CC BY
39
Раздел 9. ПУЛЬМОНОЛОГИЯ
ОСОБЕННОСТИ ГЕНОТИПА У ДЕТЕЙ С ПЕРВИЧНОЙ ЦИЛИАРНОЙ ДИСКИНЕЗИЕЙ
Богорад А.Е.1, Мизерницкий Ю.Л.1, Дьякова С.Э.1, Захаров П.П.1, Поляков А.В.2, Шагам Л.И.1, Шатоха П.А.1 1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, МЗ РФ, Москва 2Центр молекулярной генетики, Москва
Актуальность: первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированный дефект структуры ресничек эпителия дыхательных путей, других реснитчатых структур организма. В регистре клиники пульмонологии к настоящему времени находится 169 пациентов с синдромом Кар-тагенера (СК) и первичной цилиарной дискинезией без обратного расположения внутренних органов. У всех больных имело место тотальное поражение респираторного тракта с раннего возраста (хронический бронхит, ателектазы легких, хронический синусит, отит или тугоухость), у пациентов с СК — в сочетании с обратным расположением внутренних органов или изолированной декстрокардией.
Современные методы диагностики заболевания наряду с характерной клинической картиной и результатами специальных методов исследования, учитывают результаты генотипирования; диагностически значимым считают выявление биаллельной мутации (гомозиготной или компаунд-гетерозиготной).
Объект и методы исследования: 26 пациентам с ПЦД проведено генетическое обследование. На первом этапе исследовали ДНК методом прямого автоматического секвенирования в «горячих» эк-зонах генов DNAI1 (ex 1,13,16,17-18) и DNAH5 (ex 34,50,63,76,77).
У 4 больных выявлены гетерозиготные мутации: ex 63c.10853_10857de1AAAG/N, ex 63a10815de1T/N, ex 34a5563dupA|N, у 1 — компаунд гетерозиготная мутация ex 50 с.8440-8447 del 8 ex 63 с.10815 delT в гене DNAH5. В гене DNAI1 у 1 ребенка также выявлена компаунд гетерозиготная мутация pVa1408Met (c.1222G>A) ex13 pAsp562Asn (c.1684G>A) ex17.
Последующее проведение полноэкзомного секве-нирования с использованием NGS метода позволило дополнительно выявить мутации еще у 3 из ранее обследованных больных: гомозиготные мутации в ex 4 гена CCDC114 и ex 1 гена CCNO, мутацию в гене DNAH9 (a8435G>T, p.R2812L) в гетерозиготном состоянии.
Заключение. Комплексное обследование пациентов с ПЦД, включающее генотипирование на основе панелей генов или полноэкзомного секвенирования, с использованием метода NGS позволит установить наиболее частые мутации, характерные для российской популяции больных ПЦД, выявить влияние различных вариантов мутаций на степень и скорость снижения легочной функции.
ДЕФИЦИТ ВИТАМИНА D КАК ФАКТОР РИСКА РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ТЕЧЕНИЯ БРОНХООБСТРУКТИВНОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Больбот Ю.К., Годяцкая Е.К., Бордий Т.А. ГУ Днепропетровская медицинская академия Министерства здравоохранения Украины, г Днепр, Украина
Введение. Острый обструктивный бронхит является актуальной проблемой в раннем детском возрасте — его распространенность, по разным данным, составляет 25-30%, при этом в 30-50% случаев заболевание имеет рецидивирующее течение. Отягощенный по аллергии семейный или индивидуальный анамнез, наличие эозинофилии являются хорошо изучеными факторами риска повторных эпизодов бронхообструктивного синдрома (БОС). Вместе с тем, сегодня активно изучается роль витамина D (УО), а также значение его дефицита в склонности к рекуррентному течению респираторных инфекций.
Цель исследования — изучение уровня обеспеченности УО у детей раннего возраста, склонных к реци-дирующему течению БОС.
Материалы и методы. Нами проведено обследование 120 детей в возрасте от 6 месяцев до 3 лет с диагнозом «острый обструктивный бронхит», среди них I группу составили 60 детей с эпизодическим БОС (менее 3 эпизодов в течение предыдущего года) и II группу — 60 детей с рекуррентным БОС (3 и более эпизодов в течение предыдущего года). Всем детям проводили клинико-анамнестическое обследование, лабораторные исследования (определение концентрации 25-гидроксивитамина-О (25(ОН)О) в сыворотке крови электрохемилюми-нисцентным методом). При анализе полученных данных использовали непараметрические статистические критерии. Разница между показателями считалась достоверной при р<0,05. Для определения факторов риска рассчитывали показатели относительного риска (RR), 95% доверительного интервала (95% С1) и р-значение.
Результаты. Нами установлено, что у детей с рекуррентным БОС среднее содержание 25(ОН)О в сыворотке крови был значительно ниже, чем у пациентов с эпизодическим БОС (13,68 [7,96; 19,51] нг/мл и 33,0 [28,19; 41,97] нг/мл соответственно, ^<0,001). В 75% случаев во II группе уровень обеспеченности УО соответствовал критериям дефицита (уровень 25 (ОН) О в сыворотке крови ниже 20 нг/мл) по сравнению с I группой, где данный показатель составлял 6,6% (%2 = 57,98, р <0,001). Расчет показателей относительного риска показал, что риск возникновения рекуррентного БОС у детей первых трех лет жизни в несколько раз повышается при наличии дефицита 25 (ОН) О в сыворотке крови ^ = 4,347; 95% а 2,752-6,866; р<0,001).
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
Заключение. Дефицит витамина D может рассматриваться в качестве предиктора рецидивирующего течения бронхообстуктивного синдрома у детей раннего возраста.
