CC BY
62
Электронный научный журнал эЛ№фс77-128654
«Социальные аспекты здоровья населения» мр^е^кте^ш
25.12.2017 г.
DOI: 10.21045/2071-5021-2017-58-6-6 Витковская И.П.
ОРГАНИЗАЦИЯ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В МОСКВЕ: ПРОБЛЕМНЫЕ ЗОНЫ И ВОЗМОЖНОСТИ ПО ДАННЫМ ОПРОСА РОДИТЕЛЕЙ
Государственное бюджетное учреждение "Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы"
Vitkovskaya I.P.
ORGANIZATION OF CARE FOR CHILDREN WITH ORPHAN DISEASES IN MOSCOW: PROBLEMS AND OPPORTUNITIES ACCORDING TO THE SURVEY OF PARENTS
Research Institute for Health Organization and Medical Management of the Healthcare Department of Moscow, Moscow
Контактная информация: Витковская Ирина Петровна, email: vip-dzm@mail.ru Contacts: Vitkovskaya Irina, email: VitkovskayaIP@mos.ru Information about author:
Vitkovskaya I.P., http://orcid.org/0000-0002-0740-1558 Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов. Автор заявляет об отсутствии конфликта интересов. Acknowledgments. The study had no sponsorship. Conflict of interests. The author declares no conflict of interest.
Резюме
Актуальность. Проблема организации помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями является глобальной. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что ни одно из 27 государств-членов ЕС не может предложить лечения от всего спектра редких болезней [17], тогда как орфанные заболевания являются причиной смерти в течение 1-го года жизни в 35% случаев, в возрасте 1-5 лет - в 10%, и в возрасте 5-15 лет в 12% случаев [15]. Раннему выявлению, лечению и реабилитации детей с редкими (орфанными) заболеваниями способствует создание системы, неотъемлемым звеном в которой являются родители ребёнка. В России такая система до настоящего времени не отлажена, о чём свидетельствует Распоряжение Правительства РФ от 31.08.2016 г. №1839-р, утвердившего «Концепцию развития ранней помощи на период до 2020 года». В этой связи оценка системы оказания помощи детям на уровне субъекта Федерации г. Москва и участие родителей пациента позволяет выявить и своевременно корректировать имеющиеся проблемы с позиции потребителей медицинских услуг.
Цель исследования: изучение мнений родителей детей с редкими (орфанными) заболеваниями о доступности и качестве медицинской помощи в Москве.
Материалы и методы. Оценка мнений родителей детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями проводилась на базе Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». В социологическом опросе участвовало 158 родителей. Инструментом исследования являлась специально разработанная анкета, включающая 69 вопросов. Объект исследования: семья ребенка, страдающего редким (орфанным) заболеванием. Критериями оценки информированности служили качественные показатели, определяемые по числу правильных ответов из предлагаемых вариантов и количественные величины в % (знаю/не знаю). Обработка материала осуществлялась с помощью прикладных программ Statistica 5.0 (Statsoft, USA) и Microsoft Excel.
Результаты. На доступность и качество медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в г. Москве отрицательно влияют: низкая информированность родителей врачами о прогнозе здоровья ребенка; недостаточные возможности (недоступность генетического обследования в рамках обязательного медицинского страхования); отсутствие в индивидуальной программе реабилитации набора услуг, в которых нуждается пациент (психолог, логопед, дефектолог, реабилитолог, физиотерапевт, специалист по лечебной физкультуре); необходимость пользоваться платными медицинскими услугами.
Ключевые слова: дети; орфанные заболевания; информация; реабилитация; платные медицинские услуги.
Abstract
Significance. The problem of care organization for children with rare (orphan) diseases is a universal one. The World Health Organization (WHO) notes that none of the 27 member States of the European Union can offer treatment for the entire spectrum of rare diseases [17], while orphan diseases account for 35% of deaths during the first year of life, for 10% of deaths within 1-5 years of life and 12% of deaths within 5-15 years of life [15]. Development of the system, an integral component of which is involvement of parents will contribute to early detection, treatment and rehabilitation of children with rare (orphan) diseases. In Russia this system is yet to be tuned as evidenced by the Government Order No. 1839-R as of 31.08.2016, that approved the "Concept for developing early care until 2020". In this regard, evaluation of the system of care for children at the level of Moscow as a subject of the Russian Federation and participation of parents of the patients will allow to identify the existing problems from the perspective of the medical service consumers and make timely corrections.
The purpose of the study: to analyze opinion of parents of children with rare (orphan) diseases about availability and quality of medical care in Moscow.
Materials and methods. Analysis of opinion of parents of children suffering from rare (orphan) diseases was conducted at the Reference center for congenital genetic diseases, genetic abnormalities, and other rare orphan diseases of the Morozov Children's City Hospital of the Moscow Healthcare Department. The opinion survey included 158 parents. Research tool: a specially designed questionnaire consisting of 69 questions. Object of the study: family with a child suffering from a rare (orphan) disease. The awareness evaluation criteria included quality indicators, defined by the number of correct answers from the options and their quantity, in % (know /don't know). Data were processed in the Statistica 5.0 (Statsoft, USA) program and Microsoft Excel.
Results. In Moscow, the following things have a negative impact on availability and quality of care to children with rare (orphan) diseases: doctors insufficiently inform parents about health prognosis of the child; low capacity of facilities (lack of genetic testing within the system of
Compulsory Health Insurance); lack of services needed by the patient (services of psychologists, speech therapists, speech pathologists, physiotherapists, physiatrists, specialists in physical therapy) in the individual rehabilitation program; the need to retain paid medical services.
Keywords: children; orphan diseases; information; rehabilitation; medical services.
Введение. Впервые термин «орфанные» (редкие/сиротские) применительно к болезням и лекарствам использован в США в 1983 г., когда был принят законодательный «Акт об орфанных препаратах» («Orphan Drug Act»), определивший около 1600 известных заболеваний и синдромов и 300 лекарственных средств, отнесенных к этой категории [3,19,20]. К орфанным относятся врождённые (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран. При этом в мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. В Российской Федерации медицинская помощь больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями оказывается в соответствии с приказом Минздрава РФ № 917н [11].
Несмотря на то, что частота орфанных заболеваний низка, самих нозологий очень много — более 6000. В Федеральном Регистре, который постоянно дополняется и изменяется, на 01.01. 2016 г. состояло - 15132 пациента, в том числе 7885 детей, из них 759 детей проживало в Москве [18].
