CC BY
50
ПЕРЕДОВАЯ
DOI: 10.26347/1607-2502201907-08003-016
НОРМАТИВНО-ПРАВОВОЕ РЕГУЛИРОВАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ. СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Проанализирована ситуация с нормативно-правовым регулированием медицинской помощи пациентам с 24 редкими заболеваниями: существующие порядки оказания и стандарты медицинской помощи. Стандарты медицинской помощи имеются только для отдельных моделей пациентов. Большинство клинических рекомендаций не соответствуют новым требованиям. В свете изменений законодательства основными задачами профессионального медицинского сообщества являются разработка клинических рекомендаций, отвечающих новым требованиями и стандартов медицинской помощи, охватывающих все многообразие моделей пациентов.
Ключевые слова: редкие болезни, орфанные лекарственные препараты, нормативно-правовое регулирование, охрана здоровья граждан, порядки оказания медицинской помощи, стандарты медицинской помощи, клинические рекомендации
Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.
Для цитирования: Соколов А.А., Александрова О.Ю. Нормативно-правовое регулирование медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Стандарты медицинской помощи и клинические рекомендации. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8: 3-16. DOI: 10.26347/1607-2502201907-08003-016
LEGAL REGULATION OF MEDICAL CARE TO PATIENTS WITH RARE DISEASES. STANDARDS OF MEDICAL CARE AND CLINICAL GUIDELINES
The situation with legal regulation of medical care to patients with 24 rare diseases has been analysed in the article, i.e. present orders of medical care rendering as well as standards of medical care. The standards of medical care are available only for separate models ofpatients. The majority of clinical guidelines does not correspond to new requirements. In view of the changes to the legislation, the primary goals of professional medical community are to develop the clinical guidelines corresponding to the new requirements and standards of medical care covering all variety models of patients and clinical situations.
Keywords: rare disease, orphan drugs, legal regulation, public health care, orders of medical care rendering, standards of medical care, clinical guidelines
Authors declare no competing interests.
For citation: Sokolov А.А., Aleksandrova O.Yu. Legal regulation of medical care to patients with rare diseases. Standards of medical care and clinical guidelines. Health care Standardization Problems. 2019; 7-8: 3-16. DOI: 10.26347/1607-2502201907-08003-016
А.А. Соколов1, О.Ю. Александрова2
1 НП «Национальный Совет экспертов
по редким болезням», ФГБОУВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург, Россия
2 ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени
Н.А. Семашко», Москва, Россия
Ä.Ä. Sokolov1, O.Yu. Aleksandrova2
1 Non-profit Partnership «National Committee
of Rare Diseases Experts», North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov, St. Petersburg, Russian
2 National Research Institute of Public Health named after N.A. Semashko, Moscow, Russia
Лечение редких заболеваний является особой моделью здравоохранения (Model List for Orphan Medicines), которая получает все большее распространение в мире [1].
В основе данной модели находится пациент, имеющий конкретное заболевание. Ее ключевы-
ми понятиями являются «редкое заболевание» (rare disease) и «орфанный лекарственный препарат» (orphan drug) [2].
Учитывая редкость отдельных заболеваний, а также редкость использования специальных диагностических, профилактических и лечебных
методов, применения редких (орфанных) лекарственных средств, необходимо особое нормативно-правовое регулирование лекарственного обеспечения и медицинской помощи данной категории больных.
Понятие «орфанное заболевание (а также «редко применяемая медицинская технология») впервые было введено в здравоохранение нашей страны в 2005 г., когда Формулярный комитет РАМН приступил к формированию первого в стране Перечня редко применяемых технологий [3].
Законодательное регулирование в сфере редких болезней началось с принятия Федерального закона от 21 ноября 2011 № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (Федеральный закон № 323-ф3) в котором оказанию медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболевания, посвящена статья 44 [4]. В первоначальной редакции она называлась «Медицинская помощь гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями». В апереле 2016 г. название было изменено на «Медицинская помощь гражданам, которым предоставляются государственные гарантии в виде обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания» (ред. Федерального закона от 26 апреля 2016 № 112-ФЗ) [5].
В части 1 статьи 44 впервые сформулированы критерии отнесения заболевания к редким в Российской Федерации: «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения».
Понятие «орфанного лекарственного препарата» законодательно введено в 2014 г. Федеральным законом «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» от 22 декабря 2014 № 429-ФЗ [6]. Ор-фанными лекарственными препаратами являются «лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфан-ных) заболеваний» (Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» от 12 апреля 2010 № 61-ФЗ, статья 4, часть 1, пункт 6.1, в редакции 2014 г.) [7].
В статье 44 Федерального закона № 323-ФЗ говориться о двух перечнях редких заболеваний.
Согласно части 2 статьи 44, первый перечень «формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет» [4]. По состоянию на 15 мая 2019 г. он содержит 232 заболевания и нозологических группы [8].
Второй перечень (часть 3 статьи 44) — «перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», — формируется из заболеваний первого перечня и утверждается Правительством Российской Федерации [4].
