CC BY
24
ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ
По хромосоме X было выявлено три дупликации и одна делеция; по хромосоме Y — две дупликации; по хромосоме 1 — одна делеция, одна дупликация и одна три-пликация; по хромосоме 2 — две делеции; по хромосоме
3 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 5 — одна делеция, одна мозаичная делеция и одна дупликация; по хромосоме 6 — одна делеция; по хромосоме 7 — одна делеция, одна дупликация, одна потеря гете-розиготности (унипарентальные дисомии); по хромосоме 9 — две дупликации и одна делеция; по хромосоме 10 — одна дупликация; по хромосоме 11 — две делеции и одна дупликация; по хромосоме 12 — две делеции, две дупликации и одна трипликация; по хромосоме 15 -одна делеция; по хромосоме 16 — одна делеция и одна дупликация; по хромосоме 17 - три делеции, две дупликации и одна мозаичная делеция; по хромосоме 18 — одна делеция; по хромосоме 20 — одна делеция; по хромосоме 22 — одна делеция.
Несмотря на то, что дети в представленной нами группе родились в срок и с нормальной массой тела (в среднем 3350г), им было необходимо проведение молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом, поскольку при рождении у них обнаружены микроаномалии и врожденные пороки развития для дальнейшего корректного медико-генетического консультирования.
О ЗНАЧЕНИИ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ У РЕБЕНКА
4 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Сайфутдинов Р.И.1, Шукшина Л.М1., Коннова С.М.1, Белоусова Е.В.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава РФ 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — генетическая патология, встречающаяся с частотой 1:10 000 — 1: 30 000 человек.
Для I фазы заболевания характерны мышечная гипотония, снижение рефлексов.
Во II фазу (чаще 2 год жизни) появляется полифагия, приводящая к возникновению ожирения. В фенотипе — акромикрия, деформация ушных раковин, микродонтия, гипопигментация волос и кожи, гипо-гонадизм.
Цель —анализ клинико-лабораторной картины девочки, находившейся на лечении в отделении детей раннего возраста (ОДРВ) в 2016 году и наблюдаю-шейся в КДЦ МДКБ г. Оренбург по настоящее время.
Материалы и методы — анализ ф 112 и истории болезни.
Результаты. Девочка от 3 беременности, 1 оперативных родов на 36 неделе, вес 2530, рост 50 см.
С рождения — состояние тяжелое за счет неврологической симптоматики: синдром угнетения, вялый тетрапарез, бульбарный синдром, резкое снижение
рефлексов с рук и ног.
В возрасте 1,5 мес. — лечение в ОДРВ по поводу ПП ЦНС, вялой тетраплегии и бульбарного синдрома.
С учетом мышечной гипотонии, резкого снижения рефлексов с конечностей исключены болезнь Помпе, спинальная мышечная атрофия. По фенотипу, заподозрен СПВ, который подтвержден в 4 мес. Молекулярно-генетические исследования крови выполнены в г. Москва.
Катамнез на VI.18 г. (2 г.2 мес.) — состояние средней тяжести, бледная, пониженного питания. Вес — 8 кг, Рост — 80 см.
В неврологическом статусе — диффузная мышечная гипотония. Задержка моторного развития — голову держит с 5 мес., сидит с 1 г., ходит с 2 лет. До 5 мес. находилась на зондовом вскармливании.
Также выявлено отставание в нервно-психическом развитии: в 2 г. 2 мес. речь слоговая, запас 10-15 слов. С 1 г 6 мес. появилась полифагия (за кормление до 300 мл пищи).
С момента установления СПВ находится на сбалансированной диете. Проходит 1 раз в 3 мес. курсы ноотропов, массаж, ЛФК, физиотерапию. В домашних условиях —ежедневные тренировки двигательных навыков, массаж, ЛФК.
Выводы. Ранняя диагностика генетической патологии позволяет врачам разных специальностей проводить реабилитационные мероприятия у пациентов.
При СПВ формирование правильного пищевого поведения больного и родителей до появления полифагии уменьшает развитие основного симптома — ожирения.
О СЛУЧАЕ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОРОКА РАЗВИТИЯ ЛЕГКОГО У РЕБЕНКА 2 МЕСЯЦЕВ
Лаптева Н.М.1, Скачкова М.А.1, Карпова Е.Г.1, Тарасенко Н.Ф.1, Алексеева Т.С.2, Молодцов Н.С.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Кистозно-аденоматозный порок развития легкого (КАПРЛ) — аномалия, впервые описанная в 1949 году, встречается с частотой 0,42 на 1000 новорожденных.
Цель — анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбурга в 2018 году.
Материалы и методы. На основании изучения формы 112 и истории болезни.
Полученные результаты: Мальчик родился от 2 беременности,3 преждевременных оперативных родов на 33 неделе весом 2560 г, ростом 47 см. Матери 34 года, Lues в анамнезе, гестационный сахарный диабет, в I триместре — кольпит, с 18 недель — мно-говодие. При рождении состояние ребенка тяжелое за счет дыхательной недостаточности. В ГБУЗ «ОКПЦ» по поводу двусторонней врожденной пнев-
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
Раздел 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
монии, церебральной ишемии II степени, неонаталь-ной желтухи проведено лечение: антибактериальное, в/в капельно глюкозо-солевые растворы, аминовен, пентаглобин, дофамин, в/м викасол, сульфат магния, peros урсофальк; ИВЛ 71 час. При проведении рентгенографии грудной клетки при рождении в верхней доле слева видны кольцевидные тени до 5 мм с четкими контурами. Осмотрен хирургом — рекомендовано КТ грудной клетки через 1 месяц.