Далеко не всегда редкое (орфанное) заболевание выявляется своевременно. Так, в России только 5% орфанных заболеваний диагностируется на первой стадии, 10-12% на второй, 60-70% на третьей, оставшиеся - на четвертой [2].
Значительная часть детей, страдающих орфанными заболеваниями, являются инвалидами. По данным Федеральной службы государственной статистики, количество детей-инвалидов составляет в России около 2% детского населения. Пятую часть их составляют дети, страдающие врожденными аномалиями, деформациями и хромосомными нарушениями (20,6%).
При организации помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями следует учитывать региональные особенности субъектов Федерации, ресурсную базу и кадровый потенциал медицинских работников, занятых оказанием помощи данной категории детей, готовность семьи ребенка участвовать в его медико-социальной реабилитации в качестве полноправного партнера медицинского персонала.
Москва - особый субъект Федерации, в котором создан Реферете-центр врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний для оказания медицинской помощи детям страдающим профильной патологией. Однако, для создания эффективной модели оказания медицинской помощи важно участие семьи ребенка, что предполагает наличие у родителей определенного объема знаний и навыков, а также возможность оценить доступность и качество медицинской помощи и выявить проблемные зоны в ее оказании.
Цель исследования: изучение мнений родителей детей с редкими (орфанными) заболеваниями о доступности и качестве медицинской помощи в Москве.
Материалы и методы
База исследования. Референс-центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, функционирующий в составе Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы» [12].
Объект исследования: семья ребенка, страдающего орфанным заболеванием.
Социологический опрос родителей проводился в Референс-центре во время обследования ребенка. Специально разработанная анкета, включала 69 вопросов, ответы на которые позволили получить сведения: о здоровье родителей, особенностях наблюдения за ребенком, доступности врача-специалиста, наличии проблем с лекарственным обеспечением, об объеме и качестве реабилитационных услуг, готовности пользоваться платными медико-социальными услугами и оценку качества помощи ребенку в г. Москве.
Опрошено 158 родителей детей, страдающих орфанными заболеваниями и проживающими в Москве, в том числе: 135 матерей, 20 отцов, две бабушки и один опекун. Число детей в изученных семьях составляет: один ребенок - 71 (45%); два -74 (46,8%); три - 9 (5,7%), более трех детей - 4 (2,5%). При опросе родителей было установлено, что в 12 семьях (7,6%) имеется второй ребенок, страдающий редким (орфанным) заболеванием. Постоянную регистрацию в г. Москве имеют 136 детей (86,1%). С постоянной регистрацией (местом жительства) ребенка связано лекарственное обеспечение, организация предоставления мер социальной поддержки на региональном уровне.
Результаты
По данным опроса, абсолютное большинство детей с орфанными заболеваниями в Москве 120 (76,4%) проживает в полных семьях (в 9 случаях полная семья существует на основе повторного брака). В неполной семье живет каждый четвертый ребенок -38 (23,6%).
Образование родителей имеет важное место в организации работы с ребенком. Данные об образовании 140 отцов и 156 матерей приведены в таблице 1.
Таблица 1
Образование родителей детей с орфанными заболеваниями
Родители Высшее (абс/%) Среднее (абс/%) Свой вариант абс/%
Отец п=140 84 / 60% 40/28,6% 16 /11,4%
Мать п=156 106/67,5% 37/ 23,5% 14/8,9%
Свой вариант ответа включал данные, как о неполном среднем, так и о нескольких высших образованиях, включая ученую степень.
Следует обратить внимание на достаточно высокий уровень образования родителей: 60% отцов и 67,5% матерей имеют высшее образование.
На возможности семьи по созданию комфортной обстановки для ребенка с орфанным заболеванием влияет занятость родителей. Все родители (сведения получены о 135 отцах и 149 матерях) имеют трудоспособный возраст: у отцов - 39±7,6 лет, у матерей - 37±6,9 года (табл.2)
Таблица 2
Занятость родителей ребенка с орфанным заболеванием
Родители Полная занятость Частичная Не работает
Отец п=135 109/80,8% 13/9,6% 13/9,6%
Мать п=149 58/38,9% 22/14,8% 69/46,3%
При наличии достаточно высокого уровня образования 91 мама (61,1%) не работает или работает с частичной занятостью, тогда как у отцов данный показатель гораздо ниже 26 (19,2%). Ограничения занятости не связаны со здоровьем родителей. Статистически достоверной разницы между здоровьем 139 отцов и 154 матерей не выявлено: более половины опрошенных отцов 76 (54,7%) и 83 (53,9%) матерей имеют хорошее, по их
мнению, здоровье. Удовлетворительно оценили свое здоровье 62 (44,6%) отцов и 70 (45,5%) матерей. Неудовлетворительное состояние здоровья отмечено у одного отца 0,7% и одной матери 0,6%.
С помощью данного социологического опроса удалось выявить 45 случаев неблагополучия в семьях респондентов (табл. 3), причиной которого являлось не вынашивание беременности (выкидыши).
Таблица 3
Сведения о случаях семейного неблагополучия
Перечень неблагополучных случаев в семьях респондентов Кол-во случаев %
Тяжелое хроническое заболевание неясного происхождения 8 17,7
Случай смерти родственников по неизвестной причине 3 6,7
Невынашивание беременности (выкидыши) 20 44,5
Преждевременные роды 8 17,7
Мертворождения 6 13,4
ВСЕГО 45 100,0
Сведения, полученные от респондентов относительно редких непонятных болезней (без установленного диагноза), встречавшихся в семье отца и матери ребенка представлены в табл. 4.
Таблица 4
Сведения о редких/непонятных болезнях в семьях отца и матери
Семья Да (число, %) Нет (число,%) Затрудняюсь ответить (число, %)
Отца п=93 6/6,5 24/25,8 63/67,7
Матери п=65 12/18,5 27/41,5 26/40
ИТОГО п=158 18/11,4 51/32,3 89/56,3
Следует отметить, что более половины респондентов 89 (56,3%) подчеркнули в анкете вариант «затруднились ответить» при ответе на вопрос «Были ли в семье отца и матери случаи редких/непонятных болезней». Казалось бы, наличие больного ребенка в семье и установленный диагноз должны были побудить родителей глубже изучить семейный анамнез.
Еще более тревожной является ситуация с генетическим консультированием самих респондентов. Полученные нами данные о 140 матерях и 142 отцах свидетельствуют о том, что генетическое обследование супругов является, скорее, исключение, чем правилом (табл. 5).
