CC BY
110
http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2226-7425-2018-20-2-50-54
УДК 616-007-0.53.1:364.048.6
МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ БОЛЬНЫХ ОРФАННЫМИ
ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
Косякова Н.В.
ФГБОУ ВО РостГМУМинздрава России, г. Ростов-на-Дону, Российская Федерация
Аннотация. Ранняя диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний представляют собой не только важнейшую экономическую проблему (высокая стоимость лекарственной терапии), но и медико-социальную. Численность больных орфан-ными заболеваниями в Ростовской области увеличилось на 87,6% с 153 человек в 2012 году до 287 человек в 2017 году. В субъектах ЮФО имеются лаборатории по проведению современных методов диагностики редких заболеваний: подтверждающая диагностика 14 редких заболеваний и для 16 сформированы системы диспансерно-динамического наблюдения. Подтверждение 5 орфанных заболеваний требует проведение ферментной или молекулярно-генетической диагностики. Общение медицинских работников с такими пациентами, и в первую очередь с их родителями, имеет ряд особенностей, касающихся как психологического состояния, так и их социального положения. Установлено, что больные нуждаются не только в лекарственной терапии, специализированном питании, поддерживающей терапии, но и в корректировке социального поведения, лечебной физкультуре, санаторно-курортном лечении. Около 60% пациентов с редкими заболеваниями испытывают отчужденность, стресс, изоляцию, депрессию. Описаны стадии переживания пациентов и родственников при установлении диагноза орфанного заболевания. Для больных редкими заболеваниями важен многофакторный подход к оценке последствий болезни: нарушение функций организма, ограничение жизнедеятельности и социальная адаптация. Выявлено функционирование четырех информационных порталов по редким заболеваниям: www.nacgenetic.ru, www.rare-diseases.ru, www.orphamir.ru,www.raredis.ru, которые поддерживаются общественными организациями. Установлена необходимость получения реабилитационных мероприятий и абилитации инвалидов.
Ключевые слова: ЮФО, орфанные заболевания, диагностика редких заболеваний, медико-социальные аспекты, абилитация инвалидов.
В последнее десятилетие особое внимание современной медицинской науки и общественности привлекают орфанные (редкие) заболевания, которые встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет 1 случай на 2000 человек и реже. Редкое (орфанное) заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет низкие показатели встречаемости и для диагностирования необходимы специальные лаборатории. В настоящее время в мире насчитывается примерно 5 тысяч редких болезней, 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы таких заболеваний могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются и у взрослых. В 65% случаев они приводят к инвалидности, в 35% случаях становятся причиной смерти на первом году жизни, в 10% - в возрасте до 5 лет, в 12% - в возрасте от 5 до 15 лет [1].
В настоящее время действующими нормативными документами регулируются вопросы медицинского обслуживания лиц, при установлении диагноза орфан-ного заболевания, через утвержденный список редких
(орфанных) заболеваний, сформированный перечень орфанных препаратов, и разграничения полномочий между федеральным и региональным бюджетами по обеспечению лекарственными препаратами данной категории лиц.
Многие орфанные заболевания относятся к врожденным (наследственным) или приобретенным заболеваниям и важным направлением является пренаталь-ная диагностика плода и неонатальный скрининг всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней. Пренатальная диагностика позволяет увидеть нарушения в развитии ребенка еще в первом триместре беременности. Внедрение массового скрининга новорожденных по пяти нозологиям (фе-нилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром), а также скрининг на лизосомные болезни накопления позволяет не только диагностировать заболевание, но и приступить к своевременному лечению до начала серьезных клинических проявлений [2]. Использование заместительной терапии при нарушениях обмена веществ,
применение современных орфанных препаратов способствует уже с первых дней жизни полноценному развитию ребенка и в будущем он не отличается в своем развитии от здоровых сверстников.
Другие редкие заболевания диагностируются только при появлении клинической симптоматики или проведении дополнительного селективного скрининга: биохимических анализов для выявления дефицита определенных ферментов, генетических исследований для установления генотипа болезни, а также проведении молекулярно-генетических исследований и инновационных диагностических методов.
Возможности подтверждающей
В настоящее время проводится биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика около 400 форм редких наследственных болезней, лаборатории, осуществляющие такую диагностику, находятся в крупных городах. Только для двух заболеваний (шесть нозологических форм) - галактоземия тип I, II, III и фе-нилкетонурия доступна биохимическая диагностика во всех субъектах Российской Федерации, поскольку эти заболевания входят в программу массового скрининга новорожденных [3].
