ДОСТУПНОСТЬ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫМИ В ЛЬГОТНЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ ПРОГРАММЫ ФЕДЕРАЛЬНОГО И РЕГИОНАЛЬНОГО УРОВНЯ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ОБЩИЕ ВОПРОСЫ СТАНДАРТИЗАЦИИ

DOI: 10.26347/1607-2502201907-08017-027

ДОСТУПНОСТЬ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ И ЛЕКАРСТВЕННОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТАМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, НЕ ВКЛЮЧЕННЫМИ В ЛЬГОТНЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ ПРОГРАММЫ ФЕДЕРАЛЬНОГО И РЕГИОНАЛЬНОГО УРОВНЯ

Цель исследования. Провести мониторинг и анализ доступности медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровня. Материалы и методы. Данные получены в результате опроса пациентских и общественных организаций. В исследовании применены методы качественного, количественного и сравнительного анализа.

Результаты. В системе здравоохранения Российской Федерации формируется группа пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в действующие льготные программы федерального и регионального уровня. Отсутствуют полные данные о количестве пациентов и распространенности редких заболеваний на территории России. Из-за отсутствия стандартизированного подхода к организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения такие пациенты имеют разные уровни доступности методов диагностики и лечения. Заключение. Льготное лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней, зарегистрированной на территории РФ патогенетической терапией происходит за счет средств регионального бюджета субъекта РФ при условии наличия у пациента инвалидности. На уровне субъектов РФ не формируется стандартизованный подход к организации медицинской помощи и лекарственному обеспечению, не сформированы маршруты пациентов, не рассчитана потребность финансовых средств, не определены источники финансирования. Формирование регистров пациентов, подготовка клинических рекомендаций, наличие федеральных центров, курирующих диагностику и лечение таких заболеваний, и иные организационные меры призваны создать основание для включения исследуемых заболеваний в льготные государственные программы федерального и регионального уровня. Ключевые слова: редкие заболевания, не включенные в действующие льготные программы федерального и регионального уровней, болезнь Помпе, нейрональный цероидный липофус-циноз тип 2, дефицит лизосомной кислой липазы, мукополисахаридоз ША, нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, первичный миелофиброз, хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, идиопатический легочный фиброз, распространенность заболевания, регистры пациентов, доступность диагностики, доступность лекарственной терапии

Авторы заявляют об отсутствии возможных конфликтов интересов.

Для цитирования: Красильникова Е.Ю., Смирнова Н.С. Доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019; 7-8: 17-27. ПОТ: 10.26347/16072502201907-08017-027

Е.Ю. Красильникова1, Н.С. Смирнова2

1 Институт ЕАЭС, Москва, Россия

2 ООО ПРОВЕ,

Санкт-Петербург, Россия

ACCESSIBILITY OF MEDICAL CARE AND DRUG COVERAGE FOR PATIENTS WITH RARE DISEASES NOT INCLUDED IN FEDERAL AND REGIONAL GOVERNMENT REIMBURSEMENT PROGRAMS

Objective. The monitoring and analysis of accessibility ofmedical care and drug coverage for patients with rare (orphan) diseases not included in federal and regional government reimbursement programs.

E.Yu. Krasilnikova1, N.S. Smirnova2

1 EAEUInstitute, Moscow, Russia

2 OOO PROVE, Saint-Petersburg, Russia

Materials and methods. The data have been obtained through a survey among patient and social organizations. The methods of the study are qualitative, quantitative and comparative analysis. Results. A group of patients with rare (orphan) diseases not included in existing federal and regional government reimbursement programs is being formed within the healthcare system of the Russian Federation. There are no complete data on the number of such patients and their distribution over the territory of the Russian Federation. As there is no standardized approach to organizing medical care and drug coverage, such patients have unequal access to diagnostics and treatments. Conclusion. Reimbursed drug coverage of patients with rare (orphan) diseases not included in federal and regional government reimbursement programs with pathogenetic therapy approved in the Russian Federation is paid for from regional budget resources of a constituent entity of the Russian Federation under the condition that a patient is officially recognized as a disabled person. On the regional level, a standardized approach to organizing medical care and drug coverage is not being elaborated, patient routing has not been developed, financial needs have not been calculated, and funding sources have not been determined. The developing of registries of patients and clinical guidelines, availability of federal centers supervising diagnostics and treatment of such diseases and other organizational measures are intended to lay the basis for including the diseases of interest into federal and regional government reimbursement programs.

