CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2022; ТОМ 67; №2 |
Новикова Д. В., Кохно А. В., Моисеева Т. Н., Аль-Ради Л. С., Ковригина А. М., Двирнык В. Н.
ПАРЦИАЛЬНАЯ КРАСНОКЛЕТОЧНАЯ АПЛАЗИЯ, ВЫЗВАННАЯ ПАРВОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИЕЙ И ВОЗНИКШАЯ ПОСЛЕ ЛЕЧЕНИЯ ЛИМФОМЫ ХОДЖКИНА
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Парвовирус В19 (ПВ19) — инфекционный агент, который передается воздушно-капельным либо гемотрансмис-сивным путем. Вирус реплицируется только в эритрокариоцитах, приводя их к гибели и развитию анемии. У здоровых людей после инфицирования ПВ19 анемия и ретикулоцитопения купируются самостоятельно за 3—4 недели, но при иммунодефицитных состояниях (опухоль, СПИД, проведение химио терапии/им му но супрессивной терапии) вирус персистирует в организме, что приводит к развитию хронической инфекции.
Цель работы. Описать клинический случай пациентки с лим-фомой Ходжкина и диагностированной после ПХТ инфекцией
ПВ19.
Материалы и методы. У пациентки 35 лет в феврале 2020 года на основании биопсии образования средостения установлен диагноз: лимфома Ходжкина (ЛХ), NS I типа, IVA стадия с поражением внутригрудных, внутрибрюшных лимфоузлов, левого легкого, грудины, без поражения костного мозга (КМ). С февраля по июнь 2020 г. проведено 5 курсов BEACOPPesc. Лечение с 1-го курса осложнялось анемией средней степени (Нв — 70 г/л), проводились трансфузии эритроцитной взвеси (ЭВ). По промежуточной ПЭТ/КТ, после 4-го курса достигнут полный метаболический ответ. В июне 2020 г. диагностирована новая коронавирусная инфекция COVID-19, тяжелое течение. В июле 2020 в гемограмме: Нв - 74 г/л, эр - 2,7х1012/л, MCV - 82 fl, МСН - 27,4 пг, тромб -367х109/л, лейк - 4,57х109/л, ферритин - 1024 нг/мл. По ПЭТ/КТ, сохранялась ремиссия ЛХ. В августе, декабре 2020 г. выполнены повторные исследования КМ — специфическое поражение не выявлено. Продолжалась заместительная терапия ЭВ до апреля 2021
года. По месту жительства анемия была расценена как проявление МДС, планировалась алло-ТГСК
Результаты и обсуждение. При обследовании в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России в мае 2021 г.: Нв — 84 г/л, эр - 3,0х1012/л, МСУ - 82,7 А, рет - 5,7х109/л, тромб -308х109/л, лейк — 5х109/л, в миелограмме: бласты 0%, эритрока-риоциты 2%, в трепанобиоптате КМ — гипоплазия кроветворной ткани с редукцией эритроидного ростка. Заподозрено инфицирование ПВ19. Репликация РНК ПВ19 обнаружена в КМ и в крови (число копий составило 1,2х10б/л), в трепанобиоптате также выявлена экспрессия ПВ19 в эритро б ластах, что позволило верифицировать диагноз: парциальная красноклеточная аплазия, ассоциированная с парвовирусом В19. Начата терапия внутривенным иммуноглобуллином (ВВИГ). До применения ВВИГ в мае 2021 г.: Нв - 87г/л, эр - 3,0х1012/л, МСУ - 82,4 А, рет - 5,7х109/л, тромб — 398х109/л, лейк — 4,23x109/л. Количество копий ПВ19 в крови — 1,2х106/л. С мая по октябрь 2021 г. введено 135 г иммуно-глобулина. Зависимость от трансфузий ЭВ регрессировала в июне 2021 г. При контроле в ноябре 2021 г.: Нв — 133 г/л, эр — 4,47х1012/л, МСУ - 87,2 А, рет - 81х109/л, тромб - 225х109/л, лейк - 5,0х109/л. В аспирате КМ эритрокариоциты 17%. Количество копий ПВ19 в крови — 4,9х104/л.
