CC BY
26
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУКОВИСЦИДОЗА В ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
Барзунова Т.В.1, Мартынович Н.Н.1, Шинкарева В.М.2, Потапова И.В.2, Терщик Н.Э.1 1ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Иркутск 2ГБУЗ ИГОДКБ, Иркутск
Введение. Муковисцидоз является наиболее частым моногенно наследуемым аутосомно-рецес-сивным заболеванием у лиц белой расы. Распространенность неуклонно растет с каждым годом, за последние 10 лет число зарегистрированных больных в РФ увеличилось на 15,4%. Таким образом, все вышесказанное делает данную проблему чрезвычайно актуальной.
Цель исследования — выяснение распространенности муковисцидоза и определение наиболее часто встречаемых мутаций гена у жителей Иркутской области.
Материалы и методы. Исследования проводились на базе медико-генетической консультации при ГБУЗ Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница. Проведен анализ генетических карт больных муковисцидозом и отчетной документации по проведению неонатального скрининга. Возрастная группа исследуемых составила от 0 до 35 лет.
Результаты. С 2007 по 2017 год, охват новорожденных неонатальным скринингом на 5 нозологических заболеваний в Иркутской области составил 95,5 ± 1,5%. За исследуемый период с помощью скрининга выявлен 31 ребенок с муковисцидозом. В 1,7% случаев при проведении скрининга встречается ложноотрицательный результат, причиной которого является нарушение техники забора крови на исследование. Распространенность муковис-цидоза в пределах области с учетом данных заболеваемости и скрининговой программы составила в среднем 1:12490 новорожденных (по РФ данный показатель составляет 1:10290). Не наблюдается существенного различия количества пациентов по полу. Наибольшее число больных детей проживают в г. Иркутске. С 1997 по 2017 гг., в связи с улучшением качества диагностики и лечения, отмечается достоверное увеличение количества больных (с 11 на 1997 г. до 41 человек на 2017 г). Всем пациентам проведено генотипирование и выявлено, что самая частая мутация — DelF508 — 44%, 23% являются компаундами, у 10% неизвестная мутация в гене, у 4% — редко встречающиеся мутации.
Заключение. Для улучшения качества проводимого скрининга на муковисцидоз следует проводить активное обучение врачей первого звена. С целью верификации диагноза и лечения ребенка с подозрением на муковисцидоз, необходимо комплексное обследование в условиях регионального центра, а при необходимости — в Российском центре муковисцидоза.
АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ
Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Лев Н.С., Костюченко М.В., Дьякова С.Э., Соколова Л.В., Захаров П.П., Зорина И.Е., Шатоха П.А. НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МЗ РФ, г.Москва, Россия
Актуальность. Альвеолярный геморрагический синдром (АГС) — редкий, жизнеугрожающий клинический синдром, характеризующийся накоплением крови во внутриальвеолярном пространстве вследствие диффузного повреждения структур легочной микроциркуляции (легочные артериолы, венулы, альвеолярные капилляры).
У детей наиболее частыми причинами АГС являются: идиопатический гемосидероз легких; ва-скулиты и системные заболевания; целиакия; коа-гулопатиии; трансплантационные осложнения, кардио-васкулярная патология. Важно подчеркнуть, что все эти болезни сопровождаются диффузным внутриальвеолярным кровотечением.
Альвеолярный геморрагический синдром характеризуется триадой признаков: кровохарканье, двухсторонние инфильтраты в легких и анемия; даже при наличии 2 из перечисленных признаков следует заподозрить диффузное легочное кровоизлияние.
Наиболее многочисленной группой детей с АГС, наблюдавшихся в нашей клинике, были пациенты с идиопатическим гемосидерозом легких (15 чел).
Ведение пациентов основано на оценке причины развития АГС и его тяжести.
Лечение детей с АГС строится исходя из двух основных факторов — причины и тяжести кровотечения. Цели терапии — предотвращение глубоких нарушений газообмена, остановка кровотечения, воздействие на причинные факторы заболевания. Тяжелые формы АГС требуют интенсивной терапии и респираторной поддержки, коррекции (при их наличии) нарушений свертывающей системы.
Таким образом, АГС охватывает широкий спектр разнообразных причин, характеризуется различной тяжестью, вплоть до развития жизнеугрожающих состояний. Несомненно, что конечной целью его диагностики является установление точного этиологического диагноза. Вместе с тем, тяжесть состояния больных с АГС и риск его прогрессирования требуют от врача быстрой оценки ситуации и адекватных действий. Именно этим объясняется целесообразность и сохраняющаяся актуальность выделения АГС как клинического синдрома. Наличие четкого диагностического алгоритма позволяет врачу принять решение о необходимом объеме лечебных мероприятий, а после стабилизации состояния больного приступить к этиологической диагностике синдрома и выработке долгосрочной лечебной тактики.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
Раздел 9. ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ОСОБЕННОСТИ ГЕНОТИПА У ДЕТЕЙ С ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИЕЙ
Богорад А.Е.1, Мизерницкий Ю.Л.1, Дьякова С.Э.1, Захаров П.П.1, Поляков А.В.2, Шагам Л.И.1, Шатоха П.А.1 1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МЗ РФ, Москва 2Центр молекулярной генетики, Москва
Актуальность: первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированный дефект структуры ресничек эпителия дыхательных путей, других реснитчатых структур организма. В регистре клиники пульмонологии к настоящему времени находится 169 пациентов с синдромом Кар-тагенера (СК) и первичной цилиарной дискинезией без обратного расположения внутренних органов. У всех больных имело место тотальное поражение респираторного тракта с раннего возраста (хронический бронхит, ателектазы легких, хронический синусит, отит или тугоухость), у пациентов с СК — в сочетании с обратным расположением внутренних органов или изолированной декстрокардией.