Кроме этих перечней, в Федеральном законе № 323-ФЗ существует еще третий перечень (статья 14, часть 2, пункт 21, введен Федеральным законом от 26 апреля 2016 № 112-ФЗ) [5], в который вошли 7 отдельных заболеваний и состояний: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, лица после трансплантации органов и (или) тканей — известный как «Перечень 7 нозологий». В соответствии с частью 1 и частью 2 статьи 44 пять из семи заболеваний этого перечня (гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфо-идной, кроветворной и родственных им тканей) относятся к редким.
В апреле 2012 г. Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфан-ными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» был впервые утвержден перечень жизнеугрожа-ющих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности («Перечень-24»), куда были включены 24 заболевания и нозологических группы по Международной Классификации Болезней (МКБ-10): гемолитико-уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели), апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факто-
ров II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюар-та-Прауэра), идиопатическая тромбоцитопени-ческая пурпура (синдром Эванса), дефект в системе комплемента, преждевременная половая зрелость центрального происхождения, нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гипер-фенилаланинемии), тирозинемия, болезнь «кленового сиропа», другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовале-риановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия), нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия (глютаровая ацидурия), галактоземия, другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри—Ан-дерсона), Нимана—Пика; мукополисахаридозы I, II, VI типов, острая перемежающая (печеночная) порфирия, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), незавершенный (несовершенный) ос-теогенез, легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная), юношеский артрит с системным началом [9].
Первоначально в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ (статья 15, часть 1, пункт 2, в редакции 2011 г.) организация обеспечения лекарственными препаратами лиц с заболеваниями из «Перечня 7 нозологий» как полномочие Российской Федерации в сфере охраны здоровья, была передана органам государственной власти субъектов РФ. При этом средства предусматривались «в виде субвенций из федерального бюджета» (Федеральный закон № 323-ФЗ, статья 15, часть 2).
С апреля 2016 г. она отнесена к полномочиям «федерального органа исполнительной власти, осуществляющего функции по выработке и реализации государственной политики и нормативно-правовому регулированию в сфере здравоохранения» (Федеральный закон № 323-ФЗ, статья 14, часть 2, пункт 21, введен Федеральным законом от 26 апреля 2016 г. № 112-ФЗ). Обеспечение лекарственными препаратами стало осуществляться за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти (Федеральный закон № 323-ФЗ, статья 83, часть 9.2, введена Федеральным законом от 26 апреля 2016 г. № 112-ФЗ [5]).
Результатами данных изменений являются: централизованная закупка лекарственных препаратов, позволяющая снизить цены на препа-
раты и эффективнее использовать бюджетные средства; возможность перераспределения препарата между субъектами; обеспечение равного доступа к необходимому лечению по всей территории Российской Федерации.
Организация обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания граждан с заболеваниями из «Перечня-24» отнесена к полномочиям органов государственной власти субъектов РФ в сфере охраны здоровья (Федеральный закон № 323-ФЗ, статья 16, часть 1, пункт 10, в ред. Федерального закона от 25 ноября 2013 г. № 317-ФЗ [10]). В соответствии с частью 9 статьи 83 этого закона обеспечение «осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации».
Часть 10 статьи 44 Федерального закона № 323-ФЗ (введена Федеральным законом от 26 апреля 2016 г. № 112-ФЗ) разрешает Правительству Российской Федерации принимать решение о включении в перечень заболеваний, указанных в пункте 21 части 2 статьи 14 этого закона («Перечень 7 нозологий»), дополнительных заболеваний, для лечения которых обеспечение граждан лекарственными препаратами осуществляется за счет средств федерального бюджета. Что и произошло в 2018 г.
В ноябре 2018 г. Постановлением Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения» [11] из «Перечня-24» было исключено 5 заболеваний: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом и мукополисахаридозы I, II и VI типов (далее «Перечень 24-5»). Данные заболевания добавлены к «Перечню 7 нозологий» (далее «Перечень 7+5»).
Таким образом, с региональных бюджетов была снята часть финансовой нагрузки, что позволило направить высвободившиеся финансы на улучшение системы лекарственного обеспечения в субъектах РФ в целом.
Порядок организации обеспечения лекарственными препаратами в настоящее время регламентируется Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразо-
ваниями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемо-литико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисаха-ридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации» Данным постановлением установлены порядок и сроки закупки лекарственных препаратов, правила их передачи в субъект РФ, порядок и сроки лекарственного обеспечения. Важным моментом, указанным в постановлении, является возможность передачи препарата между субъектами РФ [12].
Для того чтобы пациент с заболеванием из «Перечня 7+5» начал бесплатно получать ор-фанные лекарственные препараты он должен попасть в Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополи-сахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей (Федеральный закон № З23-Ф3, статья 44, часть 8 в ред. Федерального закона от 03 августа 2018 № 299-ФЗ [13]).
Для того чтобы пациент с заболеванием из «Перечня 24-5» начал бесплатно получать ор-фанные лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания он должен попасть в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (Федеральный закон № З23-Ф3, статья 44, часть 4 в ред. Федерального закона от 25 ноября 2013 г. № 317-ФЗ [14]).
Ведение Федеральных регистров осуществляет уполномоченный федеральный орган исполнительной власти. Органы государственной власти субъектов Российской Федерации осуществляют ведение региональных сегментов Федеральных регистров и своевременное представление сведений, содержащихся в них, в уполномоченный федеральный орган исполнительной власти в порядке, установленном Правительством Российской Федерации (Федеральный закон
№ 323-ФЗ, статья 44, часть 6, часть 9 в ред. Федерального закона от 03 августа 2018 № 299-ФЗ) [4, 13].
