ПРОБЛЕМЫ ОКАЗАНИЯ ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

DOI: 10.26347/1607-2502201907-08063-072

ПРОБЛЕМЫ ОКАЗАНИЯ

ВЫСОКОТЕХНОЛОГИЧНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Цель исследования. Определить проблемы, возникающие при оказании высокотехнологичной медицинской помощи (ВМП) больным, страдающим редкими заболеваниями и предложить направления совершенствования системы медицинской помощи данной категории граждан, в том числе в области стандартизации.

Материалы и методы. Проанализирована информация из 72 субъектов РФ, в которых проживают 85,9% населения Российской Федерации, о направлении пациентов с заболеваниями из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфан-ных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в медицинское организации для оказания ВМП. Данная информация получена путем формализованного запроса в формате персонифицированного обращения депутата Государственной думы РФ в адрес глав субъектов РФ. Изучены действующие нормативные правовые документы, регулирующие вопрос оказания ВМП больным с редкими заболеваниями.

Результаты. Выявлены следующие проблемы: низкая доля направления больных с редкими заболеваниями в медицинские организации для оказания ВМП; для некоторых редких заболеваний не существует групп ВМП; недостаточное количество разработанных и утвержденных приказами Минздрава России стандартов медицинской помощи по редким заболеваниям; низкий норматив финансовых затрат на единицу объема предоставления ВМП для моделей пациентов в которые включены орфанные препараты; оказания ВМП осуществляется только по одному профилю, что не подходит для редких болезней. Таким образом, вышеуказанные проблемы не позволяют полноценно использовать возможности ВМП у больных с редкими заболеваниями.

Заключение. Даны рекомендации по совершенствованию организационных и финансовых механизмов оказания медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Ключевые слова: редкие болезни, орфанные лекарственные препараты, здравоохранение, высокотехнологичная медицинская помощь, программа государственных гарантий, нормативно-правовое регулирование, законодательство, охрана здоровья граждан.

Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.

Для цитирования: Комаров И.А., Соколов А.А., Александрова О.Ю. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8: 63-72. ПОТ: 10.26347/16072502201907-08063-072

А.А. Соколов1' 2, О.Ю. Александрова3, И.А. Комаров3

1 НП «Национальный Совет экспертов

по редким болезням», Санкт-Петербург, Россия

2 ФГБОУВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова», Санкт-Петербург, Россия

3 ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Москва, Россия

ISSUES OF HIGH-TECHNOLOGY MEDICAL SERVICE PROVIDING FOR PATIENTS WITH ORPHAN DISEASES

Objective. To determine issues of high-technology medical service providing for patients with orphan diseases and propose directions for such patients' medical aid improvement including standardization area.

Materials and methods. The article analyzes information from 72 Russian regions with 85.9% of total Russian population in terms of patients with vital and chronic progressed rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability route to medical organizations for high-technology medical service providing. This data provided by formalized request as official letter from State Duma member to Heads of Russian regions. Current legal acts concern high-technology medical service providing for patients with rare diseases were analyzed. Results. The following issues of high-technology medical service providing for patients with rare diseases were determined: low reference rate of patients with rare diseases to medical organizations for high-technology medical service providing; no high-technology medical service for several rare diseases; little number of standards of medical aid established by Ministry of Health for rare diseases; low tariffs for high-technology medical service for rare diseases patients' models

A.A. Sokolov1'2,

0.Yu. Aleksandrova3,

1.A. Komarov3

1 Non-profit Partnership «National Committee

of Rare Diseases Experts», St. Petersburg, Russia

2 North- Western State Medical University named after I.I. Mechnikov,

St. Petersburg, Russia

3 Moscow Regional Research and Clinical Institute, Moscow, Russian

with orphan drugs; high-technology medical service provided by the only one profile does not cover rare diseases. Thus, these problems do not allow the high-technology medical service using for rare diseases completely.

Conclusion. Recommendations for organization and financing improvement were done for high-technology medical service providing for patients with rare diseases.

Key words: rare disease, orphan drugs, healthcare, high-technology medical service, state guarantee program, legal regulation, health maintenance of citizens.

Authors declare no competing interests.

