АНАЛИЗ ВЫЯВЛЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫХ В ПЕРЕЧНИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ЛЬГОТНЫМ ОБЕСПЕЧЕНИЕМ ЛЕКАРСТВЕННЫМИ ПРЕПАРАТАМИ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

Здоровье и общество

© Коллектив авторов,2020 УДК 614.2:008

Комаров И. А.Красильникова Е. Ю.Жулев Ю. А.2, Зинченко Р. А.13

АНАЛИЗ ВЫЯВЛЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫХ В ПЕРЕЧНИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ С ЛЬГОТНЫМ ОБЕСПЕЧЕНИЕМ ЛЕКАРСТВЕННЫМИ ПРЕПАРАТАМИ

'ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, 105064,

г. Москва;

2Всероссийский союз общественных объединений пациентов, 125167, г. Москва; 3Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, 115522, г. Москва

Исследование предпринято с целью анализа выявления редких заболеваний, не включенных в перечни редких (орфанных) болезней, для лечения которых определено обеспечение лекарственными препаратами за счет бюджетных средств в Российской Федерации (далее — редкие заболевания без льготного лекарственного обеспечения).

Проведен анализ данных о выявляемости пациентов c редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения в РФ. Информация собрана на основании анализа открытых источников и путем формализованного запроса в виде персонифицированного обращения в адрес руководителей пациентских и общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения больных.

Установлено, что на территории РФ (85 субъектов) проживают пациенты с более чем 250 нозологическими формами и группами редких болезней (на данный момент известно более 8 тыс. нозологических форм), из них только для 28 ведутся Федеральные регистры пациентов. В результате мониторинга собраны данные по 30 отдельным нозологическим формам и группам редких болезней без льготного лекарственного обеспечения; 23 из 30 анализируемых патологий являются генетическими. Только для 24 из 30 заболеваний ведется учет пациентов.

Необходимо формирование современной системы учета больных в рамках Федерального регистра, включающего в себя полные и актуальные данные о пациенте, течении заболевания, терапевтических вмешательствах, что позволит определить распространенность, инвалидизацию, летальность, необходимое лекарственное обеспечение, а также установить спектр заболеваний, которые необходимо включить в программы с лекарственным обеспечением больных.

Ключевые слова: редкие болезни; регистр; выявляемость; инвалидность; лекарственное обеспечение;

орфанные лекарственные препараты; здравоохранение; законодательство.

Для цитирования: Комаров И. А., Красильникова Е. Ю., Жулев Ю. А., Зинченко Р. А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2020;28(5):893—902. DOI: http://dx.doi.org/ 10.32687/0869-866X-2020-28-5-893-902

Для корреспонденции: Комаров Илья Александрович, канд. фарм. наук, ведущий научный сотрудник отдела изучения образа жизни и охраны здоровья населения ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, е-mail: iliya_komarov@mail.ru

Komarov I. A.1, Krasilnikova E. In.1, Zhulev Iu. A.2, Zinchenko R. F.1'3 THE ANALYSIS OF DETECTION OF RARE DISEASES NOT INCLUDED INTO LISTINGS OF ORPHAN DISEASES WITH PREFERENTIAL MEDICATION SUPPORT

1N. A. Semashko National Research Institute of Public Health, 105064, Moscow, Russia; 2The All-Russian Union of Public Associations of Patients, 125167, Moscow, Russia; 3The Federal State Budget Scientific Institution "The N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center", 115522,

Moscow, Russia

The study was carried out to analyze detection of rare diseases that are not included into listings of rare (orphan) diseases to be treated at the expense of budget resources of the Russian Federation Russian Federation (hereinafter referred as rare diseases out of reimbursement).

The analysis of detection of patients with rare diseases out of reimbursement in Russian Federation was carried out. The information was collected and summarized on the basis of open sources by the way of formalized personal request to the heads of patient and public organizations providing care of patients with rare diseases out of reimbursement. It is established that in the Russian Federation (85 subjects) reside patients with more than 250forms and groups of rare diseases and only 28 out of them are included into the Federal registries of patients. Actually, there are more than 8 000 nosologic forms of rare diseases that are known thus far. The monitoring permitted to collect data concerning 30 particular nosological forms and groups of rare diseases out of reimbursement. Among them, 23 out of 30 analyzed pathologies have genetic nature. And only for 24 out of 30 diseases the registration of patients is applied.

It is necessary to organize modern system of registration of patients within the framework of the Federal registry that includes full and actual data about patients, course of disease, therapeutic interventions that will permit to determine prevalence, disability, mortality, lethality, necessary medicinal maintenance and also to establish spectrum of diseases that are to be included into drug reimbursement programs.

Keywords: rare diseases; registry; detectability; disability; drug maintenance; orphan medicinal preparations; health care; legislation.

For citation: Komarov I. A., Krasilnikova E. Iu., Zhulev Iu. A., Zinchenko R. F. The analysis of detection of rare diseases not included into listings of orphan diseases with preferential medication support. Problemi socialnoi gigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini. 2020;28(5):893—902 (In Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2020-28-5-893-902 For correspondence: Komarov I. A., candidate of pharmaceutical sciences, the Leading Researcher of the Federal State Budget Scientific Institution "The N. A. Semashko National Research Institute of Public Health". e-mail: iliya_komarov@mail.ru Conflict of interests. The authors declare absence of conflict of interests. Acknowledgment. The study had no sponsor support.

