CC BY
13
294
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
цией в гене супрессора опухоли Вильмса (WT1). Согласно международному регистру подоцитопатий podonet.org, дети с мутацией в этом гене составляют 15,8% от числа всех детей с СРНС, обследованных генетически.
Цель: описание фенотипических особенностей детей с СРНС, ассоциированным с мутацией в гене WT1, проживающих на территории РФ, и оценка эффективности терапевтических подходов.
Материалы и методы. В нефрологическом отделении НМИЦ здоровья детей наблюдаются 9 детей с верифицированной мутацией в гене WT1.
Результаты. Путем ретроспективного анализа выяснено, что возраст дебюта заболевания составил от 1 мес до 5 лет 5 мес, средний возраст дебюта - 1 год 10 мес. Помимо симптомокомплекса нефротического синдрома у 6 детей обнаружена артериальная гипертензия. Гематурия была выявлена у 2 детей. Характерный для синдромов Фрайзе-ра и Дениса-Драша ложный мужской гермафродитизм был отмечен у 2 детей. За время наблюдения опухоль Вильмса манифестировала лишь у 1 ребенка. Двое из наблюдаемых детей прогрессировали до терминальной стадии хронической почечной недостаточности: в возрасте 2 лет 5 мес и 4 лет 8 мес. Морфологические изменения в виде фокального сегментарного гломерулосклероза (ФСГС) были выявлены у 6 детей, у двоих - болезнь минимальных изменений, у одного больного диагностирован мезангиопролифератив-ный гломерулонефрит. Все дети имели стероидрезистент-ный характер НС, эффективность терапии ингибитором кальцинейрина циклоспорином А (ЦсА) отмечена в 44% случаев: полная ремиссия достигнута у 3 детей, у одного ребенка удалось добиться частичной ремиссии. В половине случаев ремиссия носила временный характер: отмечалось нарастание протеинурии в течение 2 лет.
Выводы. Дети с верифицированной мутацией в гене WT1 фенотипически гетерогенны, однако морфологическая картина ФСГС встречается чаще. Терапия ЦсА у данной группы больных оказывает временный эффект и требует дальнейшего изучения.
* * *
ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА У ПОДРОСТКА
Мочалина В.В., Иванникова А.С. Разгоняева Е.А. Научные руководители - д.м.н. В.С. Леднева, к.м.н. Л.В. Мошурова
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко, Воронеж
Актуальность. Гранулематоз Вегенера - гиганто-клеточный гранулематозно-некротизирующий васку-лит, ассоциированный с выработкой аутоантител и характеризующийся сочетанным воспалительным поражением нескольких органов. Распространенность составляет 25-60 случаев на 1 млн.
Цель: описать особенности диагностики гранулемато-за Вегенера у подростка.
Описание клинического случая. Ребенок С., 14 лет, считает себя больным 1 год 2 мес. Из анамнеза известно,
что ребенок с июня 2018 г находится на диспансерном учете у фтизиатра с диагнозом -Тубинфицирование с положительным Диаскин-тестом. Во время госпитализации были выявлены изменения в анализах мочи - гематурия, проте-инурия до 0,3 г/л, повышение С-реактивного белка до 39,5 мг/л, консультирован нефрологом, гематологом. Для уточнения диагноза и лечения в ноябре 2018 г ребенок был госпитализирован в нефрологическое отделение, где в ходе проведенного обследования были выявлены положительные ANCA (Anti-Pr3, Anti-BPI), после чего пациент переведен в кардиоревматологическое отделение, где было проведено обследование и лечение, в ходе которого был уточнен диагноз: Системный ANCA-ассоциированный васкулит - гранулематоз Вегенера с поражением почек, верхних дыхательных путей, кишечника. Активность 3 степени. Хроническая болезнь почек 3 стадии. На данный момент ребёнок получает метилпреднизолон 12 мг/сут, микофенолата мофетил по 750 мг 2 раза в сутки, лозартан по 50 мг утром, а также препараты кальция и витамина D. Состояние тяжёлое по роду заболевания. Физическое развитие среднее, дисгармоничное, за счет избытка массы тела. Выражен медикаментозный синдром Иценко-Кушинга.
Вывод. Представленный случай иллюстрирует типичное течение болезни, учитывая системный характер заболевания, сложность диагностики больной заслуживает особого внимания. Пусковым факторов развития заболевания у данного ребёнка могло быть тубинфицирование, которое считают одной из этиологических причин формирования гранулематоза Вегенера.
* * *
ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С РАССТРОЙСТВОМ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА В САМАРСКОМ РЕГИОНЕ
Напалкова С.А. Научный руководитель - д.м.н. Л.И. Мазур
Самарский государственный медицинский университет, Самара
Актуальность. По оценкам ВОЗ 1 ребенок из 160 в мире страдает аутизмом. В России частота встречаемости расстройств аутистического спектра (РАС) составляла до 26 случаев на 10 000. В Самарской области их число растет с каждым годом: в 2016 г. было выявлено 372 таких больных, в 2017 г. - 489, в 2018 г. - 566, в 2019 г. было зарегистрировано 636 детей с диагнозом РАС.
Цель: оценить факторы риска и соматическое здоровье детей с РАС.
Материалы и методы. Проведен анализ форм 112/у и индивидуальных реабилитационных карт. Экспериментальную группу составили 114 детей в возрасте 3-9 лет, которые имели подтвержденный диагноз РАС и прошли курсы реабилитации. В референтную группу были включены 72 условно здоровых ребенка.
