CC BY
12
ЭОЖ 614.2:616-006-07:575.822 МРНТИ 76.29.49, 76.13.15
ЦАТЕРЛ1 1С1ККЕ Т¥;ЫМ;УАЛАУШЫЛЬЩК;А БЕЙ1М ОТБАСЫЛАРГА СКРИНИНГТ1К ЗЕРТТЕУЛЕРД1 ¥ЙЫМДАСТЫРУ
Н.С. ИСКАКОВА*, У.С. САМАРОВА
Семей каласыныц мемлекетгiк медицина университетi, Семей, Казахстан
;атерлi юкке т^кымкуалаушыльщка бейiм OT6acbrnapFa скринингтiк зерттеулердi ^йымдастыру
Н.С. Искакова*, У.С. Самарова
Семей к;. медицина университета, Семей, Казахстан
Кец таралуы жэне жогары eлiм керсеткгштергне байланысты к;атерлi iсiктер букш элем елдершщ денсаулык са;тау саласыныц басты мэселелершщ 6ipi болып табылады. Мэселенщ мэн-жайын TYсiну Yшiн бYгiнгi тацда к;атерлi гсжтщ этиологиясы мен патогенезiне байланысты с^рактарга жауап беруге MYMкiндiк беретш кептеген мэлiметтер алынды.
Онкологиялык патологияныц таралуын зерттеу макксатымен денi сау жэне эртYрлi онкологиялык ауруга шалдыккан наукастар арасында сауалнама ЖYргiзiлдi. Бiрiншiден, отбасындагы онкологиялык патологияныц бар-жщтыгын аныктау, екiншiден, онкологиялык аурулардыц отбасылык формаларыныц жиiлiгiн аныктау.
ЖYргiзiлген экспресс-сауалнама нэтижесшде келесiдей мэлiметтер алынды. Сауалнамага 96 жауап берушi катысты (медициналык университеттщ бiлiм алушылары жэне онкологиялык диспансер наукастары). 43 сауалнама eздiгiнен толтырылды, калгандары стационарлык наукастыц картасынан кeшiрiлдi.
Hezi3zi свздер: цатерлi iciKmep, генетикалъщ экспресс-сауалнама, генеалогиялыщ шежiре.
Организация скрининговых исследований для семей, склонных к наследственным онкологическим заболеваниям
Н.С. Искакова*, УС. Самарова
Государственный медицинский университет г Семей, Семей, Казахстан
В результате проведенного комплексного социально-гигиенического исследования частота встречаемости наследственных онкологических форм в общей выборке исследования составила 5 %. Данный эксперимент позволил определить, что в основу организации медико-генетической помощи онкологическим больным должны быть рекомендованы следующие подходы: строгая добровольность проводимых исследований, конфиденциальность, доступность данного вида помощи. Более 75 % респондентов согласились с необходимостью проведения данного рода обследований и диагностик при наличии у него или в его семье серьезной патологии, в частности, онкологической.
Взаймодействие онкологической и медико-генетической служб, действующих на территориальном уровне, позволяет обеспечить непрерывную, преемственную, этапную, комплексную схемы диспансеризации больных с генетически детерминированными злокачественными новообразованиями.
Ключевые слова: злокачественные новообразования, генетический экспресс-опрос, генеалогическое древо.
Screening research for families with hereditary oncological diseases
N.S. Iskakova*, U.S. Samarova
Semey Medical University, Semey, Kazakhstan
As a result of complex social and hygiene studies, the incidence of hereditary cancer forms in the total sample of the study was 5%. Case study determined that the organization of medical and genetic services to cancer patients should be based on the following approaches: a strictly voluntary ongoing research, privacy, availability of this type of aid. Over 75 % of respondents agreed with the need for this kind of examination and diagnosis in the presence of his family serious pathology, such as oncology. Interconnection of oncology and medical genetics services operating at territorial level enables continuous, staged and complex preventive medical examination of patients with genetically determined malignancies.
Keywords: malignant tumors, genetic express-survey, genealogical tree.
взектШгь Казiргi медицинада ^ннен ^нге кYрделенiп келе жаткан мэселе мYгедектiкке экелетш аурулар, жYрек-кантамыр аурулары, катерлi iсiктер болып келе жатыр. Еуропа жэне баска да батыс елде-рвде жыл сайын т^ргындардыц 1% кайтыс болады. Олардыц себептершщ 75%-ныц Yлесiн катерлi гактер, жYрек-кантамыр аурулары жэне инсульттер алып отыр. Байкал отырганымыздай, эрине, eлiм жагдайларыныц жишп жас ^лгайган сайын есетш белгш, бiрак бала-
лар eлiмiнщ себептершщ швде кездейсок окигалар-дан кешн катерлi южтер екiншi орында т^р.
Казiргi тацда катерлi iсiктердiц т^кым куалайтын мYмкiндiгi бар екендiгi ^мэн келтiрмейдi. Катерлi iсiктердiц т^кым куалайтын тYрлерi орналасуы бойынша барлык мYшелерде кездеседi жэне орта есеппен барлык катерлi iсiктердiц 5-15%-ын к^райды. Кейбiр неоплазияларда (балалардыц эмбрионалды iсiктерiнде) т^кымкуалаушылык н^скалардыц Yлесi
*Искакова Н.С. -м.г.м., щогамдыщ денсаулъщ сацтау кафедрасыныц ощытушысы; e-mail: [email protected] Самарова У.С. -м.г.к., цозамдыц денсаулыщ сацтау кафедрасыныц доцентi.
30-40 %-га жетедг Отбасыльщ жинакталу (3 жэне одан да кеп наукастанган туыстар) фактiсi жэне аурудьщ ерте жаста басталуы барльщ т^кымкуалайтын катерлi iсiктердiн басты белгiлерi болып табылады.
Т^кым куалайтын формалардыц профилактикасы жYЙесiнде катерлi iсiкке генетикалык жогары шал-дыгу мYмкiндiгi бар отбасы мYшелерiн динамикалык бакылау жэне уактылы профилактикалык кемек керсе-ту непзп мiндет болып табылады. Кауш-катер тобын бакылаудын негiзгi максаты - ауруды ерте кезенде аныктау жэне емдеу жYргiзу.
