CC BY
53
Health and Society
© Коллектив авторов, 2021 УДК 614.2
Васильева Т. П.1, Комаров И. А.1, Александрова О. Ю.1, Зинченко Р. А.1,2
НОРМАТИВНО-ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПРИ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЯХ СРЕДИ ВЗРОСЛОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
'ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, 105064,
г. Москва;
2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», 115522, г. Москва
Проведен анализ нормативно-правового регулирования оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения, взрослым пациентам, страдающим редкими болезнями, на примере жизнеугрожаю-щих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности («Перечень-24»).
Изучена существующая законодательная база на предмет наличия установленных порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи, а также клинических рекомендаций для заболеваний из «Перечня-24» применительно к взрослому населению.
Определили, что на сегодняшний день не существует отдельных порядков оказания медицинской помощи для редких заболеваний из «Перечня-24». Для взрослого населения разработаны стандарты по 6 редким заболеваниям (25% общего количества болезней) из данного перечня. При этом, по данным анализа сутевой основы утвержденных стандартов, выявлено, что для оказания первичной медико-санитарной помощи утверждены только 3 из 11 стандартов (27,28%), для оказания медицинской помощи в плановой форме — 4 (33,34%) и только 1 (9,09%) разработанный стандарт имел соответствие нормативно-правовой регламентации его создания (наличие клинических рекомендаций), однако и по отношению к нему есть неблагоприятный прогноз в связи с регламентированной законодательно потребностью пересмотра всех клинических рекомендаций до конца 2021 г.
Требуется пересмотр и разработка клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи при лечении взрослых пациентов с редкими заболеваниями из «Перечня-24». Сделаны выводы, направленные на совершенствование стандартизации медицинской помощи взрослым, страдающим редкими заболеваниями из «Перечня-24», за счет приведения ее в соответствие с действующим нормативно-правовым регулированием.
Ключевые слова: охрана здоровья граждан; здравоохранение; Программа государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи; редкие болезни; стандартизация медицинской помощи; нормативно-правовое регулирование.
Для цитирования: Васильева Т. П., Комаров И. А., Александрова О. Ю., Зинченко Р. А. Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2021;29(2):270—277. D OI: http://dx.doi.org/ 10.32687/0869-866X-2021-29-2-270-277
Для корреспонденции: Комаров Илья Александрович, канд. фарм. наук, ведущий научный сотрудник отдела изучения образа жизни и охраны здоровья населения ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, е-mail: [email protected]
Vasilieva Т. P.1, Komarov I. A.1, Aleksandrova O. Yu.1, Zinchenko R. A.1, 2 THE NORMATIVE LEGAL REGULATION OF MEDICAL CARE SUPPORT OF RARE (ORPHAN) DISEASES IN ADULT POPULATION OF THE RUSSIAN FEDERATION
1N. A. Semashko National Research Institute of Public Health, 105064, Moscow, Russia;
2Research Centre for Medical Genetics, 115522, Moscow, Russia
The article considers the results of legal regulation analysis of medical care support including medication maintenance of adult patients suffering from rare diseases exemplified by life-threatened and chronic progressed rare (orphan) diseases resulting in life expectancy decrease and or disability ("List-24"). Materials and methods. Law database was analyzed in terms of current orders of medical care provision, standards of medical care, and clinical guidelines for rare diseases from "List-24" regarding to adult patients. Results. It is concluded that there are no determined rules of medical care provision to adult population in case of rare diseases from "List-24". There are standards of medical care on 6 rare diseases (25% of total diseases amount) from this list for adult patients. However, based on content analysis data of approved standards it was established that there are only 3 from 11 standards (27.28%) for primary medical care support, 4 standards (33.34%) for medical care provision in planned condition, and only 1 standard (9.09%) had appropriate legal basis for its development (clinical guidelines availability). Nevertheless, there is negative prognosis for this the only standard due to legal necessity of all clinical guidelines revision till the end of2021. Conclusion. Revision and creation of clinical guidelines and standards of medical care afterwards are needed for adult patients treatment with rare diseases from "List-24". The conclusion was made in terms of medical care standardization improvement for adult patients suffering from rare diseases from "List-24" based on its alignment with current legal regulation.
