Научная статья на тему 'Семей қаласының балаларындағы туа біткен жүрек ақауы мен дәнекер тін дисплазиясының жилігін анықтау'

Семей қаласының балаларындағы туа біткен жүрек ақауы мен дәнекер тін дисплазиясының жилігін анықтау Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

CC BY
223
20
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
Ключевые слова
туа біткен жүрек ақауы / дәнекер тіннің дисплазиясы / фенотиптік және висцералдік көрсеткіштірі. / Congenital heart diseases / Connective tissue dysplasia / Phenotypic and visceral sig.

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Айжан Ж. Абылгазинова, Алия Р. Алимбаева, Гульнара Б. Тайоразова

Кіріспе. Туа біткен жүрек ақауының және дәнекер тіннің дисплазиясы дамуының патогенді тетіктерінің жиынтығы олардың үйлесу қауіпінің жоғарлауын анықтайды. Осы жағдайда туа біткен жүрек ақауын реттеу үшін ағым болжамы мен шарттарының қомақты нашарлауы мүмкін. Осы уақытқа дейін популяциядағы осы патологиялық жағдайдың үйлесім құрылымы мен нағыз жиілілігі толық зерттелмей келеді. Зерттеудің мақсаты. Семей қаласы жағдайында туа біткен жүрек кемістігі мен дәнекер тіннің дисплазиясы үйлесімінің жиілілігін анықтау. Зерттеу материалдары мен әдістері зерттеу Семей қаласының мемлекеттік медицина университетінің медициналық орталығы базасында педиатриялық бөлімшеде жүргізілді. Бұл жұмыс ретро-проспективті, аналитикалық эксперименталды клиникалық-эпидемиологиялық зерттеу болып табылады. 1-14 жас аралығындағы 168 бала тексерілді, оның ішінде 84 – і дәнекер тіннің дисплазиясы және 84-і тәжірибелік дені сау бақылау тобының балалары. Диагностиканың бірінші сатысында дәнекер тін дисплазиясының физикалық қасиеттерін анықтау және екінші сатысында жүйелік жұмылдырудың висцералды қасиеттерін бағалау жүргізілді. Салыстырмалы зерттеу ТЖА нұсқауы есебімен жүргізілді. Түйіндес кестенің салыстырмалы зерттеуін жүргізу үшін біржақты нақты Фишер критерийін және χ2 критерийін пайдаландық. Қорытынды: Туа біткен жүрек ақауы мен дәнекер тіннің дисплазиясы бар балаларда фенотиптік қасиеттердің соңғы жиілілігі салыстырмалы түрде болған. Көптеген қасиеттер бойынша бақылау тобының жиілілік көрсеткіштірінің маңызды жоғарлауы байқалған. Жүректің құралдық зерттеуі туа біткен жүрек ақауы бар балалардың дәнекер тіннің дисплазиясы қасиеттерінің жоғары жиілілігін көрсетті, дәнекер тіннің дисплазиясы тобында жеткен. Ажыратылмаған дәнекер тіннің дисплазиясы 88,1% жағдайында байқалып, туа біткен жүрек ақауы бар балаларда ілеспе синдромы болып табылатыны анықталған. Туа біткен даму кемістігі бар балалардағы дәнекер тінінің дисплазиясының сыртқы және висцералды белгілерінің жиілігі 2-3 дәрежелі дәнекер тінінің дисплазиясы бар балалардағы көрсеткіштермен салыстырғанда жоғары болды. Дәнекер тіннің ауыр дисплазиясы өкпе артериясының стенозына, Фалло Тетрадына, ҚАПД, магистральды тамырлардың транспозициясына, бикуспидальды қолқа қақпақшасының болуына қолқа коарктациясына тән болды. 2-3 дәрежелі дәнекер тінінің дисплазиясы бар аналарда туа біткен жүрек ақауы бар балалардың тууының салыстырмалы қаупі RR=12,5, χ2=98,23 (р<0,001)

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.
iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.
i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.

CONGENITAL HEART DISEASES AND CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA CHILDREN OF SEMEY, THE DETERMINATION THE FREQUENCY

Introduction. The community of pathogenetic mechanisms of congenital heart diseases and connective tissue dysplasia connective tissue dysplasia defines increase in risk of their combinations. At the same time perhaps essential deterioration in the forecast of a current and conditions for correction of connective tissue dysplasia. So far poorly studied are an actual frequency and structure of combinations of these pathological states in population. Research objective – to determine the frequency of signs connective tissue dysplasia in children with connective tissue dysplasia are living in Semey sity. Materials and methods. the study was conducted on the basis of the medical center of the state medical University of Semey pediatric Department. The study was conducted in the period 2016-2018. This work is a retro-prospective, analytical experimental clinical and epidemiological study. 168 children aged 1 to 14 years were examined, including 84 children with connective tissue dysplasia and 84 healthy children of the control group. Definition of physical signs of connective tissue dysplasia at the first stage of diagnostics and assessment of visceral signs of systemic involvement at the second stage is carried out. The comparative analysis was carried out also taking into account connective tissue dysplasia option. For a statistical analysis of tables of an associativity used unilateral precise criterion of Fischer and criterion χ2. Results of a research: Children with VPS and with connective tissue dysplasia had quite comparable frequency of phenotypical signs of the last. Significant excess of the frequenciest indexes over control group on the majority of signs was observed. Instrumental researches of heart showed very high frequency of signs of connective tissue dysplasia at children about connective tissue dysplasia. It is revealed that undifferentiated connective tissue dysplasia is almost inevitable accompanying syndrome at children with connective tissue dysplasia, being observed in 88,1% of cases. The frequency of external and visceral signs of connective tissue dysplasia in children with congenital malformations was higher than in children with connective tissue dysplasia of 2-3 degrees. Severe dysplasia of connective tissue is characteristic of pulmonary artery stenosis, tetralogy of Fallot, transposition of CAPD, great vessels, coarctation of the aorta in the presence of bicuspidal aortic valve. Relative risk of birth in women with connective tissue dysplasia 2-3 degrees in children with congenital heart defects RR=12.5 ,2=98.23 (p<0.001)

Текст научной работы на тему «Семей қаласының балаларындағы туа біткен жүрек ақауы мен дәнекер тін дисплазиясының жилігін анықтау»

тз SHMEY MEDICAL UNIVERSITY

Получена: 17 июня 2018 / Принята: 29 августа 2018 / Опубликована online: 31 октября 2018 УДК 612.171.7+616-007.17+616-053.2(574.41)

СЕМЕЙ КАЛАСЫНЫН БАЛАЛАРЫНДАГЫ ТУА Б1ТКЕН ЖУРЕК АКАУЫ МЕН Д9НЕКЕР Т1Н ДИСПЛАЗИЯСЫНЫН ЖИЛ1Г1Н АНЫКТАУ

Айжан Ж. Абылгазинова 1, https://orcid.org/0000-0002-1894-0709 Алия Р. Алимбаева 1, https://orcid.org/0000-0002-5082-4636 Гульнара Б. Тайоразова 1, https://orcid.org/0000-0002-8450-9204 Семей каласыныц Мемлекетлк медицина университетi. Педиатрия кафедрасы, Семей к-, Казакстан Республикасы

ТYЙiндеме

Kipicne. Туа бiткен жYрек акауыныч жэне дэнекер тiннiи дисплазиясы дамуыныч патогендi тетiктерiнiк жиынтыгы олардыч Yйлесу каутУч жогарлауын аныктайды. Осы жавдайда туа бгскен жYрек акауын реттеу Yшiн агым болжамы мен шарттарыныч комакты нашарлауы мYмкiн. Осы уакытка дейн популяциядагы осы патологиялык жавдайдыч Yйлесiм курылымы мен нагыз жиiлiлiгi толык зерттелмей келедi.