Осынын барлыгына карамастан онкологиялык жэне медико-генетикалык кызметтердiн эрекеттесуiнiн гылыми негiзделген тэсiлiнiн жоктыгы, б^л багыттагы кажеттi ж^мыс санынын аздыгы аталмыш зерттеудi жYргiзуге тYрткi болды.
Зерттеудщ максаты. Кешендi элеуметтiк эдiс не-гiзiнде катерлi iсiкке т^кымкуалаушылыкка бешм от-басыларга медициналык кемектi керсету жэне алдын алудын ^йымдастырушылык технологияларын гылыми негiздеу жэне к¥растыру.
Зерттеу материалдары мен эдктерь
Зерттеу 1-кестеде керсетiлген сызбага сэйкес жур-гiзiлдi.
¥сынылган зерттеу статистикалык, социологиялык жэне ^йымдастырушылык-функционалды эдiстер аркылы жузеге асырылды. Статистикалык эдiс тiркеу-есептiк к^аттарды талдауда колданылды. Социологиялык эдiс арнайы эзiрленген сауалнама-интервью тYрiнде жYргiзiлдi. Осыган байланысты Семей каласынын ещрлш онкологиялык диспансерiндегi 4 стационарлык бел1мде ем кабылдап жаткан 96 наукастан сауалнама-интервью алынды.
Зерттеу нэтижелерi жэне оларды талдау.
Семей каласындагы катерлi iсiктермен сыркатта-нушылык керсеткiштерi ШКО бойынша 2012 жылы катерлi жаца тYзiлiстермен сыркаттану - 2445, ал 2013 жылы - 1925-тi к¥рап, 21,3% га азайды. 2013 жыл-дын сощы 9 айындагы ШКО аумагы бойынша катерлi
жаца тYзiлiс ауруларынын жас - жыныстык таралуы-на назар аударсак, наукастангандар саны: ерлер - 960, эйел адамдар - 965; б^л 2012 жылмен салыстырганда, ерлерде ауру керсеткiшi - 15,7 %,эйелдерде - 26,2 % азайганын керсетедi (1-сурет).
Осы жылдар аралыгында керсеткiштерiнде елеулi айырмашылыктар болтан жаца тYзiлiстердiн локализациясын сипаттасак: асказанда шогырлану 2013 жылы 21%-га, эйелдерде - 18,8% темендеген, кенiрдек, бронх, екпе жаца тYзiлiстерi ерлерде - 14%, эйелдерде
- 18,75% темендеген. Тершщ баска тYзiлiстерi: ерлерде
- 26,5%, эйелдерде - 25,9%, CYт безшщ катерл1 жаца тYзiлiсi - 25,5 % жатыр мойныныц - 32,8% темендесе, ерлер арасында куык асты бездiн катерлi жаца тYзiлiсi
- 10,1% жогарылады. Ал катерл1 жаца тYзiлiстер шогырыныц елеусiз езгерген тYрлерi: ерiн - ер (8,3%), эйел (50%), тш, ауыз куысы, жущыншакта ер (26,7%), эйел (21,4%), ецеште ер (55,8%), эйел (17,4%); ток iшек - ер (20,1%), эйел (17,8%); тк iшек - ер (10,7%), эйел (40%); бауыр жэне бауыршшк ет жолдары -ер (34,3%), эйел (41,4%); ^йкы безi - ер (5,9%), эйел (47,1%); кещрдек - ер (18.5%), эйел (50%); CYЙек жэне буын байламдары - ер (42,9%) азайса, эйел (37,5%) кебейген; байланыстырушы жэне баска да ж^мсак тiндер - ер (5,6%) кебейсе, эйелдерде (37,5%) азайган; терi меланомасы - ер (8,3%), эйел (33,3%); эйелдерде жатыр денеа - 11%, ж^мыртка безi - 38,2%; аталык без - 42,9%, бYЙрек - ер (16,7%), эйел (32,4%); бас миы жэне орталык жуйке жYЙесi - ер (14,3%), эйел (50%); калканша без - ер (50%), эйел (13,3%) азайган. 2012 жылы ерлер арасында екпе, бронх, кещрдек катерлi юшмен дерттену 55-64 жас аралыгында жш кездессе
- 96 (58.3%), тершщ баска да жаца тYзiлiстерiмен 7074 жас аралыгында сыркаттану - 40 (73,5%), асказан
- 70-74 жас аралыгында - 22 (79,8%) сыркаттану жш кездеседi, ал эйелдер арасында терiнiн жаца тYзiлiстерi катерлi iсiгiмен сыркаттану - 70-74 жас аралыгында жш кездессе - 51 (80,3%), жатыр мойныныц катерл1 гап 5054 жас аралыгындагы эйел адамдарда - 21 (82,4%) жш
N Зерттеу кезевдерi Эдiстерi Непзп квздерi жэне кeлемi
1 I кезец
Зерттеу багдарламасын жасау, зерттеу максаттары мен мiндеттерiн аныктау Ретроспективтi талдау Баска авторларды зерттеу
2 II кезец
Эдебиет кездерiн, нормативтж-к^кыктык актiлер к¥жаттарын, ЕПМ есептерiн сараптау Ретроспектива талдау Эдебиет кездерi Нормативтж-к^кыктык актiлер
3 III кезец
Сауалнама, интервьюирлеуге экспертпк бага беру Эксперттiк, социологиялык Катерлi iсiкке шалдыккан 96 наукастан сауалнама алынды шшде-тамыз 2014 жыл
4 IV кезец
Жиналган мэлiметтердi сараптау Аналитикалык Статистикалык
5 V кезец
Катерлi iсiкке т^кымкуалаушылыкка бейiм отбасыларга скринингпк зерттеулердi ^йымдастыру
^ ^ С?