Keywords: citizens; health care; state guarantee program; rare disease; medical care; standardization; legal regulation.
For citation: Vasilieva T. P., Komarov I. A., Aleksandrova O. Yu., Zinchenko R. A. The normative legal regulation of medical care support of rare (orphan) diseases in adult population of the Russian Federation. Problemi socialnoi gigieni, zdra-vookhranenia i istorii meditsini. 2021;29(2):270—277 (in Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2021-29-2-270-277
For correspondence: Komarov I. A., candidate of pharmacological sciences, the Leading Resercher of the Federal State Budget Scientific Institution "The N. A. Semashko National Research Institute of Public Health" of the Minobrnauka of Russia. e-mail: [email protected]
Conflict of interests. The authors declare absence of conflict of interests. Acknowledgment. The study had no sponsor support
Здоровье и общество
Received 28.07.2020 Accepted 29.10.2020
Введение
Оказание медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения, больным с редкими патологиями остается весьма актуальной проблемой в отечественном здравоохранении и за рубежом, несмотря на существующие программы [1, 2]. Относительно редкая встречаемость таких заболеваний среди населения сочетается с необходимостью применения дорогостоящей терапии. В большинстве развитых государств эти вопросы включены в сферу государственных интересов, сформировано законодательство, разрабатываются механизмы обеспечения доступной лекарственной помощи пациентам с редкими заболеваниями [3—7].
В Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 г. и на плановый период 2021 и 2022 гг., утвержденной Постановлением Правительства Российской Федерации от 10.12.2018 № 1508 в разделе V «Финансовое обеспечение Программы» сказано: «За счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации осуществляется : обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожа-ющих и хронических прогрессирующих редких (ор-фанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или его инвалидности...» \
Данный перечень был утвержден Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (ор-фанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и его регионального сегмента»2 и включал 24 заболевания («Перечень-24»).
Проанализированы отечественные исследования в данном направлении, многие из них позволяют определить ряд направлений по снижению распространенности, профилактике формирования инвалидности и смертности при редких заболеваниях [8—11]. При этом в данных исследованиях не затра-
1 Постановление Правительства Российской Федерации от 07.12.2019 № 1610 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов». Режим доступа: http:// www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_339883/ (дата обращения 16.02.2020).
2 Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http:// ivo.garant.ru/#/document/70168888/ (дата обращения 13.05.2020).
гивались нормативно-правовые механизмы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, которые являются законодательной основой для ее оказания.
Были обнаружены отечественные исследования : в которых основное внимание уделено законодательному регулированию при оказании медицинской помощи пациентам с заболеваниями из «Пе-речня-24» [12—15]. Подробно описаны источники финансирования лекарственного обеспечения больных данными болезнями, подходы к учету пациентов с использованием установленных регистров. Важно также оценивать существующее нормативно-правовое регулирование применительно к каждому конкретному редкому заболеванию из «Перечня-24», а не только ко всей группе в целом. Такая оценка может быть проведена путем изучения имеющихся порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи, клинических рекомендаций.
Цель исследования — изучить законодательное регулирование, касающееся оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения , взрослым пациентам с заболеваниями из «Переч-ня-24».
Материалы и методы
Изучена существующая законодательная база на предмет наличия установленных порядков оказания медицинской помощи, стандартов медицинской помощи, а также клинических рекомендаций для заболеваний из «Перечня-24». С этой целью были проведены поисковые запросы в базах данных «Консультант Плюс», «Гарант», проанализированы государственные ресурсы, содержащие действующие законодательные акты, рубрикатор клинических рекомендаций. Запросы были проведены с использованием ключевых слов, содержащих название заболевания, а также формулировки «порядки оказания медицинской помощи», «стандарты медицинской помощи», «клинические рекомендации». Далее анализировали полученные результаты поиска на предмет их актуальности (не утратившие силу нормативно-правовые акты) и содержания.
Обнаруженные стандарты медицинской помощи, утвержденные Министерством здравоохранения РФ до 1 января 2019 г., были изучены с позиции того, для какой группы больных они были разработаны. Установили, какой процент из найденных данных нормативно-правовых документов относится к детскому, взрослому населению или применяется одновременно для обеих групп.
