CC BY
6
The problems of social hygiene, public health and history of medicine. 2022; 30(1) DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137
Health Care Reforms
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2022 УДК 614.2
Комаров И. А.1, Соколов А. А.2, Александрова О. Ю.1, Зинченко Р. А.1,3, Куцев С. И.3 ОКАЗАНИЕ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ
'ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, 105064,
г. Москва;
2ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Минздрава России, 191015,
г. Санкт-Петербург;
3ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», 115522, г. Москва
Проведен анализ направлений для оказания специализированной медицинской помощи детям с жизнеугрожа-ющими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) болезнями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Рассмотрены возможности лекарственного обеспечения детей с редкими заболеваниями. Создание системы маршрутизации, исходя из особенностей конкретного заболевания и возможностей отдельных субъектов РФ, является одним из важнейших направлений совершенствования оказания необходимой медицинской помощи.
Ключевые слова: редкие болезни; орфанные лекарственные препараты; дети; обязательное медицинское страхование; здравоохранение; специализированная медицинская помощь.
Для цитирования: Комаров И. А., Соколов А. А., Александрова О. Ю., Зинченко Р. А., Куцев С. И. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022;30(1):134—137. DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137 Для корреспонденции: Комаров Илья Александрович, канд. фарм. наук, ведущий научный сотрудник отдела изучения образа жизни и охраны здоровья населения ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н. А. Семашко» Минобрнауки России, е-mail: iliya_komarov@mail.ru
Komarov I. A.1, Sokolov A. A.2, Aleksandrova O. Yu.1, Zinchenko R. A.1'3, Kutsev S. I.3
THE SPECIALIZED MEDICAL CARE OF CHILDREN WITH RARE DISEASES
1N. A. Semashko National Research Institute of Public Health, 105064, Moscow, Russia;
2The Federal State Budget Educational Institution of Higher Education "I. I. Mechnikov North-Western State medical
University of Minzdrav of Russia, 191015, St. Petersburg, Russia;
3The Federal State Budget Scientific Institution "The academician N. P. Bochkov Medical Genetic Research Center",
115522, Moscow, Russia
The article presents the results of analysis of specialized medical care of children with life threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases resulting in life span shortening or disability. The possibility of medication support of children with rare diseases. The development of patient routing system considering characteristics of particular disease and possibilities of the subjects of the Russian Federation is one of most important directions of enhancement of needed medical care support.
Keywords: rare disease; orphan disease; medication; children; mandatory medical insurance; health care, specialized medical care.
For citation: Komarov I. A., Sokolov A. A., Aleksandrova O. Yu., Zinchenko R. A., Kutsev S. I. The specialized medical care of children with rare diseases. Problemi socialnoigigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini. 2022;30(1):134—137 (In Russ.). DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137
For correspondence: Komarov I. A., candidate of pharmaceutical sciences, the Leading Researcher of the Federal State Budget Scientific Institution "The N. A. Semashko National Research Institute of Public Health" of the Minobrnauka of Russia. e-mail: iliya_komarov@mail.ru
Conflict of interests. The authors declare absence of conflict of interests. Acknowledgment. The study had no sponsor support
Received 06.08.2021 Accepted 26.10.2021
Введение
В настоящий момент вопросы совершенствования оказания медицинской помощи больным с редкими патологиями остаются значимыми в нашей стране и за рубежом, несмотря на существующие программы [1, 2]. При этом относительно низкая распространенность редких болезней сочетается с необходимостью разработки и применения дорогостоящей терапии.
В системе нормативно-правового регулирования российского здравоохранения принят ряд инициатив, посвященных редким болезням. Так, в Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (ПГГ) на
2021 г. отмечено обязательство субъектов РФ по организации лекарственного обеспечения при жизне-угрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваниях, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или к их инвалидности (далее — Перечень жизнеугрожа-ющих редких заболеваний) [3]. Данный перечень утвержден постановлением Правительства РФ [4]. Несмотря на наличие установленного обязательства по лекарственному обеспечению, возложенному на регионы РФ, остается актуальным анализ других возможных источников бюджетных средств. Одним из таких источников является бюджет обязательного медицинского страхования (ОМС), за счет которого возможно оказание специализированной ме-
Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022; 30(1) DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137
Реформы здравоохранения
Нарушение о&мена ароматических аминокислот Ид поп этическая тромбоцигтопеническая пурпура Юношеский артрит с системным началом Незавершенный (несовершенный) остеогснсз Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Легочная (артериальная) гипертензия (идиопэтическая)
Гом оцнети н ур ня Нарушения о&мена жирных кнелот Гемолитико-уремическнй синдром Мукополиеахаридоз, тип I Апластическая анемия не уточненная Наследственный дефицит факторов II,. VI], X Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Дефект в системе комплемента Тирозинемия
Другие ефинголипидозы: болезнь Фабри, болезнь Ниманна-Пика Острая перемежающая (печеночная) порфирия Другие нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью Глютарик (глкзтаровая) аиидурия Мукополиеаузридоз, тип VI Парокснзмальная ночная гемоглобинурия Мукополисахаридоз, тип II Галактоземия Болезнь «кленового сиропа»
.49 4Ы 142 Í4 1 '9 10 >
zd ал
= 59 3 43 ] Я1] I 25 Л 21 16 15 12 10 9
7_
200
154
550
=¡ 89: 842
1569
400
fino
ят
10(10 1200 1400 1fif)0 1R0D
Количество детей с редкими заболеваниями из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний, которых направили
на СМП (в абс. ед.).