Современные методы диагностики заболевания наряду с характерной клинической картиной и результатами специальных методов исследования, учитывают результаты генотипирования; диагностически значимым считают выявление биаллельной мутации (гомозиготной или компаунд-гетерозиготной).
Объект и методы исследования: 26 пациентам с ПЦД проведено генетическое обследование. На первом этапе исследовали ДНК методом прямого автоматического секвенирования в «горячих» эк-зонах генов DNAI1 (ex 1,13,16,17-18) и DNAH5 (ex 34,50,63,76,77).
У 4 больных выявлены гетерозиготные мутации: ex 63c.10853_10857de1AAAG/N, ex 63a10815de1T/N, ex 34a5563dupA|N, у 1 — компаунд гетерозиготная мутация ex 50 с.8440-8447 del 8 ex 63 с.10815 delT в гене DNAH5. В гене DNAI1 у 1 ребенка также выявлена компаунд гетерозиготная мутация pVa1408Met (c.1222G>A) ex13 pAsp562Asn (c.1684G>A) ex17.
Последующее проведение полноэкзомного секве-нирования с использованием NGS метода позволило дополнительно выявить мутации еще у 3 из ранее обследованных больных: гомозиготные мутации в ex 4 гена CCDC114 и ex 1 гена CCNO, мутацию в гене DNAH9 (a8435G>T, p.R2812L) в гетерозиготном состоянии.
Заключение. Комплексное обследование пациентов с ПЦД, включающее генотипирование на основе панелей генов или полноэкзомного секвенирования, с использованием метода NGS позволит установить наиболее частые мутации, характерные для российской популяции больных ПЦД, выявить влияние различных вариантов мутаций на степень и скорость снижения легочной функции.
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА D КАК ФАКТОР РИСКА РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ БРОНХООБСТРУКТИВНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Больбот Ю.К., Годяцкая Е.К., Бордий Т.А. ГУ Днепропетровская медицинская академия Министерства здравоохранения Украины, г Днепр, Украина
Введение. Острый обструктивный бронхит является актуальной проблемой в раннем детском возрасте — его распространенность, по разным данным, составляет 25-30%, при этом в 30-50% случаев заболевание имеет рецидивирующее течение. Отягощенный по аллергии семейный или индивидуальный анамнез, наличие эозинофилии являются хорошо изучеными факторами риска повторных эпизодов бронхообструктивного синдрома (БОС). Вместе с тем, сегодня активно изучается роль витамина D (УО), а также значение его дефицита в склонности к рекуррентному течению респираторных инфекций.
Цель исследования — изучение уровня обеспеченности УО у детей раннего возраста, склонных к реци-дирующему течению БОС.
Материалы и методы. Нами проведено обследование 120 детей в возрасте от 6 месяцев до 3 лет с диагнозом «острый обструктивный бронхит», среди них I группу составили 60 детей с эпизодическим БОС (менее 3 эпизодов в течение предыдущего года) и II группу — 60 детей с рекуррентным БОС (3 и более эпизодов в течение предыдущего года). Всем детям проводили клинико-анамнестическое обследование, лабораторные исследования (определение концентрации 25-гидроксивитамина-О (25(ОН)О) в сыворотке крови электрохемилюми-нисцентным методом). При анализе полученных данных использовали непараметрические статистические критерии. Разница между показателями считалась достоверной при р<0,05. Для определения факторов риска рассчитывали показатели относительного риска (RR), 95% доверительного интервала (95% С1) и р-значение.
Результаты. Нами установлено, что у детей с рекуррентным БОС среднее содержание 25(ОН)О в сыворотке крови был значительно ниже, чем у пациентов с эпизодическим БОС (13,68 [7,96; 19,51] нг/мл и 33,0 [28,19; 41,97] нг/мл соответственно, ^<0,001). В 75% случаев во II группе уровень обеспеченности УО соответствовал критериям дефицита (уровень 25 (ОН) О в сыворотке крови ниже 20 нг/мл) по сравнению с I группой, где данный показатель составлял 6,6% (%2 = 57,98, р <0,001). Расчет показателей относительного риска показал, что риск возникновения рекуррентного БОС у детей первых трех лет жизни в несколько раз повышается при наличии дефицита 25 (ОН) О в сыворотке крови ^ = 4,347; 95% а 2,752-6,866; р<0,001).
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