/ ^ ^ * ^ Сурет 1. 2012-2013 жылдардагы ^aTepni жана TY3inicTepMeH ШККО бойынша сыркаттану кврсеткiштерi
кездеседг 2013 жылдын сощы 9 айындагы деректер бойынша ерлер арасында 60-64 жаста кещрдек, бронх, вкпенiн, 70-74 жаста тершщ баска да жана тYзiлiстерiнiн, 60-64 жаста аталык бездiн, 75-79 жас аралыгында асказаннын катерлi жана тYзiлiстерiмен сыркаттану жиi кездеседi. Эйелдер арасында 7579 жаста тершшщ жана тYзiлiстерi, 50-54 жаста суг безiнiн, жатыр мойнынын, жатыр денесшщ катерлi жана тYзiлiстерiмен сыркаттану жш кездеседi. 2012 жылы катерлi жана тYзiлiстермен сыркаттанушылык 3851(276,2), влiмдiлiк 2159(154,6) наукасты кураса, Yстiмiздегi жылдын 9 айы корытындысы бойынша сыркаттанушылык 2888(207,1), ал влiмдiлiк 1496 (107,3) курады. ШКО аумагынын 2012 жылгы влiмдiлiк кврсеткiшi бойынша Шемонайха ауданында 96(200,9), вскемен каласында 142(190,3), Глубокий ауданында 118 (185,7) жогары. Ал 2013 жылдын 9 айында Риддер каласында 91(157,1), Шемонайха ауданында 71(151), Зырян каласында 101(137,1), вскемен каласында 440(137) алдьщгы катарлы влiмдiлiктi беруде. Онын iшiнде асказан катерлi iсiгiнен Бескарагай ауданы 6(27,9), бауыр катерлi гапнен Риддер каласы 11(19,0), уйкы безi катерлi iсiгiнен Шемонайха ауданы 5(10,5), ток шек катерлi iсiгiнен Риддер каласы 15(25,9), пк iшек катерлi iсiгiнен Курчатов каласы 2(17,2), вкпе катерлi iсiгiнен Абай ауданы 7(47,5), Зырян каласы 30(40,2), CYЙек катерлi iсiгiнен Аягвз каласы, Абай, Бескарагай, Бородулиха аудандарында 1 жагдайдан, CYт безi катерлi iсiгiнен Глубокий ауданы 15(23,6), вскемен каласында 71(22,2), жатыр мойны катерлi iсiгiнен вскемен 31(37,1), жатыр денеа катерлi iсiгiнен Курчатов каласында 1(9,0), жумыртка безi катерлi iсiгiнен Зырян каласында 5(6,7), аталык без катерлi iсiгiнен Глубокий ауданы 7(11,0) пркелген (2-сурет).
СYт безшщ катерлi iсiгiне скрининггiк зерттеу жYргiзу аумагы болып Абай, Бородулиха, Бескарагай, Жарма, Уржар, Аягвз, Квкпекп аудандары жэне Семей,
Курчатов калалары тандалды. Максатты топ ретiнде (50,52,54,56,58,60 жас). Жоспар бойынша тексеруден 16195 халык саны алынды, алайда 15254(94%) эйелдер маммографиялык тексеруден втгi. Скрининг нэтижес бойынша терiс нэтиженi 18 адам кврсетгi. 1А кезенде - 5; 2А кезенде - 5; 2Б кезенде - 4; 3 кезенде - 4 эйел адамнан CYт безшщ катерлi iriri аныкталды.
2013 жылдын сонгы 10 айында колоректалды ка-терлi iсiкке скрининггiк тексеру Yшiн Семей, Курчатов калалары, Абай, Аягвз, Бородулиха, Жарма, Беска-ратай, Yржар аудандарынан жоспар бойынша 34169 адам алынды, алайда зерттеуден вткендердiн накты саны 34082 болды, онын iшiнде гемодакыл тесттен он нэтиженi - 900 (2,6) адам кврсетп, ал эндоскопиялык колоноскопиядан вткендер саны 880(98,2) адам болды. Зерттеу нэтижесi кврсеткен ауру кезендерi бойынша:
1 кезенде - 2(6,6), 2 кезенде - 3(10,3), 4 кезенде - 1 адам аныкталды. Семей каласында колоректалды ка-терлi iсiкпен 1 кезендеп 1 адам (3,5), 2 кезенде - 2 адам (7,1), 4 кезенде 1 адам аныкталды, Курчатов каласында
2 кезенде - 1 адам, ал Yржар каласында - 1 кезенде - 1 адам аныкталды.
Куыкасты безшщ катерлi юшнщ Семей аумагы бойынша скринингпк зертгеулерi жогарыда аталган 6 аумакта жYргiзiлдi. Жоспар бойынша тексеруден 9548 адам вткiзiлуi квзделдi, онын iшiнде ПСА 4нг/мл вт-кендер саны 9018, ПСА 4-10нг/мл вткендер саны - 478, ПСА 10нг/мл жогарылар саны - 72 болды, Куыкасты безшщ саулык индексi (Phi) 25-тен жогары - 376 болды, биопсиялар саны - 74, онын гшщде ДГПЖ аныкталгандар - 59, ал куыкасты безшщ катерлi iti-ri аныкталгандар - 15 болды. Семей каласында - 12, Курчатов каласында - 2, Бородулиха ауданында - 1 аныкталды.
внеш жэне асказан катерлi iсiгi бойынша Семей аумагынын жогарыда аталган 6 аумагынан взге Макан-шы, Семей к. ММУ, Семей к. КДЦ тексеруден етюзшда.
Жоспар бойынша 16954 адам етшз1лу1 кезделд^ алайда еткендер саны 15805 курады (93,2%). внешп зерттеу нэтижеа бойынша: ES1-7451; ES2-3; ES3-1577; ES7-3; ES8-21; ES10-1; ES12-1; аныкталды, ал асказанды зерттеу нэтижеа бойынша GS1-1977, GS2-117; GS3-7552; GS4-69; GS5-23; GS6-25; GS7-103; GS8-3; GS9-6; GS11-1 адам аныкталды.
Бауырдьщ катерл гапн аныктауга арналган скри-нингпк зерттеулер Семей жэне Курчатов калаларын-да 340 адамга жYргiзiлуi кезделсе, тексеруден (бауыр УЗИ, АФП) - 299 (88,0) адам етл, ал ауылдык елдi мекендерден (Абай, Аягез, Бескарагай, Бородулиха, Yржар) 82 адам еткiзiлуi жоспарланса, накты еткендер саны - 71(88,8) адам етп. Скрининг нэтижеа бойынша наукастангандар аныкталган жок.