Health and Society

Received 02.04.2020 Accepted 21.05.2020

Введение

Впервые лекарственное обеспечение редких заболеваний было выделено в здравоохранении Российской Федерации (РФ) в 2006—2007 гг., когда в отдельный перечень были включены 7 нозологий, требующие применения лекарственных препаратов с высокой стоимостью (перечень «высокозатратных нозологий»), в том числе 4 редких болезни (болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, гемофилия). Лекарственное обеспечение граждан с такими заболеваниями осуществляется за счет средств федерального бюджета. В 2011 г. в Федеральном законе от 21.11.2011 № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» впервые вводится понятие «редкое (орфанное) заболевание» с установлением критерия определения таких заболеваний в РФ (показатель распространенности 10 : 100 000 населения и реже) \ Федеральный закон от 22.12.2014 № 429 вводит пункт 6.1. Федерального закона от 12.04.2010 № 61 «Об обращении лекарственных средств», который устанавливает понятие «орфанные лекарственные препараты» 2. В 2012 г. начинает формироваться система учета пациентов (Федеральный регистр) с «жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфан-ными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности», включающие 24 редких болезни («Перечень-24»), а обязательства по лекарственному обеспечению граждан с такими заболеваниями возлагаются на субъекты РФ3.

В настоящее время на территории РФ Министерством здравоохранения определен перечень редких заболеваний, представленный более чем 250 нозологическими формами и группами редких болезней (на данный момент известно более 8 тыс. нозологических форм), из которых в перечень «высокозатратных нозологий» к 4 редким заболеваниям в последние годы были добавлены еще 7 редких патологий из «Перечня-24»4' 5.

1 Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http:// ivo.garant.ru/#/document/12191967/. Ссылка активна на 16.02.2020.

2 Федеральный закон от 22.12.2014 № 429-ФЗ (ред. от 27.12.2019) «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств». Режим доступа: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_172505/. Ссылка активна на 16.02.2020.

3 Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http:// ivo.garant.ru/#/document/70168888/. Ссылка активна на 16.02.2020.

4 Постановление Правительства Российской Федерации от

20.11.2018 № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения». Режим доступа: https://www.garant.ru/ products/ipo/prime/doc/72008856/. Ссылка активна на 20.05.2019.

Таким образом, на сегодняшний день лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями регулируется двумя отдельными программами . Пациенты с остальными редкими заболеваниями вне данных перечней (независимо от их распространенности и тяжести клинического течения) оказываются без льготного лекарственного обеспечения на федеральном и региональном уровнях, кроме установленных для отдельных категорий граждан, например инвалидов. В рамках настоящего исследования проведен анализ выявляемости именно этой группы редких заболеваний для оценки актуальности темы для нашей страны.

Проанализированы отечественные работы в данном направлении, которые показали, что многие исследования позволяют определить ряд направлений по снижению распространенности, профилактике формирования инвалидности и смертности при редких заболеваниях [1—7]. Отечественные и зарубежные исследования показывают, что орфанные заболевания у детей в основном относятся к врожденным аномалиям и хромосомным нарушениям [8—11]. Тем не менее не было обнаружено работ, посвященных именно изучаемой в настоящем исследовании группе редких болезней и их выявля-емости.

В ходе данной работы проанализированы следующие редкие заболевания, не включенные в перечни болезней, для которых осуществляется лекарственное обеспечение за счет бюджетных средств в РФ (далее — редкие заболевания без льготного лекарственного обеспечения), для которых была возможность собрать необходимую информацию благодаря наличию пациентских и общественных организаций, занимающихся оказанием помощи страдающим такими болезнями:

1. Акромегалия, E22.0.

2. Гентингтона болезнь, G10.

3. Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мева-лонат-киназы (HIDS/MKD), D89.0.

4. Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5.

5. Идиопатический легочный фиброз, J84.1.

6. Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), М08.2.

7. Лимфангиолейомиоматоз, D48.7.

8. Мукополисахаридоз IV А, E76.2.

9. Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0.

10. Нарушения обмена фосфора (гипофосфата-зия), E83.3.

11. Нарушения цикла мочевины, Е72.2.

12. Недостаточность биотинидазы, E53.8.

13. Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4.

5 Федеральный закон от 27.12.2019 № 452-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://www.consultant.ru/ document/cons_doc_LAW_341765/. Ссылка активна на 23.02.2020.

Здоровье и общество

14. Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0.

15. Острый миелоидный лейкоз, С92.0.

16. Первичные иммунодефициты: наследственная гипогаммаглобулинемия, D80.0; несемейная гипогаммаглобулинемия, D80.1; избирательный дефицит иммуноглобулина A [IgA]. D80.2; избирательный дефицит подклассов иммуноглобулина G [IgG], D80.3; избирательный дефицит иммуноглобулина M [IgM], D80.4; иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM], D80.5; недостаточность антител с близким к норме уровнем иммуноглобулинов или с гиперим-муноглобулинемией, D80.6; преходящая ги-периммуноглобулинемия детей, D80.7; другие иммунодефициты с преимущественным дефектом антител, D80.8; синдром Вискотта— Олдрича, D82.0; синдром Ди Джорджи, D82.1; синдром гипериммуноглобулина E [IgE], D82.4; иммунодефицит, связанный с другими уточненными значительными дефектами, D82.8; иммунодефицит, связанный со значительным дефектом, неуточненный, D82.9; общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток, D83.0; общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток, D83.1; другие общие вариабельные иммунодефициты, D83.8; другие уточненные иммунодефицитные нарушения, D84.8; иммунодефицит неуточненный, D84.9.