For citation: Komarov I.A., Sokolov А.А., Aleksandrova O.Yu. Issues of high-technology medical service providing for patients with orphan diseases. Health care Standardization Problems. 2019; 7-8: 63-72. DOI: 10.26347/1607-2502201907-08063-072

Высокотехнологичная медицинская помощь (ВМП) является частью специализированной медицинской помощи, и обладает рядом особенностей. Она включает в себя применение новых сложных и (или) уникальных методов лечения, а также ресурсоемких методов лечения с научно доказанной эффективностью, в том числе клеточных технологий, роботизированной техники, информационных технологий и методов генной инженерии, разработанных на основе достижений медицинской науки и смежных отраслей науки и техники [1]. ВМП оказывается медицинскими организациями в соответствии с перечнем видов высокотехнологичной медицинской помощи, утверждаемым уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.

Цель исследования — определить проблемы, возникающие при оказании высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями и предложить направления совершенствования системы медицинской помощи данной категории граждан, в том числе в области стандартизации.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Сбор информации осуществлялся посредством формализованных запросов в формате персонифицированного обращения депутата Государственной думы Российской Федерации в адрес глав субъектов РФ, а также путем анализа существующих нормативно-правовых документов. Для обеспечения полноты и корректности информации, предоставленной субъектом РФ в рамках депутатского запроса при сборе и подготовке данных рекомендовалось: привлечь профильных специалистов по нозологиям, вошедшим в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни

гражданина или его инвалидности («Перечень 24») [2], а также общественные (пациентские) организации, работающие с пациентами, страдающими редкими заболеваниями, использовать данные регионального сегмента Федерального регистра больных редкими заболеваниями и региональных формуляров льготных лекарственных препаратов, в случае невозможности предоставить данные по какой-либо из таблиц запроса, предлагалось заполнить те разделы, данными по которым располагает субъект РФ. В случае отсутствия данных в соответствующей графе было рекомендовано указать «н/д» или поставить прочерк, во избежание возможности неоднозначного истолкования предоставленной информации.

Также в ходе исследования выполнен анализ направлений пациентов с редкими заболеваниями «Перечень 24» в медицинские организации для оказания ВМП в 2017 г. Была получена информация из 72 субъектов РФ, в которых проживает 126 200 126 человек (85,92% населения Российской Федерации).

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

В предоставивших информацию субъектах РФ в 2017 г. в медицинские организации для оказания ВМП было направлено 753 пациента (5,5% всех пациентов, находящихся в Регистре), из них 622 ребенка (8,7% всех детей — в Регистре) и 131 взрослый (2,0% всех взрослых — в Регистре).

Наибольшее число детей, направленных для оказания ВМП имели следующие диагнозы: юношеский артрит системным началом (349) идио-патическая тромбоцитопеническая пурпура (123) и незавершенный (несовершенный) остеогенез (38) (рис. 1).

Среди взрослых для оказания ВМП наиболее часто направлялись больные с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой (99), апласти-ческой анемией (18) и дефектом в системе комплемента (17) (рис. 2).

Доли больных среди всех больных с соответствующим диагнозом, направленных на оказание ВМП отличались при разных заболеваниях (табл. 1).

Среди детей более 20% детей направлялось на ВМП при юношеском артрите с системным

началом и нарушениях обмена меди (болезни Вильсона), среди взрослых более 20% — при сфинголипидозах (болезни Фабри).

Количество медицинских организаций, в которые направлялись больные с редкими заболеваниями из «Перечня 24» для оказания ВМП,

Юношеский артрит с системным началом

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Незавершенный (несовершенный) остеогенез 38

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) ™ 21

Преждевременная половая зрелость центральн. происх. Ш 19

Гемолитико-уремический синдром ■ 15

Легочная (артериальная)гипертензия(идиопатич.) ■ 7

Нарушения обмена жирных кислот ■ 5

Апластическая анемия неуточненная ■ 5

Тирозинемия ■ 4

Мукополисахаридоз, тип II 2

Др. сфинголипидозы: б. Фабри, б. Ниманна-Пика 2

Гомоцистинурия 2

Наследственный дефицит факторов II, VII, X 1

Нарушения обмена ароматических аминокислот 1

Мукополисахаридоз,тип VI 1

Дефект в системе комплемента 1

Глютарик (глютаровая) ацидурия 1

Остальные 6 заболеваний 0

0 50 100 150 200 250 300 350 Число больных, абс.

