CC BY
65
УДК 616.71-007.156-053.2
БАЛАЛАРДАГЫ ДЭНЕКЕР ТШН1Н ДИСПЛАЗИЯ МЭСЕЛЕЛЕР1Н1И ЕРЕКШЕЛ1КТЕР1: ЭДЕБИЕТТЕРД1 ШОЛУ
А. Ж. Абылгазинова1, Т. Х. Рымбаева2, М. Р. Мадиева 3, А. Ж. Байбусинова4
Семей каласыныц Мемлекеттiк медицина университетi, Казахстан 1 «Медицина» мамандыгы бойынша 2 - шi оку жылыныц PhD докторанты, Дипломнан кейiнгi жэне косымша 6miM беру кафедрасы, 3 Онкология жэне визуалды диагностика кафедрасы, 4«К;огамдык денсаулыкк сакктау» мамандыгы бойынша 2 - шi оку жылыныц PhD докторанты
Шолуда дэнекер TiHHin, дисплазия (ДТД) мэселеа, кейцп кезде осы акаумен кездесетiн наукастардыц жиiлiлiгi улгайганына байланысты оныц финотиnтiк жэне висцералды кершютершН ерекшелiктерi талккыланатын болады. ДТД синдромыныц клиникалыкк касиеттершщ полиморфизiмiне эсер ететш арнайы керсеткiштерге жэне тукым куалау бейiмдiлiгiне бага берiлетiн болады. Дисплазиясы бар наукастарда кацка кемюттнН клиникалыкк керiнiс, буын гипермобилдтнН керiнiс сатыслары P. Beighton, R. Wynne-Davis критериялары бойынша карастырылган. Адам агзасыныц тш мен кептеген агзалардыц курылымдыкк непзш дэнекер тiн курайды, ол коллаген талшыктарыныц мыктылыгына байланысты. Экiнiшке орай айтылатын мэселерге осы уакытка дейш шешiлмеген кептеген сурактар бар.
Hemri сездер: дэнекер тшнН дисплазиясы, балалар, фенотипш белгiлер, буын гипермобилдiгi.
MODERN PROBLEMS OF CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA IN CHILDREN: A REVIEW OF LITERATURE
A. Zh. Abylgazinovai, T. H. Rymbaeva2, M. R. Mаdievaз, A. Zh. Baibusinova4
State Medical University, Semey, Kazakhstan 1PhD students of 2-d year of study, on the specialty "Medicine", 2Postgraduate and additional education department, 3Oncology and diagnostic imaging department, 4PhD students of 2-d year of study, on the specialty Public health"
In the review the problem were discussed connective tissue dysplasia in children, in recent years, frequent visceral and phenotypic traits. Hypermobility of the joints will be evaluated according to the criteria P. Beighton, R. Wynne-Davis. Structural basis of most organs and tissues in the human body is connective tissue, the strength of which is due to collagen fibers. It is known that when CTD is observed changes of many organs and systems. It is often secondary to chronic pathology determines the severity of the clinical condition and is the main reason patients visit a clinic. Unfortunately, in this problem to present tense there is many open question.
Keywords: Connective tissue dysplasia, children, phenotypical signs, hypermobility of joints.
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ У ДЕТЕЙ: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР
А. Ж. Абылгазинова1, Т. Х. Рымбаева2, М. Р. Мадиева3, А. Ж. Байбусинова4
Государственный медицинский университет города Семей, Казахстан 1 PhD докторант 2 года обучения, по специальности «Медицина», 2Кафедра последипломного и дополнительного образования, 3Кафедра онкологии и визуальной диагностики, 4PhD докторант 2 года обучения, по специальности «Общественное здравоохранение»
В обзоре рассмотрена проблема дисплазии соединительной ткани (ДСТ) у детей, и часто встречающиеся, в последнее время, висцеральные и фенотипические признаки ДСТ. Рассмотрены критерии оценки гипермобильности суставов по P. Beighton, R.Wynne-Davis. Структурную основу большинства органов и тканей в организме человека составляет соединительная ткань, прочность которой обусловлена коллагеновыми волокнами. Известно, что при ДСТ наблюдаются изменения многих органов и систем. Нередко, именно, вторичная хроническая патология определяет тяжесть клинического состояния и, является основной причиной обращения пациентов в медицинское учреждение. К сожалению, в решении проблемы ДСТ у детей существует ещё много нерешенных вопросов.
Ключевые слова: дисплазия соединительной ткани, дети, фенотипические признаки, гипермобильность суставов.
Библиографическая ссылка:
Абылгазинова А. Ж., Рымбаева Т. Х., Мадиева М. Р., Байбусинова А. Ж. Современные проблемы дисплазии соединительной ткани у детей: литературный обзор / / Наука и Здравоохранение. 2015. №3. С. 47-56.
Abylgazinova A. Zh., Rymbaeva T. Kh., Mаdieva M. R., Baibusinova A.Zh. Modern problems of connective tissue dysplasia in children: a review of literature. Nauka i Zdravoohranenie [Science & Healthcare]. 2015, 3, pp. 47-56.
Абылгазинова А. Ж., Рымбаева Т. Х., Мадиева М. Р., Байбусинова А. Ж. Балапардагы дэнекер тЫнщ дисплазия мэселелершщ ерекшелктерк эдебиеттердi шолу / / Гылым жэне Денсаулык сактау. 2015. №3. Б. 47-56.