Таблица 5
Генетическое обследование родителей
Время обследования Мать- п-140 Отец-142
Абс. % Абс. %
При планировании беременности 5 3,6 13 9,2
В первом триместтре 19 13,6
Во втором-третьем триместре 12 8,6
Отказалась от обследования 2 1,4
Не придала значения 10 7,1
Не предлагали подобное обследование 92 65,7 129 90,8
ИТОГО 140 100 142 100
Не проходили генетическое обследование 104 матери (74,2%) и 129 отцов (91%). Большинству респондентов данное обследование не предлагалось.
Из 156 респондентов ответивших на вопрос, знают о диагнозе заболевания своего ребенка 127 человек (81,4%); не знают - 8 (5,1%); в настоящее время ребенок обследуется -21 (13,5%).
От своевременности постановки диагноза, зависит прогноз заболевания. Однако, ответы респондентов на вопрос «Когда вы узнали о болезни ребенка» свидетельствуют, что каждому третьему ребенку (32,9%) диагноз был поставлен в возрасте 4-х лет и старше (табл.6).
Таблица 6
Возраст ребенка при установлении диагноза
Возраст установления диагноза Число ответивших на вопрос п=136 %
В первом триместре беременности 0 0
Во второй половине беременности 2 1,5
После рождения ребенка 0-2 мес. 24 17,6
В возрасте 3-6 месяцев 8 5,9
В возрасте 7-12 месяцев 14 10,3
От 1 года до 3 лет 36 26,5
В 4-6 лет 18 13,2
В 7-10 лет 16 11,8
Старше 10 лет 18 13,2
Таким образом, диагноз был установлен:
• - до 1 года у 48 детей (35,35%);
• - от 1 года до трех лет у 36 детей (26,5%);
• - в возрасте 4- 6 лет у 18 (13,2%);
• - в возрасте 7-10 лет и старше у 34 (25%).
Из ответов 152 (96,2%) респондентов установлено, что 70 детей (46,1%) постоянно наблюдаются в поликлинике по месту жительства, 76 детей (50%) в Референс-центр ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ» у врачей различного профиля и 6 детей (3,9%) не имеют постоянного места наблюдения; 55 (36,2%) респондентов указали, что одновременно ребенок наблюдается в других медицинских организациях (табл. 7).
Таблица 7
Перечень медицинских организаций в которых дети наблюдаются одновременно с учреждениями первичного звена и ГБУЗ "Морозовская ДГКБ»
ГБУЗ "НПЦ детской психоневрологии ДЗМ" 4
ГБУЗ «Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф.Войно-Ясенецково Департамента здравоохранения города Москвы» 2
Клинико-диагностический центр Первого МГМУ им. И.М. Сеченова 9
ГБУЗ "Детская городская клиническая больница № 9 им. Г.Н. Сперанского" 1
ФГБНУ "Научно-исследовательский институт ревматологии" 6
"Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева" ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова 2
ГБУЗ МО МОНИКИ 5
ФГБНУ Научный центр психического здоровья 1
Научно-исследовательский институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова 1
ФГБУ «Российская детская клиническая больница» МЗ РФ 6
ГБУЗ "Детская городская клиническая больница Святого Владимира" 1
ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ 1
ФГАУ Национальный научно-практический центр здоровья детей МЗ РФ 13
ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» 1
ФГБУЗ «Центральная детская клиническая больница Федерального медико-биологического агентства» 2
ИТОГО 55
Среди перечисленных медицинских организаций доминируют: ФГАУ Национальный научно-практический центр здоровья детей МЗ РФ - 13 пациентов; Клинико-диагностический центр Первого МГМУ им. И.М. Сеченова - 9 человек; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии» и ФГБУ «Российская детская клиническая больница» МЗ РФ по 6 пациентов.
Представленный перечень медицинских организаций свидетельствует о том, что родители детей, проживающих в Москве, имеют возможность пользоваться услугами федеральных центров.
На вопрос: «Врач какой специальности лечит вашего ребенка по орфанному заболеванию» из 158 респондентов ответили 144 (91,1%). Четырнадцать респондентов не ответили на этот вопрос, что дает основание двояко трактовать данную ситуацию:
-ребенок не закреплен за конкретным специалистом;
-родители не владеют ситуацией, что может быть связано с их недостаточной информированностью.
В связи с тем, что один ребенок может наблюдаться у нескольких специалистов, ответы на представленный выше вопрос распределились следующим образом (табл. 8).
Таблица 8
Специальность врача, динамически наблюдающего ребенка с редким (орфанным) заболеванием число детей п=197.
Специальность врача Число ответов % Ранговое распределение
Педиатр 22 11,2 4
Аллерголог-иммунолог 3 1,5 7
Невролог 33 16,7 3
Детский кардиолог 12 6,1 5
Ревматолог 51 25,8 2
Травматолог-ортопед 8 4,1 6
Генетик 60 30,5 1
Детский эндокринолог 8 4.1 6
ИТОГО 197 100
По мнению родителей наиболее востребованными являются услуги врача-генетика (30,5%), затем следует ревматолог (25,8%), третье место занимает невролог (16,7%), четвертое педиатр.
Приказом Департамента здравоохранения Москвы от 21.02.2014 № 139 [8] утвержден состав главных внештатных врачей-специалистов, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями. Согласно приказу за одну
нозологию отвечает один специалист, порядок его работы с данной группой пациентов также утвержден приказом.
Нами представлено число нозологических групп, курируемых специалистом в соответствии с приказом и фактически (табл.9). Из таблицы видно, что фактически, наиболее востребованным специалистом является врач-генетик.
Таблица 9
Число нозологических групп, курируемых специалистом в соответствии с приказом Департамента и фактически
по приказу фактически
Перечень специалистов число нозологических групп число детей на 01.09. 2016 % от общего число нозологических групп число детей на 01.09. 2016 % от общего
Врач - нефролог 1 10 1,32 1 10 1,32
Врач- гематолог детский 128 16,93 128 16,93
Врач аллерголог-иммунолог 1 6 0,79 1 6 0,79
Врач - детский эндокринолог 1 92 12,17 1 92 12,17
Врач-педиатр 15 461 60,98 7 78 10,32
Врач - детский кардиолог 1 20 2,65 1 20 2,65
Врач-ревматолог детский 1 39 5,16 1 39 5,16
Врач - генетик 0 0,00 7 383 50,66
Итого 24 756 100,0 24 756 100,0
Представляет интерес частота обращений ребенка к врачу по поводу орфанного заболевания. Сведения о посещениях получены от 144 (88,6%) родителей. Установлено, что обращаются один раз в год - 7 (4,9%); два раза 35 (24,3%); ежеквартально 43 (29,9 %); ежемесячно 32 (22,2%); в случае необходимости 27 (18,7%). Полученные данные позволяют предположить отсутствие четкой схемы диспансерного наблюдения.
