CC BY
8CZU 616.24-002.5
BOLILE APARATULUI RESPIRATOR IN CADRUL MALFORMATIILOR CONGENITALE SI EREDITARE LA ADULTI SI COPII: PRINCIPII DE DIAGNOSTICARE SI TERAPIE
Constantin IAVORSCHI1,2, Sofia ALEXANDRU2, Nicolae NALIVAICO12, Valentina BOLOTNICOVA2, Ana MOSCOVCIUC2, Oxana PRISCU3,
'IP USMF Nicolae Testemitanu, 2IMSP Institutul de Ftiziopneumologie Chiril Draganiuc, _3IMSP Institutul de Cardiologie
Summary
The diseases of the respiratory tract with congenital malformation and the hereditary pathologies in adults and chidren: the diagnosis and therapy principles
Introduction
The respiratory tract diseases are the ones most frequently met in the family doctors and phtysiopneumologists practice. The problem importance is not conditioned only by their large spreading, but as well as their association with other diseases. Nowadays, in spite of the clinical protocols presence, many problems in the co-morbidity states remain unsolved.
Aim
To study the clinical peculiarities, diagnosis and management of the respiratory tract diseases, especially, the tuberculosis ones combined with congenital malformation and the hereditary pathologies.
Materials and methods
The analysis of medical documentations 61 in a comorbidity patient.
Results
The combination of tuberculosis and the respiratory tract diseases with other pathologies establish big difficulties in the differential diagnosis and management.
Conclusions
For optimizing complete medical care for the patients with tuberculosis it's necessary to appreciate the co-morbidity index and the attachment of interdisciplinary management.
Introducere
Interconexiunea bolilor aparatului respirator, inclusiv tuberculoza (TB), si bolilor ereditare, malformatiilor congenitale clinic semnificative continué sä rämänä un fenomen extrem de complicat si o problemä nerezolvatä in secolul XXI [1, 3, 6]. Mai multe studii clinice au demonstrat cä pacientii cu tulburäri comorbide reprezintä adesea o provocare considerabilä de diagnostic si tra-tament dificil pentru clinicisti, complicänd optimizarea conduitei acestei cate-gorii de pacienti [4, 7]. Din aceste considerente, la adresarea pacientilor dupä asistentä medicalä, medicul-ftiziopneumolog sau medicul de familie trebuie sä ia in consideratie nu numai maladia de profil, ci si patologia comorbidä.
Conform datelor din literaturä [2, 5], severitatea malformatiilor ereditare congenitale poate varia de la anomalii nesemnificative pänä la leziuni foarte grave ale organelor si sistemelor vitale, avänd, de regulä, o morbiditate inaltä si un prognostic dificil. ín acelasi timp, aparitia unor noi abordäri de diagnostic si terapie pentru TB, bolile nespecifice ale aparatului respirator (BNAR) si alte maladii asociate, ar putea spori considerabil sinergismul activitätilor medicilor de diverse specialitäti. Este necesar de remarcat faptul cä multe dintre maladiile congenitale, stabilite la copii, continuä la värsta adultä a pacientilor si duc la invaliditate, iar uneori - la rezultate dramatice.
ín acest aspect, nu numai problemele terapeutice, dar si problemele pediatrice ale tuberculozei si BNAR, asociate cu malformatii congenitale si ereditare, sunt relevante si necesitä un studiu mai profund, cu discutii stiintifice in acest domeniu.
Scopul studiului a fost cercetarea particularitätilor evolutiei clinice si a consecintelor TB si BNAR in asociere cu malformatii congenitale si ereditare la adulti si la copii; a identifica unele obligatiuni suplimentare privind dispen-sarizarea si supravegherea acestei categorii de pacienti.
Material si metode
A fost efectuatä o analizä retrospectivä a arhivei documentatiei medicale care contine informatii privind 61 de cazuri de TB si BNAR, incluzänd 18 pacienti cu sindrom Down, 5 cu sindrom Marfan, 4 cu sindrom Kartagener, 15 vicii cardiace congenitale, 15 - hipoplazie pulmonarä, 4 - fibrozä chisticä.