Жатыр мойнынын катерлi юшне скринигтiк тек-серу аумагы болып Семей, Курчатов калалары, Абай, Бескарагай, Жарма аудандары тандалды, скринингтiк тексеруден етшзуге жоспарлангандар саны - 11300 болды. Рар тест, суйыктык патологиясы бойынша зерттелген эйелдер саны - 8219 курады (72,7). LSIL аныкталгандар - 324(3,9), HSIL аныкталгандар -65(0,8), Carcinoma in situ аныкталгандар - 5 (0,1), ал жатырдын катерлi itiri аныкталгандар - 4(0,04) болды. Максатты топ ретiнде (30,35,40,45,50,55,60 жастагылар) алынды, онын iшiнде: 1а кезенде - 2, 1б кезенде - 2, 3 кезенде - 1 адамда аныкталды.
2012 мен 2013 жылдын 9 ай аралыгындагы елiм керсеткiшi 44,3% кемтен. 2013 жылы скринингке енп-зшген кенiрдек катерлi iсiгi 14%-га, асказан катерлi iti-гi 27%-га, бауыр катерлi iсiгi 65%-га, аталык без катер-лi iсiгi 80%-га тусп. 2013 жылдын 9 ай корытындысы бойынша жатыр денесi катерлi гсшнщ сыркаттану-шылыгы 159-га кетерiлсе, елiмдiлiк 55-ке темендедi,
ал аталык без катерлi iсiгi сыркаттанушылыгы 161-ге кетершсе, влiмдiлiк 41-дi курады. Осы еш жылдын корытынды керсеткiштерi бойынша асказан, уйкы безi, бауыр катерлi iсiктерiмен елiм керсеткiшi сыркат-танушылык керсетшшшен жогары болуы аландатуда.
^орытындылай келсек, «XXI гасыр iндетiне» айналган катерл iсiктiц профилактикалык шаралары казiрri танда белсендi жYргiзiлуде. Бул максатта «Саламатты Кдзакстан» багдарламасы негiзiнде скринингтiк зерттеулер багдарламасы катарына жатыр мойнынын, сут безiнiн, аталык бездiн жэне колоректалды катерл1 iсiктi аныктау максат етшда, бул аркылы халык арасында 1-11 кезендеп катерлi iсiктi аныктауга болады, алайда осы керсетк1штер негiзiнде аталган скрининг тYрлерi жYргiзiлсе де катерлi iсiкпен наукастанган ерте кезендегi наукастар саны жогарыламауда, бул скрининггiн дурыс жYргiзiлу сапасыныц сын кетермейтiндiгiн ангартады. Ал скринингтiк зерттеу нэтижелерi Семей аумагында CYт безiнiн, куыкасты безшщ катерлi iсiгiмен жэне асказан катерлi iсiгiмен сыркаттанушылык жэне аныкталуы жогары дэрежеде турганын керсеттi. Сонын шщде 1 жэне 2 кезендегi катерлi iсiктер жиi аныкталды. Алайда жазылган сан мен халык денсаулыгыньщ сапасы аркашан сай келе бермейтiндiгi бесенеден белгш. Сондыктан да катерл1 iсiкпен кYрес жолында скринингтiк зерттеулердi барша аумактарда мiндеттi тYPде жYргiзсе нур Yстiне нур болары анык.
Генетикалык экспресс-сауалнама нэтижелерi Онкологиялык патологиянын таралуын зерттеу максатымен денi сау жэне эртYрлi онкологиялык ауруга шалдыккан наукастар арасында сауалнама жYргiзiлдi. Бiрiншiден, отбасындагы онкологиялык патологиянын бар-жоктыгын аныктау, ешншвден, онкологиялык ауру-
Сурет 2. 2012-2013жылдар бойынша катерлi жана тYзiлiстермен ШКО бойынша елiм керсеткiштерiн салыстыру
лардын отбасылык формаларынын жишпн аныктау.
ЖYргiзiлген экспресс-саулнама нэтижесiнде келе-свдей мэлiметгер алынды. Сауалнамага 96 жауап беру-шi катысты (медицинальщ университеттiн бiлiм алу-шылары жэне онкологиялык диспансер наукастары). 43 сауалнама вздiгiнен толтырылды, калгандары ста-ционарлык наукастын картасынан квшiрiлдi.
96 сауалнаманын 43 (30 %) эртурт туыстык жакындыктагы онкологиялык патологиянын бар екен-дiгiн кврсетгi. Олардын 95 % жагдайында бiрiншiлiк немесе екiншiлiк туыстык жакындык дэрежесi. Одан кейiн онкологиялык патологиясы бар наукастардын сауалнамалары вндеуге ушырады. Барлык туыстык жакындык дэрежелерiнде 14 онкологиялык нозология кврсетiлген, орташа есеппен алганда ол эрбiр анкетага 1,6 % нозологиядан келетiндiгiн кврсетедг Сирек кез-десетiн жэне отбасылардагы тукым куалайтын онко-логиялык аурулардын саны бойынша жалпы таралуы келесвдей болды: 24 сауалнамада онкологиялык ау-рудын бiр тYрi гана кврсетiлген, ягни ол онкологиялык патологиясы бар сауалнаманын 25%-ын курайды. 3 сауалнамада (3,1%) отбасында екi нозология, 3 сауалнамада (3,1%) уш нозология жэне 2 сауалнамада (2 %) тврт жэне одан да квп нозология кврсетшген.
Бiздiн журпзген зерттеуiмiз эдебиеттерде кврсе-тiлген катерлi гактердщ тукымкуалауга бейiм турлерь нiн санынын кездесу жиiлiгiн макулдады.
Отбасылык тYрлердiн кездесу жиiлiгi бiздiн зерт-теуiмiздiн жалпы тандамасында, онкологиялык диспансер наукастарынын сауалнамасын санамаганда, 12,4 % курады. Мысалы ретiнде бiз онкологиялык патологиянын комакты жиналуын кврсететiн еш от-басынын генетикалык шежiресiн усынамыз.