Детям, относящимся к изучаемой категории пациентов, целесообразно пройти генетическое обследование. Однако, генетическое исследование проведено только 81 ребенку (51,3%), не проведено 63 детям (40%), а 14 родителей на этот вопрос не ответили. Возможно, данные результаты связаны с тем, что генетическое обследование не входит в программу обязательного медицинского страхования и эта дорогостоящая процедура целиком ложится на родителей ребенка.
Наличие достаточно высокого уровня образования родителей детей с орфанными заболеваниями позволило предположить, что они активно пользуются электронными средствами связи для записи на прием к врачу. Однако оказалось, что абсолютное большинство респондентов 126 (87,5%) из 144 используют для этого телефон. Записываются на прием через интернет только каждый пятый - 28 (19,4%), пользуются инфоматом 8 (5,5%) респондентов.
В то же время, спектр источников, из которых родители получают информацию о редком заболевании их ребенка, достаточно широк. Об этом можно судить по ответам 148 родителей (93,7%). Абсолютное большинство -116 человек (78,4%) указали, что получают информацию от врача в устной форме. На втором месте - интернет, что отметили 103 (69.6%) опрошенных, на третьем - от родителей таких же больных детей (32,4%), из специальной
литературы, листовок, памяток и рекомендаций - 25 (16,9%) родителей. Лишь восемь человек (5,4%) отметили, что информацию о болезни ребенка не получают.
Несмотря на то, что интернет занимает второе ранговое место среди источников информации, доверяют ей полностью - только 14 (8,9%), частично - 117 (74,1%), не доверяют 18 (11,4%) опрошенных.
На поиск нужной информации в интернете родители затрачивают значительное количество времени: до 15 минут - 18 (13,1%); 15-30 минут - 44 (32,1%), более 30 минут - 76 (55,5%).
Следующий вопрос касался организации и работы школ для детей с орфанными заболеваниями и их родителей. В России накоплен большой опыт работы школ с детьми, страдающими хроническими заболеваниями: астма, сахарный диабет, муковисцидоз, школы при центрах здоровья для детей [13,14,16]. Как выяснилось, этот опыт не трансформирован на родителей детей принявших участие в исследовании. Об этом свидетельствуют ответы 154 респондентов, из которых 6 (4%) ответили, что знают о таких школах, 133 (86,6%) не знают, а 15 родителей (9,7%) слышали о таких школах. Естественно, что, проживая в различных округах г. Москвы родители не смогут приезжать на занятия в традиционные школы, которые организуются при лечебных медицинских организациях. Однако, используя интернет-ресурсы Референс-центра, такую школу, работающую в дистанционном режиме, организовать целесообразно, тем более, что абсолютное большинство - 129 родителей (81,6%) выразили готовность получать необходимую информацию о различных аспектах жизнедеятельности ребенка на специально созданном для этого сайте.
Следующий вопрос анкеты касался обеспечения детей лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. На него ответили 136 респондентов:
• - получают лекарственные препараты бесплатно - 73 (53,7%), приобретают
самостоятельно 39 (28,7%), ничего не получают и не приобретают 24 (13,6%);
• - получают специализированные продукты лечебного питания бесплатно 74
(54,4), приобретают сами 33 (24,3%), ничего не получают и не приобретают 29
(21,3%).
Получают лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания через благотворительные фонды только 10 пациентов.
В ходе опроса выяснилось, что знает о существовании благотворительных организаций, оказывающих спонсорскую поддержку семьям с детьми, имеющими редкие заболевания, каждый четвертый респондент 39 (25,5%) из 153-х.
На вопрос: «Являетесь ли Вы членом общественной пациентской организации или ассоциации родителей детей с орфанными заболеваниями», ответили 140 (88,6%) человек; из них: 104 (74,3%) не знали о наличии такой организации, 35 (25%) знали, но не являлись их членами; 2 родителя - члены такой организации. В целом возможности общественных родительских организаций респонденты оценили достаточно низко: 1,7±0,4 балла (по пятибалльной шкале), что неудивительно с учетом низкой информированности о существовании такой организации.
Родителям детей с орфанными заболеваниями чрезвычайно важно формировать комплаентность к медицинскому учреждению и работающим в них специалистам. Об этой стороне работы врачей - специалистов можно судить по ответам родителей, которым было предложено оценить получаемую от врачей информацию по пятибалльной шкале (от 1 -минимум до 5 -максимум). Спектр вопросов и их средняя оценка представлены в таблице 10.
Таблица 10
Оценка информации, полученной родителями ребенка с орфанным заболеванием
от врача-специалиста.
Число ответивших Средний балл
№ Перечень вопросов абсолютное % от числа
число опрошенных
1 Рациональное питание ребенка при заболевании 93 58,8 4,8±0,2
2 Санитарно-гигиенический режим 87 55,1 4,9±0,2
3 Распорядок дня 86 54,4 4,9±0,2
4 Правила физической нагрузки 88 55,7 4,8±0,2
5 Порядок получения лекарственных препаратов 95 60,1 4,7±0,3
6 Порядок получения специализированных продуктов лечебного питания 76 48,1 4,6±0,2
7 Порядок получения изделий медицинского назначения 75 47,5 4,6±0,3
8 Возможность получения бесплатных юридических консультаций 75 47,5 4,0±0,3
9 Консультации специалистов по вопросам интеллектуального развития ребенка 73 46,2 3,1±0,3
Родители, ответившие на вопрос, достаточно высоко оценили качество информации, полученной от врача. Наиболее низкие оценки были получены по п. 8 и 9 предложенного вопроса. Однако, низкий процент респондентов, ответивших на этот вопрос (максимум -59%, минимум 46%) свидетельствует о том, что около половины уклонились от оценки качества информации, полученной от врача - специалиста.