Kipiene
Дэнекер тшнщ дисплазиясы (ДТД) - бул прогредиентт агымымен висцералды жэне локомоторлы агзалардыц эртYрлi морфофункционалды бузылулар тYрiнде тшде, агзада, агзаныц езгеру децгейшдеп гомеостаз бузылуларга экелетш клетка сыртындагы матрикстщ езгерген фибриллогенез салдарынан эмбрионалды жэне постнаталды дэнекер тшшН (ДТ) дамуыныц бузылуымен сипатталатын генетикалык детерминирленген ауру [33]. Дэнекер тш дисплазиясы полиоргандык бузулардыц конституционалдык негiзi болып табылады жэне агзалар мен жYЙелердiц
идентифинцирленген ауруларды дамыту Yшiн фондык патология болып саналады [29].
Зерттеу максаты: дэнекер тшнН дисплазия мэселесiне жэне наукастардыц жиiлiлiгi улгайганына байланысты онын финотипш жэне висцералды керiнiстерiне эдебиеттiк шолу жасау.
Материалдар мен эд^тер: Алга койган максатка жету Yшiн онлайн ресурстар мен мэлiметтерге жYЙелiк iздеу жэне оган талдау жYргiзiлдi. Шолуга енген жумыстардыц барлыгы РИНЦ жэне Medline базаларында индексирленген. Сонымен катар Ресей галымдарыныц мэлiметтерi бойынша да материалдар ^i де колданылды. Эдебиетпк
шолуды курастыруга бастау болган, iзденiстiц непзп сездерi келесi элементтерден куралган: «дэнекер тшнН дисплазиясы», «балалар», «фенотип мэселеа», «буын гипермобилдт».
Макалаларды шолуга енпзу критерийлерк
• Соцгы 10 жылгы басылымдар (одан ерте гылыми жэне тарихы мацыздылыгы зор басылым мэлiметтерiне сирек жагдайда суйенуге болады);
• Орыс жэне агылшын ттдершдеп басылымдар;
• РИНЦ жэне MEDLINE базаларына енген макалалар;
• Накгы жэне статистикалык дэлелденген корытындысы бар жарияланымдар.
Макалаларды шолуга енпзбеу критерийлерк
• Баяндама резюмес1;
• Газеттт макалалар;
• Дербесхабарламалар.
Эдебиетпк шолу нэтижелерi мен
талдауы. Дэнекер тшнН курылымы мен аткаратын кызметшщ ерекшелiгi онтогонез мерзiмiнде экзогендi жэне эндогенды факторлар эсершен болатын аурулар мен кемюштН кеп пайда болу Yшiн жагдай тугызады [2]. Коллагендер 14 тYрге жэне 5 класка белiнедi: интерстициалды, базал-мембранды, фибриллярлы емес, кыска катарлы жэне талшыкты байланган [16]. СYЙек 1 типтегi кортикалды, трабикулярлы, ерiндiк кабатпен бiрiккен минералданган дэнекер тш. Кортикалды CYЙек кацканыц 80 пайызын жэне узын трубкалы CYЙектердiц денесiн калыптастырады, ал ерiндiк CYЙектер CYЙек миыныц клеткаларымен бiрiгiп омыртка денелерiн, жамбас CYйектерiн, жамбас CYЙектерiнiц проксималды белiмдерiн курайды. СYЙек ™i клетканыц Yш тiнiмен усынылады: белоктарды синтезге ушырата-тын CYЙек матриксшН остеобластары; CYЙек матриксiн жасыратын жэне сонда калатын остеоциттер; остиоциттер каналдар жYЙесiмен езара байланыскан. ^ацка барлык агзаныц 99% кальцийын, 80-85 % фосфор, 66 % магнийды курайды [33].
ДТ функционалды жYЙенiц классикалык мысалы болып табылады, оныц барлык элемент^ езара байланыста жэне езара тэуелдi жагдайда болады, осы жагдайда Дт баскаларга эсер етедi жэне тутас жYЙенiц езгеруiне экеледi, агзага, оныц финотипiне,
патологиялык YPДiстiц дамуына катты эсер етедi. ДТ непзп курылымдык элементтерi болып клеткалык элементтер табылады олар: коллагенды, ретикулиндiк, эластикалык талшыктар; негiзгi зат. Оларга капиллярлар, лимфатикалык тамырлар, нерв элементтерi косылады. Клетка элементтерi мезенхималды клетка ретшде кврсетiледi (фибробласт, гистиоцид, плазматикалык, бултты) жэне кан клеткаларымен: нейтрофил, эозинофил, лимфоцит жэне т.б.). Агзаныц нагыз iшкi ортасы болып негiзгi зат табылады. Ол аморфты, курамында су, протеин, гликозаминогликандар, органикалык емес туздар жэне эр тYрлi метаболиттер бар. ДТ фибриллярды курылымы агзада коллагенды жэне эластикалык талшыктар тYрiнде усынылады. Коллагенды талшыктардыц негiзiнде фибриллден туратын коллаген ак уызы жатады [33]. Агзаныц iшкi негiзi, оныц урпактыгы (генотип) белгiленген касиеттер-мен (фенотип) агза дамуыныц нактылы жагдайында кврше бiледi. Фенотип - ортамен гинотиптН байланыс корытындысы, генотипте калыптаскан ш мYмкiндiктердiц iске косу корытындысы. Генотип фенотипт аныктап, бакылайды. Генотип взгерген кезде, орта жагдайына урпак курылымыныц эсерi взгередi, бурыцгы ортадагы эсердН жаца мвлшерi жаца касиеттердН дамуына экеледi [6, 8, 9, 28]. ЖYрек-тамыр акауыныц курылымында жYректiц дэнекер тш дисплазия синдромымен байланысты жагдайлар мен аткаратын кызметшщ бузылуыныц мацызы зор (СДСТС). Дисплазиясы бар наукастардыц терiсi квтерНю созылумен, элсiздiкпен, жНшкелтмен сипатталады, «папирус кагаз» симптомы болады, жаракаттан кейiн атрофиямен бiрiгiп терiде взгерiстер байкалады: шаштыц ажарсыздануы, алопеция, гипотрихоз, тырнактыц кабаттануы, анонихия (тырнак пластинкаларыныц жок болуы), лейконихия (ак жолактардыц пайда болуы). Жогары, твмен жактар, тiстер жагынан-готикалык тацдай, тютеудН дурыс еместiгi. ^улак уштары жумсак болуы мYмкiн, кайырылады, твмен орналасады, туа бiткен сацырау болуы мYмкiн. Квру органдары жагынан: миопия, гиперметрия, астигматизм, хрусталиктщ дислокациясы, птоз жэне т.б. болуы ыктимал.
