Текстологические карты по орфанным заболеваниям для создания интеллектуальной компьютерной системы Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ТЕКСТОЛОГИЧЕСКИЕ КАРТЫ ПО ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ КОМПЬЮТЕРНОЙ СИСТЕМЫ

Благосклонов Н.А.1, Демикова Н.С.23, Кобринский Б.А.1 1ФИЦ Информатика и управление РАН, Москва 2РМАНПО Минздрава России, Москва 3НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва

Введение. Сложность дифференциальной диагностики орфанных наследственных метаболических болезней определяется генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом, прогрессированием заболеваний и, что создает особые трудности, отсутствием выраженных клинических признаков в раннем возрасте. В то время как своевременная и точная диагностика имеет решающее значение для раннего назначения патогенетической терапии.

Целью исследования являлось формирование текстологических карт для единообразного и полноценного описания заболеваний в разные возрастные периоды для последующей разработки интеллектуальной компьютерной системы поддержки принятия диагностических решений.

Материалы и методы. Извлечение знаний из отечественных и зарубежных литературных источников проводилось с помощью комплексного подхода, сочетающего в себе семантический, текстологический и лингвистический методы анализа текстов. Применение семантического анализа обусловлено необходимостью выявления признаков, возраста их проявления и изменений с течением времени, а также частоты встречаемости. Методы текстологического анализа применялись для сравнения различных литературных источников, в частности особенностей проявления болезней у различных этносов. С помощью лингвистического анализа изучалось соотнесение разноязычных терминов. Терминология на этапе разработки системы представлена на русском и английском языках.

Результаты. Разработано структурированное представление текстологических карт. Форма заполняется когнитологом и включает перечень признаков со степенью их выраженности и частотой встречаемости в разных возрастных группах. Используются специально разработанные шкалы: возрастная, ранговая (оценивает уровни проявления признаков), лингвистическая (для характеристики частоты встречаемости признаков).

Текстологические карты подготовлены по различным типам и клиническим формам мукополиса-харидозов. На следующем этапе построения интеллектуальной системы они используются экспертами в процессе формирования матрицы знаний «болезни — признаки».

Заключение. Текстологические карты, сформированные для каждой дифференцируемой нозоло-

гической формы заболеваний, позволяют в одном структурированном документе наглядно представить эксперту знания о клинических проявлениях болезни с их особенностями течения со ссылками на различные публикации. Сопоставляя их с собственным представлением, эксперт формирует интегрированное описание заболевания, необходимое для создания базы знаний интеллектуальной системы.

СЛУЧАЙ СЛОЖНОЙ АНОМАЛИИ ХРОМОСОМЫ 7 У РЕБЕНКА С ПРИЗНАКАМИ СИНДРОМА ЛЮДЖИНА-ФРИНСА.

Васин КС.1-2, Юров И.Ю.123, Куринная О.С.12, Булатникова М.А.4, Ворсанова С.Г.1-2 1ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 2НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 3ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, Москва

4Медицинский центр Покровский ООО Покровский банк, Санкт-Петербург

В ходе обследования ребенка с признаками синдрома Люджина-Фринса анализировали гены, ассоциированные с данным синдромом (MED12, UPF3B, ZDHHC9). Нарушений обнаружено не было. При молекулярно-цитогенетическом исследовании у ребенка была обнаружена одновременно субтеломерная делеция короткого плеча 7p22.3p22.1(43,360-4,705,196)x1 и дупликация длинного плеча 7q36.1q36.3(m,696,397-159,119,707)x3. Данные области не соответствуют синдрому. В ходе биоинформатического анализа корреляции генотип/фенотип генов, имеющих прямую корреляцию с данным фенотипом, обнаружено не было. В базе данных DECIPHER мы обнаружили описание пациента с подобными геномными перестройками: 7p22.3p22.1(93,136-3,683,371)*1, 7q36. 1q36.3(151,927,331-158,933,231)x3, у которого также имелись признаки синдрома Люджина-Фринса. На основании этого был проведен расширенный био-информатический анализ, направленный на прио-ритизацию генов и процессов-кандидатов, а также анализ межбелковых взаимодействий между генами, ассоциированными с синдромом Люджина-Фринса и другими генами в измененных участках. Межбелковые взаимодействия были смоделированы с использованием STRING-DB.

Продукты гена PAXIP1, локализованного в дупли-цированном участке 7q36.1q36.3, и гена PRKAR1B, локализованного в делетированном участке 7p22.3p22.1, имеют вторичные межбелковые взаимодействия с белком гена MED12, который ассоциирован с синдромом Люджина-Фринса. Продукты генов FTSJ2 и EIF3B, локализованных в делетированном участке 7p22.3p22.1,

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018