Далее для каждого заболевания из «Перечня-24» было определено наличие соответствующих стандартов медицинской помощи, предназначенных для взрослых пациентов, а также были приведены номера приказов Министерства здравоохранения РФ,
Health and Society
утверждающих данные нормативно-правовые документы. При этом обнаруженные стандарты медицинской помощи разделялись в соответствии с видом оказания медицинской помощи на группу стандартов, разработанных для применения при первичной медико-санитарной помощи, и группу для применения при специализированной медицинской помощи. Если для одного заболевания из «Перечня-24» в каждом разделе было обнаружено несколько стандартов медицинской помощи, были приведены все найденные законодательные документы. Наконец, было установлено итоговое количество существующих стандартов медицинской помощи для следующих изучаемых разделов: при оказании первичной медико-санитарной помощи и при специализированной медицинской помощи.
Далее был проведен более подробный анализ каждого из существующих стандартов медицинской помощи взрослым больным с заболеваниями из «Перечня-24». Так, для каждого нормативно-правового документа определили номер и дату соответствующего приказа Министерства здравоохранения РФ, утверждающего стандарт. Далее установили возрастную категорию, для которой регулируется медицинская помощь: только взрослые или вне зависимости от возраста. Отмечена фаза заболевания, для которой создан стандарт: поддерживающая терапия, коррекция терапии, ремиссия заболевания, обострение, рецидив, острая, подострая, хроническая фазы, стабилизация, консолидация ремиссии, любая фаза, без уточнения.
Затем для каждого стандарта медицинской помощи установили регламентируемую стадию заболевания: острая, персистирующая, хроническая, компенсационная, декомпенсационная, начальная, развернутая, тяжелой степени, любая стадия, без уточнения. Также был обозначен вид соответствующей медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, высокотехнологичная медицинская помощь.
Далее определили условия оказания обозначенной медицинской помощи. Согласно анализируемым стандартам медицинской помощи, условия разделяли на «амбулаторно», «стационарно», «дневной стационар», «нет уточнений». Затем установили возможные формы оказания соответствующей медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая, нет уточнений. Наконец, для каждого стандарта медицинской помощи определили соответствующие средние сроки лечения в днях.
Результаты исследования
На основании существующего законодательства РФ медицинская помощь организуется согласно порядкам оказания медицинской помощи с учетом стандартов медицинской помощи, а также на основе клинических рекомендаций. Назначение и применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией и не входящих в соот-
т^атг
Число l: I. имеющих стаодарты Число Hi, имеющих стандарты Число I' 1. имеющих стандарты для ччрпглых /l/'Я ."РГ^И
Удельный вес редких заболеваний (РЗ) из «Перечня-24», имеющих стандарты медицинской помощи, утвержденные Минздравом до 1 января 2019 г., в целом для взрослых и детей.
ветствующий стандарт медицинской помощи, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии 3.
В настоящей работе определили, что на сегодняшний день не существует отдельных порядков оказания медицинской помощи для редких заболеваний. Основным порядком, который касается большинства патологий из «Перечня-24», является «Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и(или) наследственными заболеваниями», утвержденный приказом Минздрава России от 15.11.2012 № 917н4.
В то же время в рамках исследования установили, что стандарты медицинской помощи существуют только для части болезней из «Перечня-24» (см . рисунок).
Как видно из представленных данных, для 18 (75%) редких болезней из «Перечня-24» стандарты медицинской помощи разработаны, в то время как для 6 (25%) их не существует. При этом среди редких болезней из «Перечня-24» (п=24) удельный вес заболеваний, имеющих стандарты для взрослых, был ниже, чем для детей, и составил 25% против 75% заболеваний, не имеющих стандартов для взрослых. Таким образом, он оказался ниже, чем удельный вес заболеваний, имеющих стандарты для детей, который в свою очередь равен 58,34% (п=14) против 41,66%, не имеющих стандартов для детей.
Это указывает на меньшую активность здравоохранения по стандартизации оказания медицинской помощи при данных заболеваниях взрослым, обусловленную, вероятно, тем, что именно детская служба чаще всего имеет первый контакт с большинством данных пациентов. Вместе с тем дожитие пациентов, имеющих редкие заболевания из «Пе-
3 Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.rU/#/document/12191967/ (дата обращения 13.05.2020).
4Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_140325/ (дата обращения 13.05.2020).
Здоровье и общество
Таблица 1
Утвержденные МЗ РФ стандарты медицинской помощи взрослым больным с редкими заболеваниями из «Перечня-24»
Приказ МЗ РФ, утверждающий стандарты оказания медицинской помощи
Заболевание
Код МКБ-10 ПМСП СМП
Гемолитико-уремический синдром D59.3 № 1750н от 29.12.2012 Нет
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы—Микели) D59.5 Нет Нет
Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нет Нет
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного),
X (Стюарта—Прауэра) D68.2 Нет Нет
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 № 833н от 09.11.2012 № 344 от 21.05.2007
Дефект в системе комплемента D84.1 Нет Нет
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 Нет Нет
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил-
кетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 Нет Нет
Тирозинемия Е70.2 Нет № 739н от 09.11.2012
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 Нет Нет
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
(изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая
ацидемия) Е71.1 Нет Нет
Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 Нет Нет
Гомоцистинурия Е72.1 Нет Нет
Глютарикацидурия Е72.3 Нет Нет
Галактоземия Е74.2 Нет Нет
Другие сфинголипидозы: болезнь Ниманна—Пика, болезнь Фабри Е75.2 Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 Нет Нет
Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия Е80.2 Нет № 793н от 09.11.2012 №794н от 09.11.2012 № 820н от 09.11.2012 № 821н от 09.11.2012 № 1461н от 24.12.2012
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 Нет № 108 от 22.02.2006
Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 Нет Нет
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0 № 1446н от 24.12.2012 Нет
Юношеский артрит с системным началом М08.2 Нет Нет
Итого 24 3 8
Примечания. ПМСП — первичная медико-санитарная помощь, СМП — специализированная медицинская помощь.
речня-24», делает актуальной проблему стандартизации медицинской помощи этим пациентам и применительно к взрослому населению.
В связи с этим проанализированы данные о существующих на сегодняшний день стандартах медицинской помощи при редких заболеваниях из «Пе-речня-24», касающихся взрослого населения.
В табл. 1 представлены данные о распределении утвержденных стандартов для взрослых по нозологическим формам редких заболеваний из «Переч-ня-24».
Приведенные данные свидетельствуют о том, что стандарты оказания медицинской помощи взрослому населению разработаны по таким редким заболеваниям, как гемолитико-уремический синдром ф59.3), идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) 069.3), острая перемежающаяся (печеночная) порфирия (Е80.2), тирози-немия (Е70.2), легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) (127,0), нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) (Е83.0). При этом общее число разработанных и утвержденных стандартов составляет 11, так как при некоторых редких заболеваниях с учетом видов, условий и форм необходимой им медицинской помощи, вариантов течения заболеваний разработано несколько стандартов.
Проведенный анализ сутевой основы утвержденных стандартов для взрослых с учетом видов медицинской помощи при редких заболеваниях из «Пе-речня-24» показал, что нормативная обеспеченность этих заболеваний далеко не полная. Так, данные, представленные в табл. 2, показывают, что из общего числа утвержденных МЗ РФ стандартов для оказания медицинской помощи взрослым при 6 ор-фанных заболеваниях из «Перечня-24», имеющих данные стандарты (п=11), 3 стандарта регламентируют оказание ПМСП (27,27%), а остальные 8 — оказание СМП (72,73%), в том числе 1 (9,1%) — оказание высокотехнологичной медицинской помощи при нарушениях обмена меди (болезнь Вильсона) (Е83.0). Это свидетельствует о пробелах нормативно-правового регулирования стандартизации оказания ПМСП при редких заболеваниях из «Переч-ня-24» — больших, чем при СМП, хотя именно за оказанием этого вида помощи обращается основная масса населения.
Затем была проанализирована сутевая основа имеющихся для взрослых пациентов стандартов медицинской помощи по условиям ее оказания при редких заболеваниях из «Перечня-24» (табл. 2).