17. Первичный миелофиброз, D47.4.

18. Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0.

19. Помпе болезнь, Е74.0.

20. Рахитоподобные заболевания.

21. Семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0.

22. Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), E85.0.

23. Синдром короткой кишки, К90.8, К90.9, К91.1, К91.2, К91.8.

24. Спинальная мышечная атрофия G12 (кроме БАС, G12.2).

25. Стилла болезнь взрослых, M06.1.

26. Транстиретиновая амилоидная кардиомиопа-тия E85.4+I43.1+E85.8.

27. Транстиретиновая семейная амилоидная по-линейропатия, Е85.1+ G63.3.

28. Туберозный склероз, Q85.1.

29. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1.

30. Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8.

Материалы и методы

Проведен анализ существующих законодательных актов, а также эпидемиологических данных о редких заболеваниях без льготного лекарственного

обеспечения. Информация собрана на основании анализа открытых источников и путем формализованного запроса от Всероссийского союза общественных объединений пациентов и проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» в виде персонифицированного обращения в адрес руководителей пациентских и общественных организаций, занимающихся оказанием помощи пациентам с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения. Такими организациями, принявшими участие в опросе, стали:

Автономная некоммерческая организация «Центр помощи пациентам „Геном"».

Автономная некоммерческая организация Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие люди».

Автономная некоммерческая организация по оказанию помощи больным с синдромом короткой кишки и метаболическими нарушениями «Ветер надежд».

Благотворительный фонд помощи детям с мио-дистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио».

Благотворительный фонд помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух».

Благотворительный фонд помощи больным спи-нальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА».

Межрегиональная общественная организация поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК) и синдромом короткой кишки (СКК) «Доверие».

Межрегиональная благотворительная общественная организация пациентов с патологией гипофиза «Великан».

Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество».

Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».

Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая «Живущие с ФОП».

Некоммерческая общественная организация «Российское медицинское общество по артериальной гипертонии» (РМОАГ).

Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний».

Анкетирование и опрос пациентских и общественных организаций проведены в 2019 г. С целью избежать неверного понимания полученной информации ставился прочерк или отметка «н/д» в графах соответствующих разработанных опросников при отсутствии результатов. Анализ, качественная и количественная обработка данных завершены в феврале 2020 г.

Health and Society

Цель настоящего исследования — провести анализ выявляемости редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения в РФ.

Задачами исследования стали следующие направления:

• изучение анализируемых редких болезней с точки зрения наличия генетического происхождения заболеваний;

• анализ количества больных в РФ, в том числе детей, с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения;

• изучение территориальной распространенности и наличия системы учета пациентов;

• анализ влияния данных болезней на показатели инвалидности.

Результаты исследования

Всего собраны данные по 30 отдельным нозологическим формам и группам редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения; 23 из 30 заболеваний/групп болезней относятся к генетическим:

болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ:

— акромегалия, E22.0;

— недостаточность биотинидазы, Е53.8;

наследственные рахитоподобные болезни — около 10 нозологических форм, E83.3;

нарушения цикла мочевины — группа болезней; включающая 8 нозологических форм, Е72.2:

— болезнь Помпе, Е74.0;

— нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4;

—дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5;

— мукополисахаридоз ГУА, E76.2;

— семейная гиперхолестеринемия — гомозиготная форма, Е78.0;

— нарушения обмена фосфора — гипофосфата-зия, E83.3;

— периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли — TRAPS, Е85.0;

— семейная средиземноморская лихорадка — FMF, E85.0;

— криопирин-ассоциированный периодический синдром — CAPS, M08.2;

болезни нервной системы:

— спинальная мышечная атрофия, G12;

— болезнь Гентингтона, G10;

— оптиконевромиелит — болезнь Девика, G 36.0;

— мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0;

болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм;

первичные иммунодефициты:

— гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мева-лонат-киназы HIDS/MKD, D89.0;

врожденные аномалии, пороки развития, деформации и хромосомные нарушения

— туберозный склероз, Q85.1;

— транстиретиновая амилоидная кардиомиопа-тия, E85.4+I43.1+E85.8 — дикий тип; трансти-

ретиновая семейная амилоидная полинейропа-тия, E85.1+G63.3;

болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

— фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1.

При этом 6 изучаемых редких заболеваний не являются генетическими:

— новообразования (острый миелоидный лейкоз, С92.0; новообразования неопределенного или неизвестного характера — первичный миело-фиброз, D47.4; лимфангиолейомиоматоз, D48.7);

— болезни системы кровообращения (хроническая тромбоэмболическая легочная гипертен-зия I27.8);

— болезни органов дыхания (идиопатический легочный фиброз, J84.1);

— болезни органов пищеварения (синдром короткой кишки).

Болезнь Стилла взрослых, М06.1 — заболевание с предполагаемой полигенной этиологией.

В 2019 г. по данным клинических регистров и общественных организаций (табл. 1) на территории РФ проживают более 27 тыс. пациентов, страдающих указанными редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, из них до 14% составляют дети.

