Необходимость выполнения профилактической мастэктомии у больных с генетически обусловленным раком молочной железы Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ШЪ Необходимость выполнения профилактической мастэктомии у больных с генетически обусловленным раком молочной железы

Ключевые слова: рак молочной железы, генетически-ассоциированный рак молочной железы, мутации в генах BRCA 1, BRCA 2

Keywords: breast cancer, BRCA associated breast cancer, BRCA 1 and BRCA 2 mutations

Трегубова А.В., Сухотько А.С., Масри А.А.

Московский научно-исследовательский онкологический институт имени П.А. Герцена - филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации

125284, Российская Федерация, Москва, 2-й Боткинский проезд, д. 3 E-mail: [email protected]

Necessity of prophylactic mastectomy in patients with genetic-associated breast cancer

Tregubova A.V., Sukhotko A.S., Masri A.A.

P. Hertsen Moscow Oncology Research Institute - Branch of the National Medical Radiology Research Centre of the Ministry of Health of the Russian Federation, 3, 2nd Botkinskiy proezd, Moscow, 125284, Russian Federation E-mail: [email protected]

При возникновении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 более чем в 5 раз увеличивается риск развития рака молочной железы (РМЖ). По данным КагоИпе В. КисЬ|епЬаескег, к 80 годам кумулятивный риск развития РМЖ у женщин с наличием мутации в гене BRCA1-72%, при этом риск рака контрлатеральной молочной железы — 40%. При обнаружении мутации в гене BRCA2 риск развития РМЖ к 80 годам составляет — 69%, для контрлатеральной молочной железы — 26%. Профилактическая мастэктомия (ПМЭ) контрлатеральной молочной железы с одномоментной реконструктивной операцией является наиболее эффективным методом снижения риска развития РМЖ, так как уменьшает его развития до 96%. А одномоментное выполнение реконструктивной операции положительно сказывается на психоэмоциональном состоянии женщин. Первые работы, в которых проводилась оценка эффективности выполнения профилактических операций по предотвращению РМЖ начались в клинике Мэйо (США, Рочестер) с 1960 г., несмотря на это, на данный момент четкие показания для выполнения ПМЭ не определены, как в нашей стране, так и по данным Европейских и Американских сообществ.

Цель исследования: определить показания для выполнения ПМЭ у пациенток с генетически-обусловлен-ным раком молочной железы.

Материалы и методы. За период с января 2014 г. по май 2018 г. в отделении онкологии и реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи на базе «МНИОИ им. П. А. Герцена — филиал ФГБУ «НМИЦ Радиологии» Минздрава России проведено генетическое исследование 1878 здоровых и больных женщин, получающих лечение в клинике. В отделении пролечено 104 пациентки с наличием мутации в генах BRCA1, BRCA2 и СНЕК2, 79 из которых выполнена ПМЭ.

Результаты. В ходе исследования выявлено, что мутация в гене BRCA1 присутствует у 75 больных РМЖ, в гене BRCA2 у — 12 пациенток, в гене СНЕК2-14, сочетание наличия мутации в генах BRCA1 и СНЕК 2 у — 2, BRCA2 и СНЕК2 у — 1 пациентки. Установлено, что в группе носительниц мутации в гене BRCA 1 у 57 (76,0%) женщин

выявлена мутация 5382insC, мутация 2080delA — у 5 (6,7%), мутация 300T/G — у 4 (5,4%), мутация 3819delGTAAA — у 1 (1,3%), мутация 3875del4 — у 3 (4,0%), мутация 185delAG — у 3 (4,0%), мутация 4153delA — у 1 (1,3%), мутация 5266dupC- у 1 (1,3%); в группе мутаций гена BRCA 2: мутация 617delLT — у 7 (58,3%), Asn372His — у 5 (41,7%). В группе мутаций гена CHEK 2: мутация 470T>C — у 11 (78,6%), мутация IVS2+1G>A — у 3 (21,4%). Средний возраст пациенток составил 44 года. У 3,7% пациенток диагностирован РМЖ 0 ст, у 26,8% — I ст, у 24,4% — IIA ст, у 8,5% — IIB ст, у 9,8% — IIIA ст, у 1,2% — IIIB ст., у 2,4% — IIIC ст. У 23,2% женщин диагностирован первично-множественный мета-хронный рак (ПММР). У 17,1% пациенток диагностирован ПММР молочной железы в комбинации со злокачественными заболеваниями следующих локализаций: у 2,4% — рак щитовидной железы, у 1,2% — рак анального канала, у 1,2% — рак тела матки, у 1,2% пациентки — рак сигмовидной кишки. У 83% пациенток диагностирован инвазив-ный протоковый рак, тройной негативный рак — 54,9%. В 1 (1,2%) случае в профилактически удаленной молочной железе был найден очаг инвазивного рака молочной железы, и у 1 (1,2%) пациентки очаги рака in situ. ПМЭ контрлатеральной молочной железы в объеме мастэктомии по Маддену выполнена у 12 (15,2%) больных, подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией эндопро-тезом и сетчатым имплантатом/АДМ/деэпителизирован-ным кожным лоскутом — у 45 (57,0%), в объеме двухэтап-ной кожесохранной мастэктомии с установкой тканевого экспандера и последующей его заменой на эндопротез — у 20 (25,3%), расщепленный TRAM-лоскут — у 2 (2,5%), профилактическая аднексэктомия выполнена — у 30 (37,9%).

Выводы. Учитывая результаты проведенного исследования, определены показания к выполнению контрлатеральной ПМЭ. Также определено, что риск возникновения рака контрлатеральной молочной железы повышается у пациенток с наличием мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, женщин молодого возраста, а также с онкологически отягощенным семейным анамнезом, что составило в нашем исследовании 11%.

220 Proceedings of the First International Forum of Oncology and Radiology, Moscow, September 23-28 2018