Тыныс алу агзалары: вкпе гипоплазиясы, трахеобронхиалды дискенезиялар, тYсiнiксiз
этиологиядагы пневмотораксы, Вильмс-Кемпбелла синдромы, бронхоэктатикалык эмфизема Лешке, рецидивирленген екпе ателектазалары. Асказанчшек жолдары: гастроптоз, Пайер ауруы, ет жолдарыныц дискинезиясы, еттН дефорациясы, мегаколон [18]. Зэр шыгаратын жYЙе: нефроптоз, ортостатикалык протеинурия. ^ан жYЙесi: гиперкоаляция, фибриногеннщ керiнуi, эуглобулин индекс уакытыныц улгаюы, екiншi Виллебранд синдромыныц дамуы жэне тромбоцитопатияныц эр тYрлi варианттары. Таза дэнекер тшнН пайда болуына жYректiц клапан аппараты жатады. ЖYрек архитектоникасыныц гемодинамикалык мацызды емес езгерiстерiн жэне магистралды тамырларын жYректщ кiшi акауы деп санайды немесе МАРС-синдром деп атайды. Экстракардиалды матрикстН акауымен атриовентрекулярлы коммуникациясы, жYрек арасындагы кедергi акауы, ТЖА [2]. Аномалды трабекула-фиброзды булшыкет тYЙiншегi, асказан кабыргасын жэне асказан аралык кедерш бiрiктiредi. Жалган (косымша) хорда фиброзды-булшыкет тYЙiншегi папилярлы булшыкетп езара немесе асказан кабыргасымен, асказан аралык кедерпмен бiрiктiредi [3]. ЖYректiц кiшi акауыныц курылымында гана емес, балалардыц жYрек-тамыр ауруларында митралды клапанныц пролапсы ерекше орын алады
«Пролабирлену» деген сездН езi карама-карсы жакка бYгiлу, iсiну, улгаю, ауырлау деген магына бiлдiредi. Тукым куалау коллагенопатиясында осындай трансформация кабыну YPДiсiне байланысты емес, митралды клапанда гиалурон кышкылыныц, хондротин-сульфаттыц жогары курамыныц болуында, ягни кышкыл мукополисахарид аса кеп жиналуында [20]. Вегетотамырлык дистониясы бар балаларда МАРС жогары жиiлiлiгi аныкталган, ол эмбриогенезде жYрек-тН дэнекер жэне вегетативт курылымыныц бiр мезетте калыптасуымен байланысты [33]. Дэнекер тш дисплазиясы феноменiн зерттеу бойынша бул кубылысты прогредиенттi агымымен агза мен жYЙелердiц функция-ларыныц диспластикалык байланысымен клиникалык магыналы жэне iшкi, сырткы фенотиптi касиеттерiмен керiнетiн полигендi, мультифакторлык жагдай ретiнде аныктады [35].
Адам агзасыныц кептеген органдары мен тшдершщ курылымдык негiзiн дэнекер тiн
курайды, оныц мыктылыгы коллаген талшыктарына байланысты. КоллагеннН жеке тYрлерiнiц болуыныц азаюы, немесе олардыц катыстыгыныц азаюы «дэнекер тшнН дисплазиясы» терминiмен бiлiнетiн эр тYрлi тiн кемiстiгiне экелiп согады. Дэнекер тiн дамуыныц бузылуы эмбрионалды жэне постнаталды мерзiмiнде болады жэне эр тYрлi висцеро акауга экеледи дисэмбриогенез стигмасынан хромосом жэне ген кемюттнен болган бiр немесе бiрнеше агзалардыц дисфункциясына дейiн [14]. Яковлев В.М. жэне Нечаева Г.Н. (1994) ДТД караган кездеп мэлiметтер бойынша 37% аяк тамырларыныц кецею^ 51 % жамбас, ше терiсiндегi усак тамырлардыц керiнуi байкалады. Тамырлар-дыц варикозды кецеюшН жиiлiлiгi ДТД клиникалык кершютН ауырлык сатысына байланысты. ДТД наукастарында орта жэне усак калибрдагы закымдану ангиографикалык тYPде аныкталады ми жэне жYрек тамырларыныц кептеген iрi аневризмдары, олар вазеноралды гипертензияга жэне геморрагиялык инсультка экеледi [24]. ДТД -сырткы жэне висцералды касиеттердН жалпылылыгы негiзiнде синдроммен жэне фенотипке бiрiккен катерлi агымына катысты жэне генетикалык бiркелкiлiксiзбен сипат-талатын мультифакторлык табигаттыц туа бiткен немесе тукым куалау дэнекер тiн бузылуларыныц