Key words: rare diseases not included in existing federal and regional government reimbursement programs, Pompe disease, neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, lysosomal acid lipase deficiency, mucopolysaccharidosis IVA, phosphorus metabolism disorders (hypophosphatasia), spinal muscular atrophy, tuberous sclerosis, primary myelofibrosis, chronic thromboembolic pulmonary hypertension, idiopathic pulmonary fibrosis, disease prevalence, patient registries, accessibility of diagnostics, accessibility of drug therapy.

Authors declare no competing interests.

For citation: Krasilnikova E.Yu., Smirnova N.S. Accessibility of medical care and drug coverage for patients with rare diseases not included in federal and regional government reimbursement programs. Health care Standardization Problems. 2019; 7-8: 17-27. DOI: 10.26347/1607-250220190708017-027

В статье 44, части 1, части 2 Федерального закон от 21 ноября 2011 № Э2Э-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» [1], дано определение редкого (орфанного) заболевания и сказано, что уполномоченный федеральный орган исполнительной власти обязан формировать Перечень редких (орфанных) заболеваний и размещать его на своем официальном сайте в сети Интернет [2]. На 15 мая 2019 (дата последнего обновления) в Перечень включены 232 заболеваний. Для ряда нозологий в мире, и в том числе в России, зарегистрированы орфанные препараты для патогенетического лечения, однако сами заболевания (исключая некоторые из них1), не включены в программы льготного лекарственного обеспечения Российской Федерации.

Цель исследования — провести мониторинг и анализ доступности медицинской помощи и ле-

карственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

В результате опроса общественных и пациент-ских организаций были получены сведения о 10 редких (орфанных) заболеваниях, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней. Произведен расчет потенциально возможного количества пациентов с редкими заболеваниями на территории Российской Федерации. Предоставлены сведения о территориальной распространенности редких заболеваний, а также об учреждениях/организациях, которые ведут регистры пациентов; о федеральных центрах, которые курируют диагностику и лечение исследуемых редких (ор-фанных) заболеваний. Проанализирована информа-

1 Апластическая анемия неуточненная; Болезнь Гоше; Болезнь «кленового сиропа»; Галактоземия; Гемоли-тико-уремический синдром; Гемофилия; Гипофизарный нанизм; Глютарикацидурия; Гомоцистинурия; Дефект в системе комплемента; Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериано-вая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия); Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса); Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная); Муковисци-доз; Мукополисахаридоз, тип I, II, VI; Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилке-тонурия, другие виды гиперфенилаланинемии); Нарушения обмена жирных кислот; Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона); Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта— Прауэра); Незавершенный остеогенез; Острая перемежающаяся (печеночная) порфирия; Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы—Микели); Преждевременная половая зрелость центрального происхождения; Тирозинемия; Юношеский артрит с системным началом.

ция о наличии и статусе клинических рекомендаций, а также доступности методов диагностики и лечения.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

7 из 10 рассматриваемых заболеваний являются генетическими: болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ — болезнь Помпе, Е74.0; нейро-нальный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4; дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5; му-кополисахаридоз IVA, E76.2; нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3; болезни нервной системы — спинальная мышечная атрофия, G12; врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения — туберозный склероз, Q85.1. 3 редких заболевания не являются генетическими: новообразования неопределенного или неизвестного характера — первичный миелофиброз, D47.4; болезни системы кровообращения — хроническая тром-боэмболическая легочная гипертензия I27.8; болезни органов дыхания — идиопатический легочный фиброз, J84.1.