Аталмыш адамдардан алынган анамнездiк мэль меттер берiлген отбасыларда генетикалык тургыдан тукымкуалаушылыкка бейiм катерлi iсiктердiн бар екендтне жогары дэрежеде сенiмдiлiкке мумшндш бередi. Бул жагдайда генеалогиялык зерттеудщ нэти-жесiн наукастар отбасыларында эртYрлi диагности-калык (клиникалык, генетикалык) шараларды журпзу-ге алгышарт ретiнде кабылдауымыз керек. Отбасынын барлык мушелершщ патологиялык геннiн тасымалдау-шысы болуы мiндетгi емес, бiрак мамандандырылган генетикалык диагностиканы колдану дэл осы жагдайда кажетп болып табылады.
Сонымен катар, сауалнамадан онкологиялык патология жайлы алынган нэтижелер толык емес болуы мYмкiн, себебi респонденттердiн барлыгы туыстарындагы, кейбiреулерi тiптi жакын туыстарындагы накты кандай аурулармен наукастанганын бiлмеуi мумшн. Бул жерде сонымен катар «патологияны ауыстыру» феноменi туралы айта кеткен жвн. Ягни, бiздiн сауалнамага катыскан егде жастагы адамдар (жас жэне одан жогары) квбшесе туыстары туралы мэлiметтердiн жоктыгынын себебi ретiнде согыс, эртYрлi миграциялык жэне баска да элеуметлк факторлардын эсерiне сiлтеме жасады. Аталмыш факт, эрине, зерттеудiн дэлдтн взгертедi,
бiрак бул жагдай отбасылык формалардын кездесу жиiлiгiнiн сандарын твмендетпейдг
Тургындардын катерл1 iсiктiн тда мен орналасуы бойынша акпараттануына келетiн болсак, 85 % жагдайда респонденттер бул суракка жауап бере алады. Алайда, жауап алынгандардын 30 % катерл1 iсiктiн белгiсiз жерде орналасуын нускайды.
Эрине, эрбiр онкологиялык патологиянын отбасылык формасы тукым куаламайды, бiрак аталмыш зерттеу квптеген онкологиялык патологиясы бар наукастардан кажегтiлерiне керек генетикалык кенестен втудi карапайым, арзан жэне жылдам эдiстермен iрiктеп алуга мумшндж бердi.
Жеке нозологиялар бойынша онкологиялык патологиянын курылымын багалай келе ен жиi кездесетiн нозологиялар деп келесiлердi атауга болады - сYт безь нiн, онкогинекология (аналык без, жатыр мойны жэне жатыр денесшщ катерл1 iсiктерi), лимфа тYЙiндерiнiн катерлi iсiктерi (3-сурет).
Отбасыларында онкологиялык патологиялар кездестi деп жауап берген респонденттердщ ен жш кездескен туысы - экесi мен анасында болган (4-сурет).
Бул фактiлердi жалпыландыра келе, онкологиялык квмектiн жалпы жYЙесiнде катерлi iсiктердiн ал-дын алуды арнайы мамандандырылган медико-генети-калык кенестi уйымдастыру аркылы жYзеге асыруды карастыру кажет.
Аталган сурактардын шешiмдерiнiн жетiстiгi тек кана медико-генетикалык кенес берудiн стратегиясын куруга мYмкiндiк бермей, сонымен катар патогене-тикалык емдеу жэне катерлi iсiктердiн алдын алудын эдiстемесiн жасауга мYмкiндiк берушi едi.
«Генетикалык экспресс - сауалнама» непзп максаты - шартты денi сау адамдардын отбасыларында онкологиялык аурулардын отбасылык жэне тукым куалайтын турлершщ санын аныктаудан баска туыстары онкологиялык наукас болып табылатын респонденттермен жумыс iстеу барысында кейбiр психологиялык аспектiлердi де ашып бердг Сауалнаманы толтыру 106 адамга усынылды, олардын 96 жауап беруге кетсп, ал 10 жагдайда бас тарту жагдайлары болды. Зергтеуiмiздiн басында бiз сауалнаманы усынган адамдарга негiзгi максатты тYсiндiрдiк. Бiз максатты тYPде бас тарту себептерше сараптама жYргiздiк жэне онын басым себебiнiн бiрi отбасында онкологиялык аурудын жиi кездесетiндiгi аныкталды. Профилактикалык шаралардын мYмкiн-дiктерi туралы бшмнщ жоктыгы, онколог-дэрiгердiн наукасы болу алдындагы коркыныш, берiлген жагдайда вз-взш сактандыру эрекетiнен басымдык танытты.
Элеуметтж сауалнама корытындылары
Тургындардын медико-генетикалык квмекл уйымдастыру саласындагы бiлiм денгейлерiн багалау жэне квзкарасын зерттеу максатымен бiз сауалнама-ин-тервью курастырдык. Респонденттер ретшде жастык, жыныстык, кэсiптiк жэне элеуметпк курамы бойынша эртYрлi популяциялык топтар алынды. Жалпы сауалнамага 220 адам катысты. Медико-генетикалык квмек са-
ласындагы бшмнщ кажет екендш туралы жауап беру-шiлердiн -83±2,8% ез кезкарастарын бiлдiрдi.
Кдлыпты деш сау отбасы куру Yшiн некеге турар алдында болашак жубайынын тукымкуалаушылык мэлiметтерiн бiлу кажет деп 68±4,5% респондент жауап бердт Керiсiнше езiнiн генетикалык мэселелерi туралы болашак жубайын акпараттандыру 60-63±3,5% курады. КYPделi тукым куалайтын ауруы бар сэбидщ келешектегi емiрi туралы суракка респонденттердiн 41±3,0% мундай баланы тэрбиеге алу керек деп са-найды, ал 34±3,9% баладан бас тарту керек деп есеп-тейдi.
Сауалнаманын басты сурактарынын бiрi егер от-басында кYPделi патология болган жагдайда езiнiн накты диагнозын бiлгiмiз келедi деп респонденттердiн 75±4,8% санайды, себебi бул жагдайды бiлу емiр са-пасын сактап калу Yшiн кажетп езiн-езi сактандыру шараларын жYргiзуге мYмкiндiк бередi.
Сауалнаманын алгашкы сурагы «Генетика бойын-ша сiзге бiлiм кажет пе?» (5-сурет). бул суракка «иэ, кажет» деп орташа есеппен респонденттердщ 85 ±2,5% жауап бердi.