Показатели «распространенность заболевания» (англ. Prevalence), «заболеваемость» (англ. Incidence) и «распространенность на новорожденных» (англ . Birth Prevalence) позволяют количественно оценить текущую ситуацию по каждому заболеванию, а также прогнозировать динамику эпидемиологических показателей. На основании зарубежных показателей распространенности редких заболеваний и данных о численности населения РФ (146,8 млн) следует предположить, что потенциальное количество пациентов с заболеваниями, рассматриваемыми в настоящем исследовании, значительно выше (см. табл. 1) [1, 2], хотя для большинства заболеваний характерна региональная и этническая вариабельность этого показателя. Кроме того, необходимо учитывать, что распространенность заболеваний в различных возрастных когортах населения будет отличаться. Для части заболеваний характерны высокие значения летальности пациентов в детском возрасте (нарушения цикла мочевины, спинальная мышечная атрофия), в то время как возраст начала хореи Гентингтона — 45—50 лет.

Анализ полученных данных в результате расчета ожидаемых показателей демонстрирует, что фактическое количество больных с указанными заболеваниями в РФ на настоящий момент существенно ниже расчетного потенциального уровня. Тем не менее при улучшении диагностики и доступности терапии отечественные показатели могут увеличиться.

Важно отметить, что сведения о территориальной распространенности в РФ изучаемых редких заболеваний без льготного лекарственного обеспече-

Здоровье и общество

Таблица 1

Количество больных с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения, по данным опроса

Редкое (орфанное) заболевание без лекарственного обеспечения больных Распространенность редкого заболевания (на 100 тыс. населения), по данным базы Orphanet и других источников Количество больных

потенциальное с учетом численности населения РФ, абс. всего выявлено на данный момент, абс. выявлено детей на данный момент, абс

Акромегалия, E22.0 5,5 (0,47 З) Около 8000 4040 Нет

Гентингтона болезнь, G10 2,7 До 4000 415 Нет

Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD),

D89.0 Нет данных — 14 Нет данных1

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 2,0 До 3000 39 34

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 11,5 Около 17 000 Более 1 300 Нет5

Криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), М08.2 Нет данных — 36 Нет данных1

Лимфангиолейомиоматоз, D48.7 0,15 220 89 Нет

Мукополисахаридоз IVA, E76.2 15,0 Около 22 000 35 33

Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0 4,78 (15,1 РН) Около 7000 4028 350

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 0,21 (РН) — 83 пациента (из них 36 и более тя-

желыми формами с началом в дет-

ском возрасте, которым требуется

ферментозаместительная терапия)

Нарушения цикла мочевины, Е72.2 12,54 — 133 133

Недостаточность биотинидазы, E53.8 1,6 До 2400 51 51

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4 Нет данных — 26 26

Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0 1,5 Около 2200 500 Нет данных

Острый миелоидный лейкоз, C92.0 10 (2,5 З) До 15 000 6297 Нет данных

Первичные иммунодефициты До 9 До 14 000 2628 1764

Первичный миелофиброз, D47.4 3,0 (1,0 З) Около 4400 8580 Нет5

Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору не-

кроза опухоли (TRAPS), E85.0 0,1 До 150 10 Нет данных1

Помпе болезнь, E74.0 >1 от 1460 41 24

Рахитоподобные заболевания 52 — 188 150

Семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0 0,1 до 150 42 25

Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), E85.0 До 506 — 257 Нет данных1

Синдром короткой кишки 2,0 До 3000 Нет данных 161

Спинальная мышечная атрофия, G12 3,3 До 4900 881 712

Стилла болезнь взрослых, M06.1 >1 От 1460 171 Нет

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, E85.4 + I43.1+ E85.8 Нет данных — 3 Нет

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1 + G63.3 Нет данных7 — 22 Нет

Туберозный склероз, Q85.1 10,0 (10,0 РН) До 15 000 Около 500 Около 425

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1 0,05 Около 80 58 31

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8 3,0 Около 4400 Около 400 Нет данных

Примечание. З — заболеваемость на 100 тыс. человек; РН — распространенность на 100 тыс. новорожденных [Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php].

'Точных данных нет, однако основную часть пациентов составляют дети: из 317 пациентов с синдромами HIDS/MKD, CAPS , TRAPS, FMF 299 детей.

2 По данным U. S. National Library of Medicine, частота рахитоподобных заболеваний — 1:20 000 живых новорожденных

3 Больные с указанным заболеванием без лечения рано умирают. За последние 5 лет диагностировано около 50 пациентов, в таблице указано только число тех, кто в настоящее время получает терапию.

4 По данным международных регистров, частота нарушений цикла мочевины около 1:8000 живых новорожденных [3].

5 Заболевание является преимущественно «взрослым», достоверных данных о возможном количестве детей с данным заболеванием нет.

6 Распространенность данного заболевания варьирует в зависимости от национального состава населения.

7 Точных данных о распространенности заболевания в мире нет, известно, что его распространенность среди населения Японии составляет около 0,1 на 100 тыс. населения.

8 По данным диагностированных в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» (МГНЦ) около 2 тыс. пациентов (статус пациентов неизвестен). Частота мышечной дистрофии Дюшенна составляет 1 на 3500 мальчиков.

ния могут различаться по точности. В табл. 2 пред- октябрь 2019 г.). Реальная территориальная выяв-ставлены сведения о больных, находящихся на учете ляемость ряда болезней, представленных в табл. 1, у специалистов на момент мониторинга (сентябрь- может быть гораздо больше.