дицинской помощи (СМП) пациентам с данными заболеваниями.
Цель исследования — анализ направления пациентов детского возраста, имеющих редкие заболевания из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний, для оказания СМП, изучение возможности лекарственного обеспечения в рамках СМП.
Материалы и методы
Проанализирована информация о направлении детей для оказания СМП при заболеваниях из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний, полученная из 72 регионов РФ путем запроса в адрес глав субъектов, который был сформирован депутатом Государственной Думы РФ в виде персонифицированного обращения [5—8]. Среди позиций указанного запроса — число пациентов с редкими заболеваниями, получивших СМП, количество больных, получивших СМП в региональных и федеральных учреждениях здравоохранения своего субъекта по поводу основного заболевания, федеральных учреждениях за пределами своего субъекта. В Регистр этих субъектов включены 13 673 пациентов, из них дети составили 52,1% (п=7131). Проведен анализ нормативно-правовых актов, регулирующих оказание СМП [3, 5—8].
Результаты исследования
Направление детей с редкими заболеваниями для оказания СМП
Проведенное исследование показало, что из 7131 ребенка 1088 (15,3%) в течение года ни разу не направлялись на СМП. СМП большинство (п=4304; 60,4%) детей получили в медицинских организациях субъекта (МОС), 1117 (15,6%) — в федеральных медицинских организайиях (ФМО), 529 (7,4%) — в своем субъекте, 588 (8,2%) — вне субъекта. При
этом большинство специалистов в области лечения редких заболеваний работают именно в ФМО.
Ситуация среди взрослых гораздо хуже, чем у детей. Из 6542 человек 2936 (44,9%) в течение года ни разу никуда не направлялись. СМП в ФМО своего субъекта получили 329 (5%) пациентов, в ФМО вне субъекта — только 82 (1,3%).
Хотя дети и взрослые в Регистре имели разные заболевания, столь значительные различия в направлении на СМП являются косвенным признаком более низкой доступности медицинской помощи (МП) при редких заболеваниях для взрослых. Дети с редкими заболеваниями, став взрослыми, столкнутся с проблемой получения СМП из-за низкой преемственности между взрослой и детской системой здравоохранения.
Больше всего (п=1569) детей, которым была оказана СМП, страдали нарушениями обмена ароматических аминокислот. Далее по степени частоты встречаемости направлений на СМП идут идиопа-тическая тромбоцитопеническая пурпура и юношеский артрит с системным началом. К числу наиболее частых диагнозов, при которых был оказан этот вид медицинской помощи, можно отнести незавершенный («несовершенный») остеогенез и преждевременную половую зрелость центрального происхождения (см. рисунок). От 100 до 150 направленных детей имели диагноз легочная (артериальная) гипертензия (ЛАГ), нарушения обмена жирных кислот (НОЖК), гомоцистинурия, гемолитико-уреми-ческий синдром, мукополисахаридоз (МПС) I типа, апластическая анемия неуточненная.
Доля больных, направленных в ФМО, была наибольшей при гомоцистинурии (100%), НОЖК (78,3%), тирозинемии (50%), незавершенном (несовершенном) остеогенезе (47,9%), ЛАГ (41,3%), юношеском артрите с системным началом (35,2%), де-
The problems of social hygiene, public health and history of medicine. 2022; 30(1) DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137
Health Care Reforms
Направление на СМП детей с редкими заболеваниями из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний в федеральных округах
Федеральный округ Население, абс. Число детей в Регистре, абс. Направлено на СМП в МОС, абс. Направленные на СМП в ФМО
всего, абс. в субъекте, % вне субъекта, %
Центральный (ЦФО) 39 209 582 1693 1227 93 0,6 4,9
Приволжский (ПФО) 29 636 574 1782 1220 139 2,9 4,9
Сибирский (СФО) 19 326 196 702 351 31 2,0 2,4
Южный (ЮФО) 16 428 458 673 238 133 12,9 6,8
Северо-Западный (СЗФО) 13 899 310 332 189 246 49,4 24,7
Уральский (УФО) 12 345 803 822 378 74 2,1 6,9
Северо-Кавказский (СКФО) 9 775 770 319 212 79 2,8 21,9
Дальневосточный (ДФО) 6 182 679 808 550 139 2,2 15,0
фекте в системе комплемента (28,7%) и МПС VI типа (25%).