Рис. 1. Число детей с редкими заболеваниями из «Перечня 24», направленных в 2017 г. на оказание ВМП (72 субъекта РФ, 85,9% населения РФ)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Апластическая анемия неуточненная Дефект в системе комплемента Др. сфинголипидозы: б. Фабри, б. Ниманна-Пика Легочная (артериальная) гипертензия... Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Наследственный дефицит факторов II, VII, X Острая перемежающая (печеночная) порфирия Остальные 15 заболеваний

1

112

■ 5

■ 4

■ 3

12

11

0

99

4 5 6 Кол-во больных, абс

10

Рис. 2. Число взрослых с редкими заболеваниями из «Перечня 24», направленных в 2017 г. для оказания ВМП (72 субъекта РФ, 85,9% населения РФ)

составляет 44, из которых 29 (66,0%) — федерального, а 15 (34,0%) — регионального подчинения. При этом обращает на себя внимание, что для нарушений обмена ароматических аминокислот, тирозинемии, галактоземии, глюта-рик (глютаровой) ацидурии не существует групп ВМП [3].

Оказание больным с редкими заболеваниями специализированной медицинской помощи (в том числе ВМП, в федеральных медицинских организациях и медицинских организациях других субъектов РФ) регламентировано нормативно-правовыми документами федерального уровня: приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 декабря 2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи» [4], Постановлением Правительства Российской Фе-

дерации от 10 декабря 2018 № 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов» [3].

Достаточно низкие показатели направления больных с редкими заболеваниями на оказание ВМП во многом связаны с тем, что только 16 из 24 нозологий «Перечня 24» упоминаются в приказе Министерства здравоохранения Российской Федерации, касающихся ВМП.

В Постановлении Правительства Российской Федерации от 10 декабря 2018 № 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов» обозначено 19 групп ВМП и 24 модели пациентов [3] (табл. 2). Для 9 моделей предусмотрено терапевтическое лечение, для 11 — хирургическое, для 4 — комбинированное.

Таблица 1

Оказание ВМП больным с различными заболеваниями из «Перечня 24» в 2017 г. (72 субъекта РФ, 85,9% населения РФ)

Заболевание Код МКБ-10 Доля среди всех больных в Регистре

дети взрослые все пациенты

Гемолитико-уремический синдром D59.3 6,0 0,0 4,5

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия D59.5 0,0 1,3 1,2

Апластическая анемия неуточненная D61.9 3,5 2,5 2,7

Наследственный дефицит факторов II, VII, X D68.2 1,4 1,9 1,7

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура D69.3 16,0 3,9 6,7

Дефект в системе комплемента D84.1 3,0 10,1 9,0

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8 2,6 0,0 2,5

Нарушения обмена ароматических аминокислот Е70.0, Е70.1 0,0 0,0 0,0

Тирозинемия Е70.2 14,3 0,0 13,3

Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 0,0 0,0 0,0

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью Е71.1 0,0 — 0,0

Нарушения обмена жирных кислот Е76.0 6,3 0,0 6,1

Гомоцистинурия Е76.1 2,6 0,0 2,1

Глютарик (глютаровая) ацидурия Е76.2 3,1 0,0 2,3

Галактоземия Е80.2 0,0 0,0 0,0

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, Ниманна-Пика Е75.2 6,1 22,2 16,1

Мукополисахаридоз, тип I Е74.2 0,0 0,0 0,0

Мукополисахаридоз, тип II Е72.3 8,3 0,0 8,0

Мукополисахаридоз, тип VI Е72.1 7,1 0,0 4,8

Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е71.3 0,0 11,1 2,1

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 23,6 0,5 3,7

Незавершенный (несовершенный) остеогенез Q78.0 10,1 0,0 6,3

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0 5,2 1,1 2,1

Юношеский артрит с системным началом М08.2 41,4 0,0 30,3

Таблица 2

Высокотехнологичная медицинская помощь пациентам с заболеваниями из Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в Постановлении Правительства Российской Федерации от 10 декабря 2018

ON

Субвенции ФФОМС (Раздел I) Межбюджетные трансферты (Раздел II)

Заболевание Код МКБ-10 Профиль/вид лечения Группа ВМП Норматив финансовых затрат на единицу объема предоставляемой медицинской помощи, руб. Рост норматива по сравнению с 2015 г., % Профиль/вид лечения Группа ВМП Норматив финансовых затрат на единицу объема предоставляемой медицинской помощи, руб. Рост норматива по сравнению с 2015 г., %

Гемолитико-уремический синдром D59.3 Гематология/терапевтическое или комбинированное 6 144 696 13,0 Гематология/хирургическое лечение 6 317 610 10,0