Таблица 2

Регионы проживания больных с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения

Редкое заболевание без лекарственного обеспечения больного

Регион

Акромегалия, E22.0 Гентингтона болезнь, G10

Все регионы, без уточнения географии

Всего 7 субъектов: Республика Башкортостан, Воронежская область, Красноярский край, г. Москва, Нижегородская область, Новосибирская область, Республика Татарстан

Health and Society

Продолжение

Редкое заболевание без

лекарственного обес- Регион

печения больного

Гипер-IgD-синдром/ Всего 9 субъектов: Кемеровская область, г. Москва, Московска) синдром дефицита ме- край, Псковская область, Самарская область, Тульская область валонат-киназы (НГО8/МКБ), D89.0 Дефицит лизосомной кислой липазы, Е75.5

Идиопатический ле-точный фиброз, J84.1

Криопирин-ассоции-рованный периодический синдром (CAPS), М08.2

Лимфангиолейомио-матоз, D48.7 Мукополисахаридоз !УА, E76.2

Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0

Нарушения обмена фосфора (гипофосфа-тазия), Е83.3 Нарушения цикла мочевины, Е72.2 Недостаточность био-тинидазы, Е53.8

Всего 21 субъект: Амурская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Калининградская область, Краснодарский край, Республика Крым, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Пензенская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Сахалинская область, Республика Северная Осетия-Алания, Тульская область, Тюменская область, Ярославская область Всего 73 субъекта: Республика Адыгея, Республика Алтай, Алтайский край, Амурская область, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Республика Бурятия, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Забайкальский край, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабардино-Балкария, Калининградская область, Республика Калмыкия, Калужская область, Республика Карелия, Республика Коми, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Псковская область, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Сахалинская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, г. Севастополь, Республика Северная Осетия-Алания, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Республика Тыва, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Хабаровский край, Республика Хакасия, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра, Челябинская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Всего 18 субъектов: Архангельская область, Астраханская область, Республика Бурятия, Волгоградская область, Иркутская область, Калининградская область, Республика Крым, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Ставропольский край, Тамбовская область, Томская область, Тульская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Все регионы, без уточнения географии

Всего 23 субъекта: Алтайский край, Волгоградская область, Вологодская область, Республика Дагестан, Забайкальский край, Ивановская область, Республика Ингушетия, Калининградская область, Республика Коми, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, г. Москва, Мурманская область, Ростовская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Ульяновская область, Челябинская область

Во всех регионах. Исключение: Республика Кабардино-Балкария, Магаданская область, Ненецкий автономный округ, Новгородская область, Республика Адыгея, Республика Ингушетия, Сахалинская область, г. Севастополь, Чукотский автономный округ, Ямало-Ненецкий автономный округ

Всего 14 субъектов: Алтайский край, Архангельская область, Краснодарский край, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Новосибирская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Тульская область, Тюменская область, Челябинская область, Республика Чувашия

Всего 7 субъектов: Республика Башкортостан, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, г. Санкт-Петербург, Республика Саха (Якутия), Челябинская область

Всего 23 субъекта: Республика Башкортостан, Волгоградская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Иркутская область, Калининградская область, Кировская область, Коми Республика, Костромская область, Магаданская область, г. Москва, Московская область, Нижегородская область, Пермский край, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Ставропольский край, Республика Татарстан, Тульская область, Челябинская область, Чеченская Республика, Ярославская область

Всего 20 субъектов: Астраханская область, Республика Башкортостан, Владимирская область, Волгоградская область, Воронежская область, Краснодарский край, Красноярский край, г. Москва, Московская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Ставропольский край, Тюменская область, Республика Хакасия, Челябинская область, Чеченская Республика

Всего 20 субъектов: Республика Башкортостан, Краснодарский край, Красноярский край, г. Москва, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Саха (Якутия), Свердловская область, Республика Татарстан, Тюменская область, Хабаровский край, Челябинская область Все регионы, без уточнения географии

Во всех регионах. Исключение: Чукотский автономный округ Все регионы, без уточнения географии

Всего 10 субъектов: Республика Карелия, Республика Коми, Красноярский край, Московская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Приморский край, Самарская область, Республика Удмуртия

Нейрональный церо-идный липофусциноз тип 2, E75.4

Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0

Острый миелоидный лейкоз, C92.0 Первичные иммуноде-фициты

Первичный миелофи-броз, D47.4 Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0

Помпе болезнь, E74.0 Всего 19 субъектов: Владимирская область, Волгоградская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Калининградская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курганская область, г. Москва, Оренбургская область, Орловская область, г. Санкт-Петербург, Сахалинская область, Свердловская область, Смоленская область, Республика Татарстан, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Ханты-Мансийский автономный округ Рахитоподобные забо- Всего 47 субъектов: Архангельская область, Республика Башкортостан, Владимирская область, Волгоградская область, Воло-левания годская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабарди-

но-Балкария, Калининградская область, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Курганская область, Курская область, Ленинградская область, Магаданская область, Республика Мордовия, г. Москва, Ненецкий автономный округ, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Саха (Якутия), Сахалинская область, г. Севастополь, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Тюменская область, Хабаровский край, Ханты-Мансийский автономный округ, Челябинская область, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область