Зертгеудщ максаты. Семей каласы жавдайында туа бiткен жYрек кемiстiгi мен дэнекер тiннiи дисплазиясы Yйлесiмiнiч жиiлiлiгiн аныктау.

Зерттеу материалдары мен эдicтepi зерттеу Семей каласыныч мемлекеттiк медицина университетУч медициналык орталыгы базасында педиатриялык бвлiмшеде жYргiзiлдi. Бул жумыс ретро-проспективтi, аналитикалык эксперименталды клиникалык-эпидемиологиялык зерттеу болып табылады. 1-14 жас аралыгындагы 168 бала тексерiлдi, оныч iшiнде 84 - i дэнекер тЫыч дисплазиясы жэне 84-i т8жiрибелiк денi сау бакылау тобыныч балалары. Диагностиканыч бiрiншi сатысында дэнекер тш дисплазиясыныч физикалык касиеттерiн аныктау жэне екiншi сатысында жYЙелiк жумылдырудыч висцералды касиеттерiн багалау жYргiзiлдi. Салыстырмалы зерттеу ТЖА нускауы есебiмен жYргiзiлдi. ТYЙiндес кестенiч салыстырмалы зерттеуiн жYргiзу Yшiн бiржакты накты Фишер критерийiн жэне х2 критерийiн пайдаландык.

Корытынды: Туа йткен жYрек акауы мен дэнекер тЫыч дисплазиясы бар балаларда фенотипш касиеттердiч сочгы жиiлiлiгi салыстырмалы тYPде болган. Квптеген касиеттер бойынша бакылау тобыныч жиiлiлiк кврсеткiштiрiнiч мачызды жогарлауы байкалган. ЖYректiч куралдык зерттеуi туа б^кен жYрек акауы бар балалардыч дэнекер тiннiч дисплазиясы касиеттерiнiч жогары жиiлiлiгiн кврсеттi, дэнекер тiннiч дисплазиясы тобында жеткен. Ажыратылмаган дэнекер тЫыч дисплазиясы 88,1% жавдайында байкалып, туа бгскен жYрек акауы бар балаларда теспе синдромы болып табылатыны аныкталган.

Туа бiткен даму кемiстiгi бар балалардагы дэнекер тiнiнiч дисплазиясыныч сырткы жэне висцералды белгiлерiнiч жиiлiгi 2-3 д8режелi дэнекер тiнiнiч дисплазиясы бар балалардагы кврсеткiштермен салыстырганда жогары болды. Дэнекер тiннiч ауыр дисплазиясы вкпе артериясыныч стенозына, Фалло Тетрадына, ^АПД, магистральды тамырлардыч транспозициясына, бикуспидальды колка какпакшасыныч болуына колка коарктациясына тэн болды. 2-3 д8режелi дэнекер тУыч дисплазиясы бар аналарда туа бтен жYрек акауы бар балалардыч тууыныч салыстырмалы каупi RR=12,5, х2=98,23 (р<0,001)

Нег'1зг'1 свздер: туа 6imKeH MYpeK а^ауы, дэнекер тннщ дисплазиясы, фенотиптк жэне висцералдк Kepcem^mipi.

Summary

CONGENITAL HEART DISEASES AND CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA CHILDREN OF SEMEY, THE DETERMINATION THE FREQUENCY

Aizhan Z. Abylgazinova 1, https://orcid.org/0000-0002-1894-0709 Aliya R. Alimbaeva 1, https://orcid.org/0000-0002-5082-4636 Gulnara B. Tiorazova 1, https://orcid.org/0000-0002-8450-9204

1 Department of Pediatrics, Semey State Medical University. Semey, the Republic of Kazakhstan

Introduction. The community of pathogenetic mechanisms of congenital heart diseases and connective tissue dysplasia connective tissue dysplasia defines increase in risk of their combinations. At the same time perhaps essential deterioration in the forecast of a current and conditions for correction of connective tissue dysplasia. So far poorly studied are an actual frequency and structure of combinations of these pathological states in population.

Research objective - to determine the frequency of signs connective tissue dysplasia in children with connective tissue dysplasia are living in Semey sity.

A SMI }65 Origi"«1 article

i«3 SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

Science & Healthcare, 2018. (Vol. 20) 5

Materials and methods. the study was conducted on the basis of the medical center of the state medical University of Semey pediatric Department. The study was conducted in the period 2016-2018. This work is a retro-prospective, analytical experimental clinical and epidemiological study. 168 children aged 1 to 14 years were examined, including 84 children with connective tissue dysplasia and 84 healthy children of the control group. Definition of physical signs of connective tissue dysplasia at the first stage of diagnostics and assessment of visceral signs of systemic involvement at the second stage is carried out. The comparative analysis was carried out also taking into account connective tissue dysplasia option. For a statistical analysis of tables of an associativity used unilateral precise criterion of Fischer and criterion x2.

Results of a research: Children with VPS and with connective tissue dysplasia had quite comparable frequency of phenotypical signs of the last. Significant excess of the frequenciest indexes over control group on the majority of signs was observed. Instrumental researches of heart showed very high frequency of signs of connective tissue dysplasia at children about connective tissue dysplasia. It is revealed that undifferentiated connective tissue dysplasia is almost inevitable accompanying syndrome at children with connective tissue dysplasia, being observed in 88,1 % of cases.

The frequency of external and visceral signs of connective tissue dysplasia in children with congenital malformations was higher than in children with connective tissue dysplasia of 2-3 degrees. Severe dysplasia of connective tissue is characteristic of pulmonary artery stenosis, tetralogy of Fallot, transposition of CAPD, great vessels, coarctation of the aorta in the presence of bicuspidal aortic valve. Relative risk of birth in women with connective tissue dysplasia 2-3 degrees in children with congenital heart defects RR=12.5 ,2=98.23 (p<0.001)

Keywords: Congenital heart diseases; Connective tissue dysplasia; Phenotypic and visceral sig.

Резюме

ЧАСТОТА ПРИЗНАКОВ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

И ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА У ДЕТЕЙ ГОРОДА СЕМЕЙ

Айжан Ж. Абылгазинова 1, https://orcid.org/0000-0002-1894-0709 Алия Р. Алимбаева 1, https://orcid.org/0000-0002-5082-4636

Гульнара Б. Тайоразова 1, https://orcid.org/0000-0002-8450-9204

i

Кафедра педиатрии, Государственный медицинским университет города Семей, г. Семей, Республика Казахстан.