Пароксизмальная ночная гемогло-бинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5 лечение

Апластическая анемия неуточненная D61.9 Нет Нет Нет Нет Травматология и ортопедия/ хирургическое лечение 53 54 472 620 266 980 10,0 10,0

Трансплантология/ хирургическое лечение 59 60 3 157 680 2 155 140 49,0 49,0

Наследственный дефицит факторов П (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2 Нет Нет Нет Нет Гематология/комбинированное лечение 7 539 730 10,0

Травматология и ортопедия/хирургическое лечение 53 54 472 620 266 980 10,0 10,0

Идиопатическая тромбоцитопе-ническая пурпура (синдром Эванса) D69.3 Гематология/терапевтическое лечение 6 144 696 13,0 Гематология/комбинированное лечение 6 317 610 10,0

Трансплантология/ хирургическое лечение 59 60 3 157 680 2 155 140 49,0 49,0

Дефект в системе комплемента D84.1 Нет Нет Нет Нет Педиатрия/терапевтическое лечение 32 159 770 10,0

Превдевременная половая зрелость центрального происхояедения Е22.8 Нет Нет Нет Нет Педиатрия/комбинированное лечение 31 101 080 17,0

Нарушения обмена ароматических аминокислот Е70.0, Е70.1 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Тирозинемия Е70.2 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Болезнь «кленового сиропа» Е71.0 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью Е71.1 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

g

tSJ ta

I 8

е !

I £

!

¡5¡

ON 00

Окончание табл. 2

Субвенции ФФОМС (Раздел I) Межбюджетные трансферты (Раздел II)

Заболевание Код МКБ-10 Профиль/вид лечения Группа ВМП Норматив финансовых затрат на единицу объема предоставляемой медицинской помощи, руб. Рост норматива по сравнению с 2015 г., % Профиль/вид лечения Группа ВМП Норматив финансовых затрат на единицу объема предоставляемой медицинской помощи, руб. Рост норматива по сравнению с 2015 г., %

Мукополисахаридоз, тип I Е76.0 Нет Нет Нет Нет Трансплантология/хирур- 59 3 157 680 49,0

Мукополисахаридоз, тип II Е76.1 Нет Нет Нет Нет гическое лечение 60 2 155 140 49,0

Мукополисахаридоз, тип VI Е76.2 Нет Нет Нет Нет

Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия Е80.2 Гематология/терапевтическое лечение 7 435 676 9,0 Нет Нет Нет Нет

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри, Ниманна-Пика Е75.2 Нет Нет Нет Нет Нейрохирургия/ хирургическое лечение 16 1 397 620 9,0

Галактоземия Е74.2 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Глютарикацидурия Е72.3 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Гомоцистинурия Е72.1 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Нарушения обмена жирных кислот Е71.3 Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет Нет

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0 Гематология/терапевтическое лечение 6 144 696 13,0 Нет Нет Нет Нет

Педиатрия/терапевтическое лечение 27 79 759 14,0

Незавершенный остеогенез Q78.0 Травматология и ортопедия/ хирургическое лечение 44 135 345 12,0 Травматология и ортопедия/ хирургическое лечение 55 480 000 Нет

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) 127.0 Торакальная хирургия/ хирургическое лечение 42 140 253 11,0 Трансплантология/ хирургическое лечение 56 923 200 10,0

Педиатрия/терапевтическое лечение 29 95 133 10,0 58 1 673 420 10,0

Юношеский артрит с системным началом М08.2 Ревматология/терапевтическое лечение 30 127 299 14,0 Педиатрия/терапевтическое лечение 32 159 770 10,0

Итого количество заболеваний 8 14

Итого количество профилей 10 17

Итого количество групп ВМП 7 12

Итого количество моделей пациентов 10 14

ï

&3

s

I

I £

!

isi

te

1

te

0

§

Й

1

s

-I

Оо

►ч»

<55

VC

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Легочная (артериальная)гипертензия(идиопатическая)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

Юношеский артрит с системным началом

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Гемолитико-уремический синдром

~ 100% -только для неосложненных форм

<25%

1

Рис. 3. Отношение норматива финансовых затрат на единицу объема ВМП по разделу I (субвенции из бюджета ФФОМС) к средней стоимости лечения орфанными лекарственными препаратами, %

По сравнению с 2015 г. [5] рост норматива финансовых затрат по разделу I Перечня ВМП составил от 9,0% при острой перемежающейся (печеночной) порфирии до 14,0% при юношеском артрите с системным началом и нарушении обмена меди (болезни Вильсона); по разделу II Перечня ВМП — от 9,0% при других сфинголипи-дозах до 17,0% при преждевременной половой зрелости центрального происхождения (в основном на 10,0%) (табл. 2). Исключение в разделе II Перечня ВМП составил профиль «Трансплантация», для которого рост норматива финансовых затрат составил 49,0%.

