Применение ферментозаместительной терапии у ребенка с мукополисахаридозом II типа Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

монии, церебральной ишемии II степени, неонаталь-ной желтухи проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-солевые растворы, аминовен, пентаглобин, дофамин, в/м викасол, сульфат магния, peros урсофальк; ИВЛ 71 час. При проведении рентгенографии грудной клетки при рождении в верхней доле слева видны кольцевидные тени до 5 мм с четкими контурами. Осмотрен хирургом — рекомендовано КТ грудной клетки через 1 месяц.

По выписке наблюдается у невролога с диагнозом ПП ЦНС, синдром гипервозбудимости (проведено лечение глицином), у пульмонолога — врожденная киста верхней доли левого легкого, у хирурга — пупочная грыжа.

В возрасте 2 месяцев поступает для проведения КТ грудной клетки. При осмотре — жалобы матери на одышку после кормления, беспокойство. В физическом и нервно-психическом развитии не отстает.

Обследован: В ОАК - Hb - 97 г/л, эр. - 3,18*1012/л.

Эхо КС — ООО 2 мм со сбросом слева направо, несколько расширены правые разделы сердца.

КТ грудной клетки - в верхней доле левого легкого найдены множественные кисты от 2 до 16,5 мм. Легочная паренхима частично сохранена. Центральный, периферический интерстиций утолщен. Средостение частично смещено вправо.

Осмотрен хирургом по поводу КАПРЛ — плановая госпитализация для оперативного лечения.

По поводу ранней анемии недоношенного легкой степени тяжести назначено медикаментозное лечение.

Выводы. С учетом наличия фоновых заболеваний у пациента требуется динамическое наблюдение врачей разных специальностей для выбора оптимального срока оперативного лечения и последующей реабилитации.

ПРИМЕНЕНИЕ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У РЕБЕНКА С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ II ТИПА

Лаптева Н.М.1, Нестеренко Е.В.1, Корнеев В.Г.1, Абубакирова А.В.1, Медведев А.В.2, Жаркова В.Б.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург

Мукополисахаридоз (МПС ) II типа (синдром Хантера) — сцепленная с Х — хромосомой наследственная лизосомальная болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующими психоневрологическими нарушениями, гепатоспленомегалией, сердечно-легочными расстройствами, костными де-формациями,возникающая из-за снижения активности фермента идуронат-2-сульфатазы. Частота встречаемости — 1:70 000 — 1:100 000.Ферментзаме-стительная терапия (ФЗТ) является единственным радикальным способом лечения.

Цель работы — проследить эффективность применения препарата Элапразы в лечении ребенка с МПС

II типа, находившегося на стационарном лечении и обследовании в ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбург в 2017 году.

Материалы и методы исследования: на основании изучения формы ф-112 и истории болезни.

Результаты. Ребенок от 3 беременности , 3 срочных родов, весом 2900 г., ростом 48 см.С1 месяца наблюдался и лечился у невролога с диагнозом ПП ЦНС, гидроцефальный синдром. В возрасте 9 месяцев проведена ликворо-шунтирующая операция (г. Тюмень). Отмечалась задержка моторного развития — голову держит с 5 месяцев, сидит с 8 месяцев, ходит с 1 года 4 месяцев. Выявлена также задержка нервно-психического развития: не говорит, инструкции не выполняет, самостоятельно не ест, не одева-ется,недержание мочи и кала, сон беспокоен, очень агрессивен. Отмечалась умеренная гепатоспленоме-галия. Имеетсянарушение походки,ограничение активных движений в конечностях. С 3 лет появилась выраженная контрактура локтевых, голеностопных суставов. С учетом характерного внешнего вида (грубые черты лица, макроцефалия, макроглоссия, низкий рост волос на лбу) был заподозрен МПС 2 типа, подтвержденный генетически в возрасте 4 лет (г. Москва). С 5 лет (ноябрь 2017 года) ребенок получает 1 раз в неделю внутривенно рекомбинантную форму фермента (элапразу).

Побочных явлений не отмечено. К настоящему моменту — улучшение только поведенческих реакций и нормализация сна.

Вывод: 1. МПС II типа — редкая генетическая патология, ранняя диагностика которой затруднена в связи с многообразием клинической картины. 2. Раннее начало ФЗТ — способ улучшения ее результатов.

ОПТИМИЗАЦИЯ МЕТОДА ИССЛЕДОВАНИЯ ПОЛНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК.

Литвинова Н.А.1, Сухорукое В.С.1, Николаева Е.А.1, Воронкова А.С.1, Грачева Л.А.2

1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва, 2РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва.

Введение. При полисистемной митохондриаль-ной недостаточности разного генеза одной из причин могут быть вариации генов митохондриальной ДНК (мтДНК) в различном тканевом материале.

Цель работы: оптимизировать метод лабораторного исследования для прочтения последовательности мтДНК.

Материалы и методы. Первичную последовательность мтДНК определяли по методу Сэнгера с детекцией капиллярным электрофорезом, контролем была Кембриджская референсная последовательность rCRS гаплогруппа Н2а2а1.

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)

DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018