КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА АСОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЕЙ CRB2 Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА АСОЦИИРОВАННОГО С МУТАЦИЕЙ СЯБ2

Пирузиева О.Р., Обухова В.А., Морозов С.Л. ОСП НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва

Введение. Моногенные мутации в гене CRB2 приводят к врожденной церебральной вентриколоме-галии и развитию инфантильного нефротического синдрома (НС). Одной из функции гена CRB2 является регуляция экспрессии белков, входящих в состав цито скелета щелевидной мембраны подоцита. Нарушение структуры гломерулярной базальной мембраны приводит к развитию фокального сегментарного гломерулосклероза и как следствие развитию нефротического синдрома.

Цель. Представить клинический случай стероид-резистентного нефротического синдрома, ассоциированного с мутацией CRB2.

Клиническое наблюдение. Девочка А.М., 6 лет, поступила в отделение нефрологии НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева для обследования и лечения, в связи с течением стероид-резистентного нефротического синдрома. Наследственность по патологии органов мочевой системы не отягощена. Внутриутробно диагностирована гидроцефалия. Учитывая прогрессирующую гидроцефалию с рождения установлен вентрикуло-перитонеаль-ный шунт справа. Дебют нефротического синдрома после перенесенной вирусной инфекции в 3 года в виде полного нефротического синдрома, по поводу чего ребенок получал глюкокортикостероидную терапию (преднизолон) с пульсами метилпред-низолона — без эффекта, и иммуносупрессивную терапию Циклоспорином А на котором отмечался незначительный эффект в виде снижения уровня протеинурии. По результатам нефробиопсии имеет место фокальный сегментарный гломерулосклероз. Учитывая сочетание НС с вентрикуломегалией проведено молекулярно-генетическое обследование по результатам которого выявлена гомозиготная мутация гена CRB2 приводящая к замене аминокислоты в 605 позиции белка (Лг 9:126133145; ге 778681490, с.1813С>Т) Данная мутация валидиро-вана методом прямого секвенирования у ребенка, а также у обоих родителей в гетерозиготном состоянии.

Заключение. Таким образом у ребенка с ранним дебютом нефротического синдрома в сочетании с вентрикуломегалией выявлена мутация гена CRB2, приводящая к развитию ФСГС девятого типа. Ранее развитие нефротического синдрома, стероидная резистентность, сочетание НС с патологией других органов и систем являются показанием для про-

ведения молекулярно-гененического исследования и верификации моногенных форм патологии, что важно для определения прогноза заболевания и определения дальнейшей терапевтической тактики ведения пациента.

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ ОРГАНОВ МОЧЕВОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ С ГЕМАТУРИЕЙ

Подпружникова Д.А., Хридина А.И., Хридин. М.В., Зенченко О .А.

ФГБУ ВО АГМУ Минздрава России, Барнаул

Введение. В последние десятилетия отмечается тенденция к увеличению частоты врожденных аномалий развития органов мочевой системы. Пороки развития ОМС (органы мочевой системы) являются одной из актуальных проблем нефрологии и педиатрии, поскольку могут приводить к развитию хронической болезни почек и нарушению их функционального состояния уже в раннем возрасте. Поиск маркеров хронической болезни почек является актуальным.

Цель исследования — провести анализ частоты встречаемости, возрастного и полового состава, структуры аномалий развития органов мочевой системы у детей с гематуриями.

Материалы и методы. В исследование было включено 301 пациент с синдромом гематурии, находящихся на стационарном лечении в нефрологическом отделении Алтайского Краевого Клинического Центра Охраны Материнства и Детства г. Барнаула

В возрасте 0-5 лет-60 (19,9%);5-10лет-88 (29,2%); 10-14лет- 93 (30,8%);15-17лет- 60 (19,9%) пациентов.

Результаты. В соответствии с номенклатурой врожденных и наследственных заболеваний почек и мочевых путей были получены следующие результаты. Из 301 пациента с синдромом гематурии у 288 (95,6) выявлены различные аномалии развития органов мочевой системы. Аномалии развития почек: количественные — агенезия (одно-стороняя)-3(1,04%), удвоение почек-2 (0,69%). Позиционные: дистопии почек- 14 (4,8%), нефро-птоз-13 (28,2%), избыточная подвижность почек-33 (11,4%). Аномалии формы — подковообразная почка -2 (0,69%). Аномалии чашечно — лоханочной системы: 90(31,25%). Аномалии почечных сосудов: 38(13,1%). Аномалии формирования почечной ткани с деформацией паренхимы: гипоплазия- 1(0,34%). В структуре аномалий развития ОМС у детей с синдромом гематурии наиболее частой встречались аномалии чашечно — лоханочной системы — в 90(31,25 %) и позиционные аномалии — 60(20,83%), а также аномалии сосудов почек-38(13,1%).Наиболее часто пороки развития ОМС встречались у девочек. Самой распространенной возрастной группой, в которой встречались аномалии является: (10-14 лет). Одина-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIII PEDIATRII, 2021; 66:(4)