Введение. Общность патогенетических механизмов развития врожденных пороков сердца и дисплазии соединительной ткани определяет повышение риска их сочетаний. При этом возможно существенное ухудшение прогноза течения и условий для коррекции врожденных пороков сердце. До настоящего времени малоизученными остаются реальная частота и структура сочетаний этих патологических состояний в популяции.

Цель исследования - определить частоту признаков дисплазии соединительной ткани у детей с врожденным пороком сердца, проживающих в условиях городе Семей.

Материалы и методы. Ретроспективное, аналитическое экспериментальное клинико-эпидемиологическое исследование проведено на базе Медицинского центра Государственного медицинского университета города Семей в педиатрическом отделении в период с 2016-2018 гг. Обследованы 168 детей в возрасте от 1 до 14 лет, в том числе 84 - с врожденной пороки сердца и 84 практически здоровых детей контрольной группы. (84+84=168) Критерии включения: дети в возрасте до 14 лет, с врожденным пороком сердца, наличие информационных соглашения и праве. Критерии исключения отсутствие родителей, наличие сопутствующие заболевания, отказ от участия в исследовании. Проведено определение физикальных признаков ДСТ на первом этапе диагностики и оценка висцеральных признаков системного вовлечения на втором этапе. Сравнительный анализ осуществлялся также с учетом варианта ВПС. Для статистического анализа таблиц сопряженности использовали односторонний точный критерий Фишера и критерий x2.

Результаты исследования. У детей с врожденным пороком сердца наблюдалось значимое превышение частотных показателей дисплазии соединительной ткани над контрольной группой по большинству исследованных признаков. Инструментальные исследования сердца показали весьма высокую частоту признаков ДСТ у детей с ВПС. Выявлено, что недифференцированная ДСТ является практически неизбежным сопутствующим синдромом у детей с ВПС, наблюдаясь в 88,1% случаев.

Заключение. Статистически значимое превышение было зарегистрировано практически по каждому из исследованных признаков. Это может быть связано с общностью патогенетических механизмов развития рассматриваемой патологии. В частности, известно, что развитие сердца связано, в первую очередь, с формированием его соединительнотканных структур.

Частота внешних и висцеральных признаков ДСТ у детей с врожденных пороков развития была высокой, сравнимой с показателями у детей с дисплазии соединительной ткани 2-3 степени. Тяжелая дисплазия соединительной ткани была более характерна для стеноза легочной артерии, Тетрада Фалло, ДМЖП, транспозиции магистральных сосудов, коарктация аорты наличия бикуспидального аортального клапана. Относительный риск рождения детей с врожденной пороки сердца у матерей с дисплазии соединительной ткани 2-3 степени составил RR=12,5, x2=98,23 (р<0,001)

Ключевые слова: врожденные пороки сердца; дисплазия соединительной ткани; фенотипические и висцеральные признаки.

тз SHMEY MEDICAL UNIVERSITY

Библиографическая ссылка:

Абылгазинова А.Ж., Алимбаева А.Р., Тайоразова Г.Б. Частота признаков дисплазии соединительной ткани и врожденных пороков сердца у детей города Семей // Наука и Здравоохранение. 2018. 5 (Т.20). С. 145-152.

Abylgazinova A.Z., Alimbaeva A.R., Tiorazova G.B. Congenital heart diseases and connective tissue dysplasia children of Semey, the determination the frequency. Nauka iZdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2018, (Vol.20) 5, pp. 145-152.

Абылгазинова А.Ж., Алимбаева А.Р., Тайоразова Г.Б. Семей рласыньщ балаларындагы туа бгткен жYрек акауы мен дэнекер ™ дисплазиясыныщ жилИн аныктау // Гылым жэне Денсаулык сактау. 2018. 5 (Т.20). Б. 145-152.

бзектшт туа 6iTKeH жYрек акаулары мен дэнекер тУнщ дисплазиясы дамуыныч патогенетикалык механизмдерУч ортактыгы олардыч Yйлесу каупУч артуьн аныктайды, туа 6iTKeH даму акауы заманауи cepiri болып калады. Генетикалык диагностика дамуына, оларды пренаталды аныктау т8ciлдepiнe карамастан, халыктыч 1-2 % Туа бп"кен ауыткысы кeздeceдi (10,16,17). Осы тулгалар арасында бала мYгeдeктiгi жок болган жавдайда да, туа бп"кен жYpeк акауыныч шектеу жиiлiлiгi мен ечбекке кабiлeтi жалпы популяцияда кеп есе асып кeтeдi (14, 20). Туа бiткeн жYpeк акауы генез KYPдeлiлiгi уксас ceбeбi бар баска патологиялык жавдайы бар олардыч Yйлeciмдiгiнiк мYмкiндiгiн аныктайды. Осы топтагы жиi кeздeceтiн жэне мачызды патология peтiндe дэнекер тiн дисплазиясы болып табылады (1). Эр тYpлi себептер бойынша жиiлiлiктiи объeктивтi улгаюы, дэнекер тiннiи дисплазиясыныч жаксаруы, популяциядагы таралуы кeйiнгi он жылда бipнeшe рет улгайды.Дэнекер тiннiи дисплазиясы каcиeттepi жас адамдардыч жартысында аныкталып, ал мачызды клиникалык дисплазия 8pтYpлi зертттеу м8лiмeттepi бойынша 15-25% аныкталады (11,21). ДТД клиникалык керУстер курылымында жYpeк жагынан езгepicтep жeтeкшi рел аткарады. Бул бeлгiлi синдромдар: митралды клапанные пролапсы, карыншаныч куысындагы косымша хорданыч болуы, ашык артериалды езек (4,15). Оларды 4 болуы ТЖА бар балалардыч жYpeк-тамыp жYЙeciнщ функционалды жавдайыныч бузылуына ыкпал eтeдi (2,5).

Зерттеу манаты: Семей каласы жавдайында туратын туа бiткeн журек акауы бар балалардыч дэнекер тiн дисплазиясы касиеттерУч житУпн аныктау.

