Клинико-функциональная характеристика детей, имеющих ограничение жизнедеятельности вследствие врожденных дефектов костей лицевого скелета Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

хромосомах кроме Y и 13; сегментная потеря гете-розиготности (унипарентальные дисомии) — во всех аутосомах, кроме хромосом 19 и 20.

Определение роли генетических изменений, лежащих в основе аутистических расстройств, во многих случаях затруднено. Это связано с интерпретацией полученных результатов. Предполагается, что современные молекулярно-цитогенетические и биоинформатические исследования позволят не только обнаружить численные или структурные микроаномалии хромосом (генома), но и картировать гены, связанные с аутизмом. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических нарушений, выявления различных диагностических биомаркеров аутизма. Из наших данных видно, что дети с аутистически-ми расстройствами нуждаются в проведении моле-кулярно-цитогенетической диагностики для корректного медико-генетического консультирования. Применение метода молекулярного кариотипиро-вания в сочетании с использованием интерпретационных (биоинформатических) методов необходимо для корректного и эффективного обследования детей с аутистическими расстройствами, а отсутствие этих технологий в соответствующих научных и научно-практических учреждениях в значительной степени снижает их диагностический потенциал.

КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДЕТЕЙ, ИМЕЮЩИХ ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ ВСЛЕДСТВИЕ ВРОЖДЕННЫХ ДЕФЕКТОВ КОСТЕЙ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА Голикова В.В., Дорошенко И.Т,Алферова А.И., Голикова К.В., Бартось В.Н.

ГУ Республиканский научно-практический центр медицинской экспертизы и реабилитации, Минск.

Введение. Наиболее частой цитопенией у всех возрастных групп является анемический синдром, который может служить основой утраты некоторых важных функций и формирования ограничения жизнедеятельности у ребенка.

Цель исследования — выделить основные клини-ко-функциональные критерии, приводящие к ограничению жизнедеятельности у детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета.

Материалы и методы. Было проведено клини-ко-экспертное обследование 76 детей в возрасте от 1 до 18 лет, имеющих ограничение жизнедеятельности вследствие врожденных дефектов костей лицевого скелета. В обследованной группе преобладали мальчики (52,6±5,7%). Средний возраст детей составил — 6,1±5,4 лет.

Результаты. По результатам обследования наиболее распространенной (61,5±7,8%) патологией среди детей, страдающих врожденными дефектами костей лицевого скелета, являлась сочетанная расщелина верхней губы и неба. При изучении сопутствующей патологии у обследованных детей отмечались расстройства речи и языка (52,6±5,7%) и врожденные аномалии системы кровообращения (28,9±5,2%). У детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета страдали функции приема и переработки пищи: жевания (50,0±5,7%), сосания (100,0% в грудном возрасте), глотания (60,5±5,6%), приема жидкой пищи (11,8±3,7%), а также носового дыхания (72,4±5,1%) и речи (71,1±5,2). Большинство (84,8±5,3%) детей нуждались в психолого-педагогической коррекции. В логопедической коррекции и формировании навыков общения нуждалось 78,3±6,1% пациентов, в формировании бытовых навыков и умений — 67,4±6,9%, ортодонтической коррекции — 65,2±7,0%. Нуждаемость детей в уранопластике составила 82,9±4,3% случаев, велопластике- 55,3±5,7%, хейлопластике- 52,6±5,7%.

Заключение. Таким образом, основными клини-ко-функциональными критериями, приводящими к ограничению жизнедеятельности у детей с врожденными дефектами костей лицевого скелета, являются нуждаемость в мероприятиях медицинской реабилитации, в том числе к последующей хирургической коррекции, имеющиеся функциональные нарушения (жевания, сосания, глотания, приема жидкой пищи, носового дыхания, речи) и степень их выраженности, наличие сопутствующей патологии, усугубляющей функциональные нарушения.

РОЛЬ ГЕНОМНЫХ СЕТЕЙ СИНАПТИЧЕСКИХ ВЕЗИКУЛ В ПАТОГЕНЕЗЕ НЕСИНДРОМАЛЬНОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ_

Зеленова М.А.1-2, Ворсанова С.Г.1-2, Юров Ю.Б.12,

Куринная О.С.12, Васин В.С.12, Шмитова Н.С.1, Юров И.Ю.123

1ФГБНУ Научный центр психического здоровья, Москва 2Обособленное структурное подразделение Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва 3ГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Москва

Введение. Приоритизация геномных сетей является актуальным и перспективным методом определения механизмов умственной отсталости. Применение технологий in silico к большим массивам данным (big data) позволяет выявлять геномные сети и молекулярные процессы, изменения в которых приводят к нарушению функционирования головного мозга и, соответственно, психических функций.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018