На вопрос о наличии у ребенка категории «ребенок-инвалид» ответили 147 респондентов: да установлена - 106 (72,1%); не установлена - 36 (24.5%); в процессе оформления инвалидности - 5 (3,4%). При этом на вопрос: «Считаете ли вы необходимым получать ребенку с орфанным заболеванием инвалидность», ответили только 127 человек (80,4%), из них утвердительно ответили 115 родителей (90,6%), нет - 3 (2,4%), не обязательно - 9 (7,1%).
Таким образом, абсолютное большинство детей является инвалидами, и для них отработанная система диспансеризации является, в том числе, мониторингом выполнения индивидуальной программы реабилитации (ИПР), которую выдает бюро медико-социальной экспертизы, и один ее экземпляр должен находиться у родителей. О наличии такой программы у ребенка не ответили 23 (14,5%) из 158 респондентов. Оставшиеся 137 родителей ответили: программа имеется 78 (56,9%); программы нет - 38 (27,7%); не знаю о такой программе - 21 (15,4%). Оценка родителями эффективности ИПРА осуществлялась по предложенному нами набору признаков (табл.11).
Таблица 11
Оценка эффективности индивидуальной программы реабилитации
Число ответивших Средний балл
№ Набор признаков абсолютное % от числа
число опрошенных
1 Медицинская реабилитация 59 37,3 4,1±0,3
2 Реконструктивная хирургия 19 12,0 3,0±0,4
3 Протезирование и ортезирование 24 15,2 3,1±0,4
4 Санаторно-курортное лечение 53 33,5 3,2±0,3
5 Профессиональная ориентация 24 15,2 3,2±0,3
6 Рекомендации по условиям организации обучения 34 21,5 4,1+0,4
7 Социально-средовая реабилитация или абилитация 35 22,1 3,0+0,4
8 Социально-психологическая реабилитация или абилитация 35 22,1 3,3+0,3
9 Социокультурная реабилитация или абилитация 31 19,6 3,4+0,3
10 Социально-бытовая адаптация 31 19,6 3,3+0,2
11 Физкультурно-оздоровительные мероприятия, занятия спортом 35 22,1 3,0+0,2
12 Предоставление технических средств реабилитации 29 18,3 4,2+0,4
13 Доступность услуг психолога 40 25,3 3,4+0,3
14 Доступность услуг логопеда-дефектолога 40 25.3 3,2+0,3
Представленный набор признаков охватывает широкий спектр реабилитационных услуг, ориентированный, как на патологию, так и возраст ребенка. За исключением оценки «медицинская реабилитация» и «предоставление технических средств реабилитации», отраженных в типовой ИПРА, по всем остальным признакам получена только удовлетворительная оценка. Более того, число ответивших родителей находится в диапазоне от 19 (12,0%) до 59 (37,3%).
Таким образом, ИПРА не является средством мониторинга доступности, эффективности лечения и реабилитации детей с орфанным заболеванием. Возможно, именно поэтому наращивание реабилитационного потенциала семьи оценено респондентами очень низко - в 1,4±0,4 балла.
Следующие пять вопросов были направлены на наличие знаний родителями юридических аспектов защищенности ребенка и семьи.
На вопрос «Знаете ли Вы, что такое справка о единовременной денежной выплате (ЕДВ)» ответили 144 респондента (91,1%). Из их числа ответили «да» - 96 (66,7%) и «нет» -каждый третий - 48 (33,3%). Из 96 родителей, ответивших утвердительно на вопрос, 89 (92,7%) верно указали место выдачи таких справок - в Пенсионном фонде.
Следующим был вопрос: «Знаете ли Вы о перечне редких орфанных заболеваний». На него ответили 139 родителей (88,0%). Ответы распределились следующим образом: «да» - 31 (22,3%), «нет»- 66 (47,6%), «слышали 43 (31,0%).
Ответы на вопросы, связанные с регистром, внесение в который позволяет ребенку получать лекарственные препараты, специальное питание и средства ухода, показали следующее.
Из 149 (94,3%) родителей, ответивших о регистре, «да» - отметили 14 респондентов (9,4%), «нет»- 113 (75,8%), «слышали»- 23 (15,4%). На вопрос об уникальном номере ответили 141 человек (89,2%): «да» ответили 4 (2,5%), «нет» - 55 (34,8%), не знаю, что это такое - 84 (53,1%). Данный вопрос является ключевым, так как внесение ребенка в регистр дает ему право на государственную поддержку для обеспечения лекарственными препаратами, техническими средствами и средствами по уходу, специализированными продуктами лечебного питания.
Ответ на заключительный вопрос этого блока: «должен ли состоять ребенок в регистре (перечне) для получения лекарственных препаратов и/или специализированных продуктов лечебного питания», подтвердил наше предположение о наличии затруднений родителей в вопросах, касающихся прав ребенка. На него ответили менее половины респондентов -76 (48,1%) из 158. Верный ответ - получен от 37 (23,4%) респондентов.
Вопросы данного блока и ответы на них в ходе исследования были включены в специально разработанную памятку для родителей детей с редкими (орфанными) заболеваниями.
Несмотря на недостаточный уровень знаний родителями юридических аспектов защищенности ребенка и семьи, роль государственной поддержки больных детей респонденты оценили достаточно высоко - 4,5±0,3 балла.
Вместе с тем, абсолютное большинство респондентов пользовалось платными медицинскими услугами. Из 145 человек, ответивших на этот вопрос, 30 (20,7%) родителей пользуются ими постоянно, 80 (55,2%) периодически. В представленной ниже таблице приведены варианты услуг, за которые родители готовы платить (табл. 12). Однако лидирует группа респондентов, ответивших, что они не готовы платить ни за какие из перечисленных услуг.
Таблица 12
Перечень платных медицинских услуг, за которые родители готовы/ не готовы
платить п=132 .
№ Перечень услуг Число ответов % от числа опрошенных Ранговое распределение
1 Профилактические 13 9,8 5
2 Диагностические 48 36,4 2
3 Лечебные 33 25,0 3
4 Реабилитационные 30 22,7 4
5 Консультативные 30 22,7 4
6 Платить за услуги не готовы 52 39.4 1
Последний вопрос касался оценки организации помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве. Респонденты оценили по пятибалльной шкале шесть вопросов:
• - обеспеченность лекарственными препаратами 4,8±0,2 баллов;
• - обеспеченность специализированными продуктами лечебного питания-4,1±0,2 балла;
• - обеспеченность изделиями медицинского назначения - 4,2±0,3 балла;
• - доступность амбулаторной и стационарной медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве - 4,8±0,2 баллов;
• - готовность врачей-педиатров оказать медицинскую помощь пациенту с орфанным заболеванием в территориальной поликлинике 4,1±0,2 балла;
• - качество организации медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в г. Москве 4,1±0,2 балла.