Сауалнаманын корытындылары керсеткендей, езшщ денсаулыгына деген кызыгушылык курс ескен сайын жогарылайтыны байкалды. Егер 1 курстарда «иэ» жауабы 75±4,9% жагдайды кураса, ал 4-5 курстарда 90±4,8% курады. Жогары курс студенттершщ мундай жауаптары оку барысында алынган профилак-тиканын рел1, онын артьщшыльщтары туралы бшмде-рiнiн терендегенiмен тYсiндiрiлуi мумк1н.
Сауалнама керсеткендей, студенттер отбасындагы кен таралган ауруларды бiлгiсi келедi 85±2,3%, ал он-кологиялык патология туралы 75±3,7% респондент бш-па келедi. Аталмыш факт онкологиялык аурулардын
профилактикасы женiнде маглуматтын аздыгын кер-сетедi. Мысалы, елiм себептерiнiн iшiнде жYрек-кан-тамыр аурулары бiрiншi орында тургандыктан, тургындар арасында бул патологиянын жиi кездесуi жэне ауру агымынын узактыгы наукастарга бул ауруга байыпты карауымен тYсiндiрiледi. Ал катерлi гактер-дiн салыстырмалы турде агымынын жылдамдыгы, жиi ел1м себептерiнiн кездесуi, сонымен катар жалпыга ор-так катерлi iсiк емделмейдi деген кезкарас тургындар-ды Yрейлендiретiн факт болып табылады.
Отбасындагы дамуы мYмкiн генетикалык ау-руларга деген студенттердiн кезкарасын келес сурадтарга жауаптардан керуге болады:
«Некеге турар алдында болашак жарыныздын тукымкуалайтын мэселелерiне кызыгушылык танытасыз ба?» жэне керi сурак «Сiз болашак жарынызга езiнiздiн генетикалык мэселелерiнiз туралы айтасыз ба?». Сурактар бiр-бiрiне уксаса да оган жауаптар бiр-бiрiнен ерекшелендг Егер жарынын тукымкуалайтын мэселелерiн бiлгiмiз келедi деп 80±2,8% жауап берсе, ал езшщ генетикалык мэселеле-рi туралы тек 65±3,2% айтамыз деп жауап бердi (7-су-рет).
Осылайша, бiздiн сауалнама кYрделi емiрлiк жаг-дайларды адамнын езiне жэне отбасына болу мYмкiн-дiгiне жобалауды керсетл. Бiр жагынан келесi мэль меттердi алдык:
• Бiрiншiден, студенттердiн деш сау отбасы куру Yшiн кажетп акпаратты бiлу жэне келешекте кол-дануга деген кызыгушылык;
• Екшшщен, кейбiр сурактарга жауаптар жауап бе-рушiлердiн популяцияда кен таралган аурулардын, сонын iшiнде онкологиялык патологиянын алдын алу мYмкiндiгi туралы акпараттанудын темендшн
Сурет 3. Жеке онкологиялык нозологиялар бойынша Семей каласынын жалпы сыркаттанушылыгы
анасыныц afacbi экеанщ afacbiHbiH, балалары анасыныц апайы экеанщ afacbi экеанщ апайы экеанщ апайыныц балалары К.ЫЗЫ экеа afacbi апасы анасы апайы II
—
14
8 1С 12
2 4 6
Cypет 4. Нayкacтapдыд тyыстapындaFы онкологиялык aypyлapдыд кездесyi
кepсетедi;
• Yшiншiден, стyденттеpдiд отбacыдaFы мумшн бо-лaтын кYpделi жaFдaйлapFa кeзкapacын жэне олap-ды шешy жолдapын бaFaлaдьщ. Атaдмыш сayaлнaмaныд еpекшелiгi ^ra^an стyденттеpдiд ек1 жaкты ^pF^an кeзкapacтapын бiлдipyiнде, бipiншiден, жеке aypyлapы, мэселелеpi, eмipлiк тэжipибесi 6ap ^pana^m aдaмдap pетiнде, екiншiден, eзiндiк кэсiптiк бiлiмдеpi, кeзкapacтapы 6ap кaлыптacып келе жaткaн дэpiгеpлеp pетiнде.
AлынFан нэтижелердi талкылау. Kдгеpлi iскпен cыpкaттaнyшылык, кYмэнсiз, кaзipгi денсayльщ caктayдыд aca Yлкен мэселесi болып тaбылaды. Жaлпы aлFaндa, ^ipri тaндa колдaнылып отыpFaн кaтеpлi iciктi aньщтaйтын диaгноcтикa жэне емдеy эдicтеpi б^л aypyлapдaн eлiм кepcеткiштеpiн жэне мугедекпктщ жaлпы дедгейiн тeмендетпей отыф.
Абсолютп жэне caлыcтыpмaды кepcеткiштеpде,
т¥PFындapдыд т¥PFыльщты мекенжaйынa бaйлaныc-сыз, жac жэне нозологиялык к^ылымныд caктaдyы кaтеpлi iciRrep жaFдaйлapыныд ecyi, онкологиялык ш-тологияны емдеyдiд жэне aддын aлyдыд жaдa жолдapы мен мYмкiндiктеpiн iздеyдi мэжбYpлетiп отыф.
Kaтеpлi iciктiд acкынy жaFдaйлapыныд жоFapы кepcеткiштеpi, aтaлмыш aypyлap тYpiн кеш arni^ay, т¥PFындapдыд осы мaмaндaндыpылFaн кeмекке тeмен-гi дэpежеде жYгiнyi, ед aлдымен т¥PFындapдыд eз ден-cayлыFынa енжap x^pF^a кapaйтындыFын, диaгноc-тикaныд толык дедгейде болмayы, эcipеcе ayылдык елдi-мекендеpде екендiгiн кepcетедi.
Осыныд бapлыFы, сонымен кaтap кaтеpлi онкологиялык YPДicтiд eте жылдaм дaмyы, э^есе пaтологияныд осы тYpiнен eлiм кepcеткiштеpiнiд жоFapылayы кaзipгi денcayлык caктayдыд кYPделi мэcелеciне aйнaлдыpып отыф [1].