Заключение. Необходимо устанавливать истинную причину анемии у пациентов с онкогематологическими заболеваниями во избежание неоправданного риска интенсивной терапии. Парвовирусная инфекция — довольно редкая патология, но именно она может привести к редукции эритроидного ряда и трансфу-зионной зависимостиу пациентов с вторичным иммунодефицитом.
Новикова Т. Ю., Обухова Т. Н., Кохно А. В., Кислицына М. А., Алимова Г. А., Борисова А. Ю., Гребенюк Л. А., Ершов А. А.,
Паровичникова Е. Н.
ВЫЯВЛЕНИЕ СКРЫТЫХ ГЕНОМНЫХ ДИСБАЛАНСОВ (ВАРИАЦИЙ ЧИСЛА КОПИЙ И ОДНОРОДИТЕЛЬСКИХ ДИСОМИЙ) МЕТОДОМ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ НА МИКРОЧИПАХ У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ С ИЗБЫТКОМ БЛАСТОВ И НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. У 30—40% пациентов с миелодиспластическим синдромом с избытком бластов (МДС-ИБ) определяется нормальный кариотип, однако продолжительность жизни больных и вероятность прогрессии в острый миелоидный лейкоз в данной цитоге-нетической группе различны. Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (arrayCGH) позволяет выявлять скрытые геномные дисбалансы, такие как вариации числа копий (CNV-делеции и амплификации), а также однородительские дисомии (ОРД), которые представляют собой потерю гетерозиготности при нормальном количестве копий и не могут быть определены при стандартном цитогенетическом исследовании (СЦИ) и флюоресцентной гибридизации inditu. (FISH).
Цель работы. Провести исследование методом arrayCGH для оценки возможности выявления скрытых геномных дисбалансов, включая однородительские дисомии,у больных с МДС-ИБ.
Материалы и методы. В исследование включено 11 больных (6 мужчин и 5 женщин в возрасте от 18 до 82 лет (медиана — 63 года), которые наблюдались в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России с ноября 2016 по ноябрь 2021 года. Диагноз МДС-ИБ установлен на основании критериев классификации ВОЗ. У всех пациентов по результатам СЦИ в дебюте заболевания был выявлен нормальный кариотип. Методом FISH инверсия/транслокация 3q26/ E-Vil, делеция/моносомия 5q, 7q и 17р13/ТР53 не были выявлены. ArrayCGH выполнена с использованием гематологических микрочипов OGT 8x60k+SNP (Oxford Gene Technology, Великобритания) наплатформе Agilent (Agilent Technologies, США).
Результаты и обсуждение. Методом arrayCGH в 7 случаях из 11 (63%) выявлены CNV (амплификации и/или делеции), в 7 случаях из 11 (63%) наблюдались ОРД. Из 5 больных, у которых наблюдалась прогрессия заболевания, в трех случаях (60%) были выявлены однородительские дисомии и геномные аберрации, в том числе в локусах, характерных для МДС хромосомных нарушений. Так, у одного пациента были выявлены ОРД протяженных участков длинного плеча хромосомы 3 (3q21.1—3q29; 73,66 Mb), длинного плеча хромосомы 7 (7qll.23— 7q36.3; 88,7 Mb), короткого плеча хромосомы 9 (9р24.2—9р23; 5,77 Mb), короткого плеча хромосомы 16 (16р13.3—16р12.2; 17,95 Mb), а также делеция длинного плеча хромосомы 12 (12q21— 12q23.1; 22,26Mb). У второго пациента выявлена ОРД длинного плеча хромосомы 1 (Iq23.3—lq25.2; 15,53 Mb) и длинного плеча хромосомы 21 (21qll.2—21q22.3; 31,48 Mb) с делецией части гена RUNX1 (21q22.12; 40,85 Kb). У последнего пациента обнаружена протяженная ОРД короткого плеча хромосомы 1 (1р36.32— 1р22.3; 85,7 Mb).
Заключение. Цитогенетическое исследование является обязательным у больных МДС для верификации диагноза, определения группы риска и выбора тактики лечения. Метод arrayCGH позволяет выявлять все несбалансированные нарушения кариоти-па, в том числе в локусах, характерных для МДС хромосомных нарушений, а также однородительские дисомии, которые не могут быть определены методами СЦИ и FISH, что особенно актуально для пациентов с нормальным кариотипом.