Формы документов и порядок ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядок (последовательность и сроки) их предоставления введены в действие приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизне-угрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» [14].
Правила ведения Федерального регистра лиц с заболеваниями из «Перечня 7+5» регламентируются Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 № 1416.
В соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ (ред. от 29.05.2019) медицинская помощь организуется в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи, а также на основе клинических рекомендаций [4]. Пункт 3 части 1 статьи 37 «3) на основе клинических рекомендаций» вступает в силу с 01 января 2022.
Отдельные порядки оказания медицинской помощи для редких заболеваний в настоящее время отсутствуют. Основным порядком, который касается большей части редких заболеваний, является «Порядок оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 № 917н [15].
Стандарты медицинской помощи для заболеваний из «Перечня-24» имеются только для отдельных моделей пациентов (1—2 модели при необходимом минимуме в 4 модели (дети — первичная медико-санитарная помощь и специализированная медицинская помощь, взрослые — первичная медико-санитарная помощь и специализированная медицинская помощь) (рисунок).
Для 7 редких заболеваний из «Перечня-24» стандарты отсутствуют как таковые вообще, а
П Для детей И Для взрослых
Для детей и взрослых ГЯ Отсутствуют для детей и/или для взрослых
Ш Первичн. мед. сан. помощь (ПМСП) Специализир. мед. помощь (СМП) К Высокотехнологичная мед. помощь РЯ Отсутствует ПМСП и/или СМП
Стандарты медицинской помощи, утвержденные Минздравом России до 1 января 2019 г.
именно: для пароксизмальной ночной гемогло-бинурии (Маркиафавы-Микели), наследственного дефицита факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта—Прауэра), нарушений обмена жирных кислот, галактоземии, болезни Фабри, незавершенного (неовершенного) остео-генеза, дефекта в системе комплемента (табл. 1).
Существующие стандарты также имеют недостатки (например, в стандарте оказания первичной медико-санитарной помощи (то есть в амбулаторных условиях) при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре указана экстренная и неоложная форма оказания медицинской помощи и средние сроки лечения 90 дней) и не охватывают всего многообразия клинических ситуаций (табл. 2).
Стандарты первичной медико-санитарной помощи со средними сроками лечения более 160 дней включают в себя медицинские услуги для контроля за лечением, то есть фактически являются стандартами диспансерно-динамическо-го наблюдения за больным.
В настоящее время все аспекты медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями из «Перечня-24» наиболее полно представлены в клинических рекомендациях, разработанных и утвержденных профильными медицинскими
профессиональными некоммерческими организациями.
В Федеральном законе от 25 декабря 2018 № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций» (Федеральный закон № 489-ФЗ) [16] дано новое, более четкое, определение клинических рекомендаций.
Клинические рекомендации — это «документы, содержащие основанную на научных доказательствах структурированную информацию по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, в том числе протоколы ведения (протоколы лечения) пациента, варианты медицинского вмешательства и описание последовательности действий медицинского работника с учетом течения заболевания, наличия осложнений и сопутствующих заболеваний, иных факторов, влияющих на результаты оказания медицинской помощи».
В соотвествии с Федеральным законом № 489-ФЗ доступность и качество медицинской помощи обеспечиваются не только применением порядков оказания медицинской помощи и стан-
Таблица 1
Стандарты медицинской помощи больным с редкими заболеваниями из «Перечня-24», утвержденные Минздравом России до 1 января 2019 г. [17—47]
Заболевание Код МКБ-10 Приказы Минздрава России, утверждающие стандарты медицинской помощи
детям взрослым
ПМСП* СМП** ПМСП СМП
Гемолитико-уремический синдром Б59.3 Нет Нет № 1750н от 29.12.2012 Нет
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) Б59.5 Нет Нет Нет Нет
Апластическая анемия неуточненная Б61.9 № 1746н от 29.12.2012 Нет Нет Нет
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) Б68.2 Нет Нет Нет Нет
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) Б69.3 Нет № 344 от 21.05.2007 № 833н от 09.11.2012 № 344 от 21.05.2007
Дефект в системе комплемента Б84.1 Нет Нет Нет Нет
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 № 725н от 09.11.2012 №1561н от 24.12.2012 Нет Нет
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, др.виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1 № 250 от 22.11.2004 № 737н от 09.11.2012 Нет Нет
Тирозинемия Е70.2 № 1677н от 13.02.2013 № 738н от 09.11.2012 № 739н от 09.11.2012 №1671н от 29.12.2012 Нет № 739н от 09.11.2012
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая, метилмалоновая пропионовая ацидемия) Е71.1 № 1676н от 29.12.2012 № 1752н от 29.12.2012 № 738н от 09.11.2012 №1670н от 29.12.2012 Нет Нет
Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 Нет Нет Нет Нет
Гомоцистинурия Е72.1 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет
Глютарик (глютаровая) ацидурия Е72.3 Нет № 738н от 09.11.2012 Нет Нет
Галактоземия Е74.2 Нет Нет Нет Нет
Другие сфинголипидозы: болезнь Ниманна-Пика Е75.2 Нет № 721н от 09.11.2012 Нет Нет
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Нет Нет Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 № 694н от 11.10.2018 № 695н от 11.10.2018 № 696н от 11.10.2018 Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 Нет № 751н от 29.12.2018 Нет Нет
Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 Нет № 834н от 09.11.2012 Нет Нет
Окончание табл. 1
Заболевание Код МКБ-10 Приказы Минздрава России, утверждающие стандарты медицинской помощи
детям взрослым
ПМСП* СМП** ПМСП СМП
Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2 Нет Нет Нет № 793н от 09.11.2012 № 794н от 09.11.2012 № 820н от 09.11.2012 № 821н от 09.11.2012 №1461н от 24.12.2012
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 Нет № 108 от 22.02.2006 № 1555н от 24.12.2012 Нет № 108 от 22.02.2006
Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 Нет Нет Нет Нет
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатиче-ская) (первичная) Г27.0 Нет Нет №1446н от 24.12.2012 Нет
Юношеский артрит с системным началом М08.2 № 777н от 09.11.2012 № 668н от 07.11.2012 Нет Нет
Итого 8 15 3 8
Примечание. * ПМСП — первичная медико-санитарная помощь. ** СМП — специализированная медицинская помощь.