Из-за низкого уровня выявляемости и отсутствия стандартизованных подходов к льготному лекарственному обеспечению пациентов с такими заболеваниями данные о количестве больных в Российской Федерации на настоящий момент могут быть существенно занижены. Однако с развитием диагностики и повышением доступности терапии редких (орфанных) заболева-

ний среднероссийские показатели их распространенности могут вырасти до среднеевропейского и среднемирового уровня. Отталкиваясь от данных Огркапе? о среднеевропейских и среднемировых показателях распространенности редких (орфанных) заболеваний, а также от численности населения Российской Федерации на текущий момент, можно предположить, что потенциальное количество редких пациентов с заболеваниями, рассматриваемыми в настоящей статье, составляет десятки тысяч человек (табл. 1).

Сведения о территориальной распространенности редких (орфанных) заболеваний, не включенных в действующие льготные программы федерального и регионального уровней, в субъектах РФ имеют разный уровень конкретизации и точности. Данные по пациентам, состоящим на учете у специалистов, на 1 сентября 2018 г. представлены в табл. 2. Реальная распространенность некоторых заболеваний может быть значительно шире.

Инструментом учета пациентов и динамического наблюдения за течением редкого (орфанно-го) заболевания являются клинические регистры пациентов, которые обычно формируют и ведут профильные федеральные учреждения или общественные организации (табл. 3).

Инструментом повышения качества медицинской помощи, который информирует об эффективных и безопасных методах диагностики и лечения, позволяет избегать необоснованных вмешательств и способствует внедрению новых

Таблица 1

Количество больных редкими (орфанными) заболеваниями по данным, предоставленным общественными и пациентскими организациями

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в действующие льготные программы федерального и регионального уровней Распространенность редкого (орфанного) заболевания(случаев на 100 000 населения) Количество больных

потенциальное с учетом численно сти населения РФ, чел. всего на данный момент, чел.

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 2,0 2936 33

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 «10 14000 918

Мукополисахаридоз IVA, E76.2 0,05 73 33

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 0,21 308 56

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4 0,1 146 15

Первичный миелофиброз, D47.4 3,0 4404 4500

Помпе болезнь, E74.0 1 1452 29

Спинальная мышечная атрофия, G12 1,9 2790 568

Туберозный склероз, Q85.1 12,0 17616 500

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8 3,0 4404 477

Таблица 2

География пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в действующие льготные программы федерального и регионального уровней

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в действующие льготные программы федерального и регионального уровней Регионы проживания пациентов

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 Всего 13 субъектов: Владимирская область, Вологодская область, Калининградская область, Ленинградская область, Москва, Московская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Пензенская область, Республика Крым, Санкт-Петербург, Тульская область

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Всего 71 субъект: Алтайский край, Амурская область, Архангельская область, Астраханская область, Белгородская область, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Забайкальский край, Ивановская область, Иркутская область, Кабардино-Балкарская Республика, Калининградская область, Калужская область, Кемеровская область, Кировская область, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Псковская область, Приморский край, Республика Адыгея, Республика Алтай, Республика Башкортостан, Республика Бурятия, Республика Дагестан, Республика Калмыкия, Республика Карелия, Республика Коми, Республика Крым, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, Республика Саха (Якутия), Республика Северная Осетия-Алания, Республика Татарстан, Республика Тыва, Республика Хакасия, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Севастополь, Ставропольский край, Тамбовская область, Тверская область, Томская область, Тульская область, Тюменская область, Удмуртская Республика, Хабаровский край, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра, Челябинская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Ярославская область

Мукополисахаридоз IV А, E76.2 Всего 19 субъектов: Алтайский край, Волгоградская область, Забайкальский край, Ивановская область, Калининградская область, Краснодарский край, Курганская область, Москва, Мурманская область, Республика Дагестан, Республика Ингушетия, Республика Крым, Республика Саха (Якутия), Ростовская область, Свердловская область, Тамбовская область, Тульская область, Ульяновская область, Челябинская область

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 Всего 11 субъектов: Алтайский край, Амурская область, Архангельская область, Краснодарский край, Москва, Московская область, Пермский край, Республика Карелия, Санкт-Петербург, Чеченская Республика, Чувашская Республика

