CC BY
26
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
и гена NOM1 в дуплицированном участке (7q36.1q36.3) имеют вторичное межбелковое взаимодействие с белком гена UPF3B, который также является геном-кандидатом синдрома Люджина-Фринса. Все эти гены также затрагиваются перестройками у пациента, данные которого приводятся в базе данных DECIPHER. На основании этого мы считаем, что дупликация генов PAXIP1, NOM1 и делеция генов PRKAR1B, FTSJ2, EIF3B связанны с функциями генов, ассоциированных с синдромом Люджина-Фринса, или с процессами, в которых они задействованы, и за счет которых, вероятно, формируется подобный фенотип.
Данный случай показывает необходимость использования тщательного биоинформатического анализа, направленного на поиск генов и процессов-кандидатов у пациентов с хромосомными микроаномалиями при определенном фенотипе.
РОЛЬ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ДИАГНОСТИКЕ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ
Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Оганесян И.С., Пономарева Т.А.
ФГБОУ ВО Ставропольский государственный медицинский университет МЗ РФ, Ставрополь
Введение. В 2006 году в Ставропольском крае (СК) введен неонатальный скрининг муковисцидоза (МВ), который позволяет осуществить раннюю его диагностику.
Цель исследования — оценить роль неонатального скрининга в диагностике муковисцидоза у детей Ставропольского края.
Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2006 по 2016 годы на базе отделений нео-натологии в родовспомогательных учреждениях СК и пульмонологического отделения ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница». На 3- 4 сутки жизни у доношенных и на 7-8 сутки у недоношенных новорожденных определялся иммунореактивный трипсин (ИРТ) в капле высушенной крови. При положительном результате (более 70 нг/мл) на 21-28 день жизни проводился повторный тест на ИРТ. В случаях положительного результата (более 40 нг/мл) выполнялась потовая проба с помощью анализатора «Нанодакт». Подготовку к обработке первичных данных и последующий статистический анализ производили с использованием интегрированного пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoftInc., США) и пакета программных приложений MicrosoftExcel ХР (MicrosoftCorp., США).
Результаты. В период с 2006 по 2016 годы в г. Ставрополе и СК проживал 61 ребенок, страдающий МВ. Заболеваемость в 2016 году составила 0,89 на 10000 детского населения. По неонатальному скринингу выявлен 31 ребенок, с данной патологией, что со-
ставляет 50,8% от общего числа пациентов с МВ.
Заключение. Таким образом, при внедрении нео-натального скрининга, диагноз МВ более чем в половине случаев верифицируется на самых ранних сроках, что значительно повышает возможность улучшения качества жизни пациента.
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ С АУТИЗМОМ _
Ворсанова С.Г.1-2, Куринная О.С.12, Юров Ю.Б.12, Демидова И.А.12, Кравец В.С.12, Юров И.Ю.123
1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 2ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 3ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава РФ, Москва
Детский аутизм — заболевание, ассоциированное с симптомокомплексом, основным компонентом которого является отстраненность пациента от внешнего мира и, как правило, резкое неприятие им любых «вмешательств» этого мира в его внутренний мир. У большинства больных (70-90%) наблюдается умственная отсталость. Показано, что геномные нарушения у детей с аутизмом выявляются в более чем 25% случаев. С помощью цитогенетических и мо-лекулярно-цитогенетических методов можно предположить биологические механизмы аутистических расстройств, а также выявить и исследовать гены-кандидаты, ассоциированные с аутизмом.
При исследовании клеток крови группы из 115 детей с аутизмом, умственной отсталостью и микроаномалиями развития в возрасте от 1 года 11 месяцев до 16 лет, средний возраст пациентов: 5 лет 4 месяца (78 мальчиков, 37 девочек; соотношение полов: 2,1мальчики : 1девочки) с помощью молекулярного кариотипирования с последующим биоинформати-ческим анализом геномные вариации были выявлены у 107 (93,1%). Несбалансированные хромосомные и геномные перестройки обнаружены у 31 ребенка (27,0%), геномная нестабильность — у 1 (0,9%), вариации числа копий последовательностей ДНК (С№\&) — у 63 детей (54,8%), интрагенные вариации числа копий последовательности ДНК — у 8 (6,9%), сегментные потери гетерозиготности (унипаренталь-ные дисомии) — у 4 (3,5%). Как видно из представленных данных, в случаях сочетания аутизма с умственной отсталостью и МАР частота геномных аномалий резко возрастает. Несбалансированные хромосомные и геномные аномалии затрагивали хромосомы X, Y, 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 12, 13, 14, 15, 18, 21, 22; вариации числа копий последовательностей ДНК (С№\&) обнаружены во всех хромосомах; интрагенные вариации числа копий последовательностей ДНК — во всех
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
хромосомах кроме Y и 13; сегментная потеря гете-розиготности (унипарентальные дисомии) — во всех аутосомах, кроме хромосом 19 и 20.