Материалдар мен тэсiлдер зерттеу Семей каласыныч мeмлeкeттiк медицина университету ч медициналык орталыгы базасында педиатриялык белiмшeдe жYpгiзiлдi. Бул жумыс peтpо-пpоcпeктивтi, аналитикалык эксперименталды клиникалык-эпидемио-логиялык зерттеу болып табылады. 1-14 жас аралыгын-дагы 168 бала тeкcepiлдi, оныч шнде 84 - i дэнекер тЫнщ дисплазиясы жэне 84-i дepлiк ден сау бакылау тобыныч балалары. Диагностиканыч бipiншi сатысында ДТД физикалык касиеттерЫ аныктау жэне eкiншi сатысында жYЙeлiк жумылдырудыч висцералды каcиeттepiн багалау жYpгiзiлдi. Салыстырмалы зерттеу ТЖА нускауы eceбiмeн жYpгiзiлдi. ТYЙiндec кестеыч салыстырмалы зерттеуЫ жYpгiзу Yшiн бipжакты накты Фишер критерий^ жэне х2 кpитepийiн пайдаландык. Нeгiзгi топка eнгiзу кpитepийлepi: жасы; ДПО-ныч болуы; зерттеуге катысуга ата-аналардыч (камкоршылардыч) жэне 14 жастан аскан балалардыч ездерУч акпарат-тандырылган келгамУч болуы. Енгiзбeйтiн критерийлар: толы к зерттелмеу, зерттеуден етпеген аналар; косалкы аурулардыч болуы, зерттеу компонeнттepiн жYpгiзугe

мYмкiндiк бермеу; зерттеуге катысудан бас тарту. Бакылау тобына кез келген агза мен жYЙелердiч акауы жок 1-14 жастагы 84 бала енгiзiлген (орта жас -7,3 ±0,5 жас), оныч шнде 40 ул (50,0%) ж8не 40 кыз (50,0%) ж8не де осы топтыч балаларында ДТД диагнозын коюта мYмкiндiк беретiн касиет жиынтыктары болмаган. Бакыланган балалардыч клиникалык бeлiмнiч негiзгi зерттеу квлмiн жYргiзген кезде шагымдарын, ауру мен eмiрi туралы анамнезiн, объективтi м8лiметтердi жэне зерттеудщ зерттеу куралдык корытындысын зерттеген. Эрбiр балага сауалнама ж8не жеке карта толтырылган. Онда eмiр анамнезУч м8лiметтерi, аурулары, фенотиптiк касиеттерi, антропометрлiк керсетюштер, зертханалык ж8не курал зерттеулерiнiи м8лiметтерi енгiзiлген. ^осалкы патологияныч болуын жеке мамандар кемепмен аныктаган (офтальмолог, оториноларинголог, ортопед, невропатолог). ТЖА ж8не ДТД диагностикасы сырткы (клиникалык тексеруде) ж8не вицералды (курал зерттеу т8стдерУч м8лiметтерi бойынша) фенотиптiк касиеттердi аныктауга негiзделген. Аныкталган фенотиптiк касиеттер, Ресей гылыми терапевтер когамымен "ДТД" педиатрлык топ эксперттер комитетiмен дайындалган усыныстар критерияларына (2) с8йкес белгiленген. Балалардыч ДТД жYЙелi тYPде жумылдырудыч сырткы касиеттерЫ балл бойынша багалау (скрининг-алгоритм, диагностиканыч 1 сатысы) ДТД басты фенотиптiк касиеттерiне с8йкес майтабан, арахнодактилия, кулак куысыныч кемiстiктерiн, буындар гипермобильдИ, сколиоз,кеуде ж8не омыртка деформациясын санап, усыныстар жYргiзiлген (3). ДТД жYЙелi жумылдырудыч вицералды касиеттерiн балл бойынша багалау (диагностиканыч 2 сатысы) митралды клапан пролап-сын, сол карыншаныч косымша хордасын, кез кемiстiктерiн, нефроптозды, ет жолдарыныч диски-незиясы, мегаколон, долихосигманы аныктайды. Кестенi статисткалык зерттеуден етюзу Yшiн Фишердiч екiжакты нактылы критериiн х2 пайдаланган. Статистикалык зерттеу жYргiзген кезде мачыздылы-гыныч сынды дечгейi 0,05 теч болган.

Зерттеулер Этикалык талаптар 12.06.17 №27 халыкаралык стандартна с8йкес ата-аналардыч акпараттандырылган жазбаша келiсiмi болган жавдайда жYргiзiлдi.

Зерттеу корытындысы Туа бiткен жYрек акауы мен д8некер тiн дисплазиясы бар балалардыч зерттеу топтарында ж8не салыстыру тобыныч ДТД фенотиптiк касиеттерУч житУп 1 кестеде усынылган. Ол барлык аныкталган фен бойынша кYтiлгендей еч темен болып бакылау тобында болып шыкты. Бiрак кейбiр касиеттер бойынша житУк осы топта ете жогары болды. Буында гипермобильдiгi - 58 (20%), астеникалык дене бiтiмi -

А 165 а|-*с1е

1953 БНМЕУ МЕ01СА1. иМУЕЯБПТ

72 (21,3%), 22 (17,5%) - тютенудщ бузылуы. Астеникалык дене бiтiмi бакылау тобына Караганда ТЖА тобында жиi аныкталган (4,0 есе). Кеуде деформация-сы негiзгi топтыч балаларында гана аныкталган. Багыт бойынша осындай айырымшылык арахнодактилий жиУлИ бойынша аныкталды (17,4 есе). ТЖА бар бала-лар тобында сколиоз, (4,0 есе айырымшылык), кулак куысыныч кемiстiгi (5,5 есе), буындар гипермобильдiгi

Ол барлык аныкталган фен бойынша кугшгендей еч темен болып бакылау тобында болып шыкты. Бiрак кейбiр касиеттер бойынша жиiлiлiк осы топта ете жогары болды. Буында гипермобильдiгi - (58) 20%, астеникалык дене бiтiмi - (72) 21,3%, (22) 17,5% тютенудщ бузылуы. Астеникалык дене бiтiмi бакылау тобына караганда ТЖА тобында жиi аныкталган (4,0 есе). Кеуде деформациясы негiзгi топтьщ балаларында гана аныкталган. Багыт бойынша осындай айырымшылык арахнодактилий жиiлiлiгi бойынша аныкталды 17,4 есе. ТЖА бар балалар тобында сколиоз 4,0 есе айырымшылык, кулак куысыныч кемiстiгi 5,5 есе, буындар гипермобильдИ 3,5 есе бай калган. Аз айырымшылык майтабан життт бойынша 2,0 есе, терi созылуы 1,4 есе, долихостеномелия 2,3 есе, жогары кан кету касиеттерi 1,5 есе. Статистикалык магына сатысы ТЖА бар тобында барлык параметрлар бойынша жогары болды.

2 кестеде зерттелген топ балаларында ЭКГ, ЭхоКГ журпзтгенде алынган м8лiметтер усынылган.

(3,5 есе) байкалган. Аз айырымшылык майтабан жиУлИ бойынша, (2,0 есе), терi созылуы (1,4 есе), долихостеномелия (2,3 есе), жогары кан кету касиепф (1,5 есе.) Статистикалык магына сатысы ТЖА бар тобында барлык параметрлар бойынша жогары болды. Зерттеу корытындысы ТЖА, ДТД бар балалардыч зерттеу топтарында ж8не салыстыру тобыныч ДТД фенотипш касиеттерiнiч жиiлiлiгi 1 кестеде усынылган.