Здоровье и общество Продолжение

Редкое заболевание без

лекарственного обес- Регион

печения больного

Семейная гиперхоле-стеринемия (гомозиготная форма), Е78.0 Семейная средиземноморская лихорадка (FMF), Е85.0

Синдром короткой кишки, К90.8, К90.9, К91.1, К91.2, К91.8

Спинальная мышечная атрофия, G12 Стилла болезнь взрослых, M06.1;

Транстиретиновая амилоидная кардио-миопатия E85.4 + I43.1+E85.8 Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1 + G63.3

Туберозный склероз, Q85.1

Фибродисплазия осси-фицирующая прогрессирующая, M61.1

Хроническая тромбо-эмболическая легочная гипертензия, I27.8

Без уточнения географии

Всего 52 субъекта: Республика Адыгея, Алтайский край, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Республика Бурятия, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Ивановская область, Республика Ингушетия, Республика Кабардино-Балкария, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Краснодарский край, Республика Крым, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Ненецкий автономный округ, Нижегородская область, Новгородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Челябинская область, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область

Всего 51 субъект: Республика Адыгея, Амурская область, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Ивановская область, Иркутская область, Калининградская область, Республика Карелия, Кемеровская область, Кировская область, Краснодарский край, Республика Крым, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Сахалинская область, Свердловская область, г. Севастополь, Ставропольский край, Республика Татарстан, Тверская область, Томская область, Тульская область, Республика Тыва, Тюменская область, Хабаровский край, Чеченская Республика, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область Во всех регионах. Исключение: Камчатский край, Ненецкий автономный округ, Республика Ингушетия, Республика Калмыкия, Республика Северная Осетия-Алания, Чукотский автономный округ

Всего 44 субъектов: Республика Адыгея, Алтайский край, Республика Башкортостан, Белгородская область, Волгоградская область, Воронежская область, Дагестан Республика, Ивановская область, Иркутская область, Республика Кабардино-Балкария, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Республика Коми, Краснодарский край, Республика Крым, Курская область, Ленинградская область, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Оренбургская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Псковская область, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Челябинская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область

Всего 2 субъекта: г. Москва, г. Санкт-Петербург

Всего 10 субъектов: Республика Башкортостан, Республика Карелия, Курская область, г. Москва, Нижегородская область, Пензенская область, Пермский край, Ростовская область, г. Санкт-Петербург, Республика Татарстан

Все регионы, без уточнения географии

Всего 27 субъектов: Астраханская область, Республика Башкортостан, Вологодская область, Воронежская область, Республика Дагестан, Калининградская область, Камчатский край, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Краснодарский край, Красноярский край, Республика Крым, Москва, Московская область, Мурманская область, Новгородская область, Пермский край, Ростовская область, Самарская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Тамбовская область, Томская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ханты-Мансийский автономный округ, Ярославская область Всего 54 субъекта: Алтайский край, Архангельская область, Астраханская область, Республика Башкортостан, Белгородская область, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Ивановская область, Республика Кабардино-Балкария, Калужская область, Карачаево-Черкесская Республика, Республика Карелия, Кемеровская область, Кировская область, Костромская область, Краснодарский край, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, г. Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Приморский край, Ростовская область, Рязанская область, г. Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Республика Северная Осетия-Алания, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Республика Татарстан, Тверская область, Тульская область, Тюменская область, Республика Удмуртия, Ульяновская область, Хабаровский край, Ханты-Мансийский автономный округ, Челябинская область, Чеченская Республика, Республика Чувашия, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область

Важно отметить, что специфика региональной распространенности редких заболеваний складывается из нескольких составляющих: генетических особенностей отдельных национальностей, степени развития диагностической службы в разных субъектах РФ, уровня осведомленности врачей-специалистов в регионах. Для улучшения системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения необходимо было также провести анализ наличия инструментов по учету пациентов. Инструментом уче-

та пациентов являются регистры/реестры, формируемые чаще всего общественными организациями или профильными федеральными учреждениями. Только для 24 из 30 заболеваний, информация о которых была получена в ходе мониторинга, ведутся регистры/реестры пациентов (табл. 3).

На основании представленных данных стоит отметить, что, с одной стороны, 80% проанализированных в настоящем исследовании заболеваний имеют изучаемую систему учета больных. С другой стороны, всего редких заболеваний гораздо больше, и

The problems of social hygiene, public health and history of medicine. 2020; 28(5) 900 DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2020-28-5-893-902

Health and Society Таблица 3

Наличие регистров/реестров пациентов, страдающих редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения больных; ответственные

учреждения/организации

Редкое заболевание без лекарственного обеспечения больного

Учреждение/организация, которые ведут регистр пациентов

Акромегалия, E22.0 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации Гентингтона болезнь, Автономная некоммерческая организация Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие G10 люди»

Гипер-IgD-синдром/ Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов синдром дефицита ме-валонат-киназы (HIDS/MKD) D89.0

Дефицит лизосомной Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» кислой липазы, G71.0

Идиопатический ле- Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество» гочный фиброз, J84.1

Криопирин-ассоции- Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов рованный периодический синдром (CAPS) М08.2

Лимфангиолейомио- Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество» матоз, D48.7

Мукополисахаридоз Ассоциация медицинских генетиков ^А, E76.2

Мышечная дистрофия Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболевания-Дюшенна, G71.0 ми «Мой Мио»

Нарушения обмена Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» фосфора (гипофосфа-тазия), E83.3