Анализ показал, что по условиям оказания медицинской помощи стандарты для взрослых распределились также неравномерно: 27,27% для оказания
The problems of social hygiene, public health and history of medicine. 2021; 29(2) 274 DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2020-29-2-270-277
Health and Society Таблица 2
Анализ сутевой основы существующих стандартов оказания медицинской помощи взрослым пациентам, страдающим заболеваниями
из «Перечня-24»
Заболевание
Код МКБ-10 Номер и дата приказа МЗ, утверждающего стандарт МП (особенности) Возрастная категория Фаза Стадия Вид МП Условия оказания МП Форма оказания МП
Средние сроки лечения, дней
Гемолитико-уре-мический синдром
Идиопатическая тромбоцитопе-ническая пурпура (синдром Эванса) Тирозинемия
Острая перемежающаяся (печеночная) порфи-рия
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Легочная (артериальная) гипер-тензия (идиопа-тическая)(первичная)
D59.3 № 1750н от 29.12.2012
D69.3 № 344 от 21.05.2007 № 833н от 09.11.2012
Взрослые Поддержива- Все ющая терапия, коррекция терапии, ремиссия заболевания Взрос- Любая Любая
лые, дети
Взрослые Обострение, рецидив
ПМСП Амбулаторно Плановая неотложная
Е70.2 № 739н от 09.11.2012 (тиро- Взрос- Острая, хро-зинемия типов 1а и 1б на- лые, дети ническая следственная)
Е80.2 № 793н от 09.11.2012 (первый Взрослые Острая приступ с дыхательной не-доста-точностью)
№ 794н от 09.11.2012 (первый Ввзрос- Острая приступ без осложнений) лые № 820н от 09.11.2012 первый Взрослые Острая приступ (на фоне беременности)
№ 821н от 09.11.2012 (ослож- Взрослые Подострая ненная ХПН)
№ 1461н от 24.12.2012 (пер- Взрослые Острая вый приступ с осложненным течением) Е83.0 № 108 от 22.02.2006
Дети, взрослые
Любая
Острая, перси стирующая, хроническая Компенсационная, деком-пенсацион-ная
Начальная, развернутая
Начальная
Начальная
Тяжелая степень Началь-ная,разверну-тая Нет
СМП Стационарно ПМСП Амбулаторно
СМП Стационарно
СМП Сстационар-но
СМП Стационарно СМП Стационарно
Экстренная,
неотложная,
плановая
Экстренная,
Неотложная,
плановая
Неотложная
Неотложная Экстренная
СМП Стационарно Неотложная
СМП Стационарно Неотложная, экстренная
ВМП Стационарно —
I27.0 № 1446н от 24.12.2012
Взрослые Любая
Вне зависимо- ПМСП Амбулаторно Плановая сти
320
35 90
21
150
30 30
60 90
21
365
Примечание. МП — медицинская помощь, ВМП — высокотехнологичная медицинская помощь.
амбулаторной медицинской помощи и 72,73% для стационарной. Для оказания плановой медицинской помощи предназначено 40% утвержденных стандартов (4 из 10 имеющих указание формы медицинской помощи для применения).
Проведен анализ соблюдения нормативно-правовой основы разработки утвержденных стандартов оказания медицинской помощи взрослым при редких заболеваниях из «Перечня-24». Согласно положениям Федерального закона от 25.12.2018 № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» «Стандарт медицинской помощи разрабатывается на основе клинических рекомендаций...»5. Определение клинических рекомендаций утверждено в Федеральном законе от 25.12.2018 № 489 «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федера-
5 Федеральный закон от 25.12.2018 № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций». Режим доступа: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72036974/ (дата обращения 13.05.2020).
ции» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций», согласно которому к ним относятся «документы, содержащие основанную на научных доказательствах структурированную информацию по вопросам профилактики , диагностики, лечения и реабилитации, в том числе протоколы ведения (протоколы лечения) пациента , варианты медицинского вмешательства и описание последовательности действий медицинского работника с учетом течения заболевания, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний, иных факторов, влияющих на результаты оказания медицинской помощи» 6. Указано, что «медицинская помощь <...> организуется и оказывается в соответствии с положением об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи <...>; в соответствии с порядками оказания медицинской помощи <...>; на основе клинических рекомендаций; с учетом стандартов медицинской помощи <. >». При этом определено, что «по каждому заболева-
6 Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охра-
ны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.rU/#/document/12191967/ (дата обращения
13.05.2020).