Нейрональный цероид-ный липофусциноз тип 2, E75.4 Всего 12 субъектов: Астраханская область, Владимирская область, Волгоградская область, Краснодарский край, Красноярский край, Московская область, Пензенская область, Пермский край, Республика Башкортостан, Республика Хакасия, Свердловская область, Тюменская область

Первичный миелофиб-роз, D47.4 Все регионы, без уточнения географии

Помпе болезнь, E74.0 Всего 19 субъектов: Владимирская область, Волгоградская область, Воронежская область, Калининградская область, Краснодарский край, Курганская область, Ленинградская область, Москва, Оренбургская область, Орловская область, Республика Дагестан, Республика Коми, Санкт-Петербург, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра, Сахалинская область, Свердловская область, Смоленская область, Удмуртская Республика, Ульяновская область

Спинальная мышечная атрофия, G12 Всего 71 субъект: Алтайский край, Амурская область, Астраханская область, Белгородская область, Брянская область, Владимирская область, Волгоградская область, Вологодская область, Воронежская область, Ивановская область, Иркутская область, Кабардино-Балкарская Республика, Калининградская область, Калужская область, Карачаево-Черкесская Республика, Кемеровская область, Кировская область, Костромская область, Краснодарский край, Красноярский край, Курганская область, Курская область, Ленинградская область, Липецкая область, Магаданская область, Москва, Московская область, Мурманская область, Нижегородская область, Новгородская область, Новосибирская область, Омская область, Оренбургская область, Орловская область, Пензенская область, Пермский край, Приморский край, Республика Адыгея, Республика Башкортостан, Республика Бурятия, Республика Дагестан, Республика Карелия, Республика Коми, Республика Крым, Республика Марий Эл, Республика Мордовия, Республика Саха (Якутия), Республика Татарстан, Республика Тыва, Ростовская область, Рязанская область, Самарская область, Санкт-Петербург, Саратовская область, Свердловская область, Смоленская область, Ставропольский край, Тамбовская область, Тверская область, Томская область, Тульская область, Тюменская область, Удмуртская Республика, Ульяновская область, Хабаровский край, Республика Хакасия, Ханты-Мансийский автономный округ — Югра, Челябинская область, Чеченская Республика, Чувашская Республика, Ярославская область

Туберозный склероз, Q85.1 Все регионы, без уточнения географии

Хроническая тромбоэм-болическая легочная ги-пертензия, !27.8 Все регионы, без уточнения географии

эффективных медицинских технологий, являются клинические рекомендации, разработанные профессиональными некоммерческими организациями и утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти (табл. 4).

Доступность современных методов диагностики и лечения редких (орфанных) нозологий играет критически важную роль в сохранении жизни пациента (табл. 5, 6).

Поздняя диагностика и несвоевременная терапия, зависящая от установления инвалидности, — основные причины высокой инвалидиза-ции и летальности. Так, при дефиците лизосом-ной кислой липазы (Е75.5) доля пациентов с инвалидностью составляет 70%; при нарушении обмена фосфора (гипофосфатазия) (Е83.3) — 77%; при туберозном склерозе ^85.1) — 90%; при МПС 1УА (Е76.2), нейрональном цероидном липофусцинозе тип 2 (Е75.4), болезни Помпе

(Е74.0), спинальной мышечной атрофии ^12), хронической тромбоэмболической легочной ги-пертензии (127.8) — 100%.

Патогенетическая лекарственная терапия — основа оказания адекватной медицинской помощи, благодаря которой снижается развитие необратимых инвалидизирующих и жизнеугрожаю-щих осложнений, повышается качество жизни пациентов и в ряде случаев улучшаются показатели долгосрочной выживаемости (вплоть до сопоставимой со здоровой популяцией соответствующего пола и возраста) (табл. 7).