^теген онкогенетикaлык cиндpомдapдыд не-
Cypет 5. «Медицигалык генетикa бойыншa бiлiм азге кaжет пе?» C¥paFынa жayaп нэтижелеpi
гiзiнде гактщ пайда болуыньщ жогары кауiп-катерi олардын популяциядагы темен жишпне карамастан, онкологгардын назарын аудартып отыр. Генетикалык дегерминирленген iсiктер отбасыларда жинакталатын-дыгы манызды, бул жагдай жогары онкологиялык ка-уш-катердеп адамдарды аныктауды, диспансеризаци-ялауды женiлдетедi, осыган сэйкес катерлi iсiктердiн ерте аныкталуын камтамасыз етедi.
Бiздiн жYргiзген зерттеуiмiз генетикалык детерми-нирленген катерлi ютердщ таралуын кешендi багалау бойынша жумыстардын жалгасы болып табылады. Осы сиякты зерттеулер бiздiн елiмiзде, баска елдермен салыст^1рганда таяуда гана пайда болды, жэне гылыми кызметтiн осы багыты элi толык дамымаган.
Бiздiн жумысымызда аймактык денгейде онколо-гиялык наукастар жэне олардын отбасы мYшелерiнiн арасында медико-генетикалык iс-шараларFа кажеттiлiк аныкталды. Генетикалык экспресс-сауалнама нэтиже-лерi барлык катерлi iсiктердiн 5 % тукым куалайтын-дыFын аныктады [2].
Консультативтi медико-генетикалык кабинеттер-дiн мiндеттерiне келесiлер шретш болады [3]:
1. Наукастын отбасын клинико-генеалогиялык караудан етк1зу, наукастын туыстарында ауруды жэне ауруалды жаFдайларды ерте диагностикалау;
2. Отбасы мYшелерiнде аурудын даму мYмкiндiгiн аныктау («денсаулык болжамы»);
3. Проспективтi кенес беру, профилактикалык карауларFа, турFындардын селективтi скринингi баFдарламаларына катысу аркылы ауPУFа шалдыFу мумшндт жоFары («кауш-катер тобы») адамдарды аныктау;
4. «Кауш-катер топтарын» диспансеризациялау, турFындар арасында медико-генетикалык бь лiмдердi насихаттау (бiрiншiлiк профилактика, кауш-катер топтарындагы профилактика, пре-наталды диагностика кемегiмен екiншiлiк профилактика, инвазивп жэне инвазивтi емес эдiстердi колдану жэне жана туылFандарFа арналган скри-нингтiк багдарламалар).
5. Непзп мультифакторлык аурулардын курылымын зерттеу, коршатан ортанын белгiлi бiр фактор-ларына тукым куалаумен шартталFан сезiмтал-дыктын маркерлерiнiн популяциялык жиiлiгiн аныктау.
Онкологиялык аУPУларFа тукымкуалаушылыкка бейiм наукастарFа кемектi уйымдастыруда аталмыш наукастардын регистрiн куру мацызды сэттердщ бiрi болып табылады. Генетикалык регистр медико-гене-тикалык кызметтiн барлык аспектшершщ косылуы болып табылады: клиникалык, эпидемиологиялык, профилактикалык, статистикалык, эдютемелш жэне уйымдастырушылык, экiмшiлдiк. Тукым куалайтын патологиялардын генетикалык регистрi болFан жавдай-да аурудын айкын емес белгiлерi бар отбасы мYшелерi уактылы аныкталып, оларFа сэйкес кемек керсетiледi.
Бул шаралардын барлыFы осы багыттаFы профилактикалык жумыстардын ажырамас белiгi болып табылады. Казрп тандаFы медициналык мекемелердiн жумысында турFындарды диспансеризациялау жэне профилактика сурактары кайта карауды талап етедi. Кайта куруда созылмалы мYгедектiкке экелетiн ауру-лардын индивидуалды жэне отбасылык профилактика жYЙесiн куру максатымен бакылаудын отбасылык фор-
Сурет 7. «Некеге турар алдында болашак жарыныздын тукым куалайтын мэселелерiне кызыFушылык танытасыз ба?» жэне «Сiз болашак жары^та езiнiздiн генетикалык мэселелерiнiз туралы айтасыз ба?» сурактарына жауап нэтижелерi.
маларына аса жогары мэн берiлуi кажет.
Бiздiн жYргiзген зертгеуiмiз онкологиянын медико-гентикалык кызмет мYмкiндiктерiн толык пайдаланбауы тек взара байланыстын жоктыгымен емес, сонымен катар жеке онкологиялык аурулардын тукымкуалайтын табигаты гуралы дэрiгерлердiн бшмдершщ твмен денгейi, отбасылык жинакталу жагдайындагы катерлi iсiктердiн дамуындагы накты зандылыктарды аныктауда карапайым генеалогиялык эдiстердi минималды колдана бiлмеуi болып табылады.
Осыган байланысты бiз кадрларды дайындауда дэрiгерлердiн квалификациясын жогарылату курстарында сэйкес оку циклдарын енгiзудi усындык.
«Катерлi iсiк отбасыларынын» скринингi жэне оларга медико-генетикалык кенес беру бойынша жумыс проспективтi мэнге ие. Iсiктердiн екшшшк профилактикасы - толык шынайы максат болып табылады, оган жету Yшiн наукастын туыстарынан скри-нингтен втк1зу жэне катерлi iсiкке жогары кауш бар адамдарды белсендi динамикалык диспансеризациялау кажет.
Отбасылык анамнезге негiзделген скрининг-баг-дарламасы баска скрининг багдарламаларынан бiр-неше есеге тиiмдi болып келедг Синдромнын клини-калык белгiлерi мен отбасылык анамнез жеткшказ болганда, ген тасымалдаушысын идентификациялау Yшiн ДНК-диагностика сиякты кYрделi эдiстердi пай-далануга болады.
Эзiрше катерлi iсiктердiн тукымкуалайтын тYрлерiн генетикалык профилактика жYЙесiнiн уйымдастыру мен кызметш жYзеге асыруда бул жалгыз эдiс-тэсiл болып отыр. вз кезепнде онкологиядагы мамандандырылган медико-генетикалык кенес берудщ
Эдебиеттер тгзгмг:
1. Дурнев А.Д., Жанатаев А.К., Шредер О.В., Сере-денина В.С. «Генотоксические поражения и болезни», Молекулярная медицина 2013;3:3-19.
