CC BY
11
МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ
и женскому.
Цель. Изучить частоту распределения аллельных вариантов генов системы ^А класса II у мужчин с патологией сперматогенеза.
Материалы и методы. Определение генов системы ^А класса II осуществлено у 29 мужчин с астенозоо-спермией (снижение концентрации подвижных сперматозоидов], 7 - с олигоастенозооспермией (снижение подвижности и концентрации сперматозоидов] и у 50 - с нормальной фертильностью (группа сравнения]. Идентификация аллельных вариантов генов системы ИЬА класса II ^В1*, DQA1*, DQB1*) выполнена методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с использованием реактивов и оборудования
фирмы «ДНК-Технология», Россия.
Результаты. Установлено, что у мужчин с астенозоо-спермией ген DRB1*04 выявлялся достоверно чаще, чем в группе сравнения (37,9% (11/29] против 16,0% (8/50); Х2=4,8; р<0,05). Ген DRB1*13 характерен для мужчин с олигоастенозооспермией (57,1% (4/7] против 18,0% (9/50); /2=5,3; р<0,05). Достоверных различий в частотах распределения других генов системы HLA класса II не получено.
Выводы. Таким образом, на основании анализа результатов проведенного исследования можно заключить, что наличие в генотипе мужчины DRB1*04 и DRB1*13 коррелирует с нарушением сперматогенеза.
Киселева А.Н., Бутина Е.В., Исаева Н.В., Попонина Е.А. СВЯЗЬ ^Л-ГЕНОВ С ПРИВЫЧНЫМ НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Федерального медико-биологического агентства», Киров
Введение. Система антигенов главного комплекса гистосовместимости человека (ИЬА) обеспечивает контроль, запуск и реализацию иммунного ответа, взаимодействие всех иммунокомпетентных клеток организма, распознавание своих и чужеродных элементов, а также измененных собственных клеток. Полиморфизм генов главного комплекса гистосовместимости играет важную роль в нормальном течении беременности. Риск ранних потерь плода и бесплодие, возможно, ассоциированы с присутствием определенных аллелей ИЬА, а также с совпадением супругов по нескольким генам ИЬА. В литературе имеются сведения о возможной корреляции между невынашиванием беременности и аутоиммунными процессами, связанными со специфическими ИЬА-аллелями.
Цель. Изучить частоту встречаемости генов системы ИЬА класса II у женщин и мужчин из супружеских пар с привычным невынашиванием беременности.
Материалы и методы. Идентификация генов системы ИЬА класса II выполнена у 24 женщин и 24 мужчин в супружеских парах с привычным невынашиванием беременности (3 и более самопроизвольных прерывания беременности), 50 женщин и 50 мужчин с нормальной фертильностью (группа сравнения). Типирование аллельных вариантов генов системы ИЬА класса II (0ЯБ1*, DQA1*,
DQB1*) осуществляли методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с наборами для моле-кулярно-генетического тестирования «НЬА^ЯВ1», «ИЬА-DQA1», «ИЬА^Б1» («ДНК-Технология», Россия).
Результаты. Определены ассоциативные связи ИЬА-специфичностей с фертильными нарушениями. В группе сравнения достоверно чаще, чем в группе женщин с привычным невынашиванием беременности, выявлялись гены DRB1*08 (18,0% против 0%; /2=4,9; р<0,05), DQA1*04:01 (16,0% против 0%; /2=4,3; р<0,05) и DQB1*04:01/04:02 (16,0% против 0%; /2=4,3; р<0,05). У мужчин из группы с репродуктивными нарушениями статистически чаще, чем в группе сравнения, регистрировался ген DQB1*03:02 (33,3% против 12,0%; /2=4,8; р<0,05). Достоверных различий в частоте встречаемости гомологичных аллелей у супругов с репродуктивными нарушениями и в группе сравнения не установлено.
Выводы. Таким образом, наличие у женщин ИЬА-генов DRB1*08, DQA1*04:01, DQB1*04:01/04:02 ассоциировано с нормальным гестационным процессом, присутствие у мужчин гена DQB1*03:02 предрасполагает к привычному невынашиванию беременности в супружеской паре.
Ключников Д.Ю.1, Вавилов М.Н.2, Макаренко О.А.3, Логинова М.А. 4, Трусова Л.М.1, Волчков С.Е.5, Суслова Т.А.2, Тюмина О.В16, Гайфуллина РФ.7,8
РАЗЛИЧИЯ В ПРОФИЛЯХ АЛЛЕЛЕЙ HLA-A, -B, -DRB1 У ТАТАР РОССИИ
1Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарский областной медицинский центр Династия», г.Самара
2Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Челябинский государственный университет», Челябинск
3Благотворительный фонд «Национальный регистр доноров костного мозга имени Васи Перевощикова», г.Москва 4Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Федерального медико-биологического агентства», г.Киров 5Некоммерческое партнерство «Регистр доноров кроветворных клеток и публичных банков пуповинной крови», г.Самара
6Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Самарский
ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XVII, № 3, 2021
государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г.Самара 7Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Казанский (Приволжский) федеральный университет», г.Казань
8Автономная некоммерческая организация «Приволжский регистр доноров костного мозга», г.Казань
Введение. Российская Федерация - многонациональное государство, на территории которого проживает более 146 млн человек, представляющие более 200 различных национальностей. Около 80% всего населения составляют русские, на втором месте по численности находятся татары (>3%). Этническая группа татары включает в себя два субэтноса: Казанские (Волжские татары] и Уральские татары (Татары-мишари]. Согласно данным переписи населения 2010 года татары составляют 4,1% жителей Самарской области, 5,4 % жителей Челябинской области, 53,2% жителей Татарстана, 2,7% жителей Кировской области и 25,4% жителей республики Башкортостан.