тобы [12]. Ажыратылмаган ДТД (НДСТ) эртYрлi ауру топтарына жатады, олар агза функциялары мен морфология-сыныц бузылуымен эр тYрлi созылмалы ауруларга экеледi [32, 7]. Ажыратылмаган ДТД мацызды висцералды, фенотиптi керiнiстерiне (МАРС) жYрек дамуыныц кiшi кемiстiктерiн жаткызады [34]. Митралды клапан пролапсы-балалар жYрегiнiц клапан аппаратыныц клиникалык мацызды жэне ец кеп таралган кемiстiк болып саналады. Аномалды орналаскан хордалар (АРХ) кейшп жылдары гана <^рек ДТД синдромы» кер^а ретiнде каралды [40]. ЖYрек ритмы мен жYPуiнiц бузылуы диспластикалык кардио-патия кезiнде бакыланатын жи патологиялык феномендер болып табылады [4, 30, 37]. Кейшп 20-25 жылдарда кептеген белш аурулардыц классикалык клиникалык агымы езгердi, балалардыц дизэмбриогенез стигма кер^сшН жиiлiлiгi улгайды, аллергиялык, аутоиммундык аурулардыц есуi орын алды. 4% темен сау нэрестенН тууы, перинаталды патологияныц шамалы салмагыныц улгаюы,
эр тYрлi жастагы халык тобыныц арасында елiм жагдайыныц ес^, эр тYрлi талым мамандарын жумылдырып осы кубылысты зерттеудi кажет етедi. [34]. Эткен гасырдыц 90 жылдардыц басында дэнекер тшнН дисплазиясы кептеген ауруларыныц патоморфоз келемiн тYсiндiретiн жумыстар басылымга шыгады. XXI гасырда осы гылыми багыт жылдам дамып жалгасады. Ресейде дэнекер тiн дисплазиясыныц емдеу жэне диагностика бойынша улттык усыныстар курылды, батыста оныц жеке формаларыныц диагностика критерийлары белгiленедi [22]. Кептеген зерттеуштер агзалык закымдыктыц эр тYрлi аспектiлерде дэнекер тiн дисплазиясын белсендi зерттейдi [10-13].
Дэнекер тш дисплазиясы полиоргандык бузулардыц конституционалдык не^ болып табылады жэне агзалар мен жYЙелердiц идентифинцирленген ауруларды дамыту Yшiн фондык патология болып саналады. ^рек-тамыр, ас корыту, зэр шыгару, тiрек-козfалыс, нерв). Дэнекер тiн дисплазиясына шалдыккан балаларда белдегi CYЙек тшшН минералды тыгыздыгыныц темендеуi байкалады (52,8 % зерттелген топта карсы 16,7 % бакылау топта, р<0,005) жэне барлык кацкада (38,9 % карсы 0%, р<0,005). Автор жиынтыкты зерттеу тагайындау Yшiн фенотиптi касиеттердН мацызды жиынын аныктауга мYмкiндiк беретiн дэнекер тш дисплазиясына шалдыккан балалардыц скрининг диагностикасы Yшiн алгоритм дайындады [1].
ДТД закымданудыц полиоргандыгына карамастан, наукастардыц емiрiн кыс-картатын кардиоваскулярлы жете^ акау болып табылады [21, 39]. ЖYрек-тамыр жYЙесi жагынан диспластикалык езгерю спектры эр тYрлi. Ец жию не митралды клапан пролапсы, жалган хордалар, ашык езектi тесiк жатады; ете сирекке-трикуспидалды клапан пролапсы, аорта аневризмасы, Вальсалв синусы, аорталды клапанныц езгеруi (шагын тYбегейлi, пролапс) жэне т.б. жатады. Керсеттген езгерютерге кiшi курылымдык, кiшi жэне кептеген кемюлктер жаткызылады. Олардыц жYрек локализациясы диспластикалык кардиопатиясыныц мацызын курайды. Нью-Йорк кардиологтар ассоциациясыныц классификациясында жYректiц дэнекер тiн дисплазия синдромы ретшде белгiленгенiн атап кетуiмiз керек. (Н. Boudoulas et а1., 1990). [25]. Ресей галымдарыныц мэлiметтерi бойынша дэнекер тш дисплазиясыныц
касиет^ тукым куалау сипатына ие. 93,4 % аналарда дэнекер тш дисплазиясы байкалган, 57,1 % жагдайда экелерде кездескен, бул «аналык нэтиже» деп айтуга мYмкiндiк бередi. Ата-аналар балалар желiсi бойынша жYректiц дамуыныц кiшi кемiстiгi 98 % жагдайда аныкталды [31].