Здоровье и общество
нию, состоянию (группе заболеваний, состояний) для взрослых и детей может быть одобрено и утверждено соответственно не более одной клинической рекомендации» и утверждено, что «стандарт медицинской помощи разрабатывается на основе клинических рекомендаций <...> и включает в себя усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения: медицинских услуг <...>; <.> лекарственных препаратов <...>; медицинских изделий, имплантируемых в организм человека; компонентов крови; видов лечебного питания <...>; иного, исходя из особенностей заболевания, (состо-яния)»7. Закрепленная законодательно регулирующая функция клинических рекомендаций и создаваемых на их основе стандартов составляет основу планируемого ресурсного обеспечения оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения, жизненно важного при данных заболеваниях, что подтверждается включением его финансирования в Программу государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи населению.
Проведенный с этих позиций анализ утвержденных стандартов оказания медицинской помощи при орфанных заболеваниях из «Перечня-24» показал, что только по 7 (29,17%) редким болезням из «Пе-речня-24» имеются стандарты, разработанные соответственно требованиям законодательства на основе имеющихся клинических рекомендаций, разработанных профильными медицинскими профессиональными некоммерческими организациями и утвержденных Министерством здравоохранения. При этом следует отметить, что по отношению к взрослым лицам только один утвержденный стандарт разработан при наличии клинических рекомендаций (9,09%). Остальные не соответствуют законодательно утвержденным требованиям, так как разработаны при отсутствии клинических рекомендаций. Следует также отметить, что, кроме оценки легитимности стандартов, необходимо оценить соответствие самих клинических рекомендаций действующим на сегодняшний момент правовым нормам. Проведенный анализ показал, что далеко не все клинические рекомендации удовлетворяют правовым нормам. Согласно Федеральному закону № 489 (ч. 4, ст. 3), с 2022 г. начнут действовать его положения в отношении клинических рекомендаций (протоколов лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, согласно которым клинические рекомендации, утвержденные медицинскими профессиональными некоммерческими организациями до 1 января 2019 г., применяются до их пересмотра и утверждения в соответствии с законодательством, но не позднее 31 декабря 2021 г. 8, т. е. даже если стандарт разработан на основе клинических рекомендаций, он нуждается в пересмотре. Необходимо отметить и отсутствие утвержденных стандартов по 4 нозологиям из «Перечня-24» при наличии
7 Там же.
8 Там же.
утвержденных клинических рекомендаций, что свидетельствует о неиспользовании в полном объеме имеющихся потенциальных возможностей стандартизации медицинской помощи взрослым при ор-фанных заболеваниях и отказе от объективизации ресурсного обеспечения оказания этим пациентам медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения.
Таким образом, проведенный анализ нормативно-правовой основы стандартизации оказания медицинской помощи взрослым пациентам при редких заболеваниях из «Перечня-24» определил ее неблагополучие. Обоснованием этого является выявленное полное несоответствие стандартизации действующему нормативно-правовому регулированию по всем заболеваниям из данного перечня. Данные анализа показали, что есть необходимость пересмотра всех имеющихся стандартов в соответствии с новыми требованиями законодательства действующих клинических рекомендаций, составивших основу имеющихся стандартов. Кроме того, по значительной части заболеваний из «Перечня-24» отсутствует возможность начала работы над созданием стандартов для оказания медицинской помощи взрослым в связи с отсутствием клинических рекомендаций. Важность этих выводов по отношению к больным с орфанными заболеваниями из «Переч-ня-24» согласуется с решением регулирующего органа в здравоохранении страны о включении в список заболеваний, состояний (групп заболеваний, состояний), по которым разрабатываются клинические рекомендации, критерия «отнесение заболевания к жизнеугрожающим и хроническим прогрессирующим редким (орфанным) заболеваниям, приводящим к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности» 9. Следующим направлением после приведения клинических рекомендаций в соответствие с действующими требованиями нормативной базы станет правомочная разработка на их основе стандартов медицинской по-мощи10.