Нейрональный церо- Автономная некоммерческая организация «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, идный липофусциноз „Дом Редких"» тип 2, E75.4

Первичные иммуноде- Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов фициты

Первичный миелофи- Национальное гематологическое общество броз, D47.4

Периодический син- Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов дром, ассоциированный с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0

Болезнь Помпе, Е74.0 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова»

Рахитоподобные забо- Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр эндокрино-левания логии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Семейная гиперхоле- Автономная некоммерческая организация «Национальное общество по изучению атеросклероза» совместно с Националь-стеринемия (гомози- ным медицинским исследовательским центром профилактической медицины Минздрава России готная форма), Е78.0

Семейная средиземно- Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов морская лихорадка (FMF) E85.0

Синдром короткой Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация детских хирургов» кишки

Спинальная мышечная Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболевания-атрофия, G12 ми «Семьи СМА»

Стилла болезнь взрос- Межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций лых, M06.1 по редким заболеваниям»

Туберозный склероз, Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Q85.1 Ю. Е. Вельтищева» Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Рос-

сийский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Фибродисплазия осси- Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с заболеванием фибродисплазия оссифицирующая про-фицирующая прогрес- грессирующая «Живущие с ФОП» сирующая, M61.1

Хроническая тромбо- Общероссийская общественная организация «Российское медицинское общество по артериальной гипертонии» эмболическая легочная Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени гипертензия, I27.8 В. А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

можно предположить, что для многих из них подобные регистры будут отсутствовать.

Кроме анализа наличия регистров пациентов, страдающих редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, в рамках настоящей работы оценили влияние изучаемых заболеваний на показатели инвалидности. Важно отметить, что вы-

сокий уровень инвалидизации при большинстве редких заболеваний негативно сказывается на качестве жизни пациентов (табл. 4).

Таким образом, многие из проанализированных в настоящей работе заболеваний дают 100% инвалидность, в том числе среди детской популяции. Данный факт является подтверждением высокого влия-

Здоровье и общество

Таблица 4

Инвалидизация пациентов с редкими заболеваниями без лекарственного обеспечения больных

Уровень инвалидизации

доля пациентов доля детей-ин-

Редкие заболевания без лекарственного обеспечения больных с инвалидно- валидов среди

стью от общего пациентов с

числа пациен- инвалидно-

тов,% стью, %

Аутовоспалительные заболевания [гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD), D89.0;

криопирин-ассоциированный периодический синдром (CAPS), М08.2; периодический синдром, ассоциированный Нет данных1

с рецепторами к фактору некроза опухоли (TRAPS), E85.0; семейная средиземноморская лихорадка (FMF), E85.0] Нет данных1

Акромегалия, E22.0 38 Нет

Гентингтона болезнь, G10 32 Нет данных

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 64 100

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Менее 60 Нет данных

Лимфангиолейомиоматоз, D48.7 50 Нет

Мукополисахаридоз ^А, E76.2 100 94

Мышечная дистрофия Дюшенна, G71.0 98 87

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 85 100

Нарушения цикла мочевины, Е72.2 100 100

Недостаточность биотинидазы, E53.8 100 100

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4 100 100

Оптиконевромиелит (болезнь Девика), G36.0 Нет данных Нет данных

Острый миелоидный лейкоз, C92.0 Нет данных Нет данных

Первичные иммунодефициты 43 53

Первичный миелофиброз, D47.4 Нет данных Нет данных

Помпе болезнь, E74.0 100 58

Рахитоподобные заболевания 16 100

Семейная гиперхолестеринемия (гомозиготная форма), Е78.0 Нет данных Нет данных

Синдром короткой кишки Более 90 Более 90

Спинальная мышечная атрофия, G12 100 100

Стилла болезнь взрослых, M06.1 Нет данных нет

Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, E85.4 + I43.1+E85.8 Нет данных2 нет

Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, Е85.1; G63.3 59 нет

Туберозный склероз, Q85.1 90 85

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, M61.1 100 100

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8 40—50 Нет данных

Примечание. 1Точных данных нет, число пациентов с подтвержденной инвалидностью составляет около 20 человек, из них 10 — дети; 2минимум 1 из 3 известных пациентов является инвалидом.

ния изучаемых редких болезней без льготного лекарственного обеспечения на показатели качества жиз-

ни пациентов.

Заключение

В результате анализа существующей законодательной базы установлено наличие большой группы редких заболеваний, для которых отсутствуют разработанные отдельные подходы к организации лекарственного обеспечения, существующие применительно к редким болезням только для перечня «высокозатратных нозологий» и «Перечня-24» (за исключением 7 нозологий, вошедших в список «высокозатратных»). Об актуальности организации такого лекарственного обеспечения говорят следующие факты.

Как было определено в настоящей работе, среди пациентов с изученными редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения до 14% составляют дети. Такое соотношение взрослых и детей свидетельствует о низкой осведомленности и настороженности врачей в отношении редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения, что ведет к недостаточному выявлению указанных патологий в детском возрасте и на ранних этапах развития болезни. Безусловно, отсутствие организованного централизованного лекарственного обеспе-

чения также негативно влияет на получение больными необходимого лечения. Кроме того, высокая степень инвалидности, до 100% у многих из изучаемых редких болезней без льготного лекарственного обеспечения, является подтверждением значительного влияния данных заболеваний на показатели качества жизни пациентов.