В федеральных округах детей по-разному направляли на СМП (табл. 1).
В сопоставлении с численностью населения обращает на себя внимание большое количество детей в Регистре в УФО и ДФО. В ФМО больше всего детей направлено в СЗФО (преимущественно в ФМО субъекта, главным образом в Санкт-Петербурге). Это связано с тем, что ФМО в Санкт-Петербурге активно участвовали в реализации территориальной ПГГ. Далее следуют ПФО, ДФО, ЮФО. Доля детей , направленных в ФМО в субъекте, оказалась наименьшей в ЦФО (в Москве). Это связано с тем, что Территориальный фонд ОМС в Москве ограничивает участие ФМО в ПГГ. Доля детей, направленных в ФМО вне субъекта, оказалась наибольшей в СЗФО, СКФО, ДФО.
На законодательном уровне возможности по оказанию СМП (в том числе в ФМО и медицинских организациях других субъектов РФ) отражены в Приказе МЗ РФ от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи), за пределами территории субъекта РФ, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи» [6] и Приказе МЗ РФ от 02.12.2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи» [5].
Лекарственное обеспечение пациентов
с заболеванями из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний при оказании СМП
Основным источником финансирования СМП, в том числе и лекарственного обеспечения, являются фонды ОМС. При оказании СМП обеспечение лекарственными препаратами гарантируется в случае, если они включены в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов. Важно также, что, если лекарственные препараты не включены в данный список, их применение в рамках оказания СМП возможно по решению врачебной комиссии по причине индивидуальной непереносимости других препаратов или по жизненным показаниям [9].
Поскольку редкие болезни из Перечня жизнеугрожающих редких заболеваний в соответствии с названием данного списка являются «жизнеугрожа-ющими» и «приводящими к сокращению продолжительности жизни», на них распространяется отмеченная выше норма, касающаяся применения лекарственных препаратов «по жизненным показаниям».
В реальных условиях при оплате СМП в подавляющем большинстве случаев тарифы за законченный случай лечения в системе ОМС не покрывают высокой стоимости орфанных лекарственных средств [7].
Заключение
Представленные факты свидетельствуют об отсутствии в настоящее время стройной системы маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями, учитывающей особенности конкретного заболевания и возможности отдельных субъектов РФ. Механизмы лекарственного обеспечения дорогостоящими орфанными лекарственными средствами в рамках СМП несовершенны.
При отсутствии возможностей для диагностики и лечения редких болезней в субъекте РФ необходимо разработать структурированную маршрутизацию больных с такими заболеваниями. Также важно определить, какие медицинские организации будут ответственны за ее реализацию и в каком объеме. Для данных решений, безусловно, должна быть разработана и внедрена соответствующая законодательная база на федеральном и региональном уровнях, а также обеспечено необходимое финансирование.
Исследование не имело спонсорской поддержки.
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:475—91. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_26
2. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. OrphanetJ. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3
3. Постановление Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2020 г. № 2299 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q40g0aLnpN5Pvp_ qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPjn0KK8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwieCF4Lbku-i4rQ== (дата обращения 20.03.2021).
4. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими про-
Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. 2022; 30(1)
DOI: http://dx.doi.org/10.32687/0869-866X-2022-30-1-134-137 137
Реформы здравоохранения
грессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/70168888/ (дата обращения 20.03.2021).
5. Приказ Минздрава России от 02.12.2014 № 796н «Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/ share?data=q4Og0aLnpNSPvp_qlYqx4t79qPLUv9u4SfKDAPPnpd Ci9fKT8aG1yaDSot2jmBrxo-
KC4o_9hf2PSpb8nfPvvualzLXQpdGS0wLqneeF6bXoseK6rQ== (дата обращения 20.03.2021).