дартов медицинской помощи, но и применением клинических рекомендаций.
«Медицинская помощь, ..., организуется и оказывается в соответствии с положением об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи, ...; в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, ... ; на основе клинических рекомендаций; с учетом стандартов медицинской помощи, ...».
«По каждому заболеванию, состоянию (группе заболеваний, состояний) для взрослых и детей может быть одобрено и утверждено соответственно не более одной клинической рекомендации».
«Стандарт медицинской помощи разрабатывается на основе клинических рекомендаций, одобренных и утвержденных» в соответствии с действующим законодательством, «и включает в себя усредненные показатели частоты предоставления и кратности применения: медицинских услуг, ...; ... лекарственных препаратов ...; медицинских изделий, имплантируемых в организм человека; компонентов крови; видов лечебного питания, ...; иного исходя из особенностей заболевания (состояния)».
Назначение и применение лекарственных препаратов, медицинских изделий и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в соответствующий стандарт медицинской помощи или не предусмотренных соответствующей клинической рекомендацией, допускаются в случае наличия медицинских показаний (индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии.
Практически для всех редких заболеваний из «Перечня-24» существуют клинические рекомендации, разработанные и утвержденные профильными медицинскими профессиональными некоммерческими организациями. Однако не все существующие клинические рекомендации соответствуют требованиям Федерального закона № 489-ФЗ.
В соотвествии с частью 4 статьи 3 Федерального закона № 489-ФЗ клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, утвержденные медицинскими профессиональными некоммерческими организациями до 1 января 2019, применяются до их пересмотра и утверждения в соответствии законодательством, но не позднее 31 декабря 2021 г.
о
Таблица 2
Анализ существующих стандартов медицинской помощи больным с редкими заболеваниями из «Перечня-24» [17—47]
Заболевание Код МКБ-10 № и дата приказа МЗ РФ, утв. стандарт МП (особенности) Возрастная категория Фаза Стадия Вид МП Условия оказания МП Форма оказания МП Средние сроки лечения, дни
Гемолитико-уремический синдром 059.3 № 1750н от 29.12.2012 взрослые поддерж. тер коррекц. тер ремис. забол все ПМСП амбулаторно плановая неотложная 320
Апластическая анемия неуточненная Б61.9 № 1746н от 29.12.2012 дети любая любая ПМСП амбулаторно плановая 365
Идиопатическая тромбоцитопени-ческая пурпура (синдром Эванса) 069.3 №344 от 21.05.2007 взрослые дети любая любая СМП стационарно - 35
№ 833н от 09.11.2012 взрослые обострение, рецидив острая персистир. хронич. ПМСП амбулаторно экстренная неотложная плановая 90
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 №725н от 09.11.2012 дети любая хронич. ПМСП амбулаторно плановая 365
№ 1561н от 24.12.2012 дети любая хронич. СМП стационарно дневн. стац. плановая 14
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенил-кетонурия) Е70.0 №250 от 22.11.2004 дети нет нет АПП (ПМСП) нет уточнений — 6 мес.
№737н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
Тирозинемия Е70.2 №738н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
№739н от 09.11.2012 (тирозинемия 1а и 16 типов наследств) взрослые дети острая хронич. компенсац. декомпенс. СМП стационарно экстренная неотложная плановая 21
№ 1671н от 29.12.2012 (тирозинемия 2 типа) дети любая любая СМП стационарно плановая 28
№ 1677н от 13.02.2013 (тирозинемия 2 типа) дети любая любая ПМСП амбулаторно плановая 365
Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 №738н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
Гомоцистинурия Е72.1
Глютарик (глютаровая) ацидурия Е72.3
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая, метилмало-новая пропионовая ацидемия) Е71.1 №738н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
№ 1670н от 29.12.2012 (пропионовая ацидемия) дети любая любая СМП стационарно плановая 28
№ 1676н от 29.12.2012 (метилмалоновая ацидемия) дети любая любая ПМСП амбулаторно плановая 365
№ 1752н от 29.12.2012 (пропионовая ацидемия) дети любая любая ПМСП амбулаторно плановая 365
I
£
а
I
I £
!