К^рп тацца Ресей Федерациясында ДТД мэселесшН эр тYPлi асnектiлерiн зерттеу бойынша мектептер мен бiрнеше орталыктар курылган: Москва (В.Ф. Демин, А.Н. Семячкина), Санкт-Петербург (Э.В. Земцовский, Т.И. Кадурина), Тверь (С.Ф Гнусаев), Иваново (В.В. Чемоданов), Омск (Г.И. Нечаева, И.А. Викторова), Барнаул (З.С. Баркаган, А.В. Суворова). Зертеуштер диагноз коюда бiркелкi терминдер мен критерийларга CYЙенген жок. ДТД сырткы фенотиптi касиеттерi мен ш агзалардыц курылымы мен ерекшелiктерi арасындагы езара байланыс толык зерттелмеген. Жеке кш кемюштердн клиникалык магынасы мен жиiлiлiгi туралы мэселе жэне ДТД сырткы кершютершН ДТ жYЙе акауына нерв жYЙесi мен ш курылыстыц енушН сатысы мен сипаттамасыныц Yйлесуi туралы мэселе тYсiнiксiз болып калып отыр. (Демин В.Ф., Ключников С.О., Ключникова М.А., 2005J. Клиникалык кершюке дэнекер тiн дисплазиясыныц модификациялык эсерiн жэне оган ассоцияланган патологияныц агымын ескере отырып, дэнекер тш курылымыныц тураксыздыгы бар тулгаларда жYрек тамыр ауруларыныц ерекшелiгiн будан эрi зерттеуге ерекше кецiл белудi кажет етедк
Дэнекер тiн дисплазиясына шалдыккан балаларды уакытында аныктап, емдемеу жасеспiрiм жэне ересек жаста ерекше киындыктарга экелiп согады. Викторова И.А. зертте^ ДСД бар окушылардыц денсаулыгын зерттеген кезде осы патология окушылардыц емiрiне эсер етет^ жэне ДТД бар окушылар мектепте оку Yлгерiмi нашар деп аныкталды. Жасеспiрiмдердiц психо-эмоциалдык мэр-тебесiнiц салыстырмалы багасы, ДТД бар жэне жок жасеспiрiмдердi салыстырганда ДТД бар балалардыц агза мен жYЙе жагынан шагым саны кеп болып шыкты. «ДТД Yшiн патогномоникалы» клиникалык синдром: Дене салмагыныц индексi (ДСИ), (ДСИ) <17 темендеген, гипервентиляциялык синдром (ДТД бар тулгаларда 4 есе жш), аритмиялык жэне астеникалык синдром (2 есе жш),
артериалды гипотензия (2 есе жш). ДТД бар балалар жэне жасeсmрiм топтарында ДТД жок балалармен салыстырганда синкопалды жэне пресинкопалды жагдайы, уйкы бузылуынык жиiлiлiгi 2 есе жогары болады жэне ДТД бар балаларды зерттеген кезде гастралгиялык диспепсиялык шагымдар орын алды. ДТД бар жасeспiрiмдер мен балалар респираторлык аурулармен жи аурады, кейiнгi жылдар агымында дэр^ерге жYгiнген. (39,8% карсы 32,0%) [38]. Кейбiр авторлар диспластикалык eзгерiстер сатысына байланысты ДТД бар балалардык дэнекер тш дисплазиясы касиеттерiмен ерте диагностикалык бакылау алгоритымын усынады [29], келешекте дэнекер тiн дисплазиясынык жYЙелi зертте^ бойынша курылым куру, ДТД бiркелкi клиникалык, генетикалык классификациясын куру [36].
Корытынды. Эдебиеттiк шолуды корытындылай келе Отандык эдеби жэне шет елдт эдебиетттер нэтижелерiн талдай отырып акыргы жылдары осы такырыпта гылыми жумыстардык белсендi жYPiп жаткандыгын бакылаймыз. Дэнекер тш дисплазиясына шалдыккан балаларды уакытында аныктап, емдемеу жасeспiрiм жэне ересек жаста ерекше белплершН жака кырларын мекгеру кажеттiгiн кeрсетедi. Балалардык популяциясында дэнекер тiннiк дисплазиясымен катар жYретiн жYректiк туа пайда болган акауын аныкктау eте eзектi болып табылады. ДТД сырткы жэне висцералды касиеттердщ жалпылылыгы негiзiнде синдроммен жэне фенотипке бiрiккен катерлi агымына катысты жэне генетикалык бiркелкiлiксiзбен сипатталатын мультифактор-лык табигаттык туа бiткен немесе тукым куалау дэнекер тiн бузылуларынык касиетш элi де зерттеу, макызды эрi eзектi.
Эдебиеттер.
1. Арсентьев В. Г. Дисплазии соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей: автореф. дисс. ...канд. мед. наук, Санкт-Петербург, 2012. 45 с.
2. Белозеров Ю. М. Детская кардиология. М. // Педиатрия Неонатология. 2004. 450с.
3. Бердыханова Р. М. Соеденительно-тканные дисплазии сердца // Терапевтический вестник. 2008. С. 9-12.
4. Волосовец О. П., Марценюк Ю. О. Нарушения сердечного ритма у детей на фоне
пролапса митрального клапана // Педиатрия. 2004. № 3. С. 10
5. Глотов А. В. Клиническая и структурно-функциональная характеристика иммунной системы при дисплазии соединительной ткани: автореф. дисс. ...канд. мед. наук, Новосибирск: НГМА, 2005. С. 39.
6. Громова О. А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Русский медицинский журнал. 2008. Т. 16, №4. С. 230238.
7. Дубилей Г. С., Борисенко И.А., Гусев Д. А., Мазурова Л. Э. Комплексный подход к вопросу восстановительного лечения пациентов с дисплазией соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани: Материалы симпозиума, Омск, 1 ноября, 2002. С. 160-162.
8. Евтушенко С. К., Лисовский Е. В. Дисплазия соединительной ткани в неврологии и педиатрии. Донецк: Издатель Заславский А. Ю., 2009. 361 с.
9. Земцовский Э. В. Диспластические фенотипы. Диспластическое сердце / Э.В. Земцовский. СПб.: Ольга, 2007. С.80.
10. Земцовский Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца. СПб.: ТОО «Политекст-Норд-Вест», 2000. С. 115-120.
11. Земцовский Э. В. Соединительно-тканные дисплазии сердца. СПб. 2003. С.90-100.
12. Земцовский Э. В., Малев Э. Г. Малые аномалии сердца и диспластические фенотипы. СПб. Изд-во ИВЭСЭП, 2012. С.160-171.
13. Земцовский Э. В. Диспластические фенотипы и диспластическое сердце: аналитический обзор. СПб.: Изд-во «Ольга», 2007. С. 80-95.
14. Нудненко И. Н. Дисплазия соединительной ткани. Москва: Медицина 2004. 30 с.
15. Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Медицина, 2000. С. 271-285.
16. Кадурина Т. И. Наследственные коллагенопатии. Спб.: Медицина. 2001. С. 290305.