ТЖА бар балаларда олар 86,9% болган. Осы керсеткiштер бойынша бакылау тобында айырымшылык бар 17,4 есе. Айта кету керек ТЖА бар балаларда экстрасистолия ДТД бар балаларга караганда жи кездесед^ оларды полиморфты, политопты сипаты бар, ол колайлы вариант емес. ©ткiзудiч бузылуы ш карынша блокадасыныч барлык жавдайында керУс бередi, жиi Гис шогырыныч оч аягыныч блокадасында. Олардыч саны ТЖА бар балаларда аса жогары болды 18,8 есе. ЭОС ауыткылыгы ТЖА, ДТД бар балаларга т8н, 8фесе ТЖА жиi болады, ол сол карыншаныч гипертрофиясына 8келiп согады. Миокарда гипертрофиясыныч касиеттер жиынтыгы 10,8 есе ТЖА жи байкалган. ^арыншалардыч функционалды касиеттерi зерттеу барысында ТЖА бар балаларда 60,7% жавдайында болган. Сочгы топтыч сау топтан айырымшылыгыныч статистикалык мачызы бар 4,9 есе. Журек жагынан ДТД еч белгiлi касиеттерьмитрал клапаныныч пролапсы, косымша хордалар ж8не сол

Кесте 1.

Салыстырып отырган топтардагы фенотиптiк белгiлерi.

Белгiлерi ТЖА бар бала, п=84 Бакылаутобы,п=84 Х2/р

абс. % абс. %

Астеникалык дене бiтiм 72 85,7 17 21,3 68,61 0,001

Кеуде куысыныч деформациясы 31 36,9 0 0,0 0,001

Арахнодактилия 19 22,6 1 1,3 0,001

Долихостеномелия 12 14,3 5 6,3 2,84 0,12

Сколиоз/ сколиотикалык бтм 25 29,8 6 7,5 13,24 <0,007

Буын гипермобильдiгi 58 69,0 16 20,0 39,81 0,001

Жалпак табан 19 22,6 9 11,3 3,74 0,08

^улак калканыныч аномалиясы 29 34,5 5 6,3 19,93 0,001

Терi созылгыштыгы жогарлаган 3 3,6 2 2,5 0,25

Экхимоз, дактар, мурыннан кан кетулер 11 13,1 7 8,8 0,79 0,22

Керiнетiн тамырлы торлар 3 3,6 3 3,8 0,43

Тiстеудiч езгеруi 22 26,2 14 17,5 1,81 0,15

Готикалык тачдай 6 7,1 0 0,0 0,04

Булшыкет гипотониясы 15 17,9 0 0,0 0,008

Ескерту - х2 елшемiнiч шамасын керсету болмаган кезде Фишердiч накты критерий пайдаланылды

тз SHMEY MEDICAL UNIVERSITY

карыншаныч трабекуласы, Туа бiткен жYрек акауы бар аорта, екпе артериясыныч дилатациясы, жYрек

балаларда жиi кездескен. Топ арасындагы алдындагы коршау анефризмi сиякты бузылулар негiзгi

айырымшылык 6,6- жэне 3,5 есенi курап, мачызды топ балаларында аныкталган жэне айырымшылык

болды. Ашык артериалды езек, функционалды тар барлык жавдайдв мачызды болып саналады.

Кесте 2.

Тексерiлген топтагы балалардьщ жYрегiн аспаптык зерттеу нэтижелерi.

ТЖА бар балалар, n=84 Бакылаутобы,n=84 Х2/ Р1-3

ЭКГ/ЭХОКГ бойынша бузылыстар

абс. % абс. %

Автоматизмы ч бузылуы 73 86,9 4 5,0 110,3 0,001

©ткiзгiштiктiч бузылуы (карыншааралык блокадалар) 60 71,4 3 3,8 79,33 0,001

ЖYректiч электрлiк осiнiч ауыткуы 34 40,4 7 8,8 22,00 0,007

Миокард гипертрофия белгiлерi 68 80,9 6 7,5 82,28 0,001

карыншааралык жYктеме белгiлерi 51 60,7 10 12,5 40,78 0,001

Митралды клапан пролапсы 49 58,3 7 8,8 44,80 0,001

Ашык артериалды езек 44 52,3 0 0,0 0,001

^осымша хорда 48 57,1 6 7,5 45,72 0,001

Функционалды тар аорта 9 10,7 0 0,0 0,03

^осымша трабекула 51 60,7 14 17,5 31,98 0,001

ЖYрекше аралык перде аневризмасы 24 28,5 0 0,0 0,003

©кпе артерия баганыныч дилатациясы 14 16,6 0 0,0 0,006

Ескертпе - х2 критерийi кврсетiлмеген кезде Фишердiч накты критерийi пайдаланылды

Осылайша, жYректiч куралдык зерттеуi ТЖА бар балаларында дэнекер тiн дисплазиясы касиеттерУч жогары жиiлiлiгiн керсеттi, ол бакылау топтыч дечгешнен асады. Бул балалардыч жYрек акауыныч закымдану дамуыныч базисш тетИыч жэне дэнекер тiн дисплазиясыныч бiрлiгiн керсетедi. ДТД бар балаларда балл сомасына карай осы акаудыч 2-3 сатысы гана болган, ейткен баска аурулар жок болган кезде, 1 сатыдагы аныктау норма варианты болып саналады (4). ТЖА бар балаларда зерттеу кезще ДТД касиеттерЫш бiрде бiр бала кездескен жок. 10 балада 1 дэреже аныкталган 11,9%. ТЖА бар балалар тобында ДТД сырткы жэне вицералды касиеттерУч

керiнуi кеп жавдайда салыстыру тобына караганда 3 дэрежеге сэйкес келд^ айырымшылык статистикалык мачызды болган жок. ДТД 2 сатысы бар бала саны бойынша айырымшылык мачызы пркелген. Ол сэйкес топта жиi байкалган (р<0,05). Осылайша, дифферен-цирленген ДТД 88,15% жавдайында байкалатын ТЖА бар балаларда теспе синдромы болып табылады. ТЖА кезiнде ДТД симптомыныч саны мен кер^ ете жогары болды, ол тиют топтагы балалардыч жавдай аурлыгын багалаганда осы топтыч есебЫ жэне емдеу тэсiлiн аныктауды талап етедк

3 кестеде салыстырмалы топта ДТД жиынтык касиеттердiч, багалаудыч балдык багасы усынылган.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Кесте 3.

Тексершген топтагы балаларда ДТД сырткы жэне висцералды белгiлерiн баллдык багалау_

Дэреже ТЖА бар балалар, n=84 Бакылаутобы,n=84 Х2/р

абс. % абс. %

1 (12-20 балл) 10 11,9 7 8,8 0,44 0,35

2 (21-30 балл) 23 27,4 0 0 0,003

3 (30-дан жогары балл) 51 60,7 0 0 0,001

Ескертпе - х2 критерий кврсеттмеген кезде Фишердiч накты критерий пайдаланылды.

ДТД бар балаларда балл сомасына карай осы аурулар жок болган кезде, 1 сатыдагы аныктау патологияныч 2-3 сатысы гана болган, ейткен баска калыпты нускасы болып саналады (4).

^SMIT65 Original article

Science & Healthcare, 2G1S. (Vol. 2G) 5

SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

Кесте 4.

ТЖА турше байланысты ДТД кeрiну сатысын орналастыру.

