КИСТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ: ПОГРАНИЧНАЯ ОБЛАСТЬ УРОЛОГИИ И НЕФРОЛОГИИ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

отношении риска дисфункции плазменного звена гемостаза выявлены мутации в гене фактора V (FV Leiden) в гомозиготном состоянии, полиморфизм 675 4G/4G в гомозиготном состоянии в гене ингибитора плазминогена PAI-1, полиморфизм 455 G/A в гетерозиготном состоянии в гене фактора I (фибриноген). Генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена не выявлены, имеется полиморфизм 1565T^C (A1/A2) в гене гликопротеина GpIIIa (HPA-1) в гомозиготном состоянии A1/A1. Выявлены генетические факторы риска развития атеросклероза, полиморфизма 677С^Т в гене метилентетрагидрофолат редук-тазы (MTHFR).

У девочки 4 лет с атипичным ГУС выявлены мутации в гене фактора V (FV Leiden) в гетерози-

готном состоянии, полиморфизм 675 4G ^ 5G в гене ингибитора плазминогена PAI - 1, полиморфизм 455G ^ А в гене фактора I (фибриноген, G-455A), полиморфизм 1565Т ^ С (А1/Ф2) в гене гликопротеина IIIa (GpIIIa, T1565C).

Заключение: В результате проведенного исследования выявлены различия аллельного полиморфизма генов, ассоциированных с дисфункцией гемостаза, у 14 детей с ГУС. У 13 детей с типичным ГУС, и у одной пациентки с атипичным ГУС выявлены полиморфизм генов, ассоциированных с наследственной тро-бофилией. Мутация FV Leiden обнаружена у двоих детей, мальчика с типичным ГУС (гомозиготная) и девочки с атипичным ГУС (гетерозиготная).

© С.С. Терехин, В.Н. Баринов, Г.А. Маковецкая, Л.И. Мазур, Е.А. Баранникова УДК 616.61-006.31-053.2

С.С. Терехин, В.Н. Баринов, Г.А. Маковецкая, Л.И. Мазур, Е.А. Баранникова

кистозная болезнь почек у детей: пограничная область урологии и нефрологии

россия, Самара, ФГБоУ Во Самарский государственный медицинский университет; ГБУз Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина

S.S. Terekhin, V.N. Barinov, G.A. Makovetskaya, L.I. Mazur, E.A. Barannikova

CYSTIC KIDNEY DISEASE IN CHILDREN: BORDERLINE AREA OF UROLOGY AND NEPHROLOGY

Russia, Samara, Samara state medical University; Samara regional clinical hospital n.a. V.D. Seredina

Для цитирования: Терехин С.С., Баринов В.Н., Маковецкая Г.А., Мазур Л.И., Баранникова Е.А. Кистозная болезнь почек у детей: пограничная область урологии и нефрологии. Нефрология 2019; 23 (приложение 1): 147 doi: 10.36485/1561-6274-2019-23-5-130-154

For citation: Terekhin S.S., Barinov VN., Makovetskaya G.A., Mazur L.I., Barannikova E.A. Cystic kidney disease in children: borderline area of urology and nephrology. Nephrology (Saint-Petersburg) 2019; 23 (supplement 1): 147 (In Rus.) doi: 10.36485/1561-6274-2019-23-5-130-154

Введение. Проблема кистозной болезни почки привлекает внимание урологов и нефрологов, поскольку дети с этой патологией попадают в сферу их практических интересов как на этапе диагностики, так и лечения.

Цель исследования: провести анализ диагностики, лечения и диспансерного наблюдения детей с кистозными болезнями почек на основе собственного опыта

Материал и методы. За последние три года с 2016 по 2018 в отделении урологии СОКБ имени В.Д.Середавина обследовано и пролечено 65 детей, из них 36 с врожденными солитарными кистами, 21 с кистозными дисплазиями одной из почек, 3 с мультикистозом почки, 3-с поликистозом

почек, 2 с убчатой почкой. Большинство детей с кистозной патологией почек сразу же попадали под наблюдение специалистов в результате антенатального скрининга. Изолированные почечные кисты выявлялись при случайном обследовании.

Применялись стандартные методы лучевой диагностики: УЗИ, рентгеноурологическое обследование, мультиспиральная компьютерная томография и магнитно-резонансная томография. Оценивали размеры кист и их локализацию.