Обращает на себя внимание, что для моделей пациентов, для которых предусмотрено терапевтическое лечение, в состав лечения входят моно-клональные антитела, рекомбинантные, генно-инженерные биологические препараты, то есть орфанные лекарственные препараты. При этом норматив финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи существенно меньше стоимости данных препаратов (рис. 3). В то же время для гемолитико-уремичес-кого синдрома и пароксизмальной ночной гемог-лобинурии он составляет <20% от стоимости лечения, для острой перемежающейся (печеночной) порфирии — достаточен только для лечения неосложненных форм.

Оказание ВМП пациентам с порфириями отнесено к 7-й группе по профилю «Гематология» (Раздел I. Перечень видов высокотехнологичной медицинской помощи, включенных в базовую программу обязательного медицинского страхования [3], финансовое обеспечение которых осуществляется за счет субвенции из бюджета Федерального фонда обязательного медицинского страхования бюджетам территориальных фондов обязательного медицинского страхования) — «Интенсивная терапия, включающая методы экстракорпорального воздействия на кровь у больных с порфириями». Средний норматив финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи на 2019 г. определен в размере 435 676 руб.

Для острой перемежающейся (печеночной) порфирии (Е80.2) разработаны и утверждены стандарты специализированной медицинской помощи, в соответствии с которыми в медицинских организациях субъектов РФ оказывается медицинская помощь [6—10]. Основным средством патогенетической терапии является лекарственное средство гемин (международное непатентованное название) для внутривенных инфузий. В соответствии со стандартами в зависимости от особенностей течения заболевания на лечение пациента с острой порфирией может требоваться

от 4 до 48 ампул вышеуказанного препарата. Ориентировочная стоимость такого количества составляет от 400 тыс. до 5 млн руб. Применение этого препарата показано и имеет смысл только пациентам, имеющим криз заболевания, часто находящимся в отделении реанимации, то есть в стационарных условиях. Причем лечение должно быть начато по экстренным показаниям в течение ближайших часов после возникновения криза [11].

Однако установленный норматив финансовых затрат на лечение порфирии покрывает только минимальную стоимость патогенетического лечения, то есть лечение неосложненных форм заболевания. Пациенты в стационарах часто оказываются без адекватной, соответствующей утвержденным стандартам медицинской помощи, что приводит к их тяжелой инвалидизации и/или летальному исходу.

Поскольку редкие заболевания — это сложные для диагностики и лечения заболевания, возникают проблемы с маршрутизацией пациентов, определением профиля медицинской помощи, которая должна быть оказана пациенту. Определение профиля оказываемой пациенту медицинской помощи имеет финансовое значение для медицинских организаций, поскольку влияет на оплату оказанной медицинской помощи (вплоть до неоплаты непрофильных госпитализаций).

Наибольшие проблемы существуют с определением профиля оказываемой медицинской помощи при нарушениях обмена веществ. Эта группа заболеваний может иметь самые разнообразные клинические проявления. При этом количество профилей, по которым может быть оказана ВМП в соответствии с Приложением к Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, ограничено (порфирия — только «гематология» (нет «неврологии», «гастроэнтерологии», «акушерства и гинекологии»); мукополисахаридозы—толь-ко «трансплантация» (нет «педиатрии»), сфин-голипидозы — только «нейрохирургия» (нет «неврологии», «кардиологии», «нефрологии», «педиатрии»), болезнь Вильсона — только «педиатрия» (хотя более 80% пациентов взрослые) и «гематология» (хотя гематологические проявления имеет не более 15% пациентов) (нет «неврологии», «гастроэнтерологии/гепатологии») т.д.

