CC BY
10
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
и гена NOM1 в дуплицированном участке (7q36.1q36.3) имеют вторичное межбелковое взаимодействие с белком гена UPF3B, который также является геном-кандидатом синдрома Люджина-Фринса. Все эти гены также затрагиваются перестройками у пациента, данные которого приводятся в базе данных DECIPHER. На основании этого мы считаем, что дупликация генов PAXIP1, NOM1 и делеция генов PRKAR1B, FTSJ2, EIF3B связанны с функциями генов, ассоциированных с синдромом Люджина-Фринса, или с процессами, в которых они задействованы, и за счет которых, вероятно, формируется подобный фенотип.
Данный случай показывает необходимость использования тщательного биоинформатического анализа, направленного на поиск генов и процессов-кандидатов у пациентов с хромосомными микроаномалиями при определенном фенотипе.
РОЛЬ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ
Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Оганесян И.С., Пономарева Т.А.
ФГБОУ ВО Ставропольский государственный медицинский университет МЗ РФ, Ставрополь
Введение. В 2006 году в Ставропольском крае (СК) введен неонатальный скрининг муковисцидоза (МВ), который позволяет осуществить раннюю его диагностику.
Цель исследования — оценить роль неонатального скрининга в диагностике муковисцидоза у детей Ставропольского края.
Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2006 по 2016 годы на базе отделений нео-натологии в родовспомогательных учреждениях СК и пульмонологического отделения ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница». На 3- 4 сутки жизни у доношенных и на 7-8 сутки у недоношенных новорожденных определялся иммунореактивный трипсин (ИРТ) в капле высушенной крови. При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28 день жизни проводился повторный тест на ИРТ. В случаях положительного результата (более 40 нг/мл) выполнялась потовая проба с помощью анализатора «Нанодакт». Подготовку к обработке первичных данных и последующий статистический анализ производили с использованием интегрированного пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoftInc., США) и пакета программных приложений MicrosoftExcel ХР (MicrosoftCorp., США).
Результаты. В период с 2006 по 2016 годы в г. Ставрополе и СК проживал 61 ребенок, страдающий МВ. Заболеваемость в 2016 году составила 0,89 на 10000 детского населения. По неонатальному скринингу выявлен 31 ребенок, с данной патологией, что со-
ставляет 50,8% от общего числа пациентов с МВ.
Заключение. Таким образом, при внедрении нео-натального скрининга, диагноз МВ более чем в половине случаев верифицируется на самых ранних сроках, что значительно повышает возможность улучшения качества жизни пациента.
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ _
Ворсанова С.Г.1-2, Куринная О.С.12, Юров Ю.Б.12, Демидова И.А.12, Кравец В.С.12, Юров И.Ю.123
1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 2ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 3ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, Москва
Детский аутизм — заболевание, ассоциированное с симптомокомплексом, основным компонентом которого является отстраненность пациента от внешнего мира и, как правило, резкое неприятие им любых «вмешательств» этого мира в его внутренний мир. У большинства больных (70-90%) наблюдается умственная отсталость. Показано, что геномные нарушения у детей с аутизмом выявляются в более чем 25% случаев. С помощью цитогенетических и мо-лекулярно-цитогенетических методов можно предположить биологические механизмы аутистических расстройств, а также выявить и исследовать гены-кандидаты, ассоциированные с аутизмом.
При исследовании клеток крови группы из 115 детей с аутизмом, умственной отсталостью и микроаномалиями развития в возрасте от 1 года 11 месяцев до 16 лет, средний возраст пациентов: 5 лет 4 месяца (78 мальчиков, 37 девочек; соотношение полов: 2,1мальчики : 1девочки) с помощью молекулярного кариотипирования с последующим биоинформати-ческим анализом геномные вариации были выявлены у 107 (93,1%). Несбалансированные хромосомные и геномные перестройки обнаружены у 31 ребенка (27,0%), геномная нестабильность — у 1 (0,9%), вариации числа копий последовательностей ДНК (С№\&) — у 63 детей (54,8%), интрагенные вариации числа копий последовательности ДНК — у 8 (6,9%), сегментные потери гетерозиготности (унипаренталь-ные дисомии) — у 4 (3,5%). Как видно из представленных данных, в случаях сочетания аутизма с умственной отсталостью и МАР частота геномных аномалий резко возрастает. Несбалансированные хромосомные и геномные аномалии затрагивали хромосомы X, Y, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 14, 15, 18, 21, 22; вариации числа копий последовательностей ДНК (С№\&) обнаружены во всех хромосомах; интрагенные вариации числа копий последовательностей ДНК — во всех
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