2. Егоренков В.В., Моисеенко Ф.В. «Скрининг рака толстой кишки», Практическая онкология 2010;11(2):81-87.
3. Имянитов Е.Н. «Скрининг для лиц с наследственной предрасположенностью к раку», Практическая онкология 2010;11(2):102-109.
4. Любченко Л.Н., Батенова Е.И. «Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников», Пособие для врачей, с.5-32.
5. Цуканов А.С., Шубин В.П., Поспехова Н.И., Сачков И.Ю., Кашников В.Н., Шелыгин Ю.А. «Наследственные раки желудочно-кишечного тракта», Практическая онкология 2014;15(3)126-133.
6. КР онкологиялык квмектi дамыту багдарламасы adilet.zan.kz/kaz/docs/P1200000366
7. Bauer C.M., Ray A.M., Halstead-Nussloch B.A., et al.: Hereditary prostate cancer as a feature of Lynch syndrome. Fam Cancer. 2011;10(1):37-42.
8. Lynch H.T., Snyder C., Lynch J. Hereditary breast
Heri3ri мiндетгерiн 3 кезецге белуге болады:
• Генетикальщ скрининг (онкологиялык тукым-куалаушылыкка бейiм отбасыларды аныктау жэне Тркеу);
• Генетикалык кенес беру - наукас туыстарына (денсаулык болжамы) жэне онын болашак бала-ларына (урпак болжамы) арналган катерлi гактщ дамуы кауiп-катерiн аныктау;
• Жогары генетикалык кауiп-катер контингентiне жаткызылган адамдардын денсаулыгына клини-ко-генетикалык мониторинг журпзу [4]. ^орытынды. Кешендi социологиялык зерттеу
нэтижесiнде зертгеудiн жалпы тандамасында тукым куалайтын катерлi iсiктердiн кездесу жишп онкологиялык наукастар жэне шартты деш сау адамдар арасында 10%-ды курады.
Социологиялык эдiс онкологиялык наукастарга медико-генетикалык кемекп уйымдастырудын непзь не келеа эдiс-тэсiлдердi аныктауга мYмкiндiк бердi: журпзшетш зерттеулердiн толыктай ерiктiлiгi, купия-лылык, аталган кемек тYрiнiн колжетiмдiлiгi. Респон-дентгердiн 75%-дан астамы егер отбасында кYPделi патология, сонын iшiнде онкологиялык патология бо-латын болса аталмыш тексерiстер мен диагностикадан етуге келгамш бердi.
Онкологиялык жэне медико-генетикалык кызмет-тердiн езара эрекеттестiгi катерлi юкке тукымкуалау-шылыкка бейiм отбасыларды диспансеризациялаудын Y3дiксiз, сабактастыкты, кезендi, кешендi жYЙесiн кам-тамасыз етуге мYмкiндiк бередг
Келiп тYCтi: 28.03.2018. Баспага кабылданды: 06.06.2018.
Spisok literatury:
1. Dumev A.D., Zhanatayev A.K., Shreder O.V., Seredenina V.S. «Genotoksicheskiye porazheniya i bolezni», Molekulyarnaya meditsina, 2013;3:3-19.
2. Yegorenkov V.V., Moiseyenko F.V. «Skrining raka tolstoy kishki», Prakticheskaya onkologiya 2010;11(2):81-87.
3. Imyanitov Ye.N. «Skrining dlya lits s nasledstvennoy predraspolozhennost'yu k raku», Prakticheskaya onkologiya, 2010;11(2):102-109.
4. Lyubchenko L.N., Batenova Ye.I. «Mediko-geneticheskoye konsul'tirovaniye i DNK-diagnostika pri nasledstvennoy predraspolozhennosti k raku molochnoy zhelezy i raku yaichnikov», Posobiye dlya vrachey, s.5-32.
5. Tsukanov A.S., Shubin V.P., Pospekhova N.I., Sachkov I.YU., Kashnikov VN., Shelygin YU.A. «Nasledstvennyye raki zheludochno-kishechnogo trakta», Prakticheskaya onkologiya, 2014;15(3)126-133.
6. 6.KR onkologiyalyk kеmektí damytu bagdarlamasy adilet.zan.kz/kaz/docs/P1200000366
7. Bauer C.M., Ray A.M., Halstead-Nussloch B.A., et al.: Hereditary prostate cancer as a feature of Lynch syndrome. Fam Cancer. 2011;10(1):37-42.
cancer: practical pursuit for clinical translation. Ann Surg Oncol. 2012;19(6):1723-31.
9. Lalwani N., Prasad S.R., Vikram R. et al. Histologic, molecular, and cytogenetic features of ovarian cancers: implications for diagnosis and treatment. Radiographics 2011;31(3):625-46.
10. Long K.C., Kauff N.D. Hereditary ovarian cancer: recent molecular insights and their impact on screening strategies. Curr Opin Oncol. 2011;23(5):526-30.
11. National Comprehensive Cancer Network. Clinical practice guidelines in oncology genetic /familal high-risk assessment: breast and ovarian. Version 1. 2012. http://www.nccn.
12. org/ professionals/ physician_gls/f_guidelines.asp.
8. Lynch H.T., Snyder C., Lynch J. Hereditary breast cancer: practical pursuit for clinical translation. Ann Surg Oncol. 2012;19(6):1723-31.
9. Lalwani N., Prasad S.R., Vikram R. et al. Histologic, molecular, and cytogenetic features of ovarian cancers: implications for diagnosis and treatment. Radiographics. 2011;31(3):625-46.
10. Long K.C., Kauff N.D. Hereditary ovarian cancer: recent molecular insights and their impact on screening strategies. Curr Opin Oncol. 2011;23(5):526-30.
11. National Comprehensive Cancer Network. Clinical practice guidelines in oncology genetic /familal high-risk assessment: breast and ovarian. Version 1. 2012. http://www.nccn.
12. org/ professionals/ physician_gls/f_guidelines.asp.