Результаты. Средний возраст родителей на момент рождения детей с РАС составил 30±5,2 лет у матерей и 31±6,8 лет у отцов, у детей без РАС - 26±4,8 и 29±8,2 соот-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
295
ветственно. Доля недоношенных (31-37 нед гестации) среди детей с аутизмом составила 15,8%. Путем кесарева сечения родилось 29,8% детей с РАС и 25,7% детей без РАС. Одними из основных пренатальных факторов риска развития аутизма являются предшествующие этой беременности аборты и мертворождения у матерей (22%). У 97,4% детей опытной группы отмечалась сочетанная патология: перинатальные поражения ЦНС (60,5%), задержка психического развития (ЗПР), задержка речевого развития (ЗРР) и задержка психоречевого развития (ЗПРР) (64,9%), общее недоразвитие речи (ОНР) (78,9%), гидроцефалия (37,7%), умственная отсталость легкой степени (22,8%). 71% детей с РАС имели хронические соматические заболевания. Диагноз аутизма в Самарской области чаще ставится в возрасте 4-5 лет, хотя родители в 72,8% случаев отмечают проблемы развития ребенка до 1 года.
Выводы. Дети с РАС (15,8%) чаще, чем их сверстники рождаются недоношенными. Ведущими факторами риска развития аутизма являются предшествующие этой беременности аборты и мертворождения, а также более «зрелый» возраст родителей: 30±5,2 лет у матерей и 31±6,8 лет у отцов (у родителей детей без РАС: 26±4,8 и 29±8,2 соответственно). Дети с РАС имеют сочетанную патологию и
хронические соматические заболевания.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЛИМФОМЫ ХОДЖКИНА У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Наумова А.С. Научный руководитель - к.м.н. О.А. Тиганова
Морозовская детская городская клиническая больница, Москва
Актуальность. Лимфома Ходжкина (ЛХ) — это злокачественное заболевание лимфатической системы, возникающее при нарушении нормального лимфопоэза в зародышевом центре лимфатического узла. Заболеваемость ЛХ среди детей и подростков составляет 5,1 случаев на 100 000 в Российской Федерации. Случаи ЛХ у детей младше 5 лет чрезвычайно редки.
Цель: установить особенности диагностики лимфо-мы Ходжкина.
Описание клинического случая. В сентябре 2015 г. у мальчика 3,8 лет впервые появилось увеличение шейных лимфатических узлов (ЛУ) справа. При обращении к педиатру по месту жительства была проведена диагностика инфекций, выявлены ^М и IgG к вирусу Эпштейна-Барр (ЭБВ). Лечение не проводилось. Шейная лимфаденопатия (ЛАП) сохранялась, в марте 2016 г. в федеральном центре была произведена пункционная биопсия шейного ЛУ справа - атипичных клеток не выявлено. В связи с отрицательной динамикой ЛАП в августе 2016 г. выполнена открытая биопсия шейного ЛУ справа, гистологическое заключение: резкая гиперплазия ЛУ В дальнейшем шейная ЛАП сохранялась, и в январе 2017 г. мальчик был госпитализирован в отделение гематологии Морозовской ДГКБ. В условиях отделения было проведено комплексное обследование
с пересмотром гистологических препаратов: установлена классическая ЛХ, вариант нодулярного склероза. На основании данных ПЭТ-КТ был сформулирован диагноз: Классическая лимфома Ходжкина, нодулярный склероз, стадия IIB. В данном случае у пациента наблюдалась хроническая шейная ЛАП неясной этиологии. С учетом перенесенного инфекционного мононуклеоза (ИМ) ЛАП считалась реактивной. Через 7 мес после появления жалоб была выполнена тонкоигольная аспирационно-пункционная биопсия, что не рекомендовано при диагностике лимфопролифера-тивных заболеваний. В связи с отрицательной динамикой ЛАП была выполнена открытая биопсия ЛУ, однако верифицировать диагноз удалось только после пересмотра гистологических препаратов и проведения иммуногистохи-мического исследования в МДГКБ. Длительность анамнеза составила 13 месяцев.
Вывод. Целесообразно проведение тщательного дифференциального диагноза с позиции онкологической настороженности у детей и подростков с хронической ЛАП и ИМ в анамнезе.
* * *
МИКРОБИОТА КОЖИ И ЕЁ ВЛИЯНИЕ НА ТЕЧЕНИЕ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ДЕТЕЙ
Никитина А.В. Научный руководитель - д.м.н., проф. Г.И. Смирнова
Первый МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва
Актуальность. Атопический дерматит (АтД) - многофакторное аллергическое воспалительное заболевание кожи, начинающееся в детском возрасте, склонное к про-грессированию и значительно снижающее качество жизни больных.
Цель: установить закономерности изменений микро-биоты кожи при различном течении АтД у детей.
Материалы и методы. Проведен анализ 26 систематических обзоров, посвященных патогенетическому значению микробиоты кожи при формировании АтД у детей.
Результаты. Установлено, что АтД следует рассматривать как полиэтиологическое заболевание, в основе которого лежит сочетание дефектов иммунного ответа, нарушений микробиоты и повреждающего действия факторов окружающей среды. Отсутствие нормальной бактериальной колонизации и раннее нарушение кишечной микробиоты, характерное для атопии, смещает баланс Th1/Th2 в сторону фенотипа Th2, который стимулирует повышенную продукцию медиаторов, особенно таких как IL4, IL5 и IL13, а также IgE, поддерживающих аллергическое воспаление. При этом колонизация Staphylococcus aureus кожи является причиной тяжелого течения АтД у детей. Кожная микробиота способствует становлению и возрастной эволюции иммунной системы кожи у детей. При АтД у детей выявлено уменьшение микробного разнообразия и увеличение колонизации кожи патогенными микроорганизмами. Staphylococcus aureus и его токсигенные штаммы находят на коже 90% больных АтД на фоне недостаточного