6. Приказ Минздрава России от 21.12.2012 № 1342н «Об утверждении Порядка выбора гражданином медицинской организации (за исключением случаев оказания скорой медицинской помощи) за пределами территории субъекта Российской Федерации, в котором проживает гражданин, при оказании ему медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/proxy/ share?data=q4Og0aLnpNSPvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcal o_yf8-aowbnJtcvygADzs-
CA4ZPknOGI8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwiuCG4rjltuP 1 (дата обращения 20.03.2021).
7. Соколов А. А., Волгина С. Я., Нагибин О. А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7—8):S1—62. doi: 10.26347/1607-2S02201907-080S1-062
8. Соколов А. А., Александрова О. Ю., Комаров И. А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019;(7—8):63—72. doi: 10.26347/1607-2S02201907-08063-072
9. Федеральный закон от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Режим доступа: http://ivo.garant.ru/#/document/12191967/ (дата обращения 20.03.2021).
10. De la Paz M. P., Villaverde-Hueso A., Alonso V., János S., Zurriaga O., Pollán M., Abaitua-Borda I. Rare diseases epidemiology research. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:17—39. doi: 10.1007/978-90-481-948S-8_2
11. Stolk P., Willemen M. J. C., Leufkens H. G. M. «Rare essentials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bull. WHO. 2006;86(9):746—S1.
Поступила 06.08.2021 Принята в печать 26.10.2021
REFERENCES
1. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:47S—91. doi: 10.1007/978-90-481-948S-8_26
2. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals. OrphanetJ. Rare Dis. 2018;13(1):183. doi: 10.1186/s13023-018-0930-3
3. Government Decision dated December 28, 2020 N 2299 «About state guarantee program of free medical aid on 2021 and planned 2022 and 2023». Available at: http://ivo.garant.ru/proxy/share?da-ta=q40g0aLnpN5Pvp_qlYqxjK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZPjn0KK8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRr-wieCF4Lbku-i4rQ== (accessed 20.03.2021) (in Russian).
4. Decree of the Government of the Russian Federation N 403 of April 26, 2012 «On management of the Federal Register of patients with life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases associated with life expectancy decrease and disability, and its regional segment». Available at: https://base.garant.ru/70168888/ (accessed 20.03.2021) (in Russian).
5. Ministry of Health Order N 796n of December 2, 2014 "on approvement of Rule regarding specialized including high technology medical care provision". Available at: http://ivo.garant.ru/proxy/ share?da-
ta=q40g0aLnpN5Pvp_qlYqx4t79qPLUv9u45fKDAPPnpdCi9fKT8 aG1yaDSot2jmBrxo-KC4o_9hf2P5pb8nfPvvualzLXQp-dG50wLqneeF6bXoseK6rQ== (accessed 20.03.2021) (in Russian).
6. Ministry of Health Order N 1342n of December 21, 2012 "On approval of Order of the citizen's choice of a medical organization (except in cases of emergency medical care) outside the territory of the constituent entity of the Russian Federation in which the citizen lives, when providing him with medical care within the framework of the program of state guarantees of free medical care". Available at: http://ivo.garant.ru/proxy/share?data=q4Og0aLnpN5Pvp_qlYqx-jK_xqrzXt9W_qeqZArb1tcalo_yf8-aowbnJtcvygADzs-CA4ZP-knOGI8pjwn7XksvC9xL7Kjue0lRrwiuCG4rjltuP 1 (accessed 20.03.2021) (in Russian).
7. Sokolov A. A., Volgina S. Ya., Nagibin O. A. Analysis of rendering of specialized medical care to patients with rare diseases. Problemy standartizatsii v zdravookhranenii = Health care Standardization Problems. 2019;(7—8):51—62. doi: 10.26347/1607-250220190708051-062 (in Russian).
8. Komarov I. A., Sokolov A. A., Aleksandrova O. Yu. Issues of high-technology medical service providing for patients with orphan diseases. Problemy standartizatsii v zdravookhranenii = Health care Standardization Problems. 2019;(7—8):63—72. doi: 10.26347/16072502201907-08063-072 (in Russian).
9. Federal law dated November 21, 2011 N 323 «About citizens health guarantee in Russian Federation». Available at: https://base.ga-rant.ru/57499516/ (accessed 20.03.2021) (in Russian).
10. De la Paz M. P., Villaverde-Hueso A., Alonso V., Janos S., Zurriaga O., Pollan M., Abaitua-Borda I. Rare diseases epidemiology research. Adv. Exp. Med. Biol. 2010;686:17—39. doi: 10.1007/978-90-481-9485-8_2
11. Stolk P., Willemen M. J. C., Leufkens H. G. M. «Rare essentials» drugs for rare diseases as essential medicines. Bull. WHO. 2006;86(9):746—51.