Результаты. При размерах кисты до 1,0 см, единичной, расположенной в корковом слое или подкапсульно, при отсутствии изменений в анализах крови, мочи, болей в области поясницы, пациенту не требовалось дополнительного об-

следования. Выполнялся контроль УЗИ почек через 3 месяца и при отсутствии увеличения кист далее каждые полгода. Нами замечено, что при увеличении возраста примерно до 3 -х лет, динамика увеличения размеров кист больше, чем в последующие возрастные периоды. Контрольное УЗИ проводилось каждые 3 месяца. Наличие кист, даже менее 1,0 см в диаметре, но в обеих почках, нарушение корково- мозговой дифференциации требовало урологического обследования и определения функциональной способности почек. Далее такие дети продолжали наблюдаться с выполнением контрольных УЗИ для определения размеров кист, анализов мочи и крови (контроль инфекции мочевой системы, функции почек). Показанием к операции при солитарных кистах почек служили размеры кист, обструкция, создаваемая кистами определенной локализации. Размеры кист, превышающие более 3- 4х см, т. е. половину длины почки, подлежали хирургическому лечению. При поликистозе существует необходимость лечения нескольких кист. В наших наблюдениях прооперированы 9 пациентов, из них 5 с солитарными кистами (при доступности кисты -пункционное лечение кист), одна лапароскопическая фенестрация кисты почки, 3 нефрэктомии по поводу мультикистоза почки. Показанием к удалению органа являлись размеры почки (больше долженствующих в данном возрасте), наличие повышенного артериального давления. У детей

до года размеры мультикистозной почки превышали в 3-4 раза размеры здоровой почки, с другой стороны, имелись симптомы механического сдавления кишечника и нарушение дыхания. В удаленных почках отсутствовала паренхима, имелся рудиментарный мочеточник, не имеющий просвета. Остальные пациенты находились на консервативном этапе наблюдения и лечения. Один ребенок с аутосомно-рецессивной полики-стозной болезнью почек (АРПП) умер в возрасте 6 месяцев. Специфического лечения АРПП не существует, терапевтические мероприятия направлены на коррекцию осложнений. Выживаемость детей с АРПП, переживших первый год жизни, возможна. Причины смерти - почечная недостаточность, сепсис, артериальная гипертензия и сердечная недостаточность, портальная гипертен-зия. При аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПП) наиболее существенными являются мероприятия по торможению прогрес-сирования хронической болезни почек (ХБП).

Выводы. Кистозная болезнь почек в разных вариантах выявляется путем антенатального скрининга или случайно при диспансеризации и проведении УЗИ. Оперативное лечение возможно при одиночной кисте, мультикистозной диспла-зии почки. При поликистозе - медикаментозное лечение направлено на профилактику инфекции мочевых путей, нефропротекцию для снижения темпов прогрессирования ХБП

© Э.Ф. Андреева, Н.Д. Савенкова УДК 616.61-006.31-053.2-03

Э.Ф. Андреева, Н.Д. Савенкова

особенности течения кистозов почек типа поттер I и поттер III У ДЕТЕЙ с поттер фенотипом при рождении

россия, Санкт-Г1етербург, ФГБоУ Во «Санкт-петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава россии

E.F. Andreeva, N.D. Savenkova

COURSE FEATURES OF TYPES POTTER I AND POTTER III OF THE KIDNEY KISTOSIS IN CHILDREN WITH POTTER PHENOTYPE AT BIRTH

Russia, St.Petersbur, Saint-Petersburg State Pediatric Medical University

Для цитирования: Андреева Э.Ф., Савенкова Н.Д. Особенности течения кистозов почек типа поттер I и поттер III у детей с поттер фенотипом при рождении. Нефрология 2019; 23 (приложение 1): 148 doi: 10.36485/1561-6274-2019-23-5-130-154

For citation: Andreeva E.F., Savenkova N.D. Course features of types potter i and potter iii of the kidney kistosis in children with potter phenotype at birth. Nephrology (Saint-Petersburg) 2019; 23 (supplement 1): 148 (In Rus.) doi: 10.36485/1561-6274-2019-23-5-130-154

Введение. В 1946 году патологоанатом ЕХ.Ройег описан характерный внешний вид мертворожденных и умерших в неонатальном периоде

новорожденных при двусторонней агенезии почек, позднее названный «Поттер синдром». Поттер синдром (Potter syndrome, Q60.6) - врожден-