Частота мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у больных раком молочной железы Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Частота мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у больных раком молочной железы

Ключевые слова: рак молочной железы, мутации в генах BRCA1, BRCA2

Keywords:

breast cancer, mutations in BRCA1, BRCA2 genes

Зикиряходжаев А.Д., Новикова О.В., Сухотько А.С., Масри А.А.,

Школьников М.Ю., Фомичева К.А.

МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России (Москва, Российская Федерация)

125284, Российская Федерация, г. Москва, 2-ой Боткинский проезд, дом 3

Отделение онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи

The freguency of mutations in BRCA1 or BRCA2 genes in patients with breast cancer

Zikiryakhodjaev A.D., Novikova O.V., Sukhotko A.S., Masri A.A., Schkolnikov M.Yu., Fomicheva K.A.

P. Hertsen MORI (Moscow, Russian Federation)

3, 2 Botkinskiy proezd, Moscow, Russian Federation, 125284 The department of oncology and breast reconstructive surgery E-mail: syxotya26@yandex.ru

Введение: генетическая предрасположенность является одной из главных причин возникновения РМЖ и РЯ. К генам с высокой пенентрантностью относятся BRCA 1 и 2. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников — в 10-28 раз.

Профилактическая мастэктомия (МЭ) с последующей реконструкцией считается наиболее эффективным методом снижения риска развития РМЖ. Двусторонняя саль-пингоовариэктомия рекомендована после 35 лет в тех случаях, когда беременность более не планируется.

За период с февраля 2014 г по март 2015 г. на базе «МНИОИ им. П. А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России было проведено генетическое исследование 450 здоровых и больных женщин, проходивших лечение.

Материалом для анализа ДНК послужила цельная периферическая кровь. Выделение ДНК проводили с помощью набора «ПРОБА-ГС-ГЕНЕТИКА» фирмы «ДНК-Технология».

В ходе проведенного анализ, мутация в гене BRCA1 выявлена у 35 исследуемых женщин и у 2 — выявлена мутация в гене BRCA2. Так выявлено, что у 28 (75,7%) больной встречалась мутация 5382insC гена BRCA1, 2080delA гена BRCA1 — у 2 (5,4%)%, 300T/G гена BRCA1 — у 2 (5,4%), 3819delGTAAA гена BRCA1 — у 1 (2,7%), 3875del4 гена BRCA1 — у 1 (2,7%), 4153delA гена BRCA1 — у 1 (2,7%), 617delLT гена BRCA2 — у 1 (2,7%) и редкая мутация Asn372His гена BRCA2 — у1 (2,7%).

Из 37 женщин с мутацией в генах BRCA1, BRCA2, 21 (56,7%) пациента проходили лечение в отделение онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи по поводу верифицированного диагноза РМЖ. Остальные 14 женщин оказались здоровыми и были оставлены под строгое динамическое наблюдение.

Средний возраст больных составил 42,1 года.

У 1 (4,7%) пациентки диагностирован РМЖ 0 ст, у 11 (52,9%) — I ст., у 2 (9,5%) — IIA ст., у 1 (4,7%) — IIIA ст. У 6 (28,6%) пациенток диагностирован первично-множественный рак. Первично-множественный метахронный рак молочных желез встретился у 3 (14,3%) больных. У 3 (14,3%) пациенток диагностирован первично-множественный метахронный рак молочной железы в комбинации со злокачественными заболеваниями следующих локализаций: у 1 (4,7%) пациентки — рак яичников, у 1 (4,7%) — рак анального канала, у 1 (4,7%) — рак тела матки.

По морфологическому строению опухоли наиболее часто диагностировался инвазивный протоковый рак в 81% случаях, низко дифференцированные опухоли (G3) у 16 (76,2%) больных, тройной негативный рак — 90,5%.

Хирургическое лечение в объеме радикальной мастэктомии по Маддену выполнена 8 (38,1%) пациенткам, кожесохранная радикальная мастэктомия с использованием тканевого экспандера 6 (28,5%) пациенткам, подкожная радикальная мастэктомия с использованием тканевого экспандера 6 (28,6%) пациенткам, подкожная радикальная мастэктомия с использованием силиконового эндопротеза и сетчатого имплантата 1 (4,7%) пациентки. Профилактическая мастэктомия контрлатеральной молочной железы в объеме простой мастэктомии выполнена у 3 (14,3%) больных, в объема коже-сохранной мастэктомии с использованием тканевого экспандера — у 1 (4,7%), в объеме подкожной мастэктомии с использованием тканевого экспандера — у 7 (33,4%), профилактическая лапароскопическая аднексэктомия выполнена — у 6 (28,6%).

Таким образом, с учетом результатов нашего исследования определены показания к проведению генетического тестирования для выявления наследственной предрасположенности к РМЖ и РЯ является принадлежность пациентки к группе риска.

ГТо

Международная научно-практическая конференция «РЕПРОДУКТИВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОНКОЛОГИИ» 22-23 мая 2015. Обнинск, Калужская область, Россия