Rezultatele studiului au fost analizate si discutate in contextul conceptiilor contemporane privind pacientul cu astfel de comorbiditäti. A fost generalizatä experienta de mai multi ani in diagnosticarea si supravegherea clinicä a acestor pacienti in cadrul Institutului de Ftiziopneumologie Chiril Draganiuc.
Rezultate si discutii
Experienta clinicä acumulatä privind conduita pacientilor cu comorbiditäti a demonstrat cu certitudine cä asocierea TB si BNAR cu alte maladii prezintä dificultäti de diagnostic diferentiat si terapeutic. S-a constatat cä maladiile concomitente pot modifica un sir de caracteristici clinice si farmacochinetice.
Este necesar de remarcat faptul cä, desi acesti copii si adulti au fost inregistrati in grupele cu risc sporit de infectie si imbolnävire cu TB sau au fost invalizi din copilärie si, corespunzätor, trebuiau sä fie dispensarizati, la absoluta
majoritate din ei TB a fost depistatä prin adresare cu semne sugestive în cadrul retelei institutiilor medicale de profil general.
O situatie organizatorico-medicalä foarte com-plicatä s-a creat în conduita terapeuticä a pacientilor cu sindrom Down. Rezistenta redusä la infectiile oportuniste a acestor pacienti imunodepresati, ca-racteristicile de imaturitate morfofunctionalä, dezor-ganizarea sistemului neuroendocrin au conditionat frecvent evolutia si depistarea tardivä a unor astfel de maladii ca TBC si BNAR.
Prezenta la pacientii cu sindrom Down a simp-tomelor specifice, precum caracteristicile displazice (micro- si retrognatia, macroglosia, sternul scurtat) a fost cauza apneei obstructive la 40-50% din pacientii examinati. Mai mult decât atât, bolile mai frecvent înregistrate ale cordului, sistemului gastrointestinal si alte malformatii ale organelor interne în cadrul sindromului Down au contribuit la evolutia unui spectru larg si la o diversitate semnificativä a mani-festärilor clinice, creând dificultäti în diagnosticarea si tratamentul acestor pacienti. Retardul mental de la o värstä fragedä si aparitia la vârsta între 30 si 40 de ani a manifestärilor clinice, ca in boala Alzheimer, au constituit un pericol de formare a aderentei scäzute la tratament, din cauza comportamentului neadec-vat al acestor pacienti.
În studiul nostru, o atentie deosebitä a fost acordatä problemelor de asociere a TB si BNAR cu viciile cardiace congenitale. Particularitätile evolutiei viciilor cardiace congenitale, adesea însotite de o scädere ponderalä a pacientului, obosealä, dispnee, tuse, subfebrilitate, manifestäri radiologice în hilii pulmonari si tesutul pulmonar, predispozitia la infectiile respiratorii repetate, au provocat dificultäti în depistarea timpurie a TB si BNAR. Mai frecvent, TB a avut o evolutie gravä (intoxicatie pronuntatä, procese TB destructive, cu diseminatii bronhoge-ne, bacilemie, adesea insuficientä poliorganicä) la pacientii cu vicii cardiace congenitale, cu hipovole-mie în circuitul mic. Incidenta pneumoniilor cu vicii cardiace cianotice a fost mregistratä foarte rar. Am atestat o diferentä semnificativä între pneumonie si alte patologii bronhopulmonare în cadrul viciilor cardiace congenitale cu hipervolemie în circuitul mic, färä cianozä. Bolile respiratorii mai frecvent s-au dezvoltat în copilärie si se caracterizau prin evolutie torpidä, greu se supuneau tratamentului. Acesti pacienti au alcätuit o grupä complicatä în plan de diagnosticare si diagnostic diferentiat al patologiei comorbide. Frecventa erorilor de hiper- sau hipodi-agnosticare a crescut semnificativ.
Analizând etapele monitorizärii pacientilor cu fibrozä chisticä (FC), e necesar de remarcat faptul cä forma predominant pulmonarä cu exacerbäri frec-
vente a procesului bronhopulmonar pe un fundal de infectii viral-bacteriene respiratorii, având tablou clinic si radiologic pestrit, cu aparitia unor complicatii cum ar fi hemoptizia si pneumotoracele, si de asemenea evolutia torpidä au „mascat" asocierea tuberculozei. Aparitia maladiei secundare la acesti pacienti este posibilä din cauza riscului sporit de infectare cu micobacteriile TB, în special în conditiile contactului familial.