В большинстве случаев препараты, предназначенные для патогенетической терапии редких (орфанных) заболеваний, — это дорогостоящие лекарственные препараты, не имеющие аналоговых замен. Основная финансовая нагрузка по лекарственному обеспечению пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы

Таблица 3

Наличие регистров (реестров) пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней;

ответственные учреждения/организации

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Учреждение/организация, которые ведут Регистр пациентов

Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5 Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (ор-фанных) заболеваний»

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество»

Мукополисахаридоз ГУА, Б76.2 Ассоциация Медицинских Генетиков

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Е83.3 Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (ор-фанных) заболеваний»

Нейрональный цероидный липофус-циноз тип 2, Е75.4 Автономная некоммерческая организация «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких»

Первичный миелофиброз, Б47.4 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Спинальная мышечная атрофия, G12 Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»

Туберозный склероз, Q85.1 Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, 127.8 Общероссийская общественная организация «Российское медицинское общество по артериальной гипертонии»

Таблица 4

Наличие и статус клинических рекомендаций по лечению редких (орфанных) заболеваний, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Наличие клинических рекомендаций и их статус

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 Клинические рекомендации приняты для пациентов-детей, размещены на сайте www.cr.rosminzdrav.ru

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Клинические рекомендации по диагностике и терапии размещены на сайте Российского Респираторного общества http://spulmo.ru/obrazovatelnye-resursy/federalnye-klinicheskie-rekomendatsii/

Мукополисахаридоз IVA, E76.2 Клинические рекомендации приняты для пациентов-детей, размещены на сайте www.cr.rosminzdrav.ru; клинические рекомендации для взрослых разрабатываются

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), E83.3 Клинических рекомендаций нет

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, E75.4 Клинические рекомендации разрабатываются

Первичный миелофиброз, D47.4 Клинические рекомендации приняты для взрослых пациентов, размещены на сайте www.cr.rosminzdrav.ru

Помпе болезнь, E74.0 Клинические рекомендации разрабатываются

Спинальная мышечная атрофия, G12 Есть клинические рекомендации 2013 года, которые требуют пересмотра в соответствии с международными рекомендациями 2018 года. Новая редакция находится в процессе разработки

Туберозный склероз, Q85.1 Есть клинические рекомендации 2014 г. под ред. М.Ю. Дорофеевой, Е.Д. Белоусовой, А.М. Пивоваровой, ФГБУ «Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии», Москва

Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, I27.8 Клинические рекомендации приняты, размещены на сайте www.cr.rosminzdrav.ru

Таблица 5

Доступность необходимых методов диагностики для редких заболеваний, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Метод диагностики Доступность метода диагностики

в федеральных учреждениях в региональных учреждениях

Дефицит лизосомной кислой липазы, E75.5 Измерение активности кислой липазы да нет

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 ВРКТ да да

Спирометрия да да

0Ь80 Нет в большинстве регионов да

Криобиопсия Метод находится в стадии развития в Москве: Больница № 83 ФНКЦ ФМБА; ЦНИИ туберкулеза Метод находится в стадии развития

Мукополисахаридоз IVA, E76.2 Измерение активности фермента №ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатаза, Р-О-галактозидаза электрофорез ГАГ да нет

Полный анализ гена GALNS да нет

Нарушения обмена фосфора (гипофосфа-тазия), E83.3 Активность щелочной фосфатазы да да

Генетическое подтверждение (только в коммерческих лабораториях) нет нет

Окончание табл. 5

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Метод диагностики Доступность метода диагностики

в федеральных учреждениях в региональных учреждениях

Нейрональный церо-идный липофусциноз тип 2, Е75.4 Анализ гена СЬЖ да нет

Измерение активности фермента трипептидилпептидаза 1 да нет

Первичный миело-фиброз, Б47.4 Общий анализ крови да да

Биохимический анализ крови да да

УЗИ брюшной полости да да

КТ брюшной полости да да

ФГДС да да

Морфологическое исследование трепанобиоптата костного мозга да нет

Молекулярные исследования (мутации): количественная и качественная оценка уровня JAK, СЛЬЯ, МРЬ. Оценка уровня БСЯ-АБЬ да нет