В субъектах ЮФО имеются лаборатории по проведению современных методов диагностики редких заболеваний (таблица 1).
Таблица 1
остики редких заболеваний в ЮФО
Субъект Методы подтверждающей диагностики, кол-во редких заболеваний Система диспансерно-дина- мического наблюдения, кол-во редких заболеваний
Республика Адыгея 12 5
Республика Калмыкия - -
Астраханская область 9 10
Волгоградская область 6 10
Ростовская область 9 11
Краснодарский край 14 16
В Ростовской области проводится биохимическая диагностика редких форм нарушений обмена аминокислот, органических кислот и нарушений окисления жирных кислот с использованием технологии тандем-ная масс спектрометрия. Это позволяет диагностировать тирозинемию, болезнь "кленового сиропа", другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмало-новая ацидемия, пропионовая ацидемия), гомоцисти-нурия, глютарикацидурия, нарушения обмена жирных кислот.
Подтверждение 5 орфанных заболеваний требуют проведение ферментной или молекулярно генетической диагностики: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика, Мукополисахаридоз, тип I, тип II, тип VI. Диагностика этих болезней проводится только в г. Москва.
Численность больных орфанными заболеваниями в Ростовской области увеличилось с 153 человек в 2012 году до 287 человек в 2017 году, рост составляет 87,6%, рисунок 1.
2012 2013 2W5 2()16 2017
153 205 П"екст] ?Я7 [те„СТ]
242 чел. 272 чел. 287
Рис. 1. Изменение численности регионального сегмента Федерального регистра орфанных больных в
Ростовской области
Ранняя диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний представляют собой не только важнейшую экономическую проблему (высокая стоимость лекарственной терапии), но и медико-социальную. Если
вопросы диагностики, методов лечения редких заболеваний находят отражения в научной литературе, то в стороне остаются вопросы социального характера. Актуальность и сложность этой проблемы заключается
—---
Журнал включен в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК
~ 51 ~
еще и в том, что установление диагноза редкого заболевания оказывает влияние на общее состояние семьи, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, особенно в первые годы жизни. Возникает необходимость создания условий для получения в полном объеме образовательных услуг (дошкольного, школьного, средне специального и высшего образований), а также устранение условий, связанных с длительными переездами, разлучении с родителями при получении медицинской помощи вне места жительства.
Общение медицинских работников с такими пациентами, и в первую очередь с их родителями, имеет ряд особенностей, касающихся как психологического состояния, так и их социального положения. Учитывать подобные обстоятельства важно для достижения наиболее благоприятного результата лечения и формирования терапевтического альянса между врачом и пациентом. Если диагноз орфанного заболевания поставлен в раннем возрасте, то родители, впервые узнавший о диагнозе, испытывают тяжелейший стресс. Специалисты выделяют несколько стадий переживания [4]:
> при подтверждении диагноза наступает фаза шока и отрицания заболевания, возможны паника, слезы, различные физиологические реакции;
> фаза протеста или гнева. Данная фаза особенно болезненна для окружающих пациента родственников, которые испытывают гнев, обращенный на родственников и врачей;
> фаза осмысления. На этой фазе пациент, родители, родственники пытаются найти все возможные пути решения данной проблемы. Именно получение полной и достоверной информации от врача об имеющихся стандартах лечения, арсенале лекарственных препаратов, является необходимым условием для достижения положительного результата в повышении качестве жизни больного;
> если родственникам, родителям и медицинскому работнику удается найти взаимопонимание, то наступает фаза принятия. В этом случае не только сам пациент, но и его окружение примиряется со своим положением, мобилизует свои внутренние ресурсы для будущей жизни, ставят новые цели, находят новые смыслы и учатся жить с данным диагнозом, обеспечивают для больного его равноценное пребывание в обществе;
> если же по каким-либо причинам у пациента и его окружения не находятся внутренних сил для принятия данного состояния, то наступает фаза депрессии. Около 60% пациентов с редкими заболеваниями испытывают отчужденность, стресс, изоляцию, депрессию. Это один из самых тяжелых этапов, т.к. сам пациент, родители или родственники, окончательно
осознают сложность своей ситуации, не находят поддержки у окружения и все попытки врача не имеют положительного результата.