Este bine cunoscutä si semnificativä dezvolta-rea malformatiilor pulmonare (hipoplaziei pulmona-re, p^mânilor chistici, sindromului Kartagener s.a.) în patogeneza pneumoniilor, tuberculozei pulmonare la copii si la adulti.
În cadrul studiului am constatat cä, în ultimii ani, în Republica Moldova s-au înregistrat progrese semnificative în depistarea, diagnosticarea si trata-mentul tuberculozei sistemului respirator si al altor boli bronhopulmonare prin utilizarea tehnologiilor molecular-genetice, studii informativ-functionale înalte, optimizarea metodelor imagistice de diagnostic, cum ar fi tomografia computerizatä prin rezonanta magneticä, ultrasonografia, metode noi bacteriologice si imunologice.
Un rol important l-a avut adoptarea metodelor noi în combaterea bolilor pulmonare - WHO Practical Approach to Lung Health (PAL), abordare introdusä si aplicatä de Organizatia Mondialä a Sänätätii în dome-niul ftiziopneumologiei. Implementarea Strategiei PAL în tara noasträ, în contextul situatiei epidemiologice a TB si BNAR, succesele medicinei bazate pe dovezi au determinat necesitatea de a optimiza controlul, cäutarea formelor noi de organizare pentru depistarea oportunä a comorbiditätilor si perfectionarea metodelor de tratament si dispensarizare a pacientilor cu malformatii congenitale si ereditare.
Concluzii
Perfectionarea serviciului de ftiziopneumolo-gie prin tehnologii noi, optime de diagnosticare, tratament si reabilitare, progresele semnificative în domeniul geneticii au permis rezolvarea multor probleme privind asistenta medicalä a pacientilor de profil ftiziopneumologic cu comorbiditäti congenitale si ereditare, inclusiv ümbunätätirea calitätii vietii, reducerea mortalitätii si a invaliditätii.
Pacientii cu malformatii congenitale si ereditare, fiind un contingent din grupele cu risc sporit de nmbolnävire cu TB si BNAR, necesitä vizite de monitorizare si examinare calificatä anualä la medi-cul-ftiziopneumolog. În diagnosticul si tratamentul acestei categorii de pacienti este importantä cola-borarea dintre medicii specialitätilor interesate în acest domeniu.
SÁNÁTATE PUBLICÁ
Bibliografie
1. C. lavorschi, V. Bolotnicova, A. Moscovciuc, E. Tudor s.a. Evaluarea analiticà a incidentei tuberculozei si a altor boli ale aparatului respirator si realizarea strategiei PAL în Republica Moldova. În: Buletinul Academiei de Stiinte a Moldovei. Stiinte medicale, 2016, nr. 1 (SO), p. 397.
2. Sciuca S.S., Selevestru R., Burlac-Pasat C. s.a. Afectarea sistemului respirator la diferite etape de vârstà în sindromul Marfan la copii. În: Buletinul Academiei de Stiinte a Moldovei. Stiinte medicale, 2016, nr. 1 (SO), p. 119-123.
3. Аксенова В.А., Клевно Н.И., Моисеева H.H. Особенности туберкулеза у детей в XXI веке, достижения и перспективы в области профилактики и диагностики. В: Лечащий врач, 2017, № 2, с. S8-62.
4. Вёрткин А.Л., Скотников А.С. Коморбидность. В: Лечащий врач, 2013, № 8, с. 78-82.
5. Самсонова М.В., Черняев А.Л., Амелина Е.Л. Патология легких при муковисцидозе. В: Пульмонология, 2006, № 3, с. 6-10.
6. Справочник по пульмонологии (под редакцией акад. РАМН А.Г. Чучалина, проф. М.М. Ильковича). М.: Издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2009, 926 с.
7. Сычевская К.А., Ерохина М.В., Лепеха Л.Н. Применение современных компьютерных технологий в дифференциальной диагностике туберкулеза легких. В: Туберкулез в XXI веке: новые задачи и современные решения. Москва, 2016, с. 102-104.