В качестве примера можно привести острую перемежающуюся порфирию. В МКБ-10 это за-

болевание относится к болезням эндокринной системы и нарушениям обмена веществ, а не к болезням крови. В нашей стране традиционно пациенты с порфирией концентрируются в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, то есть лечатся по профилю «гематология». Основным клиническим проявлением заболевания являются атаки, которые могут сопровождаться тяжелыми неврологическими проявлениями в виде параличей с дыхательной недостаточностью и комой [11, 12]. Поэтому такие пациенты часто госпитализируются в неврологический стационар или сразу в отделение реанимации. В большинстве субъектов РФ, включая Санкт-Петербург, лечением таких пациентов занимаются не гематологи, а неврологи, иногда гастроэнтерологи. У ряда пациенток кризы возникают только в период беременности.

Для редких болезней необходимо предусматривать возможность оказания высокотехнологичной медицинской помощи по нескольким (2, 3, 4 и т.д.) профилям оказания медицинской помощи.

Таким образом, описанные выше проблемы не позволяют полноценно использовать возможности высокотехнологичной медицинской помощи у пациентов с редкими заболеваниями.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Для совершенствования оказания ВМП больным с редкими заболеваниями необходимы:

— разработка и утверждение стандартов ВМП для всех редких заболеваний, прежде всего, из «Перечня 24» [4];

— увеличение количества профилей, по которым может быть оказана ВМП при редких заболеваниях в Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи;

— адекватная система финансирования (с четким определением источников финансирования (в связи с происходящим поэтапным включением видов ВМП в базовую программу ОМС);

— приведение норматива финансовых затрат на единицу объема предоставления медицинской помощи в соответствие со стандартами медицинской помощи и клиническими рекомендациями;

— создание системы информационной доступности условий предоставления ВМП при редких заболеваниях как для специалистов, так и для самих пациентов и их родственников.

ЛИТЕРАТУРА

1. Федеральный закон от 21.11.2011 г. № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (с изменениями и дополнениями). Доступно по: https://base.garant.ru/57499516/. Ссылка активна на 15.03.2019.

2. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 г. №403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанны-ми) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (с изменениями и дополнениями). Доступно по: https://base.garant.ru/70168888/. Ссылка активна 15.03.2019.

3. Постановление Правительства Российской Федерации от 10.12.2018 г. № 1506 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2019 год и на плановый период 2020 и 2021 годов». Доступно по: https://www.garant.ru/ products/ipo/prime/doc/72023058/. Ссылка активна на 15.03.2019.

4. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 02.12.2014 г. № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи» (с изменениями и дополнениями). Доступно по: https://base.garant.ru/70859232/. Ссылка активна на 15.03.2019.

5. Соколов А.А., Александрова О.Ю., Кадыров Ф.Н. Высокотехнологичная медицинская помощь больным редкими заболеваниями — проблемы организации и финансирования. Менеджер здравоохранения. 2016; 6: 60-69.

6. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 794н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при острой порфирии, впервые выявленной (первый приступ, протекающий без осложнений)». Доступно по: https://base.garant.ru/70344230/. Ссылка активна 15.03.2019.

7. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 820н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ, протекающий на фоне беременности)». Доступно по: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_LAW_144935/. Ссылка активна 15.03.2019.

8. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24.12.2012 г. № 1461н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии (первый приступ с осложненным течением)». Доступно по: http:// www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_146068/. Ссылка активна 15.03.2019.

9. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 № 793н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при впервые выявленной острой порфирии, первый приступ, протекающий с симптомами клиники дыхательной недостаточности». Доступно по: http://

www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_144371/. Ссылка активна 15.03.2019.

10. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 09.11.2012 г. № 821н «Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при подостром течении острой порфирии, осложнившейся формированием хронической почечной недостаточности». Доступно по: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_144094/. Ссылка активна 15.03.2019.

11. Balwani M., Wang B., Anderson K.E. et. al. Acute Hepatic Porphyrias: Recommendations for Evaluation and Long Term Management. Hepatology. 2017; 66: 4: 1314-1322. doi: 10.1002/hep.29313

12. Rigor J., Pinto S.A., Martins-Mendes D. Porphyrias: A clinically based approach. Eur. J. Intern. Med. 2019. doi: 10.1016/j.ejim.2019.06.014.