Цель. Целью настоящего исследования является изучение частот встречаемости аллелей HLA-A, -B, -DRB1 у татар Самарской, Челябинской, Кировской областей, республик Татарстан и Башкортостан.
Материалы и методы. В анализ были включены данные HLA-типирования по локусам HLA-A, B, DRB1 в низком разрешении 200 доноров ГСК регистра Челябинской областной станции переливания крови, 59 единиц пуповинной крови и 110 доноров ГСК Самарского регистра, 119 доноров Приволжского регистра доноров костного мозга, проживающих в Казани, 205 доноров из Кировской области и 374 донора из республики Башкортостан регистра КННИГиПК ФМБА России, самоопределившихся как татары и постоянно проживающих в указанных регионах. Частоты встречаемости HLA-аллелей были рассчитаны с использованием ПО Arlequin 3.5. Для оценки достоверности различий был использован метод оценки критерия Пирсона х2 (p<0.05) с поправкой Йейтса.
Результаты. В ходе исследования были выявлены достоверные отличия в частотах встречаемости некоторых аллелей. Частота встречаемости HLA-A*02 в популяциях татар Самарской области (21,2%), Татарстана (23,4%) и Башкортостана (24,7%) достоверно ниже, чем в популяциях Челябинской (29,6%) и Кировской областей (31,6%). Частота встречаемости HLA-A*23 (4,2%) Самарской
области достоверно выше, чем у татар Челябинска (1,3%), Башкортостана (2,3%] и Кировской области (1,2%).
Среди аллельных вариантов локуса В достоверные отличия в частотах встречаемости выявлены в отношении ША-В*27 между популяциями татар Татарстана и Кировской области (7,0% против 3,0%); в отношении ША-В*38 - между татарами Самарской области (1,5%) и татарами Татарстана и Башкортостана (4,3% и 4,5%, соответственно). Аллельный вариант ША-В*40 встречается чаще у татар Татарстана (7,0%), Башкортостана (6,1%) и Кировской области (6,0%), чем у татар Самарской области (3,0%), а ША-В*44 наоборот встречается чаще у татар Самарской области (14,0%), чем у татар Татарстана (8,3%), Челябинской (8,1%) и Кировской областей (7,1%). Достоверно частота встречаемости ША-В*58 выше у татар Самарской области (3,9%), чем у татар Кировской области (1,0%).
Среди аллельных вариантов локуса DRB1 достоверно значимые отличия в распределении частот встречаемости выявлены для ИLA-DRB1*04 - частота встречаемости у татар Башкортостана составляет 13,5%, в то время как у татар Кировской области - 9,2%; для ИLA-DRB1*07 - частота встречаемости у татар Кировской области составляет 22,5%, а у татар Башкортостана и Самарской области - 15,2% и 15,0%, соответственно. ИLA-DRB1*11 встречается достоверно чаще у татар Татарстана (16,5%), чему у татар Челябинской области (8,1%), Башкортостана (10,0%) и Кировской области (8,1%). ША^В1*14 встречается достоверно реже у татар Самарской области (0,6%), чем у татар Татарстана (3,4%), Челябинской области (3,0%), Башкортостана (2,2%) и Кировской области (4,2%).
Выводы. В ходе анализа татарских популяций Самарской, Челябинской, Кировской областей, республик Татарстан и Башкортостан выявлены достоверные отличия в частотах встречаемости аллельных групп ША-А*02, ША-А*23, ША-В*27, ША-В*38, ША-В*40, ША-В*44, ША-В*58, ИЬА-DRB1*04, ША^В1*07, тА^В1*11, ША^В1*14.
Кутявина С., Махова О.А., Смирнова Д.Н., Обухов И.П., Логинова М.А., Парамонов И.В.
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ДВУХ НОВЫХ HLA-ДЛЛЕЛЕЙ - HLA-DRB1*14:223 И HLA-DQB1*03:01:49 У ОДНОГО ИНДИВИДУУМА
ФГБУН «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови ФМБА России»
Введение. Человеческие лейкоцитарные антигены являются наиболее полиморфными локусами в геноме человека. По данным международного Комитета по номенклатуре факторов ИЬА-системы ВОЗ, на декабрь 2020 года ИЬА-локусы представлены 28 938 аллелями. Что в последние несколько лет увеличение
количества известных аллелей ИЬА-локусов носит лавинообразный характер, что связано не только с увеличением числа изученных мировых популяций, но и с развитием методов ИЬА-типирования, позволяющих выявлять единичные нуклеотидные замены в различных структурных элементах ИЬА-генов.