ДТД дарежес

Туа б^кен жYрек акауыныч тYрi 1 (12-20 балл) 2 (21-30 балл) 3 (30-дан жотары балл)

абс. % абс. % абс. %

ЖYрекше аралык перде дефектiсi, п=18 4 22,2 7 38,9 7 38,9

^арынша аралык перде дефекта, п=16 1 6,3 3 18,8 12 75,0

Фалло Тетрадасы, п=9 1 11,1 1 11,1 7 77,8

Ашык артериалды езек, п=8 1 12,5 3 37,5 4 50,0

Магистралды тамырлар транспозициясы, п=8 0 0,0 2 25,0 6 75,0

^ан агымымен жYрекшеаралык еткен ашык артериалды езек (10 жас жогары бала), п=6 2 33,3 2 33,3 2 33,3

©кпе артериясыныч клапанды стенозы, п=5 0 0,0 1 20,0 4 80,0

Бикуспидалды аорталды клапан, п=4 0 0,0 1 25,0 3 75,0

Аорта коарктациясы, п=4 0 0,0 1 25,0 3 75,0

Yйлескен аортальды езек, п=4 1 25,0 2 50,0 1 25,0

ЖYректiч жалгыз карыншасы^И 0 0,0 0 0,0 1 100,0

Тауссиг-Бинг аномалиясы, п=1 0 0,0 0 0,0 1 100,0

Барлыгы 10 23 51

Д8некер тЫыч аса ауыр закымдануы (3 саты) Тетрада Фалло кезiнде, екпе артерия стенозы нда, бикуспидальды аорта клапанында, магистралды тамыр транпозициясында, ^АПД акауында жиi аныкталган. ЖАПД Yшiн темен бузылулар т8н, гемодинамикалык бузылулар, аорта кемютИ болады. Кейбiр жавдайда кемюпктер ДТД касиеттерiмен сипатталады. Дифференциалды емес ДСТ 8ртYрлi аурулар тобы болып табылады, олар ез кезегiнде агзалардыч морфологиясы мен функциясыныч бузылуы бар 8ртYрлi созылмалы ауруларга 8келуi мYмкiн [10, 11]. Мачызды висцеральным фенотипическим керУстерЫе НДСТ жаткызады шагын даму аномалиясы, жYрек (МАРС) [16]. Митральды клапан пролапсы -балалардагы жYректiч клапанды аппаратыныч еч кеп таралган ж8не клиникалык мачызды ауыткуларыныч бiрi. Аномальды орналаскан хордтар сочгы жылдары '^рек ДСТ синдромы" ретiнде карастырыла бастады. ЖYрек ыргагы мен етшпштИыч бузылуы диспластикалык кар диопатияда байкалатын жиi патологиялык феномендердiч бiрi болып табылады [13, 14, 15] . Сочгы 20-25 жылда кептеген белгУ аурулардыч классикалык клиникалык агымы езгерд^ балалардагы дизэмбриогенездiч стигм пайда болу жиУп артты, аллергиялык ж8не аутоиммундык аурулардыч eсуi орын алды. Ден сау балалардыч 4% -дан кем тууы, перинаталдык патологияныч Yлес салмагыныч артуы, 8ртYрлi жас топтары арасында кенеттен кайтыс болу жавдайларыныч eсуi бул кубылысты 8р тYрлi мамандыктагы галымдарды тарта отырып зерттеу кажеттУпн тудырады [16]. ©ткен гасырдыч 90-шы жылдарынан бастап кептеген аурулардыч патоморфозыныч аукымын д8некер тiнiнiч дисплазиясы тYсiндiретiн жумыстар жарияланады. ХХ1 гасырда бул гылыми багыт белсендi дамып келедi. Ресейде д8некер тiнiнiч дисплазиясын диагностикалау ж8не емдеу бойынша улттык усынымдар жасалган, батыста оныч жекелеген тYрлерiн диагностикалау критерийлерi нактыланады [17]. Д8некер тiн адам денесiнiч 50% астам массасын курайды, агзада кептеген функцияларды орындайды: трофикалык,

оксигенирующие, корганыс, тiрек, механикалык, гомеостатикалык, курылым кураушы. СТ патологиясы кезiндегi закымданудыч жYЙелiлiгi кeбiнесе адам агзасында оныч жаппай таралуымен байланысты. Коллаген ж8не эластикалык акуыздардыч синтезi мен функциясыныч бузылуымен байланысты д8некер тiнiнiч езгерютерк ^рп уакытта Ресей Федерациясыныч калыптасты бiрнеше орталыктары мен мектептер бойынша 8ртYрлi аспектiлерiн зерттеу м8селелерi ДСТ: М8скеу (В. Ф. Демин, А. Н. Семячкина), Санкт-Петербург (Э. В. Земцовский, И. Кадурина), Тверь (С. Ф Гнусаев), Иваново (В. В. Чемоданов), Омбы (Г. И. Нечаева, Профессор М. А. А. Викторова), Барнаул (З. С. Баркаган, А. В. Суворов). Зерттеуштер бiрычFай терминологияга ж8не диагноз кою критерийлерЫе непзделмеген. ДСТ сырткы фенотипш белгiлерi мен iшкi органдардыч морфологиясы мен курылымыныч ерекшелiктерi арасындагы езара байланыс жеткiлiксiз зерттелмеген. Жекелеген шагын ауыткулардыч жиiлiгi мен клиникалык мачыздылыгы туралы, сондай-ак ДСТ сырткы керУстерУч СТ жYЙелiк патологиясына iшкi органдар мен нерв жYЙесiнiч тартылу сипаты мен д8режесiмен YЙлесуi туралы м8селе тYсiнiксiз болып калып отыр (В. Ф. Демин, С. О. Ключников, М. А. Ключникова, 2005). Д8некер тУыч дисплазиясыныч клиникалык кeрiнiстерiне ж8не онымен байланыстырылган патологияныч агымына модификациялаушы 8серiн ескере отырып, д8некер-тканьды курылымдары д8рменсiз адамдарда жYрек-тамыр ауруларыныч ерекшелiктерiн одан 8рi зерделеуге ерекше назар аударуга турарлык. Зерттеу жумысыныч жаксы жактары балаларды толыктай тексеру, аз болса да тачдау зерттеу жYргiзiлдi минус жактары бала саныныч аз болуы. Зерттеу н8тижесЫде ДСТ-мен тыгыз байланыстыч болуын растайтын деректер алынды. Атап айтканда, ДСТ белгiлерi жиiлiгiнiч тiкелей тексерiлген ДСТ диагнозымен салыстыру тобымен елеулi айырмашылыгы жок ДСТ бар балаларда, ягни балалардыч ДСТ белгiлерi жиiлiгiнiч ^рт артуы аныкталды.