Следовательно, возрастает необходимость организации оказания соответствующего лекарственного обеспечения таким больным. Одним из основных методов решения в данном процессе является разработка и внедрение регистров пациентов с изучаемыми редкими заболеваниями, которые включали бы в себя полные и актуальные данные о пациенте, течении заболевания, терапевтических вмешательствах и позволили бы оценить реальные показатели распространенности этой группы заболеваний. Разработка единого регистра для больных с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения может стать основой для создания отдельной федеральной программы по оказанию необходимого лекарственного обеспечения таким пациентам.

В данный регистр целесообразно включить также контроль клинических данных, позволяющих оценить эффективность назначенной пациентам терапии. Тщательный контроль таких показателей позволит своевременно осуществлять корректировку

назначенного лечения при необходимости. Поскольку для редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения далеко не всегда имеются необходимые для лечения лекарственные препараты , контроль за их использованием возрастает.

Кроме создания регистров для пациентов с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, рекомендуется организация системы диспансерно-динамического наблюдения. Это также позволит обеспечить лучший контроль за эффективностью назначенной больным терапии. Важно, чтобы после получения пациентом необходимого лекарственного препарата осуществлялся постоянный мониторинг за состоянием больного.

Также нельзя не отметить важность развития диагностических программ, направленных на увеличение показателей выявления редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения в РФ. На основании полученных результатов было отмечено, что показатели выявления данных болезней в нашей стране ниже, чем за рубежом. Развитие системы диагностики также должно учитывать установленную географию распространения изучаемых заболеваний, в том числе этнические и генетические особенности.

Наконец, в организации необходимой медицинской помощи при лечении редких заболеваний без льготного лекарственного обеспечения важно создать организованную маршрутизацию пациентов, необходимую для каждого конкретного заболевания с учетом того, когда, на каком этапе и в каких условиях требуется проведение необходимых мероприятий. В таком случае все описанные выше аспекты станут частями единой системы мониторинга пациентов с редкими заболеваниями без льготного лекарственного обеспечения, что положительно скажется на оказании таким пациентам необходимой медицинской помощи.

Исследование не имело спонсорской поддержки.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

ЛИТЕРАТУРА

1. The portal for rare diseases and orphan drugs. Электронный ресурс. Режим доступа: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ index.php (дата обращения 29.02.2020).

2. Население России: численность, динамика, статистика. Электронный ресурс. Режим доступа: http://www.statdata.ru/russia. (дата обращения 29.02.2020).

3. Haberle J., Boddaert N., Burlina A. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet. J. Rare. Dis. 2012;7:32. doi: 10.1186/1750-1172-7-32

Health and Society

4. Воинова В. Ю., Школьникова М. А., Найговзина Н. Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор. Ру. 2018;148(4):6—13.

5. Волкова Н. С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018;71(4):154—60. doi: 10.12737/art.2018.4.20

6. Гаймоленко И. Н. Орфанные заболевания: что мы о них знаем? В сб.: Материалы II Межрегиональной научно-практической конференции «Здоровый ребенок». Чита, 14 апреля 2017 г. Чита: ФГБОУ ВО ЧГМА; 2017.

7. Захарова Е., Красильникова Е. И. Орфанные болезни. Практика педиатра. 2019;(4):20—6.

8. Новиков П. В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопросы практической педиатрии. 2011;16(1):34—44.

9. Орфанные болезни — редкие, но важные! Педиатрическая фармакология. 2019;16(2):119—21.

10. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475—91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26

11. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet. J. Rare. Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3

Поступила 02.04.2020 Принята в печать 21.05.2020

REFERENCES

1. The portal for rare diseases and orphan drugs. Available at: https:// www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (accessed 29.02.2020) (in Russian).

2. Population of Russia: number, dynamics, statistics [Naselenie Rossii: chislennost', dinamika, statistika]. Available at: http://www.statda-ta.ru/russia (accessed 29.02.2020) (in Russian).

3. Haberle J., Boddaert N., Burlina A. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet. J. Rare. Dis. 2012;7:32. doi: 10.1186/1750-1172-7-32

4. Voinova V. Ju., Shkol'nikova M. A., Najgovzina N. B. Resources for providing medical care to patients with orphan diseases in various countries. Doktor.Ru. 2018;148(4):6—13 (in Russian).

5. Volkova N. S., Aksu Je. Rare (orphan) diseases: legal regulation in Russia and abroad. Zhurnal zarubezhnogo zakonodatel'stva i sravni-telnogo pravovedenija. 2018;71(4):154—60. doi: 10.12737/ art.2018.4.20 (in Russian).

6. Gajmolenko I. N. Orphan diseases: what we know about them? In: Materials of the II Interregional scientific and practical conference «Healthy child». Chita, 14 Apr 2017. Chita: FGBOU VO ChGMA; 2017 (in Russian).

7. Zaharova E., Krasil'nikova E. I. Orphan diseases. Praktika pediatra. 2019;(4):20—6 (in Russian).

8. Novikov P. V. Rare (orphan) hereditary and congenital diseases in children: problems and challenges at the present stage. Voprosy prak-ticheskoj pediatrii. 2011;16(1):34—44 (in Russian).

9. Orphan diseases — rare but important! Pediatricheskaja farma-kologija. 2019;16(2):119—21 (in Russian).

10. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475—91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26

11. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. Orphanet. J. Rare. Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3