¡51
05 05
0
§
Й
1
I
-I
Оо
►ч»
<55
ЧС
Окончание табл. 2
Заболевание Код МКБ-10 № и дата приказа МЗ РФ, утв. стандарт МП (особенности) Возрастная категория Фаза Стадия Вид МП Условия оказания МП Форма оказания МП Средние сроки лечения, дни
Др. сфинголипидозы: болезнь Ниманна-Пика, тип С Е75.2 №721н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 № 694н от 11.10.2018 г. (ферментная заместит, терапия) дети любая любая ПМСП амбулаторно плановая 365
№695н от 11.10.2018 г. (ферментная заместит.терапия) дети любая любая СМП стационарно дневн. стац. плановая 4
№ 696н от 11.10.2018 г. (диагностика и инициация ферментной земестительной тер.) дети любая любая СМП стационарно плановая 14
Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 №751н от 29.12.2018 дети любая любая СМП стационарно плановая 14
Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 №834н от 09.11.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 28
Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2 №793н от 09.11.2012 (первый приступ с дыхат. недостат.) взрослые острая начальная развернут. СМП стационарно неотложная 150
№794н от 09.11.2012 (первый приступ без осложнений) взрослые острая начальная СМП стационарно неотложная 30
№820н от 09.11.2012 (первый приступ на фоне беременности) взрослые острая начальная СМП стационарно экстренная 30
№821н от 09.11.2012 (осложненная ХПН) взрослые подострая тяж.сте-пень тяж. СМП стационарно неотложная 60
№ 1461н от 24.12.2012 (первый приступ с осложнен, течением) взрослые острая начальная развернутая СМП стационарно неотложная экстренная 90
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 № 108 от 22.02.2006 дети взрослые любая нет СМП стационарно — 21
№ 1555н от 24.12.2012 дети любая любая СМП стационарно плановая 21
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатич.) (первич.) 127.0 № 1446н от 24.12.2012 взрослые любая вне зависимости ПМСП амбулаторно плановая 365
Юношеский артрит с системным началом М08.2 № 668н от 07.11.2012 дети обострение стабилизац. консолидац. ремиссии любая СМП стационарно плановая 28
№777н от 09.11.2012 дети стабилизац. любая ПМСП амбулаторно плановая 168
1 I
Примечание. МП — медицинская помощь, СМП — специализированная медицинская помощь, ПМСП — первичная медико-санитарная помощь, ВМП — высокотехнологичная помощь, АПП — амбу-латорно-поликлиническая помощь (устаревший термин — новый термин ПМСП).
Основные положения Федерального закона № 489-ФЗ, в том числе учет клинических рекомендаций при государственном контроле качества и безопасности медицинской деятельности, начинают действовать с 1 января 2022 г.
Анализ нормативно-правового регулирования медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями показал наличие существенных пробелов в этой области. Стандарты медицинской помощи имеются только для отдельных моделей пациентов. Большинство клинических рекомендаций не соответствуют новым требованиям.
Учитывая положения Федерального закона № 489-ФЗ, в том числе стандарты медицинской помощи разрабатываются «на основе клинических рекомендаций, одобренных и утвержденных» в соответствии с действующим законодательством, разработка клинических рекомендаций, отвечающих новым требованиями по всем редким болезням и стандартов медицинской помощи, охватывающих все многообразие моделей пациентов, являются в настоящее время основной задачей профессионального медицинского сообщества.
Сохранение высокой нагрузки на бюджеты, развитие медицинской науки и появление возможности лечения новых редких заболеваний требует дальнейшего совершенствование системы лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, комплексного подхода к выбору конкретных направлений и форм участия органов государственной власти Российской Федерации в гарантировании права на охрану здоровья граждан, способствующих достижению провозглашенных Конституцией Российской Федерации целей.
ЛИТЕРАТУРА
1. Stolk P., Willemen M.J.C., Leufkens H.G.M. «Rare essen-tials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bulletin of the World Health Organization. 2006; 86 (9): 746—751.
2. Соколов А.А. Проблема редких болезней — результат и стимул прогресса в области биологии и медицины. Менеджер здравоохранения. 2012; 1: 8—14.
3. Воробьев П.А. Редкие заболевания у взрослых. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2016; 3-4: 3—9.
4. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Доступно по: https://base.garant.ru/57499516/. Ссылка активна на 20.05.2019.
5. Федеральный закон от 26.04.2016 г. № 112-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Доступно по: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/ doc/71285142/. Ссылка активна на 20.05.2019.
6. Федеральный закон от 22.12.2014 г. № 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств». Доступно по: https:// base.garant.ru/70826338/. Ссылка активна на 20.05.2019.
7. Федеральный закон от 12.12.2010 г. № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств». Доступно по: https:// base.garant.ru/12174909/. Ссылка активна на 20.05.2019. 8.https://www.rosmmzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy.
9. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанны-ми) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Доступно по: https:// base.garant.ru/70168888/. Ссылка активна на 20.05.2019.
10. Федеральный закон от 25.11.2013 г. № 317-ФЗ «О внесении изменений в отдельные законодательные акты Российской Федерации и признании утратившими силу отдельных положений законодательных актов Российской Федерации по вопросам охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Доступно по: https:// base.garant.ru/70514766/. Ссылка активна на 20.05.2019.