тз SHMEY MEDICAL UNIVERSITY

Нэтижелерш талкылау казiргi уакытта дэнекер тш дисплазиясы, оныч iшiнде туа йткен жYрек кемiстiгiнiч полиэтиологиялык табигаттыч ауруы деп санайды, оныч дамуында тукым мен сырткы ортаныч факторлары белгiлi бiр рел аткарады. Кептеген зерттеулерде дэнекер тш дисплазиясыныч морфофункционалды бузылулар мен ДТА дамуы арасында байланыстыч болуы аныкталды. Бул байланыс кез келген органныч калыптасуында дэнекер тiннiч шешушi релiмен аныкталады. Кейiнгi он жылдыкта ДТА дечгейiне жетпейтiн кiшi морфологиялык касиеттер жиынтыгымен керiнетiн дэнекер тш дамуыныч бузылу жиiлiлiгi кYрт есй Осы бузылулар жиынтычы «дэнекер тш дисплазиясы» деп белгiленедi (22). Дэнекер ™ дисплазиясы дэнекер тiн метаболизмыныч туа бiткен езгерiстердiч негiзi болады., ол оны кептеген ДТА жакындастырады. Перспективада ТЖК болжауга, диагностика, алдын алып, емдеуге тэсiлдердi дамыту максатында, Семей каласы жавдайындагы балаларда ТЖК мен ДТД касиеттер жиынтыгын аныктауга жэне дэнекер тЫыч эр тYрлi жавдайымен аналар мен балалардыч ДТД езара байланысын зерттедiк. Зерттеуге ТЖК бар 84 баланыч жэне олардыч аналарыныч жиынтык зерттеуiнiч мэлiметтерi, ДТД клиникалык керiнiс сатысымен 84 баланыч салыстыру тобымен жэне ТЖК, ДТД- сыз 80 бала мен олардыч аналарыныч бакылау тобыныч мэлiметтерi енгiзiлген.

Корытынды. Осылайша, зерттеу тобында тжд мен ДТД Yйлесiм жиiлiлiгi аса жогары болды. Статистикалык мачызды кетерiлуi зерттеу касиеттерУч эр кайсысы бойынша пркелген. Ол карастырылган патология дамуыныч патогендк тетiктерiнiч жиынтыгына байланысты болуы мYмкiн. ЖYректiч дамуы дэнекер курылымдарыныч калыптасуына байланысты екенi тYсiнiктi (8). ТЖА мэселесЫе арналган зерттеу корытындысында олардыч дамуы ферментт жэне реттi жYЙелерiнiч бузылу патологиясы адамдарда болуы туралы мэлiметтер бар. Мысалы, фибринозды курылымдардыч пайда болу тетiктерiнiч езгеруi туралы мэлiметтер (13). Пролиферация дисреттелуi ТЖА дамуында мачызды рел аткарады (19). Осы бузылулардыч негiзiнде генетикалык езгерютер жатыр, олар казiргi уакытта белсендi зерттеулер заты болып табылады (7,9,22,23). Екiншi жагынан балалардыч алгашкы емiрi мен перинаталды мерзiмiнде аналогиялык езгерiстердiч болуы туралы ДТД даму тетИн зерттеген авторлар хабарлайды (6,18). Бiздiч пiкiрiмiз бойынша, ТЖА мен ДТД YЙлесу жиiлiлiгiнiч кетерiлуi перинаталды мерзiмде патогенез жиынтыгымен белгiленедi. ©кiнiшке орай, перинаталды бузылуларды реттеу осы уакытка дейiн теориялык болып табылады.

Сондыктан, ТЖА мен ДТД балаларда YЙлесiмiн тапкан кезде, бiздiч пiкiрiмiз бойынша аскынудыч даму кауiпi жэне мYгедектiк тобына катыстыру кажет. Сондыктан, ТЖА ретще емдеу бойынша барлык шараларды, толы к келемде жYргiзу. Постнаталды мерзiмде дiнекер тiн дисплазиясы дамуында патогендi тетiктерiн реттеу жумыстарын пайдалану.

Косцан авторлар:

Абыпгазинова А.Ж. - корреспондирлеушi автор, нау^астарды зерттеу, материалдарды ендеу, нэтижелердi талдау, манускрипт жасау.

Апимбаева А.Р, Тайоразова Г.Б -_тужырымдамасын эзiрлеп зерттеу, жобалау, зерттеу, гылыми жетекштк, |фрытындыларды тYзету.

Осы зерттеудщ нэтижелерi алгаш рет жарияланып отыр.

Бул зерттеу бастамашыльщ болып табылады Бегде уйымдарда ^аржыландыру жYзеге асырылган жо^.

Эдебиеттер:

1. Бубнова Н.И., Жакота Д.А., Каск Л.Н. и соавт. Кардиопатии у детей // Арх.патологии. 2010. Т.72,6. С.11-16.

2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. СПб.: Элби, 2009. 714 с.

3. Нестеренко З.В. Классификационные концепции дисплазии соединительной ткани // Здоровье ребенка. 2010. № 5 (26). С.131-135.

4. Нечаева Г.И., Яковлев В.М., Конев В.П. и соавт. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение // Лечащий врач. 2008. № 2. С. 22-28.

5. Чемоданов В.В., Краснова Е.Е. Особенности течения заболеваний у детей с дисплазией соединительной ткани. Иваново, 2010. 140 с.

6. Asimaki A, Protonotarios A., James C.A. et al. Characterizing the Molecular Pathology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy in Patient Buccal Mucosa Cells // Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016. Vol.9(2). С.36-88.

7. Azhar M., Ware S.M. Genetic and Developmental Basis of Cardiovascular Malformations // Clin Perinatol. 2016. Vol.43(1). P.39-53.

8. Barker D.J., Eriksson J.G., Forsen T., Osmond C. Fetal origins of adult disease: strength of effects and biological basis // Int J Epidemiol. 2002. Vol.31(6). - P.1235-1239.

9. Budde B.S., Mizumoto S., Kogawa R. et al. Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 // Hum Genet. 2015. Vol.134(7). P.691-704.

10. Chaabane S., Berard A. Epidemiology of major congenital malformations with specific focus on teratogens // Curr Drug Saf. 2013.Vol.8(2). - P.128-140.

11. Cui Y., Zhao H., Liu Z. et al. A systematic review of genetic skeletal disorders reported in Chinese biomedical journals between 1978 and 2012 // Orphanet J Rare Dis. 2012. Vol.22;7. P.55.

12. Elkayam U, Goland S, Pieper P.G., Silverside C.K. High-Risk Cardiac Disease in Pregnancy: Part II // J Am Coll Cardiol. 2016. - Jul 1. pii: S0735- 1097(16)33354-X.

13. Jensen S.A., Handford P.A. New insights into the structure, assembly and biological roles of 10-12 nm connective tissue microfibrils from fibrillin-1 studies // Biochem J. 2016. Vol.473(7). P.827-838.

14. Nandi D., Rossano J.W. Epidemiology and cost of heart failure in children // Cardiol Young. 2015. Vol.25(8). P.1460-1468.

15. Osovska N., Kuzminova N., Ovcharuk M., Serhiychuk O. Structural heart anomalies // Georgian Med News. 2016. Vol.255. P.66-77.

16. Pasquali S.K., Jacobs J.P., Farber G.K. et al. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group:

A SMI 165 Origi"«1 article

i«3 SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

Science & Healthcare, 2018. (Vol. 20) 5

An Integrated Network for Congenital Heart Disease Research // Circulation. 2016. Vol.133(14). P.1410-1418.