Цитогенетическое исследование да нет

Помпе болезнь, Е74.0 Ферментная диагностика да да

Молекулярно-генетическая диагностика да нет

Спинальная мышечная атрофия, G12 ДНК-диагно стика Бесплатна для пациента при условии личной консультации врачом генетиком федерального центра Доступна в коммерческих лабораториях

Диагностика респираторных нарушений (ночная пульсоксиметрия) нет нет

Диагностика респираторных нарушений (спирометрия) да да

Диагностика респираторных нарушений (кардиореспираторный мониторинг) да нет

Диагностика сердечных патологий (ЭКГ, ЭХО-КГ, Холтер) да да

Туберозный склероз, Q85.1 МРТ головного мозга да нет

КТ головного мозга да нет

ЭЭГ да нет

ВЭГ да нет

УЗИ органов брюшной полости и почек да да

МРТ почек да нет

ЭКГ и ЭхоКГ да да

Нейропсихологические тесты да нет

Биопсия легких и экстра-пульмональных лимфатических узлов да нет

Генетическое тестирование да нет в большинстве регионов

Пренатальная диагностика ТС: неинвазивная — УЗИ плода в определенные скрининговые сроки (на 10—12-й, 22—24-й, 32—34-й неделях беременности); инвазивная — биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез да нет в большинстве регионов

Хроническая тромбо-эмболическая легочная гипертензия, 127.8 Катетеризация правых отделов сердца да да

КТ-легочная ангиография да да

Таблица 6

Наличие и доступность методов лечения редких заболеваний, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Метод лечения Уровень финансирования лечения

на федеральном уровне в региональных учреждениях

Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5 Ферментозаместительная терапия себелипаза альфа нет да

Идиопатический легочный фиброз, J84.1 Патогенетическая антифибротическая терапия да да

Мукополисахаридоз IV А, Б76.2 Патогенетическая ферментозаместительная терапия препаратом элосульфаза альфа (зарегистрирован в ноябре 2018 г.) нет да

Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Б83.3 Асфотаза альфа нет да

Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Б75.4 Ферментозаместительная терапия препаратом церлипона-за альфа по жизненным показаниям конкретного пациента нет по жизненным показаниям

Первичный миелофиброз, Б47.4 Циторедуктивная терапия (гидроксикарбамид) Альфа-интерфероны Руксолитиниб Гемозаместительная терапия Лучевая терапия Хирургическое лечение (спленэктомия) да да частично (ОНЛС) да да да да да да да да да

Помпе болезнь, Б74.0 Ферментозаместительная терапия нет да

Спинальная мышечная атрофия, G12 Патогенетическое лечение Коррекция респираторных нарушений Коррекция ортопедических нарушений Коррекция нейрохирургическая сколиоза Установка гастростомы (при необходимости) Специализированное питание (при необходимости) Паллиативная помощь регистрация п нет да да да нет нет зепарата в 2019 г. нет да нет нет нет да

Туберозный склероз, Q85.1 Нейрохирургическое вмешательство Хронический гемодиализ и трансплантация почки Эмболизация сосудов наиболее крупной АМЛ Нефрэктомия Эверолимус Антиэпилептические средства Противосудорожные средства Гипотензивные средства Посиндромная терапия хронической почечной недостаточности да да да да частично да да частично частично нет нет нет нет нет нет нет нет нет

Хроническая тромбоэмболи-ческая легочная гипертен-зия, 127.8 Тромбэндартерэктомия (хирургическое лечение) Легочная баллонная ангиопластика (хирургическое лечение) Консервативное лечение (лекарственная терапия) да да да нет нет да

федерального и регионального уровней, приходится на бюджеты субъектов РФ. В незначительной степени используются благотворительные и внебюджетные средства. Однако отсутствие региональных регистров данной группы редких (орфанных) пациентов «растворяет» их среди региональных льготников, поэтому на уровне субъектов РФ не формируется стандартизованный подход к организации медицинской помощи и лекарственному обеспечению, не сформированы маршруты пациентов, не посчитана потребность в финансовых средствах, не определены источники финансирования.