Обсуждение
В Москве по данным регионального сегмента Федерального регистра на 01.01.2017 г. состояло на учете 773 ребенка с орфанными заболеваниями. Абсолютное большинство детей, проживающих в Москве, - 741 (96%) состоит на учете в Референс-центре врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний, организованном при ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». Это позволило методически и организационно выстроить систему мер по лечению и реабилитации детей. Однако раннее выявление детей с патологическими симптомами и их диспансерное наблюдение остается прерогативой врачей первичного звена здравоохранения. В поликлинике по месту жительства наблюдается 152 ребенка (96,2%). На качество работы с детьми в амбулаторно-поликлинических учреждениях оказывают влияние[5]:
• - трудности со своевременностью и правильностью постановки диагноза;
• - отсутствие адекватного диспансерного наблюдения;
• - трудности в получении полезной, надежной и своевременной информации о патологии.
Впервые в РФ Ломакина О.Л. [6] провела анализ реального состояния медицинской помощи 383 пациентам с ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА) и установила:
• - подавляющее большинство (85%) пациентов после манифестации признаков болезни госпитализировались в непрофильные отделения городских, областных, краевых больниц;
• - диагноз ЮИА у большинства пациентов устанавливался в поздние сроки -через 2+15,3 мес. после манифестации первых симптомов заболевания;
• - до верификации диагноза 98,9% детей необоснованно назначались антибиотики и т.д.
Полученные результаты можно использовать в виде контрольных цифр своевременности диагностики орфанных заболеваний у детей, смещая диагностический вектор в сторону первого года жизни ребенка.
Это подтверждают и результаты нашего опроса: диагноз каждому пятому ребенку (25%) был поставлен в возрасте 7-ми лет и старше.
Исследованием установлено, что большинство детей проживает в полных семьях, родители имеют достаточно высокий уровень образования, средний возраст матерей - 37+6,9 года, отцов 39+7,6 лет. Наличие в семье ребенка с орфанным заболеванием ограничивает трудоспособность матерей - 91 мама (61,1%) не работает или работает с частичной занятостью.
Выявлено 45 случаев семейного неблагополучия, среди которых доминировали невынашивание беременности, преждевременные роды, тяжелое хроническое заболевание неясной этиологии в семьях родителей. Можно предположить, что более тщательно собранный анамнез на уровне врачей-педиатров помог бы им своевременно отправить ребенка на консультацию в Референс-центр.
Проблемной зоной является прохождение генетического обследования родителей. Не прошли генетическое обследование 104 матери (74,2%) и 129 отцов (91%) отцов, и это при том, что в 9 семьях имеются по два ребенка с орфанными заболеваниями. Возможность генетического консультирования в РФ определяется Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ [10]. В Москве проведение консультации врачом генетиком для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями осуществляется за счет средств обязательного медицинского страхования в Референс-центре ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ». В специальной литературе приводятся разъяснение прав граждан на бесплатное генетическое обследование, причем авторы обращают внимание на несовершенство законодательной базы в этом направлении. [1, 4, 7, 9.10].
Наблюдение за детьми осуществляют пять наиболее востребованных специалистов: генетик; гематолог, детский эндокринолог, педиатр, ревматолог - они курируют 720 (95,2%) детей. Указанные специалисты работают в ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» и представляют собой мультидисциплинарную команду. Частота обращений к ним не прописана. Посещают врача один раз в год - 7 детей (4,9%); два раза 35 (24,3%); ежеквартально 43 (29,9 %); ежемесячно 32 (22,2%); в случае необходимости 27 (18,7%). Полученные данные позволяют предположить отсутствие четко отлаженной системы диспансерного наблюдения и механизма курации детей главными специалистами.
По-видимому, это оказывает влияние и на информационное обеспечение родителей. Так большинство респондентов -116 человек (78,4%) получают информацию от врача в устной форме, на втором месте - интернет - 103 (69.6%) опрошенных, на третьем - от родителей таких же больных детей (32,4%), из специальной литературы, листовок, памяток и рекомендаций - 25 (16,9%) родителей. На поиск информации из интернета родители затрачивают значительное количество времени: до 15 мин - 18 (13,1%); 15-30 мин -44 (32,1%), более 30 мин.- 76 (55,5%). Это косвенно свидетельствует о том, что специалисты либо не информируют родителей, либо не знают о существовании сайтов с информацией об орфанных заболеваниях.
Представляется целесообразным на базе Референс - центра ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» организовать школу для родителей и детей, работающую в дистанционном режиме, тем более, что большинство - 129 родителей (81,6%) - выразили готовность получать необходимую информацию о различных аспектах жизнедеятельности ребенка на специально созданном для этого сайте.
Абсолютное большинство детей являются инвалидами, и для них отработанная система диспансеризации является, в том числе, мониторингом выполнения индивидуальной программы реабилитации (ИПРА), которые выдает бюро медико-социальной экспертизы, а один ее экземпляр должен находиться у родителей. Однако о наличии такой программы на руках ответили положительно только 23 (14,5%) респондента. Представленный нами для оценки набор признаков охватывает достаточный спектр реабилитационных услуг, ориентированных, как на патологию, так и возраст ребенка. За исключением оценки «медицинская реабилитация» и «предоставление технических средств реабилитации», отраженных в типовой ИПРА, по всем остальным признакам получена только удовлетворительная оценка. Более того, число родителей, оценивших эффективность ИПР находится в диапазоне от 19 (12,0%) до 59 (37,3%) человек.
Ответы на вопросы, касающиеся знания юридических аспектов прав детей, выявили низкий уровень их знания родителями. В ходе исследования эти вопросы и ответы на них были включены в специально разработанную памятку для родителей детей с орфанными заболеваниями. В ходе исследования большинство респондентов уклонились от ответа на вопрос, связанный с качествам и полнотой информации о прогнозе заболевания ребенка и комплексе мер, способствующих медико-социальной интеграции ребенка в обществе.
Родители пользуется платными медицинскими услугами. Приоритет имеют диагностические, лечебные, реабилитационные и консультативные услуги. Более трети респондентов (36,4%) либо не устраивают сроки диагностики, либо они не доверяют результатам, полученным в государственных учреждениях. Наименее востребованы в коммерческом секторе здравоохранения профилактические услуги 13 (9,8%) респондентов.