17. Pereira Albino J. Congenital vascular malformations: epidemiology, classification and therapeutic basis // Rev Port Cir Cardiotorac Vasc. 2010. Vol.17(1). P.61-66.

18. Potter C.A., Armstrong-Wells J., Fullerton H.J. et al. Neonatal giant pial arteriovenous malformation: genesis or rapid enlargement in the third trimester // J Neurointerv Surg. 2009. Vol.1(2). P.151-153.

19. Sato H., Shiraishi I., Takamatsu T, Hamaoka K. Detection of TUNEL-positive cardiomyocytes and c-kit-positive progenitor cells in children with congenital heart disease // J Mol Cell Cardiol. 2007. Vol.43(3). P.254-261.

20. Seckeler M.D., Thomas I.D., Andrews J., Joiner K., Klewer S.E. A review of the economics of adult congenital heart disease // Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2016. Vol.16(1). P.85-96.

21. Shivapour D.M., Erwin P., Kim E.Sh. Epidemiology of fibromuscular dysplasia: A review of the literature // Vasc Med. 2016. Vol.21(4). P.376-381.

22. Weiss K, Applegate C, Wang T., Batista D.A. Familial TAB2 microdeletion and congenital heart defects including unusual valve dysplasia and tetralogy of Fallot // Am J Med Genet A. 2015.Vol.167A(11). P.2702-2706.

23. Zhu X., Wang Y, Zhao G. et al. Phenotypic and genetic analysis of a child with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inverses syndrome and tetralogy of Fallot // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2015. Vol.32(5). P.670-673.

References:

1. Bubnova N.I., Zhakota D.A., Kask L.N. et al. Kardiopatii u detei [Cardiopathies in children]. Arkhiv patologii [Archive of pathology]. 2010, 6, pp.11-16. [in Russian]

2. Kadurina T.I., Gorbunova V.N. Displaziya soedinitel'noi tkani [Connective tissue dysplasia]. Sant-Peterburg: Elby, 2009. 714 p. [in Russian]

3. Nesterenko Z.V. Klassifikatsionnye kontseptsii displazii soedinitel'noi tkani [Classification conceptions of connective tissue dysplasia]. Zdorov'e rebenka [Child health]. 2010. 5(26). P.131-135. [in Russian]

4. Nechaeva G.I., Yakovlev V.M., Konev V.P. et al. Displaziya soedinitel'noi tkani: osnovnye klinicheskie sindromy, formulirovka diagnoza, lechenie [Connective tissue dysplasia: basic clinical syndromes, diagnosis and treatment]. Lech.vrach [Doctor]. 2008, 2. P.22-28. [in Russian]

5. Chemodanov V.V., Krasnova E.E. Osobennosti techeniya zabolevanii u detei s displaziei soedinitel'noi tkani [Featurs of diseases course in children with connective tissue dysplasia]. - Ivanovo, 2010. 140 p. [in Russian]

6. Asimaki A., Protonotarios A., James C.A. et al. Characterizing the Molecular Pathology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy in Patient Buccal Mucosa Cells. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2016, 2. P.36-88.

7. Azhar M., Ware S.M. Genetic and Developmental Basis of Cardiovascular Malformations. Clin Perinatol. 2016. Vol.43(1). P.39-53.

8. Barker D.J., Eriksson J.G., Forsen T., Osmond C. Fetal origins of adult disease: strength of effects and biological basis. Int J Epidemiol. 2002. Vol.31(6). P.1235-1239.

9. Budde B.S., Mizumoto S., Kogawa R. et al. Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias / Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3. Hum Genet. 2015. Vol.134(7). P.691-704.

10. Chaabane S., Berard A. Epidemiology of major congenital malformations with specific focus on teratogens. Curr Drug Saf. 2013. Vol.8(2). P.128-140.

11. Cui Y., Zhao H., Liu Z. et al. A systematic review of genetic skeletal disorders reported in Chinese biomedical journals between 1978 and 2012. Orphanet J Rare Dis. 2012. Vol.22;7. P.55.

12. Elkayam U., Goland S., Pieper P.G., Silverside C.K. High-Risk Cardiac Disease in Pregnancy: Part II. J Am Coll Cardiol. 2016. Jul 1. pii: S0735- 1097(16)33354-X.

13. Jensen S.A., Handford P.A. New insights into the structure, assembly and biological roles of 10-12 nm connective tissue microfibrils from fibrillin-1 studies. Biochem J. 2016. Vol.473(7). P.827-838.

14. Nandi D., Rossano J.W. Epidemiology and cost of heart failure in children. Cardiol Young. 2015. Vol.25(8). P.1460-1468.

15. Osovska N., Kuzminova N., Ovcharuk M., Serhiychuk O. Structural heart anomalies. Georgian Med News. 2016. Vol.255. P.66-77.

16. Pasquali S.K., Jacobs J.P., Farber G.K. et al. Report of the National Heart, Lung, and Blood Institute Working Group: An Integrated Network for Congenital Heart Disease Research. Circulation. 2016. Vol.133(14). P.1410-1418.

17. Pereira Albino J. Congenital vascular malformations: epidemiology, classification and therapeutic basis. Rev Port Cir Cardiotorac Vase. 2010. Vol.17(1). P.61-66.

18. Potter C.A., Armstrong-Wells J., Fullerton H.J. et al. Neonatal giant pial arteriovenous malformation: genesis or rapid enlargement in the third trimester. J Neurointerv Surg. 2009. Vol.1(2). P.151-153.

19. Sato H., Shiraishi I., Takamatsu T., Hamaoka K. Detection of TUNEL-positive cardiomyocytes and c-kit-positive progenitor cells in children with congenital heart disease. J Mol Cell Cardiol. 2007. Vol.43(3). P.254-261.

20. Seckeler M.D., Thomas I.D., Andrews J., Joiner K., Klewer S.E. A review of the economics of adult congenital heart disease. Expert Rev Pharmacoecon Outcomes Res. 2016. Vol.16(1). P.85-96.

21. Shivapour D.M., Erwin P., Kim E.Sh. Epidemiology of fibromuscular dysplasia: A review of the literature. Vasc Med. 2016. Vol.21(4). P.376-381.

22. Weiss K., Applegate C., Wang T., Batista D.A. Familial TAB2 microdeletion and congenital heart defects including unusual valve dysplasia and tetralogy of Fallot. Am J Med Genet A. 2015. Vol.167A(11). P.2702-2706.

23. Zhu X., Wang Y., Zhao G. et al. Phenotypic and genetic analysis of a child with blepharophimosis, ptosis, epicanthus inverses syndrome and tetralogy of Fallot. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2015. Vol.32(5). P.670-673.

Контактная информация:

Абылгазинова Айжан Жаксыкелдиевна - PhD, ассистент кафедры педиатрии, Государственный медицинский

университет города Семей, г. Семей, Республика Казахстан.

Почтовый адрес: 071400, Республика Казахстан, г. Алматы, улица Абая 103.

E-mail: aizhan-k705@mail.ru

Телефон: 87476093550

i Надоели баннеры? Вы всегда можете отключить рекламу.