11. Постановление Правительства Российской Федерации от 20.11.2018 г. № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения». Доступно по: https://www.garant.ru/products/ipo/ prime/doc/72008856/. Ссылка активна на 20.05.2019.
12. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.11.2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремичес-ким синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации». Доступно по: https:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72013444/. Ссылка активна на 20.05.2019.
13. Федеральный закон от 03.08.2018 г. № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Доступно по: https://base.garant.ru/72005588/. Ссылка активна на 20.05.2019.
14. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 г. № 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанны-ми) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления». Доступно по: https:// base.garant.ru/70269284/. Ссылка активна на 20.05.2019.
15. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 г. № 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Доступно по: https://base.garant.ru/70291248/. Ссылка активна на 20.05.2019.
16. Федеральный закон от 25.12.2018 г. № 489-ФЗ «О внесении изменений в статью 40 Федерального закона «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» и Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций». Доступно по: https:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72036974/. Ссылка активна на 20.05.2019.
17. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12.2012 г. № 1750н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (динамическое наблюдение, лечение)». Доступно по: https:// base.garant.ru/70346334/. Ссылка активна на 20.05.2019.
18. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12.2012 г. № 1746н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии». Доступно по: https://base.garant.ru/70365878/. Ссылка активна на 20.05.2019.
19. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 21.05.2007 г. № 344 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (при оказании специализированной помощи)». Доступно по: https://base.garant.ru/4184703/. Ссылка активна на 20.05.2019.
20. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 833н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при идиопатической тромбоцитопенической пурпуре (обострение, рецидив)». Доступно по: https://base.garant.ru/ 70323492/. Ссылка активна на 20.05.2019.
21. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 725н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при преждевременном половом созревании, в том числе вторичного генеза». Доступно по: https:// base.garant.ru/70321026/. Ссылка активна на 20.05.2019.
22. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24.12.2012 г. № 1561н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при преждевременном половом созревании». Доступно по: https://base.garant.ru/70338682/. Ссылка активна на 20.05.2019.
23. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.11.2004 г. № 250 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным фенилкетонурией». Доступно по: https:// base.garant.ru/4180535/. Ссылка активна на 20.05.2019.
24. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 737н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии». Доступно по: https://base.garant.ru/70304542/. Ссылка активна на 20.05.2019.
25. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12.2012 г. № 1677н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при тирозинемии 2 типа». Доступно по: https:// base.garant.ru/70321016/. Ссылка активна на 20.05.2019.
26. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 738н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот». Доступно по: https://base.garant.ru/70305696/. Ссылка активна на 20.05.2019.
27. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11. 2012 г. № 739н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при нарушениях обмена тирозина (наследственной ти-розинемии 1а и 1б типов)». Доступно по: https:// base.garant.ru/70343968/. Ссылка активна на 20.05.2019.
28. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12. 2012 г. № 1671н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при тирозинемии 2 типа». Доступно по: https:// base.garant.ru/70337960/. Ссылка активна на 20.05.2019.
29. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12. 2012 г. № 1676н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии». Доступно по: https://base.garant.ru/70349766/. Ссылка активна на 20.05.2019.
30. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12.2012 г. № 1752н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии». Доступно по: https:// base.garant.ru/70352568/. Ссылка активна на 20.05.2019.
31. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12.2012 г. № 1670н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии». Доступно по: https://base.garant.ru/70338726/. Ссылка активна на 20.05.2019.
32. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. №721н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при болезни Нимана-Пика, тип С». Доступно по: https://base.garant.ru/70304552/. Ссылка активна на 20.05.2019.
33. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11.10.2018 г. № 694н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)». Доступно по: https://base.garant.ru/ 72093646/. Ссылка активна на 20.05.2019.
34. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11.10. 2018 г. № 695н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)». Доступно по: https://www.garant.ru/ products/ipo/prime/doc/71993662/. Ссылка активна на 20.05.2019.
35. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11.10.2018 г. № 696н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе I типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)». До-
ступно по: https://base.garant.ru/72093644/. Ссылка активна на 20.05.2019.
36. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29.12. 2018 г. № 951н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе II типа (диагностика и инициация ферментной заместительной терапии)». Доступно по: https://base.garant.ru/72156982/. Ссылка активна на 20.05.2019.
37. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 834н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при мукополисахаридозе VI типа». Доступно по: https://base.garant.ru/70321070/. Ссылка активна на 20.05.2019.
38. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 793н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности». Доступно по: https:// base.garant.ru/70334906/. Ссылка активна на 20.05.2019.
39. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 794н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений)». Доступно по: https://base.garant.ru/70344230/. Ссылка активна на 20.05.2019.
40. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 820н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности)». Доступно по: https://base.garant.ru/70338700/. Ссылка активна на 20.05.2019.
41. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 821н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при подостром течении острой порфирии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности». Доступно по: https://base.garant.ru/70328274/. Ссылка активна на 20.05.2019.
42. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24.12.2012 г. № 1461н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ с осложненным течением)». Доступно по: https://base.garant.ru/70340756/. Ссылка активна на 20.05.2019.
43. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.02.2006 г. № 108 «Об утверждении стандарта медицинской помощи больным с болезнью Вильсона». Доступно по: https:// base.garant.ru/4182348/. Ссылка активна на 20.05.2019.
44. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24.12.2012 г. № 1555н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена меди (болезни Вильсона)». Доступно по: https://base.garant.ru/70321034/. Ссылка активна на 20.05.2019.
45. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24.12.2012 г. № 1446н «Об утверждении
стандарта первичной медико-санитарной помощи при легочной артериальной гипертензии». Доступно по: https://base.garant.ru/70347208/. Ссылка активна на 20.05.2019.
46. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 777н «Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при юношеском артрите с системным началом». Доступно по: https://base.garant.ru/70299148/. Ссылка активна на 20.05.2019.
47. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 07.11.2012 г. № 668н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при юношеском артрите с системным началом». Доступно по: https://base.garant.ru/70304286/. Ссылка активна на 20.05.2019.
Поступила 28.05.2019 Принята к опубликованию 10.07.2019
REFERENCES
1. Stolk P., Willemen M.J.C., Leufkens H.G.M. «Rare essentials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bulletin of the World Health Organization. 2006; 86 (9): 746—751.
2. Sokolov A.A. Problem of rare diseases — result and stimulus of progress in the area of biology and medicine. Manager of Health Care. 2012; 1: 8—14. (in Russian).
3. Vorobyev P.A. Rare diseases in the adult. Health care Standardization Problems. 2016; 3-4: 3—9. (in Russian).
4. Federal Law N 323 of November 21, 2011 «On the basic principles of public health care of citizens in the Russian Federation». Available at: https://base.garant.ru/57499516/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
5. Federal Law N 112 of April 26, 2016 «On ammendments to Federal Law «On the basic principles of public health care of citizens in the Russian Federation». Available at: https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71285142/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
6. Federal Law N 429 of December 22, 2014 «On ammend-ments to Federal Law «On circulation of drugs». Available at: https://base.garant.ru/70826338/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
7. Federal Law N 61 of December 12, 2010 «On circulation of drugs». Available at: https://base.garant.ru/12174909/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
8. https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-red-kih-orfannyh-zabolevaniy.
9. Decree of the Government of the Russian Federation N 403 of April 26, 2012 «On management of the Federal Register of patients with life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability, and its regional segment». Available at: https://base.garant.ru/70168888/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
10. Federal Law N 317 of November 25, 2013 «On amendments to certain legislative acts of the Russian Federation and annulment of certain provisions of legislative acts of the Russian Federation on the issues of public health care of citizens in the Russian Federation». Available at: https:// base.garant.ru/70514766/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
11. Decree of the Government of the Russian Federation N 1390 of November 20, 2018 «On amendments to certain acts of the Government of the Russian Federation on the issues of drug provision improvement». Available at: https:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72008856/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
12. Decree of the Government of the Russian Federation N 1416 of November 26, 2018 «On an order of organisation of drug provision of persons with hemophilia, mucoviscidosis, hypophyseal nanism, Gaucher disease, malignant neoplasms of lymphoid, hemopoietic and related tissues, multiple sclerosis, hemolytic-uremic syndrome, juvenile arthritis with systemic onset, mucopolysaccharidosis type I, II, VI, persons after transplantation of organs and (or) tissues, as well as on annulment of certain acts of the Government of the Russian Federation». Available at: https:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72013444/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
13. Federal Law N 299 of August 03, 2018 «On ammendments to Federal Law «On the basic principles of public health care of citizens in the Russian Federation». Available at: https://base.garant.ru/72005588/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
14. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 950n of November, 19 2012 «On forms of documents for management of the regional segment of Federal Register of patients with life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability, and an order of their representation». Available at: https://base.garant.ru/70269284/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
15. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 917n of November 15, 2012 «On the statement of the Order of rendering medical care to patients with congenital and (or) hereditary diseases». Available at: https://base.ga-rant.ru/70291248/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
16. Federal Law N 489 of December 25, 2018 «On ammend-ments to Article 40 of the Federal Law «On compulsory medical insurance in the Russian Federation» and Federal Law «On the basic principles of public health care of citizens in the Russian Federation» concerning clinical guidelines». Available at: https://www.garant.ru/products/ipo/ prime/doc/72036974/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
17. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1750n of December 29, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care at atypical hemolytic ure-mic syndrome (case monitoring, treatment)». Available at: https://base.garant.ru/70346334/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
18. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1746n of December 29, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with congen-tial aplastic anemia». Available at: https://base.garant.ru/ 70365878/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
19. Order of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation N 344 of May 21, 2007 «On approval of standard of medical care to patients with idio-pathic thrombocytopenic purpura (at rendering of specialized care)». Available at: https://base.garant.ru/4184703/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
20. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 833n of November 09, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care at idiopathic thrombo-cytopenic purpura (exacerbation, relapse)». Available at: https://base.garant.ru/70323492/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
21. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 725n of November 09, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with preco-
cious puberty, including a secondary genesis». Available at: https://base.garant.ru/70321026/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
22. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1561n of December, 24, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with precocious puberty». Available at: https://base.garant.ru/70338682/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
23. Order of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation N 250 of November 22, 2004 «On approval of standard of medical care to patients with phe-nylketonuria». Available at: https://base.garant.ru/4180535/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
24. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 737n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with classical phenylketonuria». Available at: https://base.garant.ru/70304542/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
25. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1677n of December 29, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with tyrosine-mia type 2». Available at: https://base.garant.ru/70321016/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
26. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 738n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with disturbances of amino acids metabolism». Available at: https://base.ga-rant.ru/70305696/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
27. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 739n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care at disturbances of tyrosin metabolism (hereditary tyrosinemia type 1a and 1b)». Available at: https://base.garant.ru/70343968/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
28. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1671n of December 29, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with tyrosinemia type 2». Available at: https://base.garant.ru/70337960/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
29. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1676n of December 29, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with methyl-malonic acidemia». Available at: https://base.garant.ru/ 70349766/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
30. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1752n of December 29, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with propionic acidemia». Available at: https://base.garant.ru/70352568/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
31. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1670n of December 29, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with propionic acidemia». Available at: https://base.garant.ru/70338726/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
32. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 721n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with Niemann-Pick disease type C». Available at: https://base.garant.ru/70304552/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
33. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 694n of October 11, 2018 «On approval of standard of primary medical sanitary care to children with mucopoly-saccharidosis type I (enzyme replacement therapy)». Available at: https://base.garant.ru/72093646/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
34. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 695n of October 11, 2018 «On approval of standard of specialized medical care to children with mucopolysaccha-ridosis type I (enzyme replacement therapy)». Available at:
https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/71993662/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
35. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N696n of October 11, 2018 «On approval of standard of specialized medical care to children with mucopolysaccharidosis type I (diagnosing and initiation of enzyme replacement therapy)». Available at: https://base.garant.ru/ 72093644/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
36. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 951n of December 29 2018 «On approval of standard of specialized medical care to children with mucopolysaccha-ridosis type II (diagnosing and initiation of enzyme replacement therapy)». Available at: https://base.garant.ru/ 72156982/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
37. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 834n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with mucopolysac-charidosis type VI». Available at: https://base.garant.ru/ 70321070/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
38. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 793n of November 09, 2012 «On approval of standard of specialized medical care for acute porphyria (first attack, clinical respiratory insufficiency)». Available at: https://base.garant.ru/70334906/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
39. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 794n of November 9, 2012 «On approval of standard of specialized medical care at newly diagnosed acute por-phyria (first attack, without complications)». Available at: https://base.garant.ru/70344230/ Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
40. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 820n of November 9, 2012 «On approval of standard of specialized medical care at newly diagnosed acute porphy-ria (first attack, pregnancy)». Available at: https://base.ga-rant.ru/70338700/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
41. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 821n of November 09, 2012 «On approval of standard of
specialized medical care at under-acute porphyria with chronic kidney insufficiency». Available at: https://base.ga-rant.ru/70328274/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
42. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1461n of December 24, 2012 «On approval of standard of specialized medical care at newly diagnosed acute por-phyria (first attack, complications)». Available at: https:// base.garant.ru/70340756/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
43. Order of the Ministry of Health and Social Development of the Russian Federation N 108 of February 22, 2006 «On approval of standard of medical care to patients with Wilson's disease». Available at: https://base.garant.ru/4182348/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
44. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1555n of December 24, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with disturbances of copper metabolism (Wilson's disease)». Available at: https://base.garant.ru/70321034/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
45. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 1446n of December 24, 2012 «On approval of standard of primary medical sanitary care at pulmonary arterial hypertension». Available at: https://base.garant.ru/70347208/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
46. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 777n of November 09, 2012 «On approval of standard primary medical sanitary care to children with juvenile arthritis with systemic onset». Available at: https://base.ga-rant.ru/70299148/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
47. Order of the Ministry of Health of the Russian Federation N 668n of November 07, 2012 «On approval of standard of specialized medical care to children with juvenile arthritis with systemic onset». Available at: https://base.garant.ru/ 70304286/. Accessed on 20.05.2019 (in Russian).
Received on 28.05.2019 Accepted on 10.07.2019
Сведенияоб авторах:
Соколов Алексей Альбертович — д-р мед. наук, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии ФГБОУ ВО СЗГМУ. 191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41. Тел.: +7(911)298-06-65. E-mail: dr.sokolov@list.ru.
Александрова Оксана Юрьевна — д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по учебной работе, декан факультета усовершенствования врачей, заведующая кафедрой организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности с курсом клинической фармакологии ГБУЗ МО МОНИКИ. 129110, Москва, ул. Щепкина 61/2. Тел.: +7(903)163-06-05. E-mail: aou18@mail.ru
About the authors:
Aleksey A. Sokolov — PhD, Dr. Med. Sci., Professor of Department of anesthesiology and reanimatology at FGBOU VO «Northwestern State Medical University named after I.I. Mechnikov», CEO Non-profit Partnership «National Committee of Rare Diseases Experts», 191015, St. Petersburg, Kirochnaya street, 41. Mob.: +7(911)298-06-65. E-mail: dr.sokolov@list.ru.
Oksana Yu. Aleksandrova — Doctor of Medical Science, Professor, Deputy Director for Academic Affairs, Dean of Faculty of Continuing Medical Education, Head of Department of Organizational and Legal Maintenance in Medicine and Pharmacy with clinical pharmacology course at GBUZ MO MONIKI, 129110, Moscow, Shchepkina St., 61/2. Tel.: +7(903)163-06-05. E-mail: aou18@mail.ru
