ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ОРГАНОВ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ С ГЕМАТУРИЕЙ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА АСОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЕЙ СЯБ2

Пирузиева О.Р., Обухова В.А., Морозов С.Л. ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва

Введение. Моногенные мутации в гене CRB2 приводят к врожденной церебральной вентриколоме-галии и развитию инфантильного нефротического синдрома (НС). Одной из функции гена CRB2 является регуляция экспрессии белков, входящих в состав цито скелета щелевидной мембраны подоцита. Нарушение структуры гломерулярной базальной мембраны приводит к развитию фокального сегментарного гломерулосклероза и как следствие развитию нефротического синдрома.

Цель. Представить клинический случай стероид-резистентного нефротического синдрома, ассоциированного с мутацией CRB2.

Клиническое наблюдение. Девочка А.М., 6 лет, поступила в отделение нефрологии НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева для обследования и лечения, в связи с течением стероид-резистентного нефротического синдрома. Наследственность по патологии органов мочевой системы не отягощена. Внутриутробно диагностирована гидроцефалия. Учитывая прогрессирующую гидроцефалию с рождения установлен вентрикуло-перитонеаль-ный шунт справа. Дебют нефротического синдрома после перенесенной вирусной инфекции в 3 года в виде полного нефротического синдрома, по поводу чего ребенок получал глюкокортикостероидную терапию (преднизолон) с пульсами метилпред-низолона — без эффекта, и иммуносупрессивную терапию Циклоспорином А на котором отмечался незначительный эффект в виде снижения уровня протеинурии. По результатам нефробиопсии имеет место фокальный сегментарный гломерулосклероз. Учитывая сочетание НС с вентрикуломегалией проведено молекулярно-генетическое обследование по результатам которого выявлена гомозиготная мутация гена CRB2 приводящая к замене аминокислоты в 605 позиции белка (Лг 9:126133145; ге 778681490, с.1813С>Т) Данная мутация валидиро-вана методом прямого секвенирования у ребенка, а также у обоих родителей в гетерозиготном состоянии.

Заключение. Таким образом у ребенка с ранним дебютом нефротического синдрома в сочетании с вентрикуломегалией выявлена мутация гена CRB2, приводящая к развитию ФСГС девятого типа. Ранее развитие нефротического синдрома, стероидная резистентность, сочетание НС с патологией других органов и систем являются показанием для про-

ведения молекулярно-гененического исследования и верификации моногенных форм патологии, что важно для определения прогноза заболевания и определения дальнейшей терапевтической тактики ведения пациента.

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ОРГАНОВ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ С ГЕМАТУРИЕЙ

Подпружникова Д.А., Хридина А.И., Хридин. М.В., Зенченко О .А.

ФГБУ ВО АГМУ Минздрава России, Барнаул

Введение. В последние десятилетия отмечается тенденция к увеличению частоты врожденных аномалий развития органов мочевой системы. Пороки развития ОМС (органы мочевой системы) являются одной из актуальных проблем нефрологии и педиатрии, поскольку могут приводить к развитию хронической болезни почек и нарушению их функционального состояния уже в раннем возрасте. Поиск маркеров хронической болезни почек является актуальным.

Цель исследования — провести анализ частоты встречаемости, возрастного и полового состава, структуры аномалий развития органов мочевой системы у детей с гематуриями.

Материалы и методы. В исследование было включено 301 пациент с синдромом гематурии, находящихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении Алтайского Краевого Клинического Центра Охраны Материнства и Детства г. Барнаула

В возрасте 0-5 лет-60 (19,9%);5-10лет-88 (29,2%); 10-14лет- 93 (30,8%);15-17лет- 60 (19,9%) пациентов.

Результаты. В соответствии с номенклатурой врожденных и наследственных заболеваний почек и мочевых путей были получены следующие результаты. Из 301 пациента с синдромом гематурии у 288 (95,6) выявлены различные аномалии развития органов мочевой системы. Аномалии развития почек: количественные — агенезия (одно-стороняя)-3(1,04%), удвоение почек-2 (0,69%). Позиционные: дистопии почек- 14 (4,8%), нефро-птоз-13 (28,2%), избыточная подвижность почек-33 (11,4%). Аномалии формы — подковообразная почка -2 (0,69%). Аномалии чашечно — лоханочной системы: 90(31,25%). Аномалии почечных сосудов: 38(13,1%). Аномалии формирования почечной ткани с деформацией паренхимы: гипоплазия- 1(0,34%). В структуре аномалий развития ОМС у детей с синдромом гематурии наиболее частой встречались аномалии чашечно — лоханочной системы — в 90(31,25 %) и позиционные аномалии — 60(20,83%), а также аномалии сосудов почек-38(13,1%).Наиболее часто пороки развития ОМС встречались у девочек. Самой распространенной возрастной группой, в которой встречались аномалии является: (10-14 лет). Одина-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2021; 66:(4)

Раздел 7. НЕФРОЛОГИЯ

ково распространены были аномалии в остальных возрастных группах: (0-5;5-10;15-17)

Заключение. Аномалии развития ОМС с синдромом гематурии являются риском развития прогресси-рования заболевания и исхода в ХПН.

