CC BY
12
ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XVIII, № 2, 2022
ний у пациентов не отмечалось на всем протяжении стационарного лечения.
Выводы. Использование рекомбинантного фактора с пролонгированным периодом полувыведения (эфмороктоког альфа) позволяет снизить частоту введений в периоперационом
периоде, при достижении и сохранении эффективного гемостаза. С другой стороны, использование эфмороктокога альфа позволяет получить более высокую концентрацию FVIII между введениями, что делает оперативное вмешательство более безопасным в плане геморрагических осложнений.
В.Е. Солдатенков, О.В. Солдатенкова, К.А. Комиссаров, В.В. Бураков, Н.Б. Салтыкова, Л.П. Папаян,
Н.Н. Силина, С.И. Капустин, О.А. Смирнова, А.Г. Титов
АНАЛИЗ ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУТАЦИИ FV LEIDEN И МУТАЦИИ В ГЕНЕ MTHFR У ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ А И В В СЕВЕРО-ЗАПАДНОМ РЕГИОНЕ РОССИИ
ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства», Санкт-Петербург
Введение. Роль протромботических маркеров у пациентов с гемофилией неоднозначна. С одной стороны, прокоагулянтные изменения могут оказывать протективный эффект и улучшать клиническое течение. С другой стороны, они могут быть причиной тромботических осложнений при применении новых методов терапии гемофилии и высокодозной периоперационной профилактики концентратами факторов свёртывания. Следовательно, необходимо оценить факторы тромботического риска при выборе препарата для длительного ведения пациента с гемофилией, а также при определении тактики периоперацион-ной профилактики геморрагических осложнений.
Цель. Изучить частоту встречаемости таких генетических маркеров тромбофилии, как мутация FV Leiden и мутация в гене MTHFR, у пациентов с гемофилией А и В и сравнить ее с аналогичным показателем в средней популяции Северо-Западного региона России.
Материалы и методы. Изучено 112 историй болезней пациентов с гемофилией, лечившихся в Российском научно-исследовательском институте гематологии и трансфузиологии в 2020-2021 годах: 97 пациентов с гемофилией А и 15 пациентов с гемофилией В. Анализировались результаты молекулярно-ге-нетического исследования маркеров наследственной тромбо-филии.
Результаты. Частота встречаемости гетерозиготной му-
тации FV Leiden в изученной группе составила 5,36%. Разница между этим значением и частотой встречаемости в средней популяции (4,4%) статистически не значима. Разница между частотой встречаемости гетерозиготной мутации FV Leiden у пациентов с гемофилией А и у пациентов с гемофилией В статистически не значима. Частота встречаемости гетерозиготной мутации MTHFR составила 51,8%, что превосходит показатель для средней популяции (39,5%). Дальнейший статистический анализ данных показал, что эта разница статистически значима (p=0.026503). Частота встречаемости гомозиготной мутации в гене MTHFR составила 8,43%. Разница между данным показателем и частотой встречаемости в средней популяции (10,1%) была статистически не значима.
Выводы. Частота встречаемости мутаций FV Leiden и гомозиготной мутации MTHFR у пациентов с гемофилией статистически незначимо отличается от аналогичных показателей средней популяции Северо-Западного региона России, что означает сходные риски тромботических осложнений в условиях коррекции дефекта коагуляции. Частота встречаемости гетерозиготной мутации в гене MTHFR статистически значимо выше у пациентов с гемофилией. Требуется продолжение исследования для оценки фенотипического проявления этих генов, роли других протромботических маркеров и их вклада в клиническое течение гемофилии.
О.В. Солдатенкова, В.Е. Солдатенков, Л.П. Папаян, Н.Н. Силина, К.А. Комиссаров, С.И. Капустин, В.В. Бураков, Н.Б. Салтыкова, О.Ю. Матвиенко, О.А. Смирнова
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ НАХОДКИ У ПАЦИЕНТОВ С ТРОМБОФИЛИЕЙ
ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства», Санкт-Петербург
Введение. На сегодняшний день роль наследственных тромбофилий в патогенезе и прогнозе тромбоза очевидна. Требуются дополнительные исследования, чтобы установить особенности клинических и лабораторных проявлений при различных вариантах тромбофилии.
Цель. Изучить клинико-лабораторные особенности пациентов с наследственной тромбофилией
Материалы и методы. Было изучено 164 истории болезни пациентов, проходивших лечение в Российском научно-исследовательском институте гематологии и трансфузиологии в период 2017-2021 годов. Критерий включения в исследование: верифицированный артериальный и/или венозный тромбоз и наличие подтвержденной тромбофилии. Критерий исключения: наличие мутаций в генах JAK2, CALR, MPL. На основании молекулярно-генетического тестирования, коагулологиче-ских исследований были сформированы следующие группы пациентов (использовалась классификация тромбофилий по F.R. Rosendaal): I - изолированная мутация FV Leiden (n=23), II - изолированная мутация в гене протромбина G20210A (n=8), III - изолированный дефицит антитромбина (n=5), IV - изоли-
рованный дефицит протеина С (n=1), V - изолированный дефицит протеина С (n=1), VI - изолированная гиперактивность FVIII (n=30), VII - изолированная гипергомоцистеинемия (мутации в генах MTHFR, MTRR, подтвержденные фенотипически) (n=14), VIII - изолированный первичный антифосфолипидный синдром (n=5), VIII - комбинация трех и более маркеров тромбофилии (n=13), IX - комбинация двух сильных маркеров тромбофилии (n=8), X - комбинация маркеров сильной и умеренной тромбофилии (n=56). Анализировались клинические и лабораторные данные в этих группах.
Результаты. Всего было выявлено 266 маркеров сильной или умеренной тромбофилии. Наиболее часто встречались ги-пергомоцистеинемия (27,07%), мутация FV Leiden (23,3%) и гиперактивность FVIII (23,3%). Комбинированные тромбофилии обнаружены у 46,95% пациентов. Наиболее распространенной комбинированной тромбофилией была комбинация гиперго-моцистеинемии и мутации FV Leiden (22,1%). Было обнаружено 638 пораженных сосудистых сегментов: 17,4% в артериальном русле, 82,6% - в венозном русле. Наиболее частая локализация артериального тромбоза - поверхностная бедренная артерия