Поступила 12.03.2019 Принята к опубликованию 17.05.2019

REFERENCES

1. Federal law dated November 21, 2011 N 323 «About citizens health guarantee in Russian Federation». Available at: https://base.garant.ru/57499516/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

2. Government Decision dated April 26, 2012 N 403 «About management of registry of patients with vital and chronic progressed rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability and its regional segment». Available at: https://base.garant.ru/70168888/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

3. Government Decision dated December 10, 2018 N 1506 «About state guarantee program of free medical care on 2019 and planned 2020 and 2021». Available at: https:// www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72023058/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

4. Ministry of Health Order N 796н dated December 2, 2014 «About approval of special medical care organization including high-technology medical aid». Available at: https:// base.garant.ru/70859232/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

6. Sokolov A.A., Alexandrova O.Yu., Kadyrov F.N. Hightech medical care for patients with rare diseases — problems of organization and financing. Manager Zdra-voochranenia. 2016; 6: 60—69. (in Russian).

7. Ministry of Health Order N 794н dated November 9, 2012 «About approval of standard of specialized medical care for acute naive porphyria (first attack, without complications». Available at: https://base.garant.ru/70344230/ Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

8. Ministry of Health Order N 820н dated November 9, 2012 «About approval of standard of specialized medical care for acute naive porphyria (first attack, pregnancy)». Available at: http://www.consultant.ru/document/cons_doc_ LAW_144935/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

9. Ministry of Health Order N 1461н dated December 24, 2012 «About approval of standard of specialized medical care for acute naive porphyria (first attack, complica-

tions)». Available at: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_LAW_146068/. Accessed on 15.03.2019 (in Russian).

10. Ministry of Health Order N 793н dated November 9, 2012 «About approval of standard of specialized medical care for acute naïve porphyria (first attack, clinical lung insuffi-ciency)». Available at: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_LAW_144371/. Accessed on 05.03.2019 (in Russian).

11. Ministry of Health Order N 82^ of November, 09, 2012 «About approval of standard of specialized medical care for under-acute porphyria with chronic kidney insufficien-

cy». Available at: http://www.consultant.ru/document/ cons_doc_LAW_144094/. Accessed on 05.03.2019 (in Russian).

12. Balwani M., Wang B., Anderson K.E. et. al. Acute Hepatic Porphyrias: Recommendations for Evaluation and Long Term Management. Hepatology. 2017; 66 (4): 1314—1322. doi: 10.1002/hep.29313.

13. Rigor J., Pinto S.A., Martins-Mendes D. Porphyrias: A clinically based approach. Eur. J. Intern. Med. 2019. doi: 10.1016/j.ejim.2019.06.014.

Received on 12.03.2019 Accepted for publication on 17.05.2019

Сведения об авторах:

Соколов Алексей Альбертович — д-р мед. наук, профессор кафедры анестезиологии и реаниматологии ФГБОУ ВО СЗГМУ. 195067, Санкт-Петербург, Пискаревский пр., 47. Тел.: +7(812)303-50-00. E-mail: [email protected]

Александрова Оксана Юрьевна — д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по учебной работе, декан факультета усовершенствования врачей, заведующая кафедрой организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности с курсом клинической фармакологии ГБУЗ МО МОНИКИ. 129110, Москва, ул. Щепкина 61/2. Тел.: +7(903)163-06-05. E-mail: [email protected]

Комаров Илья Александрович — канд. фарм. наук, доцент кафедры организационно-правового обеспечения медицинской и фармацевтической деятельности с курсом клинической фармакологии ГБУЗ МО МОНИКИ. 129110, Москва, ул. Щепкина 61/2. Тел.: +7(903)510-00-43. E-mail: [email protected]

About the authors:

Sokolov Aleksey Albertovich — Doctor of Medical Sciences, Professor of Department of anesthesiology and intensive care at FSBEI of Higher Education NWSMU, 191015, St. Petersburg, Piskarevskiy per, 41. Mob.: +7(911)298-06-65. E-mail: [email protected]

Aleksandrova Oksana Yurevna — Doctor of Medical Sciences, Professor, Deputy Director of the Teaching Department, Head of Faculty of Continuing Medical Education, Head of Department of organizational and legal maintenance in medicine and pharmacy with a clinical pharmacology course at SBHI MO MRCRCI (MONIKI), 129110, Moscow, Shchepkina ul. 61/2. Mob.: +7(903)163-06-05. E-mail: [email protected]

Komarov Ilya Aleksandrovich— Candidate of Medical Sciences, Associate professor of Department of organizational and legal maintenance in medicine and pharmacy with a clinical pharmacology course at SBHI MO MRCRCI (MONIKI), 129110, Moscow, Shchepkina ul. 61/2. Mob.: +7(903)510-00-43. E-mail: [email protected]