Определение роли генетических изменений, лежащих в основе аутистических расстройств, во многих случаях затруднено. Это связано с интерпретацией полученных результатов. Предполагается, что современные молекулярно-цитогенетические и биоинформатические исследования позволят не только обнаружить численные или структурные микроаномалии хромосом (генома), но и картировать гены, связанные с аутизмом. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических нарушений, выявления различных диагностических биомаркеров аутизма. Из наших данных видно, что дети с аутистически-ми расстройствами нуждаются в проведении моле-кулярно-цитогенетической диагностики для корректного медико-генетического консультирования. Применение метода молекулярного кариотипиро-вания в сочетании с использованием интерпретационных (биоинформатических) методов необходимо для корректного и эффективного обследования детей с аутистическими расстройствами, а отсутствие этих технологий в соответствующих научных и научно-практических учреждениях в значительной степени снижает их диагностический потенциал.
КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ, ИМЕЮЩИХ ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ВСЛЕДСТВИЕ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФЕКТОВ КОСТЕЙ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА Голикова В.В., Дорошенко И.Т,Алферова А.И., Голикова К.В., Бартось В.Н.
ГУ Республиканский научно-практический центр медицинской экспертизы и реабилитации, Минск.
Введение. Наиболее частой цитопенией у всех возрастных групп является анемический синдром, который может служить основой утраты некоторых важных функций и формирования ограничения жизнедеятельности у ребенка.
Цель исследования — выделить основные клини-ко-функциональные критерии, приводящие к ограничению жизнедеятельности у детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета.
Материалы и методы. Было проведено клини-ко-экспертное обследование 76 детей в возрасте от 1 до 18 лет, имеющих ограничение жизнедеятельности вследствие врожденных дефектов костей лицевого скелета. В обследованной группе преобладали мальчики (52,6±5,7%). Средний возраст детей составил — 6,1±5,4 лет.
Результаты. По результатам обследования наиболее распространенной (61,5±7,8%) патологией среди детей, страдающих врожденными дефектами костей лицевого скелета, являлась сочетанная расщелина верхней губы и неба. При изучении сопутствующей патологии у обследованных детей отмечались расстройства речи и языка (52,6±5,7%) и врожденные аномалии системы кровообращения (28,9±5,2%). У детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета страдали функции приема и переработки пищи: жевания (50,0±5,7%), сосания (100,0% в грудном возрасте), глотания (60,5±5,6%), приема жидкой пищи (11,8±3,7%), а также носового дыхания (72,4±5,1%) и речи (71,1±5,2). Большинство (84,8±5,3%) детей нуждались в психолого-педагогической коррекции. В логопедической коррекции и формировании навыков общения нуждалось 78,3±6,1% пациентов, в формировании бытовых навыков и умений — 67,4±6,9%, ортодонтической коррекции — 65,2±7,0%. Нуждаемость детей в уранопластике составила 82,9±4,3% случаев, велопластике- 55,3±5,7%, хейлопластике- 52,6±5,7%.
Заключение. Таким образом, основными клини-ко-функциональными критериями, приводящими к ограничению жизнедеятельности у детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета, являются нуждаемость в мероприятиях медицинской реабилитации, в том числе к последующей хирургической коррекции, имеющиеся функциональные нарушения (жевания, сосания, глотания, приема жидкой пищи, носового дыхания, речи) и степень их выраженности, наличие сопутствующей патологии, усугубляющей функциональные нарушения.
РОЛЬ ГЕНОМНЫХ СЕТЕЙ СИНАПТИЧЕСКИХ ВЕЗИКУЛ В ПАТОГЕНЕЗЕ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ_
Зеленова М.А.1-2, Ворсанова С.Г.1-2, Юров Ю.Б.12,
Куринная О.С.12, Васин В.С.12, Шмитова Н.С.1, Юров И.Ю.123
1ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 2Обособленное структурное подразделение Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва
Введение. Приоритизация геномных сетей является актуальным и перспективным методом определения механизмов умственной отсталости. Применение технологий in silico к большим массивам данным (big data) позволяет выявлять геномные сети и молекулярные процессы, изменения в которых приводят к нарушению функционирования головного мозга и, соответственно, психических функций.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