ОЦЕНКА КЛИНИЧЕСКОЙ ЭФФЕКТИВНОСТИ АРОМАТЕРАПИИ В ЛЕЧЕНИИ ПОСТИНФЕКЦИОННОГО КАШЛЯ У ДЕТЕЙ
Данилова Е.И., Трусова О.Ю., Суменко В.В., Евстифеева Г.Ю.
ФГБОУ ВО Оренбургский государственный медицинский университет Минздрава России, Оренбург
Введение. Постинфекционный кашель является одной из причин обращения к врачу. Для лечения кашля у детей все более широко используются лекарственные формы для местного воздействия в виде ингаляций эфирных масел (ароматерапия), которая улучшает качественный состав микрофлоры верхних дыхательных путей и их проходимость, повышает местный иммунитет.
Цель исследования: оценить клиническую эффективность лечения постинфекционного кашля у детей с применением согревающего геля «Дыши».
Материалы и методы. В исследование участвовало 90 детей в возрасте 3-7 лет с инфекционными заболеваниями верхних дыхательных путей, на фоне положительной динамики и купирования катаральных проявлений и интоксикации, при сохранении жалоб на непродуктивный кашель, который расценивался как постинфекционный. Исследуемые были разделены на три группы. У 30 детей 1-ой группы (основной) к стандартной терапии кашля в дополнение применяли согревающий гель «Дыши», у 2-й группы (сравнения), к стандартной терапии добавлен «Доктор Мом фито мазь», 30 детей составили 3-ю (контрольную) группу, получающие только стандартную терапию, без использования других гелей и мазей на основе эфирных масел. Эффективность лечения оценивали по данным клинического обследования. Оценка дневного и ночного кашля выполнялась по 5-балльной ВАШ, оценивалась динамика нарушения сна.
Результаты. На 8-й день от начала лечения более выраженная положительная динамика уменьшения дневного и ночного кашля отмечалась в 1-ой группе детей по сравнению со 2-й и 3-й группами.
На 11-й день лечения по отношению к первому дню осмотра показатель в 1-й группе по сравнению со 2-й (ОШ=9; ДИ=2,8-29,1; %2=13,1; р<0,001) и 3-й (ОШ=13,8; ДИ=3,9-48,3; %2=17,2; р<0,001) достоверно чаще отмечалось снижение показателя дневного кашля по ВАШ, более чем на 4 балла. Показатель ночного кашля по ВАШ в 1-ой группе в сравнении со 2-й (ОШ=10,8; ДИ=3,3-35,7; %2=15; р<0,001) и 3-й (ОШ=13,1; ДИ=3,8-45; %2=17,1; р<0,001), достоверно чаще снижался более чем на 4 балла.
Вывод: Полученные данные позволяют говорить об эффективности обоих препаратов в терапии постинфекционного кашля, однако применение согревающего геля «Дыши» в комплексном лечении детей с постинфекционным кашлем дает возможность быстро купировать симптомы, облегчает откашливание мокроты, уменьшает ее вязкость.
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ СЕРДЕЧНОГО РИТМА У ДЕТЕЙ С БРОНХОЭКТАТИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ
Дмитрачков В.В., Бересневич А.А.
Белорусский государственный медицинский университет, Минск, Беларусь
Цель исследования: определить частоту, характер нарушений сердечного ритма и проводимости (НСРП) у детей и подростков с бронхоэктатической болезнью (БЭБ).
Материал и методы. Группа наблюдения (гр.1) -17 детей и подростков с БЭБ (7-17 лет). Группа условного контроля (гр.2) — 20 детей с о. пневмониями (7—17 лет). Контрольная группа (гр.3) — 40 здоровых детей. Проводились: ЭКГ, холтеровское мониториро-вание ЭКГ (по показаниям).
Результаты. Различные варианты НСРП в гр. 1 встречались чаще — 70,6% (у 12 детей), чем в гр.2 — 20% случаев (у 4 детей) (р<0,001). В гр.1 отмечались номо-топные нарушения (нарушения ритма, обусловленные изменением функции автоматизма синусового узла (НАСУ — 41,7%), из них: синусовая тахикардия (СТ — 80%), предсердные эктопические ритмы (20%). Часто регистрировались блокады (БЛ) — в 58,3% случаев, из них: внутрижелудочковые у 28,6% детей (из них неполная БЛ правой ножки пучка Гиса (НБЛПНПГ) — 79,1%), атриовентрикулярные БЛ 1-11 ст. (Мобиц 1) у 71,4%. Левожелудочковая (гемодинамически значимая) экстрасистолия (Эс) (частая, вставочная) определена впервые у 1 пациента (8,3%), а также выявлен 1 случай левожелудочковой Эс с постэкстрасистоли-ческим синдромом (8,3%). Диагностировались также: укороченный интервал PQ (16,7%), синдром удлиненного QT (16,7%), СРРЖ (25%). В гр.2 НСРП отмечены у 4 пациентов (в 20% случаев). Чаще отмечались НАСУ (75%) — СТ и ускоренный синусовый ритм. НБЛПНПГ обнаружена в 25% случаев с СНРП. Из других НСРП в гр.2 обнаружены: СРРЖ — у 1 пациента и альтернация желудочкового комплекса также у 1 ребенка. В Гр.3 НСРП встречались у 12,5%: обусловленные НАСУ у 60% детей: нестабильный синусовый ритм — 60%, нижнеправопредсердный ритм — 20%; СРРЖ — 20%, укороченный интервал PQ — 5%, НБЛПНПГ — 60%.
Выводы. НСРП у детей и подростков с БЭБ встречаются часто, с преобладанием случаев номотопных нарушений и наличием внутрижелудочковых БЛ (НБЛПНПГ). Но у некоторых из них имеются также
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2018; 63:(4)
т1:10.21508/1027-4065-ао^^-2018