17. Коровина Н. А., Тарасова А. А., Дзис М. С. и др. Функциональное состояние миокарда у детей и подростков с малыми сердечными аномалиями при вегетососудистой дистонии. Педиатрия. 2006. №3. С. 34-39.
18. Коровина Н. А., Тарасова А. А., Творогова Т. М. Функциональные состояние
миокарда у детей и подростков с малыми сердечными аномалиями при вегетососу-дистой дистонии // Педиатрия. 2006. С. 34-39.
19. Маколкин В. И., Подзоляков В. И., Радионов А. В. и др. Полиморфизм клинических проявлений соединительнотканных дисплазий // Терапевтический архив. 2004. №11. С. 77-80.
20. Мартынов В. Л., Торгушина Н. С. Недостаточность баугиниевой заслонки как висцеральное проявление дисплазии соединительной ткани // Терапевтический архив. 2005. С. 44-46.
21. Масловская М. В., Лоллини В. А. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани и малые аномалии сердца как предиктор развития нарушений ритма у пациентов с ишемической болезнью сердца, Вестник ВГМУ. 2014, Т. 13, №3. С. 70.
22. Наследственные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Российские национальные рекомендации. Под ред. Э.В. Земцовского. М. 2010. С. 66.
23. Нестеренко З. В., Меркулова А. А., Хмелевская В. В. К вопросу о связи выраженности соматической патологии со степенью проявления фенотипических признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Кардиология. 2009. Т.12. №3. С. 118-122.
24. Николаев К. Ю., Отева Э. А., Гичева И. М. Коптева Л. М. Дисплазия соединительной ткани и полиорганная патология у детей школного возраста. Педиатрия. 2006. С. 44-56.
25. Острополец С. С. К проблеме дисплазии соединительной ткани в патологии сердечно-сосудистой системы у детей // Здоровье ребенка. 2007. №4 (7). С. 96-101.
26. Острополец С. С., Баешко Г. И., Виноградов К. В. Малые сердечные аномалии и синдром нарушения сердечного ритма у детей // Педиатрия. Киев. 2003. Т.3. С. 108-109.
27. Острополец С. С. К Проблеме диспла-зии соединительной ткани в патологии сердечно-сосудистой системы у детей. // Здоровье ребенка. 2007. №4. С. 65-76.
28. Семенович А. В. Дисплазия соединительной ткани // Медицина. 2009. Т. 1. №2. С. 88-101.
29. Сидоров Г. А., Виноградов А. Ф. Особенности метаболических показателей у детей с признаками дисплазии соединительной ткани // Вестник перинатологии и педиатрии. № 4, Т.17. 2010. С 136.
30. Стародубцева М. С. Состояние кардиодинамики у детей с малыми аномалиями развития сердца // Вестник. РГМУ. 2005. № 3 (42). С. 137-141.
31. Стрельцова Е. В. Клинико-генеалоги-ческая характеристика семейных проявлений синдрома дисплазии соединительной ткани сердца: автореф. дисс. ...канд. мед. наук, Ставрополь, 2011. 100 с.
32. Филипенко П. С., Малоокая Ю. С. Роль дисплазии соединительной ткани в формировании пролапса митрального клапана // Клиническая медицина. 2006. №12. С. 13-19.
33. Цуканов Ю. Т., Цуканов А. Ю. Варикозная болезнь вен нижних конечностей как следствие дисплазии соединительной ткани // Ангиология и сосудистая хирургия. 2004. Т.10. №2. С. 84 - 89.
34. Чемоданов В. В. Особенности течения заболеваний у детей с дисплазией соединительной ткани. Иваново, 2011. 140 с.
35. Шушакова А. А., Галонский В. Г., Радкевич А. А., Тумшевиц В. О. Эктодермаль-ная дисплазия: характерные клинические признаки и методы реабилитации // Сибирский медицинский журнал. № 2, (1). 2011. С. 26-35.
36. Яковлев В. М. Соединительнотканная дисплазия митрального клапана. Томск: Сибирский издательский дом. 2003. 144 с.
37. Вoudoulas H., Wooley C. F. Mitral valve: Floppy Mitral Valve, Mitral Valve prolapse, Mitral Valve Regurgitation. Futura Publishing Company // NY, 2000. р. 753.
38. Lollini V. And Undifferentiated connective tissue dysplasia and minor heart anomalies as a predictor for the development of arrhythmias in patients with coronary heart disease. Bulletin of Vitebsk state medical University, 2014, vol 13, No. 3, p. 70.
39. Klemenov A. V. Extracardiac manifestations of undifferentiated connective tissue dysplasia // Clinical medicine. 2003. 81 (10). С. 4-7.
40. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation // Amer. J. Cardiology. 2001. Vol. 83. №6. Р. 897-900.
References:
1. Arsentev V. G. Displazii soedinitel'noi tkani kak konstitutsional'naya osnova poliorgannykh narushenii u detei (avtoref. cand diss.) [Connective tissue dysplasia as the constitutional basis of multiple organ disorders in children.
Author's Abstract of Cand. Diss.]. St. Petersburg, 2012, 45 p.
2. Belozerov Yu. M. Detskaya kardiologiya [Pediatric cardiology]. Pediatriya Neonatologiya [Neonatology Pediatrics]. 2004, 450 p.
3. Berdyhanova R. M. Soedenitel'no-tkannye displazii serdtsa [Connective tissue dysplasia of the heart] Terapevticheskii vestnik [Therapeutic Vestnik] 2008. pp. 9-12.
4. Volosovets O. P., Marcenyuk Yu. O. Narusheniya serdechnogo ritma u detei na fone prolapsa mitral'nogo klapana [Cardiac arrhythmias in children with mitral valve prolapse]. Pediatriya. [Pediatrics] 2004. № 3. pp. 10 [in Russian].
