CC BY
24
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУКОВИСЦИДОЗА В ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
Барзунова Т.В.1, Мартынович Н.Н.1, Шинкарева В.М.2, Потапова И.В.2, Терщик Н.Э.1 1ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Иркутск 2ГБУЗ ИГОДКБ, Иркутск
Введение. Муковисцидоз является наиболее частым моногенно наследуемым аутосомно-рецес-сивным заболеванием у лиц белой расы. Распространенность неуклонно растет с каждым годом, за последние 10 лет число зарегистрированных больных в РФ увеличилось на 15,4%. Таким образом, все вышесказанное делает данную проблему чрезвычайно актуальной.
Цель исследования — выяснение распространенности муковисцидоза и определение наиболее часто встречаемых мутаций гена у жителей Иркутской области.
Материалы и методы. Исследования проводились на базе медико-генетической консультации при ГБУЗ Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница. Проведен анализ генетических карт больных муковисцидозом и отчетной документации по проведению неонатального скрининга. Возрастная группа исследуемых составила от 0 до 35 лет.
Результаты. С 2007 по 2017 год, охват новорожденных неонатальным скринингом на 5 нозологических заболеваний в Иркутской области составил 95,5 ± 1,5%. За исследуемый период с помощью скрининга выявлен 31 ребенок с муковисцидозом. В 1,7% случаев при проведении скрининга встречается ложноотрицательный результат, причиной которого является нарушение техники забора крови на исследование. Распространенность муковис-цидоза в пределах области с учетом данных заболеваемости и скрининговой программы составила в среднем 1:12490 новорожденных (по РФ данный показатель составляет 1:10290). Не наблюдается существенного различия количества пациентов по полу. Наибольшее число больных детей проживают в г. Иркутске. С 1997 по 2017 гг., в связи с улучшением качества диагностики и лечения, отмечается достоверное увеличение количества больных (с 11 на 1997 г. до 41 человек на 2017 г). Всем пациентам проведено генотипирование и выявлено, что самая частая мутация — DelF508 — 44%, 23% являются компаундами, у 10% неизвестная мутация в гене, у 4% — редко встречающиеся мутации.
Заключение. Для улучшения качества проводимого скрининга на муковисцидоз следует проводить активное обучение врачей первого звена. С целью верификации диагноза и лечения ребенка с подозрением на муковисцидоз, необходимо комплексное обследование в условиях регионального центра, а при необходимости — в Российском центре муковисцидоза.
АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ
Богорад А.Е., Мизерницкий Ю.Л., Лев Н.С., Костюченко М.В., Дьякова С.Э., Соколова Л.В., Захаров П.П., Зорина И.Е., Шатоха П.А. НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МЗ РФ, г.Москва, Россия
Актуальность. Альвеолярный геморрагический синдром (АГС) — редкий, жизнеугрожающий клинический синдром, характеризующийся накоплением крови во внутриальвеолярном пространстве вследствие диффузного повреждения структур легочной микроциркуляции (легочные артериолы, венулы, альвеолярные капилляры).
У детей наиболее частыми причинами АГС являются: идиопатический гемосидероз легких; ва-скулиты и системные заболевания; целиакия; коа-гулопатиии; трансплантационные осложнения, кардио-васкулярная патология. Важно подчеркнуть, что все эти болезни сопровождаются диффузным внутриальвеолярным кровотечением.
Альвеолярный геморрагический синдром характеризуется триадой признаков: кровохарканье, двухсторонние инфильтраты в легких и анемия; даже при наличии 2 из перечисленных признаков следует заподозрить диффузное легочное кровоизлияние.
Наиболее многочисленной группой детей с АГС, наблюдавшихся в нашей клинике, были пациенты с идиопатическим гемосидерозом легких (15 чел).
Ведение пациентов основано на оценке причины развития АГС и его тяжести.
Лечение детей с АГС строится исходя из двух основных факторов — причины и тяжести кровотечения. Цели терапии — предотвращение глубоких нарушений газообмена, остановка кровотечения, воздействие на причинные факторы заболевания. Тяжелые формы АГС требуют интенсивной терапии и респираторной поддержки, коррекции (при их наличии) нарушений свертывающей системы.
Таким образом, АГС охватывает широкий спектр разнообразных причин, характеризуется различной тяжестью, вплоть до развития жизнеугрожающих состояний. Несомненно, что конечной целью его диагностики является установление точного этиологического диагноза. Вместе с тем, тяжесть состояния больных с АГС и риск его прогрессирования требуют от врача быстрой оценки ситуации и адекватных действий. Именно этим объясняется целесообразность и сохраняющаяся актуальность выделения АГС как клинического синдрома. Наличие четкого диагностического алгоритма позволяет врачу принять решение о необходимом объеме лечебных мероприятий, а после стабилизации состояния больного приступить к этиологической диагностике синдрома и выработке долгосрочной лечебной тактики.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGE IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