Выделенные стадии в полной мере, относятся и к пациентам, диагноз редкого заболевания которым установлен в зрелом возрасте.
Для информационного обмена успешно функционируют «Всероссийское общество орфанных заболеваний» (ВООЗ), союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям, благотворительные фонды, а также четыре больших информационных портала по редким заболеваниям: www.nacgenetic.ru, www.rare-diseases.ru,www.orphamir.ru,www.raredis.ru, которые поддерживаются общественными организациями. Благодаря этим порталам осуществляется информационная поддержка о возможности проведения диагностики в экспертных центрах и отделениях на базе многопрофильных клиник по разным регионам России. Производится обмен информацией о возможности проведения доступных лабораторных тестов на редкие заболевания, указываются законодательные инициативы в области редких болезней, информация о региональных и федеральных программах по улучшению качества медицинской помощи и социальной поддержке больных с редкими заболеваниями. Созданные общественные организации, группы пациентов дают ощущение единства, передают положительный опыт, понимание течения болезни, помогают противостоять возникшим трудностям. С 2009г. функционируют ассоциации родителей детей, например, больных ахон-дроплазией, которые входят во Всероссийское общество орфанных заболеваний.
В соответствии с основами охраны здоровья граждан (ФЗ № 323 от 21.11.2011г.) при возникновении заболевания, утрате трудоспособности гражданин имеют право на медико-социальную помощь, которая включает профилактическую, лечебно-диагностическую, реабилитационную, а также меры социального характера по уходу за больными, трудоспособными и инвалидами, включая выплату пособия по временной нетрудоспособности. Многие больные редкими заболеваниями нуждаются не только в лекарственной терапии, специализированном питании, поддерживающей терапии, но и в корректировке социального поведения, лечебной физкультуре, санаторно-курортном лечении. На бесплатное обеспечение такими видами услуг могут претендовать только дети-инвалиды. Из 47 тыс. детей с ревматическими заболеваниями статус инвалидов имеют лишь 9% (чуть больше 4 тыс. человек) [5].
С 1995 года в связи с введением понятий «ограничение жизнедеятельности; социальная защита; медико-социальная экспертиза» расширено понятие «инвалид» и изменено право детей на получение социаль-
ного пособия до наступления трудоспособного возраста. Это важно для детей, которые имеют не всегда стойкие нарушения функции организма и анатомические дефекты. Для больных редкими заболеваниями важен многофакторный подход к оценке последствий болезни: нарушение функций организма, ограничение жизнедеятельности и социальная адаптация.
Получение статуса «инвалид», «ребенок - инвалид» для некоторых больных детей является единственной возможность получения реабилитационных мероприятий и лекарственного обеспечения. В Федеральном законе 419-ФЗ от 01.12.2014г. появилось новое понятие «абилитация инвалидов» - процесс формирования отсутствовавших у инвалидов способностей к бытовой, общественной, профессиональной и иной деятельности, т.е. обучение тому, чего человек никогда не умел делать. Это связано с тем, что в России 200 детей с орфанными заболеваниями имеют статус «инвалида», до 60% из них имеют нарушения интеллекта и им необходима абилитация [6].
Таким образом, для решения этой важнейшей медико-социальной и экономической проблемы диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
БИБЛИОГРАФИЧЕСКИИ СПИСОК
[1] Электронный ресурс. URL: http://purple-bridge.ru/nashi-deti/orfannye-zabolevaniya-detej.html (дата обращения: 24.09.2017).
[2] Маленькие, но не сломленные// Rarus Редкие болезни в России. - 2016. - № 3 (декабрь) С. 40-43. Режим доступа: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf (дата обращения: 20.09.2017).
[3] Ранняя диагностика - шанс на нормальную жизнь. - Режим доступа: http://www.sibmedport.ru/article/9255-orfannie-redkie-zabolevanija/ (дата обращения: 24.04.2017).
[4] Радус А.Е. Работа с пациентами с тяжелыми заболеваниями: некоторые психологические аспекты// Вестник Росздравнадзора. - № 6. -2013. - С. 52- 53. Режим доступа: http://cyberleninka.ru/article/n/rabota-s-patsientami-s-tyazhelymi-zabolevaniyami-nekotorye-psihologicheskie-aspekty (дата обращения: 24.07.2017).
