здравоохранения РФ утверждены 28 стандартов оказания помощи, которые содержат широкий спектр лечебных мероприятий, включающих патогенетическую, симптоматическую, заместительную фармакотерапию, а также профилактическую коррекцию [7]. В каждом стандарте указаны лекарственные препараты, действие которых направлено не только на устранение симптомов, но и на сам патологический процесс. Стандарты медицинской помощи являются единственными официально утвержденными нормативными документами, на основании которых может быть проведена эконо-
мическая оценка стоимости лекарственной терапии.
Анализ стандартов первичной медико-санитарной помощи позволил выделить группы орфанных заболеваний, для лечения которых используются различные медицинские технологии. Лечение некоторых редких заболеваний связано с трансплантацией органов и тканей, для других требуется специализированное лечебное питание, особую группу составляют заболевания, терапия которых связана с использованием «орфанных» лекарственных препаратов. Такие препараты используются для устранения патологического процесса (этиотропная или патогенетическая терапия) или возмещения утраченной функции отдельных органов или систем. В то же время для лечения
некоторых нозологических форм редких заболеваний применяют лекарственные препараты, не относящиеся к категории «орфанных». Результаты анализа стандартов первичной медико-санитарной помощи представлены в таблице 3.
Терапия тирозинемии связана с использованием специализированного лечебного питания (без фенилаланина и тирозина) и орфанного лекарственного препарата нитизинона. Гарантии по обеспечению граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, закреплены Постановлением Правительства РФ от 28 ноября 2014 г. №1273 «О программе государст-
PEMEDUUM
МЕНЕДЖМЕНТ
таблица Источники финансирования лекарственного обеспечения орфанных больных, уд. вес
Источник Республика Адыгея Республика Калмыкия Астра-ханская область Волгоградская область Ростовская область Краснодар-ский край
Региональный бюджет 69,4 64,4 3,1 70,1 81,5 84,6
Федеральный бюджет 30,6 35,6 96,9 29,9 18,5 15,4
Общий объем
финансовых 49 025,23 52 839,81 25 081,33 327 527,0 299 065,47 663 235,21
средств на 2015 г.
(тыс. руб.)
таблица Уровень расходов на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета ТПГГ, 2015 г.
Субъект РФ Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета региональной льготы, % Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета ТПГГ, % Расход на бесплатные ЛП (региональная льгота) относительно всех расходов ТПГГ, %
Республика Адыгея 40,7 1,20 2,95
Республика Калмыкия 43,7 1,23 2,80
Волгоградская область 11,7 0,29 2,49
Ростовская область 31,3 0,56 1,78
56
венных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов». Лекарственная помощь ор-фанным больным оказывается на всех этапах медицинской помощи (первичной медико-санитарной, специализированной стационарной) в условиях стационара или дневного стационара. Общие расходы субъектов РФ на лекарственное обеспечение граждан, страдающих заболеваниями из Перечня (24 орфанных заболевания), в период с 2012 по 2013 г. выросли более чем в полтора раза. В 2014 г. расходы в целом по РФ выросли с 2,13 до 8,34 млрд руб. (практически в 4 раза) [8]. При проведении анализа финансовых затрат на лекарственную терапию ор-фанных больных, включенных в региональный ЮФО-сегмент Федерального регистра, установлено, что доля региональных затрат составляет от 3,1% (Астраханская область) до 84,6% (Краснодарский край). Для повышения доступности лекарственной помощи только в 2015 г. недостающие средства для терапии орфанных больных поступили в виде субвенций из федерального бюджета (табл. 4).
Представленные данные говорят о том, что наиболее сложная ситуация сложилась в Астраханской области, где оказание лекарственной помощи орфанным больным осуществляется практически полностью за счет федеральных средств. Расходы на терапию орфанных заболеваний в рамках бюджета региональной льготы составляют от 11,7 до 43,7%, в рамках территориальной программы государственных гарантий (ТПГГ) за-
траты на 24 нозологии и того меньше: от 1,78 до 2,95% (табл. 5). Приведенные данные свидетельствуют о том, что ле-
карственное обеспечение орфанных больных, составляя незначительную часть затрат территориальной программы государственных гарантий, является существенным бременем для регионального бюджета. Таким образом, в субъектах ЮФО осуществляется подтверждающая диагностика редких заболеваний и имеется система диспансерно-динамического наблюдения. Лекарственное обеспечение больных с редкими заболеваниями осуществляется на всех этапах медицинской помощи. Для повышения доступности лекарственной помощи необходима разработка региональной системы ле-
карственного обеспечения этой категории пациентов с учетом ограниченного финансирования. ь
Л
ИСТОЧНИКИ
1. Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации. Федеральный закон №323-Ф3 от 21.11.2011 (ред. от 03.07.2016) (с изм. и доп., вступ. в силу с 03.10.2016). http://wwwconsultant.ru/document/cons_doc_LAW_121895/bbfb814a127237db75b90e154333ef 3f085f4e7f/.
2. Олефир Ю.В., Дигтярь А.В., Рычихина Е.М. Предпосылки и цели установления орфанного статуса лекарственного препарата. Мировой опыт и требования законодательства Российской федерации. Аналитический обзор. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2016, 6-2: 335-353. http://wwwappHed-research.m/ш/artide/view?id=96l0.
3. Ягудина Р.И., Косякова Н.В., Гаврилина Н.И. Организация лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в Южном федеральном округе. Ремедиум, 2016, 11: 66-69.
4. Ранняя диагностика — шанс на нормальную жизнь. Режим доступа: http://wwwsibmedport.ru/artide/9255-orfannie-redkie-zabolevanija/.
5. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина. 2013. 4: 53-73. Режим доступа: www.fsmj.ru/015133.html.
6. Статус орфанного средства и нормативно-правовые аспекты в решении проблемы лечения больных с редкими болезнями. http://fsmj.ru/download/04/03.pdf.
7. Руководители Департаментов Минздрава России приняли участие в круглом столе, посвященном проблеме орфанных заболеваний. Режим доступа:
https://wwwrosminzdrav.ru/news/2014/02/27/1740-mkovoditeH-departamentov-minzdrava-rossii-prinyali-uchastie-v-kruglom-stole-posvyaschennom-probleme-orfannyh-zabolevaniy
8. Финансирование лечения орфанных заболеваний — непомерное бремя для регионов. Режим доступа: //www.oncologyru/news/20l6/03/01.htm.
