CC BY
1
| ГЕМАТОЛОГИЯ И ТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2022; ТОМ 67; №2 |
№ пп Дебют/рецидив Возраст, лет Пол Цитогенетика Молекулярно-генетическая группа
45 деб 6.99 ж 4ó,XX[4] TLX3
46 рец ж не проводилось в связи с наличиеммаркера
47 деб 3.5 ж 4ó,XX[2] TCRa/ö
48 рец ж 4óJXXJder(l),der(14)Jder(15)[ló]/4óJXXJder(14)Jder(15)[2]/4óJXX[2]
49 деб 7.4 м 4ó,XY[3] STIL::TAL1
50 рец м не проводилось в связи с наличиеммаркера
51 деб 6.9 м 4ó,XY,del(ó)(q21)[l]/4ó,XY[4] STIL::TAL1
52 рец м 4ó,XY,del(ó)(q21)[19]/47,XY,del(ó)(q21),+21[l]
53 деб 5.46 ж 4^ХХ,+8[3] TLX3
рец не проводилось в связи с наличиеммаркера
55 деб 10.46 м 4ó,XY[10] Не определена
56 рец м 4ó,XY[20]
Зозуля Н. И., Яковлева Е. В., Димитриева О. С., Лихачева Е. А., Андреев Н. В. ПРОРЫВЫ В ЛЕЧЕНИИ ПАЦИЕНТОВ С ГЕМОФИЛИЕЙ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. В настоящее время в практику лечения пациентов с гемофилией входят инновационные препараты, значимо улучшающие не только эффективность терапии, но и качество жизни больных. Большинство из современных препаратов, применяемых за рубежом, уже зарегистрировано в Российской Федерации.
Цель работы. Обзор ситуации о современных возможностях лечения пациентов с гемофилией в Российской Федерации.
Материалы и методы. Представлены результаты клинических исследований и использования инновационных препаратов в реальной клинической практике.
Результаты и обсуждение. К декабрю 2021 года в Российской Федерации зарегистрированы следующие препараты для лечения пациентов с гемофилией: концентрат фактора свертывания крови У1П/1Х, октоког альфа, мороктоког альфа, симоктоког альфа, тур-октоког альфа, лоноктоког альфа, руриоктоког альфа пэгол, эфмор-октоког альфа, нонаког альфа, эптаког альфа (активированный), ан-тиингибиторный коагулянтный комплекс, эмицизумаб. Значимый прорыв произошел в последние несколько лет в лечении пациентов с гемофилией А: зарегистрированы препараты с пролонгированным периодом полувыведения (Т1/2 КаИМ^е превышает стандартные препараты в 1,4—1,5 раза), позволяющие увеличить интервалы между введениями до 3,5—5 дней, что, безусловно, снижает бремя терапии или в альтернативном варианте при сохранении обычного режима инфузий поддерживает более высокую остаточную активность факторов свертывания крови, предотвращая тем самым
возникновение прорывных спонтанных кровотечений у пациентов. Медиана годового числа кровотечений при применении пролонгированных препаратов составляет 0. Грандиозным является и внедрение альтернативного препарата эмицизумаба — моноклональ-ного биспецифического гуманизированного антитела, являющегося миметиком фактора свертывания крови VIII, восстанавливающего гемостаз независимо от присутствия фактора свертывания крови VIII или ингибитора к нему. Применение эмицизумаба для пациентов с тяжелой формой гемофилии А является высокоэффективным (число пациентов с полным отсутствием кровотечений 76%, разрешение суставов-мишеней у 98% пациентов при регулярной профилактике), безопасным, удобным для пациентов (подкожный путь введения в режиме 1 раз в неделю/1 раз в 2 недели/1 раз в 4 недели). Результаты применения данных препаратов в реальной клинической практике полностью подтверждают результаты клинических исследований. Для пациентов с гемофилией В зарегистрирован рекомбинантный фактор свертывания крови IX с присоединением альбумина, что позволяет пролонгировать период его полувыведения в 5 раз и тем самым увеличить интервалы между введениями до 2 недель при сохранении остаточной активности фактора не менее 2%.
Заключение. Внедрение современных препаратов для лечения пациентов с гемофилией позволяет значимоулучшить качество жизни пациентов с гемофилией и, вероятно, будет способствовать повышению приверженности к терапии.
Калмыкова О. С., Дубинкин И. В., Демидова Е. С., Климова Н. А., Гапонова Т. В.
ФОРМИРОВАНИЕ И ПРИМЕНЕНИЕ БАНКА РЕДКИХ ФЕНОТИПОВ ЭРИТРОЦИТОВ КАДРОВЫХ ДОНОРОВ В ФГБУ «НМИЦ ГЕМАТОЛОГИИ« МИНЗДРАВА РОССИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. В клинической практике подбор иммунологически совместимой пары «донор — реципиент» при трансфузиях эритро-цитсодержащих компонентов крови осуществляется по основным трансфузионно опасным антигенам трех систем: ABO, Rhesus, Kell. Однако у реципиентов множественных трансфузий возможна ал-лоиммунизация и по другим антигенам эритроцитов, что требует подбора иммунологически совместимых донорских эритроцитов и по другим системам групп крови, что резко снижает вероятность нахождения искомых комбинаций аллоантигенов у доноров. Кроме того, встречаемость различных комбинаций аллоантигенов в основной популяции существенно различается, что еще более усложняет поиск совместимого донора для реципиентов с редким фенотипом эритроцитов.
Цель работы. Формирование банка доноров с редким фенотипом эритроцитов для клинического применения.
Материалы и методы. Фенотипирование эритроцитов кадровых доноров ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России по системам: ABO, Rhesus, MNS, Kidd, Duffy, Levis, Lutheran, Kell, Kidd, P
осуществляли в гелевых картах BioRad и в тест-системах Immucor, применяли моноклональные и поликлональные реагенты фирмы Immucor и Antitoxin GmbH. Замораживание эритроцитов доноров с редким фенотипом при низких температурах проводили стандартными способами глицеринизации и хранения при —80 °С или в жидком азоте.
Результаты и обсуждение. Проведено расширенное фенотипирование 282 кадровых доноров. Выявлены доноры с аллельными полиморфизмами исследованных систем групп крови в гомозиготном состоянии, представляющие наибольший интерес для клинического применения у аллоиммунизированных реципиентов. Ряд эритроцитов после плановых донаций с редко встречающимися сочетаниями аллоантигенов заморожены. При выявлении аллоимму-низации реципиента иустановлении специфичности антиэритроци-тарных аллоантител к конкретному антигену и при подтверждении отсутствия этого антигена на эритроцитах реципиента проводили размораживание эритроцитов доноров с подходящим фенотипом, или внеплановый вызов подходящего донора из базы данных
