CC BY
11УДК 574/577
Бекманов Б.О.
биология гылымдарыныц кандидаты, доцент КР БГМ FK «Генетика жэне физиология институты» РМК
(Алматы, Казахстан)
Рашидова Д.М.
жаратылыстану гылымдарыныц магистрi К.Ж^банов атындагы Актебе ещрлш университетi (Актебе, Казахстан)
КАЗАК ПОПУЛЯЦИЯСЫНДА 17 STR ЛОКУСТАР БОЙЫНША Y-ХРОМОСОМА ГАПЛОТОПТАРЫН ТАЛДАУ
Ацдатпа: цазац халцыныц генофондыныц генетикалыц цурылымы мен цалыптасу тарихын зерттеу YmiH Y-хромосоманыц гаплотоптарын талдаудыц мацыздылыгын царастырылган. Y-хромосомасындагы 17 STR локусына назар аудару этникалыц топтыц тарихын терещрек тYсiнуге ыцпал ететт гаплотоптар мен квш1-цон агындарын аныцтауга мYмкiндiк бередi. STR полиморфты маркерлерi жэне олардыц медициналыц жэне сот генетикасында цолданылуы царастырылады. Цазац популяциясыныц генетикалыц эртурлштн зерттеу аймацтыц жэне кiшi топтыц айырмашылыцтарды есепке алудыц мацыздылыгын кврсете отырып, Y-хромосомасыныц бiрнеше гаплотоптары аныцталды. Генетикалыц байланысцан дараларды дэл оцшаулау Yшiн жылдам мутацияланатын Y-хромосома локустарын пайдалану талцыланады. Соцгы зерттеулер цазiргi цазацтардыц генофондыныц эртурлштн кврсетедi.
Ty^h свздер: гаплотоп, Y-хромосома, STR, цазац популяциясы, гаплотиптердщ эртурлшт.
Казiргi популяциялардыц генофондтарыныц курылымын жэне олардыц калыптасуыныц генетикалык тарихын зерттеудщ непзп тэсщдершщ бiрi - Y-
хромосомасынын, гаплотоптарын талдау, оныц бiрiктiрiлмейтiн бeлiгiнiц ДНК маркерлерiнiц жиынтыгын генотиптеу негiзiнде жасалган. Y-хромосомасын талдау адам геномындагы ец Yлкен бiрiктiрiлмейтiн блокты толык ретке келпру мYмкiндiгiнiц аркасында соцгы жылдары кYшейген адам популяциясыныц генетикасындагы непзп багыттардыц бiрiне айналды. Y-хромосомасыныц популяция аралык эртYрлшri баска генетикалык жуйелерге Караганда элдекайда жогары.
Y-STR маркерлерi негiзiнде казак халкы арасындагы генетикалык байланыс тайпалар мен жуздер арасындагы генетикалык езгерпштштщ дэлелi болып табылады. Талдау Yшiн Y-хромосомасындаFы 17 STR локусы (тандем тiзбегiнiц кыска кайталануы) тацдалады, eйткенi олар гаплотоптар арасындаFы айырмашылыкты аныктауFа жеткiлiктi эртYрлiлiкке ие. Осы локустарда белгш бiр аллельдердщ пайда болу жиiлiгiн казак популяциясында елшеуге жэне гаплотоптарды аныктау Yшiн пайдалануFа болады.
БТЯ (БИог! Тапёеш Яереа1в) - кайталанатын нуклеотидтер тебегш камтитын ДН^ аймактары. Казак популяциясындаFы 17 STR локусы бойынша Y-хромосома гаплотоптарын талдау казактар арасында кандай гаплотоптар басым екенiн жэне осы топка кандай кешькон аFындары тэн екенш керсете алады. Б^л Казакстан халкыныц тарихын, оныц баска халыктармен байланысын зерттеуге жэне осы популяциядаFы генетикалык эртYрлiлiктi тYсiнуге кeмектеседi.
Казак халкы - негiзiнен Казакстанда, Орталык Азияда т^ратын этникалык топ. Казак популяциясындаFы 17 кыска тандемдi кайталау локустары (STR) бойынша гаплотиптердi зерттеу Yшiн зерттеушiлер осы популяциядаFы жеке т:£^алардыц репрезентативтi Yлгiсiнен ДНК Yлгiлерiн жинаган болар едi. Содан кешн б^л Yлгiлер 17 STR локусыныц эркайсысында болатын аллельдердi аныктау Yшiн молекулалык эдiстердi колдану аркылы талданады. Казак популяциясыныц генетикалык эртYрлiлiгiн зерттеу R1a, С2, К, J2 жэне баскаларын коса алFанда, Y-хромосоманыц бiрнеше гаплотоптарыныц болуын
керсетл. Алайда, казак популяциясындагы 17 STR локустардьщ накты таралуы аймакка жэне этникалык топтыц кiшi тобына байланысты e3repyi mymkïh.