НЕФРОЛОГИЧЕСКАЯ СИМПТОМАТИКА В «НЕПРОФИЛЬНОЙ» ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ: А ТАК ЛИ ВСЕ ПРОСТО, ЕСЛИ РАСШИРИТЬ ПОИСК?

Просова Е.Е., Сидорович О.В., Спиваковский Ю.М., Кузнецова Н.А., Елизарова С.Ю., Хижняк А.В., Горемыкин В.И.

ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. Разумовского В.И. Минздрава России

Введение. Заболевания почек и мочевыделитель-ных путей составляет высокий удельный вес в общей структуре заболеваемости. В этой связи сохраняется актуальность поиска ранних клинических маркеров заболеваний мочевыводящих путей в детском возрасте.

Цель исследования. Поиск дополнительных клинических симптомов «тревоги», позволяющих обоснованно расширить диагностический поиск с целью исключения заболеваний МВС у пациентов, наблюдающихся с различной соматической патологией.

Материалы исследования: Дополнительному анкетированию по специально созданному опроснику подвергнуты 63 пациента соматических отделений Клиники факультетской педиатрии УКБ №1 им. С.Р.Миротворцева СГМУ. В анкету были включены вопросы, касающиеся нарушений акта мочеиспускания (кратность, болезненность, дополнительные субъективные ощущения и т.п.), особенности гигиены органов мочевыделительной системы, особенности диеты с точки зрения соблюдения или нарушения нефропротективной диетотерапии и т.д. В анкетирование включались дети преимущественно школьного возраста, которые на условиях анонимности могли самостоятельно ответить на поставленные вопросы.

Результаты исследования и их обсуждение: при анализе заполненных анкет было зарегистрировано, что в отделениях эндокринологического и гастроэнтерологического профиля по ответам пациентов жалобы на нарушения мочеиспускания разной степени выраженности отмечены у 55% и 77,3% соответственно. У пациентов нефрологического отделения жалобы подобного плана присутствовали в 80% случаев. При этом, далеко не всегда в непрофильных отделениях данные жалобы были своевременно выявлены и отражены в медицинской документации. Нами были выявлены определенные корреляционные связи с высокой частотой диетологических нарушений и семейно-наследственной предраспо-

ложенностью у групп детей с выявленными жалобами нефрологической природы. При детализации санитарно-гигиенических аспектов анамнеза, было установлено, что в сопоставимых долях пациенты различных отделений с жалобами нефрологического профиля, вне зависимости от ведущей патологии, неадекватно информированы об основах гигиены наружных половых органов, а также об основах профилактики нефрологических заболеваний.

Вывод. Частота выявления жалоб, характерных для пациентов с возможными нарушениями системы мочевыделения, значимо выше ее первичной выяв-ляемости. Это связано, как с высокой частотой комбинированных психовегетативных расстройств, так и с недостаточной первичной нацеленностью непрофильных специалистов на поиск подобной патологии.

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ОСТРОГО ПОСТИНФЕКЦИОННОГО ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТА У ДЕТЕЙ РЕСПУБЛИКИ МОРДОВИЯ

Раздолькина Т.И., Козлова О.Ю., Московская Е.Ф., Дзюбич Л.И., Акашкина Е.Ю.

ФГБОУ ВО «МГУ им. Н.П. Огарева», ГБУЗ РМ «Детская республиканская клиническая больница», Саранск

Введение. Острый постинфекционный гломе-рулонефрит (ОГН) до настоящего времени остается актуальной проблемой детской нефрологии. Отличительной особенностью течения современного ОГН является преобладание малосимптомных вариантов, которые встречаются в десятки раз чаще, чем манифестные.

Цель исследования: провести анализ характера течения острого постинфекционного гломерулонеф-рита у детей Республики Мордовия.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 40 историй болезней детей, находившихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении Детской республиканской клинической больницы г. Саранска с 2009 г. по 2019 г. по поводу острого постинфекционного гломерулонефрита. Возраст детей составил от 1 года 3 месяцев до 17 лет, мальчиков было 27, девочек — 13.

Результаты. Установлено, что в дебюте ОГН за анализируемый период значительно реже диагностировался нефритический синдром (25%) по сравнению с изолированным мочевым синдромом (75%; ^<0,001), чаще болели мальчики (67%) в возрасте 12 — 17 лет (50%) в зимне-весенний период (65%). Ведущим симптомом в дебюте была боль в поясничной области (57%), несколько реже отмечались: макрогематурия (46,7%), повышение температуры тела (46,7%), отеки (26,7%), повышение артериального давления (16,7%). Из предшествующих факторов в большинстве случаев указывалось на ОРВИ (55%),

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2021; 66:(4)