Заключение
На сегодняшний день для редких заболеваний из «Перечня-24» существует установленное нормативно-правовое регулирование на федеральном уровне, на основании которого данные редкие болезни выделены в отдельный список, имеют установленное финансирование в области организации необходимого лекарственного обеспечения. При этом анализ нормативно-правового регулирования оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболе-
9 Приказ Министерства здравоохранения РФ от 28.02.2019 № 101н «Об утверждении критериев формирования перечня заболеваний, состояний (групп заболеваний, состояний), по которым разрабатываются клинические рекомендации». Режим доступа: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_325476/ (дата обращения 13.05.2020).
10 Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.rU/#/document/12191967/ (дата обращения 13.05.2020).
ваниях среди взрослого населения Российской Федерации установил важные направления по дальнейшему совершенствованию стандартизации этой помощи.
По ряду изучаемых редких заболеваний стандарты имеются только для отдельных моделей пациентов, а для подавляющего большинства вообще отсутствуют. Федеральным законом от 25.12.2018 № 489-ФЗ в ст. 37 Закона № 323-ф3 «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» внесен ряд важных изменений, в частности о том, что стандарт медицинской помощи разрабатывается на основе клинических рекомендаций. При этом указано, что клинические рекомендации утверждаются до 31.12.2021 г., в связи с чем утверждение и пересмотр стандартов будут зависеть от принятия клинических рекомендаций в установленном порядке.
В отношении орфанных болезней из «Перечня-24» неблагоприятность ситуации определяется тем, что по всем заболеваниям данного перечня для оказания медицинской помощи взрослым пациентам в период до конца 2021 г. необходимо привести ее стандартизацию в соответствие с требованиями Федерального закона от 25.12.2018 № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций». Это потребует разработки клинических рекомендаций более чем по 70% заболеваний, а по остальным — пересмотра ранее утвержденных клинических рекомендаций, а после этого проведения следующего этапа создания на их основе стандартов медицинской помощи. Только реализация этих действий обеспечит исправление текущей ситуации с нормативно-правовым регулированием оказания медицинской помощи взрослым пациентам с ор-фанными заболеваниями из «Перечня-24» и позволит усовершенствовать подходы к оказанию им медицинской помощи.
Исследование выполнено в рамках государственного задания Ми-нобранауки России.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475—91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26
2. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet J. Rare Dis. 2018; 13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3
3. Ахмедов А. А., Холбеков Ш. Т., Джулай Т. Е. Орфанные заболевания как медико-социальная проблема. Тверской медицинский журнал. 2020;(2):59—64.
4. Витковская И. П., Печатникова Н. Л., Петряйкина Е. Е., Колтунов И. Е. Раннее выявление врожденных и наследственных заболеваний (неонатальный скрининг, селективный скрининг). Опыт региона и перспективы развития. Русский медицинский журнал. Медицинское обозрение. 2018;2(1 —1):62—6.
5. Волкова Н. С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного
Health and Society
законодательства и сравнительного правоведения. 2018;71(4):154—60.
6. Чичерин Л. П., Прокофьева Я. А. Современные проблемы орфанных заболеваний. Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н. А. Семашко. 2019;(1):118—24.
7. Berry S. A., Coughlin C. R. 2nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet. Med. 2020;22(1):219—26.
8. Воинова В. Ю., Школьникова М. А., Найговзина Н. Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.Ру. 2018;148(4): 6—13.
9. Новиков П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопросы практической педиатрии. 2011;16(1):34—44.
10. Гаймоленко И. Н. Орфанные заболевания: что мы о них знаем? В сб.: Материалы II Межрегиональной научно-практической конференции «Здоровый ребенок» (Чита, 14 апреля 2017 г.) . Чита: ФГБОУ ВО ЧГМА; 2017. С. 31—2.
11. Захарова Е., Красильникова Е. И. Орфанные болезни. Практика педиатра. 2019;(4):20—6.
12. Сабари Х. И., Иванова И. Д. Редкие заболевания, изменения в обеспечении лекарственными препаратами больных орфанными заболеваниями. Eastern-European Scientific Journal. 2018;3(31):51—2.