Заключительная оценка организации амбулаторной и стационарной помощи позволяет утверждать, что в Москве создана и достаточно высоко оценивается респондентами система оказания помощи детям с орфанными заболеваниями. Однако, на этот вопрос ответили немногим более половины респондентов (54,3%).
Выводы
1. По мнению родителей детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, в г. Москве создана система работы с детьми, страдающими профильной патологией, представленная Референс-центром на базе ГБУ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», специалисты которого курируют абсолютное большинство детей, проживающих в столице.
2. Своевременность направления детей на обследование из амбулаторно-поликлинических учреждений г. Москвы базируется на компетенции врачей-педиатров, которая требует совершенствования, что будет способствовать выявлению орфанных заболеваний на более ранней стадии.
3. Информационная поддержка родителей детей нуждается в совершенствовании. Это касается знания юридических аспектов прав ребенка, сведений об общественных организациях и фондах, оказывающих помощь при различных нозологиях. Родители готовы получать информацию касающуюся проблем профилактики, диагностики, лечения, реабилитации детей и других аспектов жизнедеятельности ребенка на специально созданном сайте Референс-центра.
4. Необходима доработка унифицированных программ реабилитации детей с учетом возраста, интеллектуального развития, физических особенностей и реабилитационных возможностей семей. В настоящем виде ИПРА не является средством мониторинга доступности, эффективности лечения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями.
5. Генетическое обследование детей, относящихся к изучаемой категории больных целесообразно оплачивать за счет средств ОМС, чтобы эта дорогостоящая процедура не была финансовым бременем для родителей семьи ребенка.
Библиография
1. Альбиков И. Р. Правовые аспекты медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Семейное и жилищное право 2013; (5): 10-12.
2. Апраксина К. Для российских орфанных пациентов открывается "дорога жизни". Ремедиум 2010; (8): 49-51.
3. Белоусов Ю.Б. Болезни -сироты и сиротские лекарства. Ремедиум 2007; (9): 810.
4. Бурдо Е.П. Медицинское обследование лиц, вступающих в брак. Марийский юридический вестник 2015; 13 (2): 46-49.
5. Кравчук Ж.П., Румянцева О.А. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы. Проблемы здоровья и экологии 2013; 38 (4): 7-11.
6. Ломакина О.Л. Общероссийский регистр пациентов с системным ювенильным идиопатическим артритом - эффективный инструмент мониторинг заболевания и медицинской помощи: автореф. дис. канд. мед. наук. Москва. 2017. 24 с.
7. Максимович Л.Б. Правовые аспекты медицинского обследования лиц, вступающих в брак. Правовые вопросы в здравоохранении 2012; (7): 66-73.
8. О дальнейшем совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям города Москвы, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний: приказ Департамента здравоохранения Москвы от 21.02.2014 № 139. [Интернет]. URL: http://base.garant.ru/70605958/ (дата обращения 14. 08 2017).
9. О штатно-организационной структуре центров планирования семьи и репродукции: Указание Минздрава РФ от 23.03.1998 N 219-У. [Интернет]. URL: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=EXP;n=278650#0 (дата обращения 14. 08 2017).
10.0б основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации: Федеральный Закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ (с изменениями и дополнениями). [Интернет]. URL: http://base.garant.ru/12191967/#ixzz4hQn3fgrK. (дата обращения 14. 08 2017).
11.Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: Приказ МЗ РФ от 15 ноября 2012 г. №917н. [Интернет]. URL: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9135-prikaz-
ministerstva-zdravoohraneniya-rossiyskoy-federatsii-ot-15-noyabrya-2012-g-917n-ob-utverzhdenii-poryadka-okazaniya-meditsinskoy-pomoschi-bolnym-s-vrozhdennymi-i-ili-nasledstvennymi-zabolevaniyami (дата обращения 14. 08 2017).
12.О6 организации референс-центра врождённых наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний: Приказ Департамента здравоохранения Москвы от 02.06.2015 г. № 461. [Интернет]. URL: http://healthy.moscow/ru-RU/document/default/index/22/10.html (дата обращения 14. 08 2017).
13.Орлов А.В., Симонова О.И., Рославцева Е.А., Шадрин Д.И. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация). Санкт-Петербург: Издательство СЗГМУ им. И. И. Мечникова. 2014. 223 с.
14.Ратнер Ф.Л., Сигал Н.Г., Юсупова А.Ю. Работа с родителями детей с ограниченными возможностями: отечественный и зарубежный опыт. Современные исследования социальных проблем [электронный научный журнал] 2015; 49 (5):624-633. URL: http://journal-s.org/index.php/sisp/article/view/6267 (Дата обращения 04.07.2017).
15.Редкие болезни и орфанные препараты. [Интернет]. URL: http://www.rare-diseases.ru/ (дата обращения 04.07.2017.
16.Татарева С.В., Модестов А.А., Неволин Ю.С. Оптимизация и оценка работы центров здоровья для детей в Свердловской области. Методические рекомендации. Екатеринбург-Москва. РИО ФГБУ «ЦНИИОЗ» Минздрава РФ. 2016. 27 с.
17.Хамфрейза Г. Объединим усилия. Бюллетень ВОЗ 2012; 90 (6):401-476.
18.Чумакова О.В. Минздрав работает над критериями расширения перечня
орфанных заболеваний. Новости GMP. 15.07.2016. [Интернет]. URL: https://gmpnews.ru/2016/07/minzdrav-rabotaet-nad-kriteriyami-rasshireniya-perechnya-orfannyx-zabolevanij/ (Дата обращения 23.08.2017).
19.Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1 (1):1-5.
20.Gupta S. Rare diseases: Canada's "research orphans". Open Med. 2012; 6(1): 23-27.
References
1. Al'bikov I. R. Pravovye aspekty meditsinskogo obsledovaniya lits, vstupayushchikh v brak [Legal aspects of medical examination of persons intended to marry]. Semeynoe i zhilishchnoe pravo 2013; (5): 10-12. (In Russian).
2. Apraksina K. Dlya rossiyskikh orfannykh patsientov otkryvaetsya "doroga zhizni" ["The road of life" is opening for Russian orphan patients]. Remedium 2010; (8): 49-51. (In Russian).
3. Belousov Yu.B. Bolezni -siroty i sirotskie lekarstva [Diseases - orphans and orphan medicine]. Remedium 2007; (9): 8-10.(In Russian).
