ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА У ПОДРОСТКА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

294

Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5

цией в гене супрессора опухоли Вильмса (WT1). Согласно международному регистру подоцитопатий podonet.org, дети с мутацией в этом гене составляют 15,8% от числа всех детей с СРНС, обследованных генетически.

Цель: описание фенотипических особенностей детей с СРНС, ассоциированным с мутацией в гене WT1, проживающих на территории РФ, и оценка эффективности терапевтических подходов.

Материалы и методы. В нефрологическом отделении НМИЦ здоровья детей наблюдаются 9 детей с верифицированной мутацией в гене WT1.

Результаты. Путем ретроспективного анализа выяснено, что возраст дебюта заболевания составил от 1 мес до 5 лет 5 мес, средний возраст дебюта - 1 год 10 мес. Помимо симптомокомплекса нефротического синдрома у 6 детей обнаружена артериальная гипертензия. Гематурия была выявлена у 2 детей. Характерный для синдромов Фрайзе-ра и Дениса-Драша ложный мужской гермафродитизм был отмечен у 2 детей. За время наблюдения опухоль Вильмса манифестировала лишь у 1 ребенка. Двое из наблюдаемых детей прогрессировали до терминальной стадии хронической почечной недостаточности: в возрасте 2 лет 5 мес и 4 лет 8 мес. Морфологические изменения в виде фокального сегментарного гломерулосклероза (ФСГС) были выявлены у 6 детей, у двоих - болезнь минимальных изменений, у одного больного диагностирован мезангиопролифератив-ный гломерулонефрит. Все дети имели стероидрезистент-ный характер НС, эффективность терапии ингибитором кальцинейрина циклоспорином А (ЦсА) отмечена в 44% случаев: полная ремиссия достигнута у 3 детей, у одного ребенка удалось добиться частичной ремиссии. В половине случаев ремиссия носила временный характер: отмечалось нарастание протеинурии в течение 2 лет.

Выводы. Дети с верифицированной мутацией в гене WT1 фенотипически гетерогенны, однако морфологическая картина ФСГС встречается чаще. Терапия ЦсА у данной группы больных оказывает временный эффект и требует дальнейшего изучения.

* * *

ГРАНУЛЕМАТОЗ ВЕГЕНЕРА У ПОДРОСТКА

Мочалина В.В., Иванникова А.С. Разгоняева Е.А. Научные руководители - д.м.н. В.С. Леднева, к.м.н. Л.В. Мошурова

Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко, Воронеж

Актуальность. Гранулематоз Вегенера - гиганто-клеточный гранулематозно-некротизирующий васку-лит, ассоциированный с выработкой аутоантител и характеризующийся сочетанным воспалительным поражением нескольких органов. Распространенность составляет 25-60 случаев на 1 млн.

Цель: описать особенности диагностики гранулемато-за Вегенера у подростка.

Описание клинического случая. Ребенок С., 14 лет, считает себя больным 1 год 2 мес. Из анамнеза известно,

что ребенок с июня 2018 г находится на диспансерном учете у фтизиатра с диагнозом -Тубинфицирование с положительным Диаскин-тестом. Во время госпитализации были выявлены изменения в анализах мочи - гематурия, проте-инурия до 0,3 г/л, повышение С-реактивного белка до 39,5 мг/л, консультирован нефрологом, гематологом. Для уточнения диагноза и лечения в ноябре 2018 г ребенок был госпитализирован в нефрологическое отделение, где в ходе проведенного обследования были выявлены положительные ANCA (Anti-Pr3, Anti-BPI), после чего пациент переведен в кардиоревматологическое отделение, где было проведено обследование и лечение, в ходе которого был уточнен диагноз: Системный ANCA-ассоциированный васкулит - гранулематоз Вегенера с поражением почек, верхних дыхательных путей, кишечника. Активность 3 степени. Хроническая болезнь почек 3 стадии. На данный момент ребёнок получает метилпреднизолон 12 мг/сут, микофенолата мофетил по 750 мг 2 раза в сутки, лозартан по 50 мг утром, а также препараты кальция и витамина D. Состояние тяжёлое по роду заболевания. Физическое развитие среднее, дисгармоничное, за счет избытка массы тела. Выражен медикаментозный синдром Иценко-Кушинга.

Вывод. Представленный случай иллюстрирует типичное течение болезни, учитывая системный характер заболевания, сложность диагностики больной заслуживает особого внимания. Пусковым факторов развития заболевания у данного ребёнка могло быть тубинфицирование, которое считают одной из этиологических причин формирования гранулематоза Вегенера.

* * *

ОЦЕНКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ С РАССТРОЙСТВОМ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА В САМАРСКОМ РЕГИОНЕ

Напалкова С.А. Научный руководитель - д.м.н. Л.И. Мазур

Самарский государственный медицинский университет, Самара

Актуальность. По оценкам ВОЗ 1 ребенок из 160 в мире страдает аутизмом. В России частота встречаемости расстройств аутистического спектра (РАС) составляла до 26 случаев на 10 000. В Самарской области их число растет с каждым годом: в 2016 г. было выявлено 372 таких больных, в 2017 г. - 489, в 2018 г. - 566, в 2019 г. было зарегистрировано 636 детей с диагнозом РАС.

Цель: оценить факторы риска и соматическое здоровье детей с РАС.

Материалы и методы. Проведен анализ форм 112/у и индивидуальных реабилитационных карт. Экспериментальную группу составили 114 детей в возрасте 3-9 лет, которые имели подтвержденный диагноз РАС и прошли курсы реабилитации. В референтную группу были включены 72 условно здоровых ребенка.

Результаты. Средний возраст родителей на момент рождения детей с РАС составил 30±5,2 лет у матерей и 31±6,8 лет у отцов, у детей без РАС - 26±4,8 и 29±8,2 соот-