По выписке наблюдается у невролога с диагнозом ПП ЦНС, синдром гипервозбудимости (проведено лечение глицином), у пульмонолога — врожденная киста верхней доли левого легкого, у хирурга — пупочная грыжа.
В возрасте 2 месяцев поступает для проведения КТ грудной клетки. При осмотре — жалобы матери на одышку после кормления, беспокойство. В физическом и нервно-психическом развитии не отстает.
Обследован: В ОАК - Hb - 97 г/л, эр. - 3,18*1012/л.
Эхо КС — ООО 2 мм со сбросом слева направо, несколько расширены правые разделы сердца.
КТ грудной клетки - в верхней доле левого легкого найдены множественные кисты от 2 до 16,5 мм. Легочная паренхима частично сохранена. Центральный, периферический интерстиций утолщен. Средостение частично смещено вправо.
Осмотрен хирургом по поводу КАПРЛ — плановая госпитализация для оперативного лечения.
По поводу ранней анемии недоношенного легкой степени тяжести назначено медикаментозное лечение.
Выводы. С учетом наличия фоновых заболеваний у пациента требуется динамическое наблюдение врачей разных специальностей для выбора оптимального срока оперативного лечения и последующей реабилитации.
ПРИМЕНЕНИЕ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У РЕБЕНКА С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ II ТИПА
Лаптева Н.М.1, Нестеренко Е.В.1, Корнеев В.Г.1, Абубакирова А.В.1, Медведев А.В.2, Жаркова В.Б.2 1ФГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России 2ГАУЗ ДГКБ, Оренбург
Мукополисахаридоз (МПС ) II типа (синдром Хантера) — сцепленная с Х — хромосомой наследственная лизосомальная болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующими психоневрологическими нарушениями, гепатоспленомегалией, сердечно-легочными расстройствами, костными де-формациями,возникающая из-за снижения активности фермента идуронат-2-сульфатазы. Частота встречаемости — 1:70 000 — 1:100 000.Ферментзаме-стительная терапия (ФЗТ) является единственным радикальным способом лечения.
Цель работы — проследить эффективность применения препарата Элапразы в лечении ребенка с МПС
II типа, находившегося на стационарном лечении и обследовании в ГАУЗ «ДГКБ» г. Оренбург в 2017 году.
Материалы и методы исследования: на основании изучения формы ф-112 и истории болезни.
Результаты. Ребенок от 3 беременности , 3 срочных родов, весом 2900 г., ростом 48 см.С1 месяца наблюдался и лечился у невролога с диагнозом ПП ЦНС, гидроцефальный синдром. В возрасте 9 месяцев проведена ликворо-шунтирующая операция (г. Тюмень). Отмечалась задержка моторного развития — голову держит с 5 месяцев, сидит с 8 месяцев, ходит с 1 года 4 месяцев. Выявлена также задержка нервно-психического развития: не говорит, инструкции не выполняет, самостоятельно не ест, не одева-ется,недержание мочи и кала, сон беспокоен, очень агрессивен. Отмечалась умеренная гепатоспленоме-галия. Имеетсянарушение походки,ограничение активных движений в конечностях. С 3 лет появилась выраженная контрактура локтевых, голеностопных суставов. С учетом характерного внешнего вида (грубые черты лица, макроцефалия, макроглоссия, низкий рост волос на лбу) был заподозрен МПС 2 типа, подтвержденный генетически в возрасте 4 лет (г. Москва). С 5 лет (ноябрь 2017 года) ребенок получает 1 раз в неделю внутривенно рекомбинантную форму фермента (элапразу).
Побочных явлений не отмечено. К настоящему моменту — улучшение только поведенческих реакций и нормализация сна.
Вывод: 1. МПС II типа — редкая генетическая патология, ранняя диагностика которой затруднена в связи с многообразием клинической картины. 2. Раннее начало ФЗТ — способ улучшения ее результатов.
ОПТИМИЗАЦИЯ МЕТОДА ИССЛЕДОВАНИЯ ПОЛНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК.
Литвинова Н.А.1, Сухорукое В.С.1, Николаева Е.А.1, Воронкова А.С.1, Грачева Л.А.2
1НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва, 2РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, Москва.
Введение. При полисистемной митохондриаль-ной недостаточности разного генеза одной из причин могут быть вариации генов митохондриальной ДНК (мтДНК) в различном тканевом материале.
Цель работы: оптимизировать метод лабораторного исследования для прочтения последовательности мтДНК.
Материалы и методы. Первичную последовательность мтДНК определяли по методу Сэнгера с детекцией капиллярным электрофорезом, контролем была Кембриджская референсная последовательность rCRS гаплогруппа Н2а2а1.
РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2018; 63:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGIIIPEDIATRII, 2018; 63:(4)
DOI: 10.21508/1027-4065-congress-2018