13. Косякова Н. В., Ниворожкина Л. И., Полякова И. А. Анализ обеспеченности лекарственными препаратами и специализированными продуктами питания больных орфанными заболеваниями: возможности и ограничения. Учет и статистика. 2019;55(3):108—21.
14. Косякова Н. В., Ягудина Р. И. Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Этапы маршрутизации. Современная организация лекарственного обеспечения. 2018;(2):44—8. doi: 10.30809/solo.2.2018
15. Михайленко Е. В., Кузьмин С. Б. Анализ правового регулирования лекарственного обеспечения граждан Российской Федерации, страдающих орфанными заболеваниями. Медицинское право: теория и практика. 2018;4(1):226—30.
Поступила 28.07.2020 Принята в печать 29.10.2020
REFERENCES
1. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475—91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26
2. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet J. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3
3. Ahmedov А. А., Holbekov Sh. Т., Gjulai Т. E. Orphan diseases as a medical and social issue. Tverskoj medicinskiy zhurnal. 2020;(2):59—64 (in Russian).
4. Vitkovskaya I. P., Pechatnikova N. L., Petryaikina Е. Е., Koltu-nov I. E. Early detection of congenital and hereditary diseases (neonatal screening, selecting screening). Region experience and development prospect. Russkij medicinskij zhurnal. Medicinskoe oboz-renie. 2018;2(1—1):62—6 (in Russian).
5. Volkova N. S., Aksu Je. Rare (orphan) diseases: legal regulation in Russia and abroad. Zhurnal zarubezhnogo zakonodatelstva i sravni-telnogo pravovedenija. 2018;71(4):154—60. doi: 10.12737/ art.2018.4.20 (in Russian).
6. Chicherin L. P., Prokofieva Ya. А. Current issues of rare diseases. BulletenNationalnogo NIIobhestvennogo zdorov'ya im. N. A. Semash-ko. 2019;(1):118—24 (in Russian).
7. Berry S. A., Coughlin C. R. 2nd, McCandless S., McCarter R., Seminara J., Yudkoff M., LeMons C. Developing interactions with industry in rare diseases: lessons learned and continuing challenges. Genet. Med. 2020;22(1):219—26.
8. Voinova V. Ju., Shkol'nikova M. A., Najgovzina N. B. Resources for providing medical care to patients with orphan diseases in various countries. Doktor.Ru. 2018;148(4):6—13 (in Russian).
9. Novikov P. V. Rare (orphan) hereditary and congenital diseases in children: problems and challenges at the present stage. Voprosy prakticheskojpediatrii. 2011;16(1):34—44 (in Russian).
10. Gajmolenko I. N. Orphan diseases: what we know about them? In: Materials of the II Interregional scientific and practical conference «Healthy child». Chita, 14 Apr 2017 [Orfannyye zabolevaniya: chto
Здоровье и общество
my o nikh znayem? V sb.: Materialy II Mezhregionalnoy nauchno-prakticheskoy konferentsii «Zdorovyy rebenok» (Chita, 14 aprelya 2017 g.J]. Chita: FGBOU VO ChGMA; 2017 (in Russian).
11. Zaharova E., Krasil'nikova E. I. Orphan diseases. Praktika pediatra. 2019;(4):20—6 (in Russian).
12. Sabari K. I., Ivanova I. D. Rare diseases, changes in drug maintenance for patients with orphan diseases. Eastern-European Scientific Journal. 2018;3(31):51—2.
13. Kosyakova N. V., Nivorozhkina L. I., Polyakova I. A. Analysis of drug and specialized feeding products provision for patients with
rare diseases: opportunities and limitations. Uchet i statistika. 2019;55(3):108—21 (in Russian).
14. Kosyakova N. V., YagudinaR. I. Drug supply of patients with rare diseases. Route stages. Sovremennaya organizaciya lekarstvennogo obespecheniya. 2018;(2):44—8. doi: 10.30809/solo.2.2018 (in Russian).
15. Mikhailenko E. V., Kuzmin S. B. Analysis of legal regulation of drug maintenance for Russian citizens suffering from rare diseases. Medicinskoe parvo: teoriya i praktika. 2018;4(1):226—30 (in Russian).