Y-хромосомасы гетерохроматикалык жэне кайталанатын ДНК тiзбегiнен тирады, б^л реттшкт киындатады. Ол негiзiнен жынысты аныктауга жэне сперматогенезге катысатын гендердi тасымалдайды. Мейоз кезiнде Y-хромосомасыныц кыска жэне ^зын колыныц шеткi ^штарындагы шагын аймактар, PARI жэне PARII рекомбинацияга ^шырайды, ал шамамен 95% Y-хромосомасы бар баска белштер эдетте экеден ^лга закымдалмаган тYPде берiледi. Б^л к^былыс Y-хромосомасын сэйкестендiрyiн зерттеу Yшiн кызыкты етедi. Кыска тандемдi кайталау (STRP) полиморфты маркерлер барлык геномдары бойынша жиi жэне кездейсок таралатын кеп аллельдi тобектер класы болып табылады. Олар эдетте 1-6 рет кайталанатын bp блоктарынан тирады. STRP маркерлерi монозиготалы егiздердi коспаганда, жеке адамдар арасында ^зындыгы бойынша ерекшеленедi. Олар негiзiнен геномный, кодталмаган аймактарында орналаскан. STRP маркерлерi медициналык генетикада отбасылардагы мендельдiк тркым куалайтын б^зылулардагы аурулардыц гендерiн бакылау Yшiн кецiнен колданылады, бiрак мутацияларды аныктау Yшiн емес. Гаплотиптi калпына келтiргеннен кейiн бiрнеше STRP маркерлерi бiр уакътта колданылганда, олар жеке т^лгаларды аныктау кабiлетiне ие. Содан кешн олар сот медицинасында эке болуды тексеру, жыныстык зорлык-зомбылык жагдайларын аныктау, кылмыстык сyбъектiлер жэне жаппай апаттардан аман калгандармен туыстык катынасты дэлелдеу Yшiн кецiнен колданылады . Сонымен катар, б^л маркерлер белгш бiр популяцияныц кeшi-коны мен ата-бабаларыныц ортак т^кымын зерттеу Yшiн пайдалы. БYгiнгi кYнге дейiн 3000-нан астам Y-STRP (10) маркерлерi табылды, б^л сот медицинасында колдану жэне ата-баба т^кымын аныктау Yшiн белгiлi бiр популяцияларда акпараттык маркерлердi iздеy кажеттiлiгiн арттырады.
Батыс Казакстанныц казак тайпаларыныц Y-хромосомаларыныц генетикалык полиморфизмi туралы зерттеулерге CYЙенсек 17 STR локусымен шектелген Y-SNP маркерлерiн зерттеу Эл1м¥лы жэне Бай^лы тайпалары Yшiн
C2a1a2-M48 гаплотоптарыныц жогары жишпн аньщталган болатын. Ондагы филогенетикалык талдау осы тайпаларга тэн Y15552 тармагын ажыратады, ол осы тайпалардыц шежiресiмен ортак ата-бабаныц емiр CYPУ уакытына сэйкес келедi. Алайда, 17 локус бойынша Y-STR бiр-бiрiмен тыгыз байланысты жеке тулгаларды накты ажырата алмады. Бул байланыска келетiн болсак, тайпаларды зерттеу Yшiн ер адамдардыц салыстырмалы дифференциациясыныц белiнуiн айтарлыктай жаксартатын жылдам мутацияланатын (RM) Y-хромосома локустарын колдану мацызды. Гаплотоп - барлык урпактар мура еткен мутацияга ушыраган ортак ата-бабасы бар уксас аллельдер тобы. Гаплотоптар, эсiресе Y-хромосомасынан (Y-ДНК), популяция генетикасы мен генетикалык шежiреде-адамзаттыц генетикалык тарихын зерттейтш гылымда кецiнен колданылады. Кaзiргi казактардыц Y-хромосомасыныц соцгы зерттеулерi казак генофондыныц алуан тYрлiлiгiн керсетл.
Корытындылай келе, 17 STR локусын талдауды пайдалана отырып, Y-хромосоманыц гаплотоптарын зерттеу казак популяциясындагы генетикалык курылым мен кешi-кон агындары туралы кунды деректер бередi. Y-хромосомасыныц гетероароматикасы жэне жылдам мутацияланатын локустарды пайдалану сиякты факторлар байланысты дараларды дэлiрек белу Yшiн мацызды болады. Бул нэтижелер казак популяциясыныц тарихын жэне оныц баска этникалык топтармен езара ю-кимылын тYсiнуге ыкпал етiп кана коймайды, сонымен катар сот медицинасы мен генетикалык шежiреде практикалык мацызы бар.
КОЛДАНЫЛГАН ЭДЕБИЕТТЕР Т1З1М1:
1. Адамов Д. Сабитов Ж.М. Расчет TMRCA казахских родов//ТЬе Russian Journal of Genetic Genealogy. Volume 7, No 2 (2015). C.14-19;
2. Сабитов Ж.М. Этногенез казахов с точки зрения популяционной генетики// The Russian Journal of Genetic Genealogy. Volume 4, No 2 (2012)/Volume 5, No 1 (2013).C. 29-47;
3. Исмагулов О. Сихымбаева К.Б. Исмагулова А.О. Этническая дерматоглифика казахов. Алматы, 2007. 240 с;
4. Балановская Е.В., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Маркина Н.В., Балаганская О.А., Схаляхо Р.А., Юсупов Ю.М., Утевская О.М., Богунов Ю.В., Асылгужин Р.Р., Долинина Д.О., Кагазежева Ж.А., Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Дибирова Х.Д., Кузнецова М.А., Лавряшина М.Б., Почешхова Э.А., Балановский О.П. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине // Генетика. 2016. Т. 52. № 12. С. 1371-1387;
5. ASHIRBEKOV, E. Et al. (may 2018) Analy- sis of the zhuz organization of Kazakh tribes based on the distribution of Y-chromosome haplogroups. [Analiz zhuzovoy organizatsii kazakhskikh plemen na osnove raspredeleniya gaplogrupp Y-khromoso- my.] Experimental Biology, [S.l.], v. 73, n. 4, pp. 81- 89. ISSN 2617-7498. DOI: https://doi.org/10.26577/ EB-2017-4-1304;
6. Lell JT, Sukernik RI, Starikovskaya YB, et al. (January 2002). "The dual origin and Siberian affinities of Native American Y chromosomes". Am. J. Hum. Genet. 70 (1): pp. 192-206. Doi: 10.1086/338457. PMC 384887. PMID 11731934.