5. Glotov A. V. Klinicheskaya i strukturno-funkcional'naya kharakteristika immunnoi sistemy pri displazii soedinitel'noi tkani: (avtoref. dokt. diss.) [Clinical and structural-functional characterization of the immune system in connective tissue dysplasia. Author's Abstract of Doct. Diss.]. Novosibirsk: NGMA. 2005. 39 p.
13. Gromova O. A. Displaziya soedinitel'noi tkani, kletochnaya biologiya i molekulyarnye mekhanizmy vozdeistviya magniya [Connective tissue dysplasia, cell biology and molecular mechanisms of action of magnesium]. Russkii meditsinskii zhurnal [Russian medical journal]
2008. T. 16, №4. pp. 230-238.
6. Dubilei G. S., Borisenko I. A., Gusev D. A., Mazurova L. Ye. Kompleksnyi podkhod k voprosu vosstanovitel'nogo lecheniya patsientov s displaziei soedinitel'noi tkani. Displaziya soedinitel'noi tkani [An integrated approach to the issue of rehabilitation treatment of patients with connective tissue dysplasia. Connective tissue dysplasia]. Materialy simpoziuma. Omsk, 1 Noyabrya. Proceedings of the Symposium. Omsk, November, 1. 2002. pp. 160-162.
7. Yevtushenko S. K., Lisovskii E. V. Displaziya soedinitel'noi tkani v nevrologii i pediatrii [Connective tissue dysplasia in neurology and Pediatrics]. Doneck: Publisher Zaslavskii A.
2009. 361 p.
8. Zemtsovskii Ye. V. Displasticheskie fenotipy. Displasticheskoe serdtse [Dysplastic phenotypes. Dysplastic heart]. SPb. 2007. 80. p [in Russian]
9. Zemtsovskii Ye. V. Soedinitel'notkannye displazii serdtsa [Connective tissue heart]. SPb. LLP "Politekst-North-West" 2000. pp. 115-120.
10.Zemtsovskii Ye. V. Soedinitel'notkannye displazii serdtsa [Connective tissue heart]. SPb. 2003. pp. 90-100.
11.Zemtsovskii Ye. V., Malev Ye. G. Malye anomalii serdtsa i displasticheskie fenotipy [Minor heart anomalies and dysplastic phenotypes]. SPb. Publishing house of the Institute. 2012. pp.160171.
12.Zemtsovskii Ye. V. Displasticheskie fenotipy i displasticheskoe serdtse: analiticheskii obzor [Dysplastic and dysplastic phenotypes heart: an analytical review]. SPb. Izd-vo «Ol'ga». SPb. Publishing house "Olga" 2007. pp. 80-95.
14. Nudnenko I. N. Displaziya soedinitel'noi tkani [Connective tissue dysplasia]. Meditsina [Medicine]. 2004. P.30. [in Russian]
15. Kadurina T. I. Nasledstvennye kollagenopatii (klinika, diagnostika, lechenie i dispanserizatsiya) [Hereditary kollagenopatii (clinic, diagnostics, treatment and medical examinations)]. SPb. "Medicine" 2000. pp. 271285. [in Russian]
16. Kadurina T. I. Nasledstvennye kollagenopatii [Hereditary kollagenopati]. SPb. Medicine. 2001. pp. 290-305. [in Russian]
17. Korovina N. A., Tarasova A. A., Dzis M. S. i dr. Funktsional'noe sostoyanie miokarda u detei i podrostkov s malymi serdechnymi anomaliyami pri vegetososudistoi distonii [The functional state of the myocardium in children and adolescents with small heart anomalies for dystonia] Pediatriya [Pediatrics]. 2006. №3. pp. 34-39. [in Russian]
18. Korovina N. A., Tarasova A. A., Tvorogova T. M. Funtsional'noye sostoyanie miokarda u detei i podrostkov s malymi serdechnymi anomaliyami pri vegetososudistoi distonii [The Functional state of the myocardium in children and adolescents with small heart anomalies for dystonia]. Pediatriya [Pediatrics]. 2006. pp. 34-39.
19. Makolkin V. I., Podzoljakov V. I., Radionov A. V. i dr. Polimorfizm klinicheskikh proyavlenii soedinitel'notkannykh displazii [Polymorphism of clinical manifestations of connective tissue dysplasia]. Terapevticheskii arhiv [Therapeutic archive] 2004. №11. pp. 77-80. [in Russian]
20. Martynov V. L., Torgushina N.S. Nedostatochnost' bauginievoi zaslonki kak visceral'noe proyavlenie displazii soedinitel'noi tkani [Failure valve bauginievoy as visceral manifestation of connective tissue dysplasia]. Terapevticheskii arhiv [Therapeutic archive]. 2005. pp.44-46.
21. Maslovskaya M. V., Lollini V. A Nedifferentsirovannaya displaziya soedinitel'noi tkani i malye anomalii serdtsa kak prediktor razvitiya narushenii ritma u patsientov s
ishemicheskoi bolezn'yu serdtsa [Undifferentiated connective tissue dysplasia and minor heart anomalies as a predictor for the development of arrhythmias in patients with coronary heart disease]. Vestnik VGMU [Bulletin of Vitebsk state medical University] 2014, V. 13, №3. 70 p.
22. Nasledstvennye narusheniya struktury i funktsii soedinitel'noi tkani. Rossiiskie natsional'nye rekomendatsii [Inherited disorders of the structure and function of the connective tissue. Russian national guidelines]. Pod red. Ye.V. Zemtsovskogo. Moskow]. 2010. 66 p.
