CC BY
8
ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК, ТОМ I, № 3
УДК 616-07: 616-007-053.1:616-053.2
Лаптева Н. М., Скачкова М. А., Сероштан С. П., Жилина С. В., Маркунина Е. В.
О важности диагностики синдрома CATCH 22 у ребенка с врожденным пороком сердца
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница, Оренбург
Lapteva N. M., Skachkova M. A., Seroshtan S. P., Zhilina S. V., Markunina E. V.
About importance of diagnostics of CATCH 22 syndrome in a child with congenital heart disease
The Orenburg State Medical Academy, Children's municipal clinical hospital, Orenburg
Синдром CATCH 22 - наследственное заболевание, являющееся результатом микроделеций хромосомы 22 в районе q 11.2 и проявляющееся сочетанием различных аномалий и пороков развития, отставанием в физическом и умственном развитии и снижением иммунитета.
ЦЕЛЬ: анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в МАУЗ «ДГКБ» г. Оренбурга в 2012 - 2013 годах.
МАТЕРИАЛ ИССЛЕДОВАНИЯ: истории болезни пациента.
РЕЗУЛЬТАТЫ: мальчик от I беременности, родился на 36 неделе с весом 2060 г, ростом 44 см. Диагноз ВПС (тетрада Фалло) выставлен в роддоме. Впервые поступил в отделение в возрасте 1 месяца. В связи с нарастанием сердечной недостаточности (СН) заочно, затем в 2 месяца очно консультирован в НЦ ССХ им. Бакулева. По поводу уточненного диагноза - ВПС: множественные ДМЖП, декстрапозиция аорты, стеноз легочной артерии, МПС, НК II А к мочегонной терапии добавлен дигоксин, оперативное лечение отложено до 4-5 месяцев.
За 3,5 месяца пребывания в отделении перенес 2 раза пневмонию, каждые 2 - 2,5 недели - ОРВИ, осложненные бронхитом, тяжелую анемию (гемотрансфузия). При осмотре определялись множественные стигмы дизэмбри-огенеза, задержка физического, нервно-психического и моторного развития.
В 5 месяцев госпитализирован в ГКБ № 67 г. Москвы, где проведенное генетическое обследование позволило выставить данный синдром. В НЦ ССХ им. Бакулева проведено КТ сердца, в лечении добавлен капотен, оперативное лечение отложено еще на 3 месяца.
При повторной госпитализации в отделение в возрасте 6 месяцев жалобы на одышку в покое, плохую прибавку в весе, периодически выраженное беспокойство и отказ от еды. Состояние тяжелое за счет СН, неврологической симптоматики. Вес - 3960 г, рост - 55 см. Бледен, легкий диффузный цианоз. При осмотре уплощенное лицо, эпикант, низко посаженные деформированные ушные раковины, тонкие губы, недоразвитие нижней челюсти, готическое небо. Одышка смешанного характера с участием вспомогательной мускулатуры, ЧД - до 80, ЧСС - до 160 в минуту. Расширение границ относительной сердечной тупости влево, грубый систолический шум с иррадиацией за пределы сердца. Диурез стимулированный, снижен. Голову держит неуверенно, опора на ноги слабая.
На ЭКГ - комбинированная гипертрофия желудочков и правого предсердия. При ЭХО КС - множественные ДМЖП - подаортальный - 8-9 мм, отточ-ный - 3 мм, множественные трабекулярные, МПС 4-5 мм, клапанный стеноз ЛА.
Лечение - дигоксин, капотен, верошпирон, панангин, лазикс в/м, фенибут, элькар.
ОБСУЖДЕНИЕ: в настоящий момент ребенку 9 месяцев, вес - 5 кг, рост - 60 см, уменьшились проявления СН, сохраняется задержка моторного и нервно-психического развития.
ВЫВОДЫ
С учетом вариабельности клинических проявлений генетических синдромов у больных с пороками развития необходимо шире использовать генетическое обследование. Выявленный синдром у данного пациента позволил отнести его в группу риска по развитию инфекционных осложнений в послеоперационном периоде и отложить оперативное лечение.
УДК 616-006:616.12:616-053.3
Лаптева Н. М., Корнеев В. Г., Сероштан С. П., Маркова С. В., Беляшова Е. Ю., Тыршина О. Ю., Медведев А. В. О случае опухоли сердца у ребенка первого года жизни
Оренбургская государственная медицинская академия, Детская городская клиническая больница, Областная клиническая больница № 2, медико-генетическая консультация, Оренбург
Lapteva N. M., Korneyev V. G., Seroshtan S. P., Markova S. V., Belyashova E. U., Tyrshina O. U., Medvedev A. V. About the case of cardiac tumor in an infant
The Orenburg state medical academy, Children's municipal clinical hospital, Regional clinical hospital no. 2 genetic consultation, Orenburg
В связи с внедрением современных методов визуализации стало возможным диагностировать опухоли сердца на ранних стадиях. Доброкачественные опухоли встречаются в 75% всех случаев, а рабдомиомы (самые частые из них) - в 50 - 80% сочетаются с туберозным склерозом.
ЦЕЛЬ: анализ клинико-лабораторной картины ребенка, находившегося на лечении в МДКБ г. Оренбурга в 2012-2013 гг.
МАТЕРИАЛ: истории болезни пациента.
Девочка впервые поступила в отделение в возрасте 1 месяца. Рабдомиомы сердца выявлены на 31 неделе беременности. Состояние при поступлении тяжелое за счёт