[5] Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдаюшцм редкими (орфанными) заболеваниями// Режим доступа: https://medaboutme.ru/zdorove/spravochnik/pravovye-voprosy/dlya-
pacienta/dokument/pravovye_osnovy_meditsinskoy_pomo shchi_grazhdanam_stradayushchim_redkimi_orfannymi_z abolevaniyami_1_/ (дата обращения: 20.04.2017).
[6] Приключения розовой справки// Rarus Редкие болезни в России. - 2016. - № 3 (декабрь) С. 50 - 54. Режим доступа: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf (дата обращения: 20.04.2017).
THE MEDICO-SOCIAL ASPECTS OF PATIENTS WITH ORPHAN DISEASES
Kosiakova N. V.
Rostov state medical university, Rostov-on-Don, Russian Federation
Annotation. Early diagnosis and treatment of rare disorders (orphan) constitute not only a crucial economic problem (high cost of drug therapy), but and medico-social. The number of patients with orphan diseases in the Rostov region increased by 87.6% with 153 people in 2012 to 287people in the year 2017. In the subjects of the SFD has a laboratory to conduct modern methods of diagnostics of rare diseases: confirming the diagnosis of rare diseases and 14 to 16formed a system of outpatientfollow-up. 5 confirmation orphan diseases requires the enzyme or molecular genetic diagnosis.
Communication of medical workers with such patients, and especially with their parents, has a number of features on both psychological status and their social status. Found that patients need not only drug therapy, specialized nutrition, maintenance therapy, but also in the adjustment of social behavior, therapeutic physical training, sanatorium-resort treatment. About 60% of patients with rare diseases suffer exclusion, stress, isolation, depression. Describes stage experiences for patients and relatives in establishing the diagnosis of orfannogo disease. For patients with rare diseases is important approach to assessing the effects of multifactorial diseases: a violation of the functions of the body, limiting the life and social adaptation. The operation revealed four information portals on rare diseases: www.nacgenetic.ru,www.rare-diseases.ru,www.orphamir.ru,www.raredis.ru, supported by NGOs. Installed need for rehabilitation and habilitation of persons with disabilities.
Key words: SFD, orphan diseases, rare diseases Diagnostics, medico-social aspects, habilitation of persons with disabilities.
REFERENCES
[1] Jelektronnyj resurs [Electronic resource].- URL: http://pur-ple-bridge.ru/nashi-deti/orfannye-zabolevaniya-detej.html (accessed: 24.09.2017)
[2] Malen'kie, no ne slomlennye [Small, but not broken] // Red-kie bolezni v Rossii [Rarus Rare diseases in Russia]. -
2016.-№ 3 (dekabr) [December] P. 40-43. URL: http://jour-nal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf (accessed: 20.09.2017)
[3] Rannjaja diagnostika - shans na normal'nuju zhizn' [Early diagnosis is a chance at a normal life] URL: http://www.sib-medport.ru/article/9255-orfannie-redkie-zabolevanija/ (accessed: 24.04.2017)
—---
Журнал включен в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК
~ 53 ~
4 Radus A.E. Rabota s pacientami s tjazhelymi zabolevan-ijami: nekotorye psihologicheskie aspekty [Work with patients with serious illnesses: some psychological aspects] / A.E. Radus // Vestnik Roszdravnadzora [Herald of Roszdravnadzor]. - 2016. - № 6. - P. 52-53. URL: http://cyberleninka.ru/article/n/rabota-s-patsientami-s-tya-zhelymi-zabolevaniyami-nekotorye-psihologicheskie-aspekty (accessed: 24.04.2017) [5] Pravovye osnovy medicinskoj pomoshhi grazhdanam, stra-dajushhim redkimi (orfannymi) zabolevanijami [The legal foundations for medical care to citizens suffering from rare
(orphan) diseases] // URL: https://medaboutme.ru/zdo-rove/spravochnik/pravovye-voprosy/dlya- pacienta/doku-ment/pravovye_osnovy_meditsinskoy_pomoshchi_gra-zhdanam_stradayushchim_red-
kimi_orfannymi_zabolevaniyami_1_/ (accessed:
20.04.2017)
[6] Prikljuchenija rozovoj spravki [The adventures of pink background]// // Redkie bolezni v Rossii [Rarus Rare diseases in Russia]. - 2016.-№ 3 (dekabr) [December] P. 50 -54. URL: http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf (accessed: 20.04.2017)