23. Nesterenko Z. V., Merkulova A. A., Hmelevskaya V. V. K voprosu o svyazi vyrazhen-nosti somaticheskoi patologii so stepen'yu proyavleniya fenotipicheskikh priznakov nedifferentsirovannoi displazii soedinitel'noi tkani u detei [To the question of the relationship of the severity of somatic pathology with the degree of phenotypic manifestations of the symptoms of undifferentiated connective tissue dysplasia in children]. Kardiologiya [Cardiology] 2009. V.12. №3. pp. 118-122. [in Russian]
24. Nikolaev K. Yu., Oteva Ye. A.,Gicheva I. M. Kopteva L. M. Displaziya soedinitel'noi tkani i poliorgannaya patologiya u detei shkolnogo vozrasta [Kopteva connective tissue dysplasia and multiple organ pathology in children of school age]. Pediatriya [Pediatrics] 2006. pp. 44-56.
25. Ostropolets S. S. K probleme displazii soedinitel'noi tkani v patologii serdechno-sosudistoi sistemy u detei [To the problem of connective tissue dysplasia in the pathology of the cardiovascular system in children]. Zdorov'e rebenka [Child Health]. 2007. 4 (7). pp. 96-101.
26. Ostropolets S. S., Baeshko G. I., Vinogradov K. V. Malye serdechnye anomalii i sindrom narusheniya serdechnogo ritma u detei [Small heart anomalies syndrome and cardiac arrhythmias in children]. Pediatriya. [Pediatrics]. Kiev. 2003. V.3. pp. 108-109. [in Ukraine].
27. Ostropolets S. S. K probleme displazii soedinitel'noi tkani v patologii serdechno-sosudistoi sistemy u detei [To the problem of connective tissue dysplasia in the pathology of the cardiovascular system in children]. Zdorov'e. rebenka [Health Child]. 2007. №4. pp. 65-76.
28. Semenovich A. V. Displaziya soedinitel'noi tkani [Connective tissue dysplasia]. Meditsina [Medicine]. 2009. V. 1. №2. pp. 88-101. [in Russian]
29. Sidorov G. A., Vinogradov A. F. Osobennosti metabolicheskikh pokazatelei u detei s priznakami displazii soedinitel'noi tkani [Features of metabolic parameters in children with
signs of connective tissue dysplasia]. Vestnik perinatology i pediatrii [Bulletin of Perinatology and Pediatrics]. 2010. Issue No. 4, Vol. 17. P 136.
30. Starodubtseva M. S. Sostoyanie kardiodinamiki u detei s malymi anomaliyami razvitiya serdtsa [The state of cardiodynamic in children with small anomalies of heart development]. Vestnik RSMU. 2005. № 3 (42). pp. 137-141.
31. Strel'cova E. V. Kliniko-genealogicheskaya kharakteristika semeinykh proyavlenii sindroma displazii soedinitel'noi tkani serdtsa (avtoref. cand. diss.) [Clinical and genealogical characterization of a family of manifestations of connective tissue dysplasia heart. Author's Abstract of Cand. Diss.] Stavropol, 2011. 100 p.
32. Filipenko P. S., Malookaya Yu. S. Rol' displazii soedinitel'noi tkani v formirovanii prolapsa mitral'nogo klapana [Role of connective tissue dysplasia in the formation of mitral valve prolapse]. Klinicheskaya meditsina. [Clinical medicine]. 2006. №12. pp. 13-19. [in Russian]
33. Tsukanov Yu. T., Tsukanov A. Yu. Varikoznaya bolezn' ven nizhnikh konechnostei kak sledstvie displazii soedinitel'noi tkani [Varicose veins of the lower extremities as a consequence of connective tissue dysplasia. Angiologiya i sosudistaya hirurgiya [Angiology and vascular surgery]. 2004. V.10. №2. pp. 84 -89. [in Russian].
34. Chemodanov V. V. Osobennosti techeniya zabolevanii u detei s displaziei soedinitel'noi tkani [Peculiarities of the disease course in children with connective tissue dysplasia]. Ivanovo. 2011. 140 p.
35. Shushakova A. A., Galonskii V. G., Radkevich A. A., Tumshevits V. O. Ektodermal'-naya displaziya: kharakternye klinicheskie priznaki i metody reabilitatsii [Ectodermal dysplasia: typical clinical signs and methods of dental rehabilitation]. Sibirskii meditsinskii zhurnal [Siberian Medical Journal]. 2011. № 2, (1). pp. 26-35.
35. Yakovlev V. M. Soedinitel'notkannaya displaziya mitral'nogo klapana [Connective tissue dysplasia of the mitral valve]. Tomsk, Siberian publishing house. 2003. 144 p.
37. Boudoulas H., Wooley C. F. Mitral valve: Floppy Mitral Valve, Mitral Valve prolapse, Mitral Valve Regurgitation. Futura Publishing Company. NY. 2000, 753 p.
38. Lollini V. And Undifferentiated connective tissue dysplasia and minor heart anomalies as a predictor for the development of arrhythmias in patients with coronary heart disease, Bulletin of
Vitebsk state medical university. 2014, vol 13, No. 3, p. 70.
39. Klemenov A. V. Extracardiac manifestations of undifferentiated connective tissue dysplasia. Clinical medicine (Mosk). 2003; 81 (10): pp. 4-7.
40. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study). Amer. J. Cardiology. 2001, Vol. 83. №6, pp. 897-900.
Контактная информация:
Абылгазинова Айжан Жаксыкелдиевна - PhD докторант 2 года обучения, по специальности «Медицина», Государственного медицинского университета города Семей, Казахстан Почтовый адрес: Казахстан, ВКО, 071400, г. Семей, ул. Абая, 103. E-mail: aizhan-k705@mail.ru Телефон: 87476093550