4. Burdo E.P. Meditsinskoe obsledovanie lits, vstupayushchikh v brak [Medical examination of persons intended to marry]. Mariyskiy yuridicheskiy vestnik 2015; 13 (2): 4649. (In Russian).
5. Kravchuk Zh.P., Rumyantseva O.A. Orfannye zabolevaniya: opredelenie, problemy, perspektivy [Orphan diseases: definition, problems, and prospects]. Problemy zdorov'ya i ekologii 2013; 38 (4): 7-11. (In Russian).
6. Lomakina O.L. Obshcherossiyskiy registr patsientov s sistemnym yuvenil'nym idiopaticheskim artritom - effektivnyy instrument monitoringa zabolevaniya i meditsinskoy pomoshchi [Russian registry of patients with systematic juvenile idiopathic arthritis is an effective tool to monitoring the disease and health care]. Cand. Med Sci. [thesis]. Moscow. 2017. 24 p. (In Russian).
7. Maksimovich L.B. Pravovye aspekty meditsinskogo obsledovaniya lits, vstupayushchikh v brak [Legal aspects of health examination of persons intended to marry]. Pravovye voprosy v zdravookhranenii 2012; (7): 66-73. (In Russian).
8. O dal'neyshem sovershenstvovanii organizatsii okazaniya meditsinskoy pomoshchi zhitelyam goroda Moskvy, stradayushchim zabolevaniyami, vklyuchennymi v perechen' zhizneugrozhayushchikh i khronicheskikh progressiruyushchikh redkikh (orfannykh) zabolevaniy [On further improving the organization of medical care to the citizens of Moscow suffering from the diseases included in the list of life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases]. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya Moskvy ot 21.02.2014 № 139. [Online] [cited 2017 Aug 14]. Available from: http://base.garant.ru/70605958/ . (In Russian).
9. O shtatno-organizatsionnoy strukture tsentrov planirovaniya sem'i i reproduktsii [The staff and organization structure of the family and reproduction planning centers]. Ukazanie Minzdrava RF ot 23.03.1998 N 219-U. [Online] [cited 2017 Aug 14]. Available from: http://www.consultant.ru/cons/cgi/online.cgi?req=doc;base=EXP;n=278650#0 (дата обращения 14. 08 2017). (In Russian).
10.Ob osnovakh okhrany zdorov'ya grazhdan v Rossiyskoy Federatsii [On the basis of population health protection in the Russian Federation]. Federal'nyy Zakon ot 21 noyabrya 2011 g. N 323-FZ (s izmeneniyami i dopolneniyami). [Online] [cited 2017 Aug 14]. Available from: http://base.garant.ru/12191967/#ixzz4hQn3fgrK. (In Russian).
11.Ob utverzhdenii Poryadka okazaniya meditsinskoy pomoshchi bol'nym s vrozhdennymi i (ili) nasledstvennymi zabolevaniyami [On approving the Procedure for providing medical care to the patients with congenital and (or) hereditary diseases]. Prikaz MZ RF ot 15 noyabrya 2012 g. №917n. [Online] [cited 2017 Aug 14]. Available from: https://www.rosminzdrav.ru/documents/9135-prikaz-ministerstva-zdravoohraneniya-rossiyskoy-federatsii-ot-15-noyabrya-2012-g-917n-ob-utverzhdenii-poryadka-okazaniya-meditsinskoy-pomoschi-bolnym-s-vrozhdennymi-i-ili-nasledstvennymi-zabolevaniyami. (In Russian).
12.Ob organizatsii referens-tsentra vrozhdennykh nasledstvennykh zabolevaniy, geneticheskikh otkloneniy, orfannykh i drugikh redkikh zabolevaniy [On organization of the reference-center for congenital hereditary diseases, genetic disorders, orphan and other rare diseases]. Prikaz Departamenta zdravookhraneniya Moskvy ot 02.06.2015 g. № 461. [Online] [cited 2017 Aug 14]. Available from: http://healthy.moscow/ru-RU/document/default/index/22/10.html. (In Russian).
13.Orlov A.V., Simonova O.I., Roslavtseva E.A., Shadrin D.I. Mukovistsidoz (klinicheskaya kartina, diagnostika, lechenie, reabilitatsiya, dispanserizatsiya) [Cystic fibrosis (clinical evidence, diagnosis, treatment, rehabilitation, prophylactic medical examination]. St-Petersburg: Izdatel'stvo SZGMU im. I. I. Mechnikova. 2014. 223 p. (In Russian).
14.Ratner F.L., Sigal N.G., Yusupova A.Yu. Rabota s roditelyami detey s ogranichennymi vozmozhnostyami: otechestvennyy i zarubezhnyy opyt [The work with parents of children with disabilities: domestic and foreign experience]. Sovremennye issledovaniya sotsial'nykh problem [serial online] 2015 [cited 04 July 2017]; 49 (5): 624633. Available from: http://www.rare-diseases.ru/(In Russian).
15.Redkie bolezni i orfannye preparaty [Rare diseases and orphan medicine]. [Online] [cited 2017 July 04]. Available from: http://www.rare-diseases.ru/ . (In Russian).
16.Tatareva S.V., Modestov A.A., Nevolin Yu.S. Optimizatsiya i otsenka raboty tsentrov zdorov'ya dlya detey v Sverdlovskoy oblasti. Metodicheskie rekomendatsii [Optimization and assessment of children's health centers in Sverdlovsk region. Guidelines]. Ekaterinburg -Moscow.- RIO FGBU «TsNIIOZ» Minzdrava RF.- 2016. 27 p. (In Russian).
17.Khamfreyza G. Ob"edinim usiliya [Let us join our efforts]. WHO Bulletin 2012; 90 (6):401-476. (In Russian).
18.Чумакова О.В. Minzdrav rabotaet nad kriteriyami rasshireniya perechnya orfannykh zabolevaniy [The Ministry of Health is developing the criteria for increasing the list of the orphan diseases]. Novosti GMP. 15.07.2016. [Online] [cited 2017 Aug 23]. Available from: https://gmpnews.ru/2016/07/minzdrav-rabotaet-nad-kriteriyami-rasshireniya-perechnya-orfannyx-zabolevanij/. (In Russian).
19.Bavisetty S., Grody W.W., Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Diseases 2013; 1 (1):1-5.
20.Gupta S. Rare diseases: Canada's "research orphans". Open Med. 2012; 6(1): 23-27.
Дата поступления: 21 сентября 2017 г.