Для улучшения ситуации с лекарственным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней, субъекты РФ могут воспользоваться правом и полномочиями по формированию собственных льготных перечней заболеваний и препаратов.

В настоящий момент ряд компаний-производителей лекарственных средств в рамках соци-

альной ответственности бизнеса имеют благотворительные программы по лекарственному обеспечению пациентов. Целью данных программ является приближение начала терапии к моменту постановки диагноза. Как правило длительность подобных программ не превышает 6 мес, так как они призваны удовлетворить потребность в препарате на срок, необходимый для организации конкурсных процедур органами управления здравоохранением субъектов РФ. Благотворительные программы быстрого доступа не могут и не должны заменять государственные гарантии в обеспечении пациентов с редкими заболеваниями необходимой им лекарственной терапией.

Низкая распространенность заболеваний в популяции не позволяет накопить массовый клинический опыт. Создание «центров экспертизы» по редким (орфанным) болезням способствует решению сложных вопросов постановки редкого диагноза, выбора и назначения жизненно необходимой терапии, динамического наблюдения за редким пациентом (табл. 8).

Таблица 7

Лекарственная терапия для редких заболеваний, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Лекарственный препарат Государственная регистрация лекарственного препарата на территории РФ Производитель лекарственного препарата

Дефицит лизосомной Канума Препарат Алексион Юроп САС

кислой липазы, Е75.5 (себелипаза альфа) зарегистрирован (Франция)

Идиопатический легочный фиброз, Нинтеданиб Препарат Берингер Ингельхайм

184.1 зарегистрирован

Мукополисахаридоз ГУ А, Е76.2 Вимизайм Препарат БиоМарин Интернэшнл Лтд

(элосульфаза альфа) зарегистрирован (Великобритания)

Нарушения обмена фосфора Стрензик Препарат Алексион Ирландия

(гипофосфатазия), Е83.3 (асфотаза альфа) не зарегистрирован

Нейрональный цероидный Бринейра Препарат БиоМарин Интернэшнл Лтд

липофусциноз тип 2, Е75.4 (церлипоназа альфа) не зарегистрирован (Ирландия)

Первичный миелофиброз, Б47.4 Джакави Препарат Новартис Фарма Штейн АГ

(руксолитиниб) зарегистрирован (Швейцария)

Помпе болезнь, Е74.0 Майозайм Препарат Джензайм Европа Б.В.

(алглюкозидаза альфа) зарегистрирован (Нидерланды)

Спинальная мышечная атрофия, Спинраза Препарат не зарегистриро- Б^еп (Швейцария)

G12 (нусинерсен) ван, регистрация в 2019 г.

Туберозный склероз, Q85.1 Афинитор Препарат Новартис Фарма Штейн АГ

(эверолимус) зарегистрирован (Швейцария)

Хроническая тромбоэмболическая Адемпас Препарат Байер Фарма АГ

легочная гипертензия, Г27.8 (риоцигуат) зарегистрирован

Таблица 8

Федеральные центры, курирующие диагностику и лечение редких заболеваний, не включенных в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

Федеральные центры, курирующие редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский Центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5; Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Б83.3; Помпе болезнь, Б74.0

ФГБУН «Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи» Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5

Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5; Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Б75.4; Помпе болезнь, Б74.0

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова» Министерства здравоохранения Российской Федерации Дефицит лизосомной кислой липазы, Б75.5; Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Б83.3; Первичный миелофиброз, Б47.4; Помпе болезнь, Б74.0; Хроническая тромбоэм-болическая легочная гипертензия, Е27.8

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет) Идиопатический легочный фиброз, J84.1

Московский городской пульмонологический центр на базе ГКБ № 57 имени Д.Д. Плетнева Идиопатический легочный фиброз, J84.1

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского» Идиопатический легочный фиброз, J84.1

НИИ интерстициальных и орфанных заболеваний легких ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации Идиопатический легочный фиброз, J84.1

ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации Первичный миелофиброз, Б47.4

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Б75.4; Помпе болезнь, Б74.0; Туберозный склероз, Q85.1

Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельти-щева» ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Б83.3; Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Б75.4; Помпе болезнь, Б74.0; Спинальная мышечная атрофия, G12; Туберозный склероз, Q85.1

Клиника нефрологии, внутренних и профессиональных болезней им. Е.М. Тареева ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет) Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Помпе болезнь, Б74.0

Научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» Мукополисахаридоз IV А, Б76.2; Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, Б75.4; Помпе болезнь, Б74.0

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации Нарушения обмена фосфора (гипофосфатазия), Б83.3

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Первичный миелофиброз, Б47.4

ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства» Первичный миелофиброз, Б47.4

Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)» Помпе болезнь, Б74.0

Университетская клиническая больница № 3 ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет) Помпе болезнь, Б74.0

Окончание табл. 8

Федеральные центры, курирующие редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней Редкое (орфанное) заболевание, не включенное в льготные государственные программы федерального и регионального уровней

ФГБНУ «Научный центр неврологии» Помпе болезнь, Е74.0

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, Г27.8

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Министерства здравоохранения Российской Федерации Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, Г27.8

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Министерства здравоохранения Российской Федерации Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, Г27.8

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Льготное лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней, зарегистрированной на территории Российской Федерации патогенетической терапией возможно за счет средств регионального бюджета субъекта РФ при условии наличия у пациента инвалидности.

Для улучшения ситуации с лекарственным обеспечением пациентов с редкими заболеваниями, не включенными в льготные государственные программы федерального и регионального уровней, субъекты РФ могут воспользоваться правом и полномочиями по формированию собственных льготных перечней заболеваний и препаратов.

Предо ставление компанией-производителем лекарственных препаратов на благотворительной основе должно осуществляться в формате договоров с органами управления здравоохранением и закреплять сроки предоставления помощи и обязанности сторон для достижения бесперебойного обеспечения.

Формирование регистров пациентов, подготовка клинических рекомендаций, наличие феде-

ральных центров, курирующих диагностику и лечение таких заболеваний, и иные организационные меры формируют основание для включения исследуемых заболеваний в льготные государственные программы федерального и регионального уровней.

ЛИТЕРАТУРА

1. Федеральный закон от 21.11.2011 г. № 323-ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Доступно по: https://base.garant.ru/57499516/. Ссылка активна на 28.06.2019.

2. Перечень редких (орфанных) заболеваний. Доступно по: https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048. Ссылка активна на 13.05.2019.

Поступила 22.05.2019 Принята к опубликованию 02.07.2019

REFERENCES

1. Federal law dated November 21, 2011 N 323 «About citizens health guarantee in Russian Federation». Available at: https://base.garant.ru/57499516/. Accessed on 28.06.2019. (In Russian).

2. List of rare (orphan) diseases. Available at: https:// www.rosminzdrav.ru/documents/8048 Accessed on 28.06.2019. (In Russian).

Received on 22.05.2019 Accepted on 02.07.2019

Сведения об авторах:

Красильникова Елена Юрьевна — заместитель директора Института ЕАЭС, руководитель Центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института ЕАЭС. 105066 Москва ул. Нижняя Красносельская, дом 40/12, корп. 20. Тел.: +7(916)071-57-77. E-mail: human@euras.center

Смирнова Наталья Сергеевна — генеральный директор ООО ПРОВЕ. 198217 Санкт-Петербург ул. Танкиста Хрустицкого, дом 112. Тел.: +7(911)753-33-09. E-mail: genetic.natalia@mail.ru

About the authors:

Elena Yu. Krasilnikova — Deputy Head of EAEU Institute, Head of the Centre for Studies and Analysis of Population, Demography and Healthcare Issues in EAEU Institute. 105066, Moscow, Nizhnyaya Krasnoselskaya ul. 40/12. Bld. 20. Mob.: +7(916)071-57-77. E-mail: human@euras.center

Natalia S. Smirnova — General Director of OOO PROVE. 198217, Saint-Petersburg, Tankista Khrustitskogo ul. 112. Mob.: +7(911)753-33-09. E-mail: genetic.natalia@mail.ru